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【中文期刊】 李春梅 王贝贝 等 《中国糖尿病杂志》 2025年33卷1期 36-42页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨DM易感位点与青海地区汉族T2DM患者临床特征的相关性.方法 选取2021 年12 月至2023 年7 月于青海省人民医院住院治疗的T2DM患者286 例.通过Illumina测序法对样本DNA进行基因位点测序,运用LASSO回归...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陆雨佳 区可滢 等 《实用医学杂志》 2025年41卷4期 588-593页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 基于药物基因组学探讨UGT1A1抑制药物相关药物性肝损伤(DILI)与其基因多态性的关系.方法 收集2022年6月至2024年6月诊断为DILI的住院患者可能导致肝损伤的相关药物信息、血常规、肝功能等结果,查找相关数据库把DILI患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何珊 高芳 等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷4期 664-669页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨锌指蛋白6(ZBED6)基因三个单核苷酸多态性(SNP)位点多态性与直肠癌发病风险的相关性,为直肠癌早期诊断和治疗提供实验依据.方法 利用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性检测方法(PCR-RFLP),对无亲缘关系的109例随...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李静 袁佳仪 等 《中国免疫学杂志》 2025年41卷8期 1975-1979页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究VSTM1基因中rs612529 C/T和rs11669663 G/A是否与白细胞信号抑制受体-1(SIRL-1)的表达以及中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的发病风险相关.方法:纳入200例SLE患者和218例健康对照者(HC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄辉敏 王蕾 等 《中国防痨杂志》 2025年47卷5期 629-638页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性.方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨秀玮 如克叶木·阿布都许库尔 等 《实用医学杂志》 2025年41卷18期 2878-2883页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨XRCC1和XRCC3基因多态性与高危HPV感染人群宫颈癌易感性之间的关联.方法 选取2021年1月至2023年1月在喀什地区第一人民医院诊断的高危HPV感染宫颈癌患者 176 例作为观察组,高危HPV未患宫颈癌的女性177例作为...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 易显承 陈鹏飞 等 《临床军医杂志》 2025年53卷2期 205-208,214页ISTICCA
【摘要】 克罗恩病(Crohn's disease,CD)是一种慢性、复发和缓解交替反复出现的炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD),其特征是透壁炎症[1].CD的发病机制尚不清楚,但有研究表明,CD易感患者的黏膜...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李英 刘美琳 等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷6期 50-55,73页ISTICCA
【摘要】 目的 探究心力衰竭(HF)患者肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因rs1799964位点与C反应蛋白(CRP)基因rs2794521位点多态性及其交互作用对达格列净治疗疗效的影响.方法 回顾性选取2021年1月～2023年10月于成都市温江区...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李佳 陈宁园 等 《广西医科大学学报》 2025年42卷3期 427-434页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨与端粒相关单核苷酸多态性(SNP)TERC rs12696304、MYNN rs3772190和LRRC31 rs16847897与广西巴马地区长寿人群血糖水平的相关性.方法:根据空腹血糖水平将纳入分析的284例90岁以上的长寿老...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 宋秋霞 张晓莺 等 《脑与神经疾病杂志》 2025年33卷3期 175-180页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨骨髓基质细胞抗原1(BST1)基因rs11931532位点、rs4698412位点多态性与帕金森病(PD)的相关性.方法 应用竞争性等位基因特异PCR(KASP)技术对新疆地区200例散发性PD(IPD)患者和197例健康对照者进...
【关键词】 帕金森病；骨髓基质细胞抗原1基因；多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋文倩 余婉珍 等 《临床输血与检验》 2025年27卷4期 563-571页ISTICCA
【摘要】 红细胞同种免疫是临床输血重要的免疫学问题,其本质为机体识别外源红细胞抗原并产生特异性抗体,严重时可导致溶血性输血反应或新生儿溶血症.该免疫反应可能依赖于HLA-Ⅱ类分子介导的抗原呈递机制,涉及树突状细胞处理抗原、CD4+T细胞识别并激活、辅...
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【中文期刊】 刘燕玲 黎亮 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2025年23卷1期 36-42页ISTIC
【摘要】 目的:系统分析免疫球蛋白G(IgG)受体FCGR2A基因H131R多态性与川崎病(KD)发病风险和进展的相关性.方法:检索PubMed、EMbase、Web of Science、Wiley Library、中国知网、万方、维普数据库自建库...
