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【中文期刊】 冯源 邓小龙 《中国脑血管病杂志》 2025年22卷7期 487-496,505页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨环指蛋白213(RNF213)基因变异相关婴儿期早发型烟雾病的临床及遗传学特征.方法 回顾性连续纳入2020年6月至2024年6月于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院小儿神经内科收治的婴儿期早发型烟雾病患儿.收集患儿的一般及临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王诗雨 唐蒙蒙 等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷1期 1-6页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析总结10例PRRT2基因突变相关疾病谱患者的临床特点及遗传学特征.方法 收集2020-07-2022-08就诊于首都医科大学宣武医院儿科的10例PRRT2基因相关癫痫患儿的临床特征、脑电图、头颅磁共振检查、基因特征及治疗结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 万会林 孔燕 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷2期 321-325页ISTICCA
【摘要】 目的 了解本院耐碳青霉烯类肠杆菌目细菌(CRE)的分布特点及对常用抗菌药物的耐药情况,并进行耐药基因的分析.方法 收集2019年1月至2023年12月本院分离的168株CRE菌株,采用Vitek2 Compact全自动细菌鉴定药敏分析系统(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨振宇 解中 等 《广西医科大学学报》 2025年42卷2期 185-191页ISTICCA
【摘要】 目的:评估具有双受体结合能力的H6N6禽流感病毒在体外人源性呼吸道细胞和组织的复制效率,行基因测序并分析其基因特点,探究该类病毒突破物种限制感染人类的能力.方法:应用固相亲和技术测定鸡源性H6N6禽流感病毒结合唾液酸受体的倾向,筛选具有双受...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕佳玟 卢丹 《实用临床医药杂志》 2025年29卷4期 129-133页ISTICCA
【摘要】 宫颈癌是原发于子宫颈部位的恶性肿瘤,其是女性生殖道最常见的恶性肿瘤.近年来,随着对肿瘤机制的深入研究,肿瘤形成和转移信号通路中的关键调控因子一一被发现,其中转移相关基因(MTA)是一类新发现的肿瘤进展相关基因家族.研究证明,MTA家族与妇科...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵玉兰 林庆芳 等 《医学临床研究》 2025年42卷5期 769-772页ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨广西贺州地区非常规(罕见)型地中海贫血(地贫)携带类型及临床特征.[方法]对2022年至2024年收治的5462例地贫初筛阳性标本进行常规地贫基因检测,从中选出常规地贫基因检测结果与地贫筛查结果不相符的标本作为研究对象,在排除缺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱莹莹 关静 等 《神经疾病与精神卫生》 2025年25卷4期 243-250页ISTIC
【摘要】 目的 探讨CACNA1A基因变异相关癫痫及发育落后患儿的临床表现和遗传学特点.方法 回顾性收集郑州大学第三附属医院儿内科2019年1月—2024年1月收治的12例确诊癫痫伴/不伴发育落后且基因检测发现CACNA1A基因变异患儿的病历资料,包...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 褚梦真 王雨 等 《世界中医药》 2024年19卷13期 1881-1888页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨高尿酸血症(HUA)状态下低度炎症的病理特点.方法:根据体质量随机将迪法克鹌鹑分为正常组、模型组,每组10只.以普通饲料∶酵母浸膏粉=4∶1制备食饵,并以该食饵喂养模型组鹌鹑,正常组鹌鹑则自由饮食饮水.分别于造模第10、20、30...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易思 李霞 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷6期 1711-1718页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤(EN-DLBCL)的临床特征、基因突变谱特点、疗效及预后影响因素.方法:回顾性分析2013年1月至2023年1月在华西医院就诊且具有完整临床资料的382例原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤患者,分析其临床特征、...
【关键词】 原发结外弥漫大B细胞淋巴瘤；临床特点；基因突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 阮毅燕 陈瑜毅 等 《中国临床新医学》 2024年17卷8期 907-912页ISTIC
【摘要】 目的 分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点.方法 回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析...