【关键词】 川崎病；免疫球蛋白G受体FCGR2A基因；H131R多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周青 刘帅妹 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷9期 1932-1937页ISTIC
【摘要】 目的:评价脂联素基因(ADIPOQ)T45G位点多态性与亚洲人群多囊卵巢综合征(PCOS)的易感性.方法:检索中国知网、万方和PubMed等中英文数据库2025年4月前发表关于ADIPOQ(T45G)基因多态性与亚洲人群多囊卵巢综合征之间关...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨笛 刘大男 《心血管病学进展》 2025年46卷9期 815-819页ISTICCA
【摘要】 心血管疾病因其高发病率和致死率成为全球医学界面临的重要挑战.近年来NEDD4L基因多态性在心血管疾病发生中的作用逐渐引起研究者的广泛关注.NEDD4L基因编码的蛋白质在细胞信号转导、离子通道调控及细胞凋亡等生物过程中发挥重要作用,其多态性可...
【关键词】 神经前体细胞表达发育调控样蛋白4基因；多态性；心血管疾病；
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- 方法：
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【中文期刊】 沈丹 杨梦怡 等 《解剖学杂志》 2025年48卷3期 241-245页ISTICCA
【摘要】 目的:探究GLI锌指3(GLI3)基因5个位点(rs77640775、rs2051935、rs3823720、rs1125413、rs846266)单核苷酸多态性(SNP)与指长比的关联性.方法:选取宁夏807名汉族大学生(女性405人,男...
【关键词】 GLI3基因；单核苷酸多态性；示-环指长比(D2/4)；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐子豪 傅晓燕 等 《中国输血杂志》 2025年38卷3期 397-401,425页ISTICCA
【摘要】 目的 了解苏州地区汉族献血者人群MNS血型系统抗原和基因频率分布及稀有表型的基因多态性,以完善本地区稀有血型库的建设.方法 随机收集 2023 年 10 月—2024 年 6 月在本站献血的汉族献血者的全血标本8 034 份,以血清学方法鉴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 俞刚 沈静 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷7期 1437-1440,1511页ISTICCA
【摘要】 目的 探究糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)患者E-选择素(SELE)基因(rs5361)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因(rs2070744)多态性的相关性,并分析其炎症和氧化应激状态.方法 通过病例对照研究...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 何珂 杨帆 等 《基础医学与临床》 2025年45卷9期 1190-1194页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胰高血糖素样肽-1 受体(GLP-1R)基因(rs2268641)多态性与糖尿病肾病(DN)发生的相关性.方法 纳入 490 例合并或不合并DN的中国 2 型糖尿病(T2DM)患者,采用TaqMan等位基因分型对GLP-1R基因多...
【关键词】 2型糖尿病；糖尿病肾病；胰高血糖素样肽-1受体(GLP-1R)；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐晖 张金秀 等 《检验医学与临床》 2025年22卷8期 1081-1084页ISTICCA
【摘要】 目的 研究三明地区冠心病和缺血性脑卒中患者氯吡格雷代谢相关基因CYP2C19和PON1的多态性分布情况.方法 获取2019年7月至2023年7月在三明市中西医结合医院进行氯吡格雷代谢相关基因检测患者的基本信息和检测结果,通过阅读病历将患者分...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王茂 代引海 《现代检验医学杂志》 2025年40卷6期 45-49页ISTICCA
【摘要】 目的 探究乳腺癌患者配对盒基因9(PAX9)基因rs12881240位点多态性与肿瘤易感性及新辅助化疗疗效的关系.方法 选取2022年1月～2024年1月陕西中医药大学第二附属医院收治的乳腺癌患者167例作为观察组,另选取同期健康体检的11...
- 概要：
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【中文期刊】 刘雪梅 沈娜 《现代检验医学杂志》 2025年40卷2期 41-46页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨组织金属蛋白酶抑制剂-2(TIMP-2)基因418 C>G位点多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的关系.方法 选择2021年5月～2023年5月于遂宁市中心医院收治的167例NSCLC患者作为观察组,选择同期于该院进行体检的...
【关键词】 组织金属蛋白酶抑制剂-2基因；基因多态性；非小细胞肺癌；
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【中文期刊】 屈丰雪 马琳琳 等 《中国医药》 2025年20卷2期 293-297页ISTIC
【摘要】 难治性高血压(RH)和顽固性高血压(RfH)是指抗高血压治疗失败或耐药,其患病率难以量化,但患者心血管风险显著增高.标准化的诊室血压测量、确认医疗依从性、寻找药物或物质引起的血压升高、药物相互作用、基因多态性、药物代谢组学、动态或居家血压监...
- 概要：
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【中文期刊】 朱静波 俞恺雯 等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷13期 137-144页ISTICCA
【摘要】 2型糖尿病(T2DM)的发生和发展与胰岛素分泌缺陷密切相关.突触相关蛋白 25(SNAP25)作为可溶性N-乙基马来酰亚胺附着蛋白受体(SNARE)复合物的核心成分,直接介导胰岛素分泌颗粒与细胞膜融合,调控葡萄糖刺激的胰岛素分泌动态平衡.T...
- 概要：
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【中文期刊】 李楚涵 王玉 等 《湖北医药学院学报》 2025年44卷3期 298-304页ISTICCA
【摘要】 目的:探究湖北汉族人群肥胖相关蛋白(fat mass and obesity associated protein,FTO)单核苷酸多态性(SNP)和斑块状银屑病的相关性.方法:选取 2023 年 9 月至 2024 年 1 月我院确诊的 ...
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【中文期刊】 鲁成好 李申 等 《临床精神医学杂志》 2025年35卷2期 154-157页ISTICCA
【摘要】 迟发性运动障碍(tardive dyskinesia,TD)是精神分裂症患者长期使用抗精神病药后引发的锥体外系不良反应,大大增加了患者的疾病复发率和死亡率.遗传因素对于TD的发生发展不容忽视,目前报道较多的相关易感基因包括DRD2,DRD3...
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【中文期刊】 刘红杰 刘军麟 《中国临床新医学》 2025年18卷5期 576-579页ISTIC
【摘要】 银屑病是一种慢性炎症性皮肤病,发病机制尚未完全明确,目前研究认为免疫异常在其发生和发展中起重要作用.白细胞介素-1β(IL-1β)是白细胞介素-1家族的重要成员,具有较强的促炎作用.在银屑病皮损中,IL-1β表达显著升高,且在病理生理过程中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 倪文骐 朱峰 等 《中国药物警戒》 2025年22卷4期 475-480页ISTIC
【摘要】 目的 分析药源性低血压的研究进展,为临床防范药源性低血压提供参考.方法 综述国内外文献并检索Pharm-GKB数据库,系统分析增加低血压风险的药物类别及作用机制,评估药物基因多态性对低血压风险的影响,并总结现有防治策略.结果 超 250 种...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘明超 冯会敏 等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷4期 24-28页ISTICCA
【摘要】 目的 探究钙敏感受体(CaSR)基因rs17251221,rs60388563位点多态性与乳腺癌(BC)患者遗传易感性的关联.方法 选取 2022 年 1 月～2024 年 6 月衡水市第二人民医院收治的 122 例乳腺癌患者为BC组,同期...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭流泉 张伟杰 等 《医学理论与实践》 2025年38卷13期 2188-2190,2195页
【摘要】 目的:探讨突触相关蛋白97(SAP97)基因SNPs(rs3915512、rs34492126)与南方汉族儿童癫痫遗传易感性的相关性,为儿童癫痫的预防、筛查、预测及早期干预提供新思路,为治疗儿童癫痫提供新靶点.方法:选取2022年10月－2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苗杜凌 方英立 等 《上海医药》 2025年46卷5期 79-83页CA
【摘要】 临床药师对 1例接受白蛋白结合型紫杉醇联合卡铂治疗的晚期肺鳞癌患者予以药学监护,对其出现的严重胃肠道反应、骨髓抑制进行相关性分析,并检测了其MTHFR、ABCB1、GSTP1、CYP3A4、CYP3A5 基因多态性.根据基因检测结果,甄别严...
- 概要：
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