- 概要：
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【中文期刊】 刘金柱 任东成 等 《传染病信息》 2024年37卷5期 429-433页ISTIC
【摘要】 目的 通过分析人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)阴性的马尔尼菲篮状菌(Talaromyces marneffe,TM)感染患者的临床特点,提高对该病的认知.方法 回顾性分析 2016 年 1...
- 概要：
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【中文期刊】 夏敏 郑月 等 《中国实验诊断学》 2024年9期 1009-1012页ISTIC
【摘要】 目的 通过对71例TEL/AML1阳性的儿童急性白血病患儿行回顾性分析,明确该融合基因阳性白血病的临床特点,并评估其预后关系.方法 2015年11月至2023年7月上海市儿童医院单中心71例TEL/AML1融合基因阳性的急性白血病患儿,男3...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙丽伟 刘爱华 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2024年31卷4期 288-294页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)少年型、早发成年型各1例患者及其家系的临床、影像、脑电图及基因改变特点.方法 对1例少年型DRPLA和1例早发成年型...
【关键词】 齿状核红核苍白球路易体萎缩；临床特点；神经影像学；
- 概要：
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【中文期刊】 王媛媛 王娜 等 《内科急危重症杂志》 2024年30卷5期 463-466页ISTIC
【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种罕见的遗传代谢性疾病,是由ATP结合盒超家族D亚家族 1(ATP-binding cassette superfamily D subfamily 1,ABCD1...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良；异基因造血干细胞移植；临床特点；
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【中文期刊】 张俊梅 薛媛 等 《中国临床新医学》 2024年17卷9期 961-966页ISTIC
【摘要】 目的 分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)的临床特点及治疗转归.方法 收集首都医科大学附属北京儿童医院风湿科2015年6月至2022年2月收治的487例JDM患儿的临床资料,其中41例(8.42％)为抗MDA...
【关键词】 抗黑色素瘤分化相关基因5抗体；幼年皮肌炎；临床特点；
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【中文期刊】 吴华蔓 田茂良 等 《中国医药科学》 2024年14卷3期 45-49页
【摘要】 抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎(MDA5+DM)是特发性炎性肌病的一种特殊类型,常隐匿地引起间质性肺病(ILD),甚至发展成快速进展型ILD,后者预后极差、病死率高.而且MDA5+DM-ILD的临床表现、疾病进展差异较大,在一定程度...
【关键词】 间质性肺病；皮肌炎；抗黑色素瘤分化相关基因5抗体；
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【中文期刊】 庄晓娜 林森馨 等 《中国动物传染病学报》 2024年32卷6期 194-200页
【摘要】 十二指肠贾第虫是一种在全球广泛流行的寄生虫疾病,主要寄生在偶蹄动物肠道内,可引起动物腹泻及生长迟缓等不良症状,危害养殖业发展.由于十二指肠贾第虫具有人畜共患性,因此,加强对十二指肠贾第虫的研究及防治具有重要的公共卫生意义.本文对十二指肠贾第...
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【中文期刊】 刘曼玉 龚雪 等 《现代医药卫生》 2024年40卷18期 3097-3103页
【摘要】 目的 分析东莞市东部地区女性人乳头状瘤病毒(HPV)感染的现状特点,为该地区HPV感染的干预措施、宫颈癌(CC)的早期筛查及接种HPV疫苗方案的制定提供理论依据.方法 选择2021年9月至2023年6月在该院接受HPV分型检测的女性8 91...
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【中文期刊】 杜艳 马爱平 等 《临床肺科杂志》 2023年28卷11期 1629-1634页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析肺诺卡菌病患者的临床资料,以提高对该病的认识,并探讨病原宏基因组二代测序(metagenomic Next-Generation Sequencing,mNGS)在诺卡菌病诊断的应用价值.方法 收集2019 年 1月～202...
- 概要：
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【中文期刊】 何香溪 甘霖 等 《传染病信息》 2023年36卷2期 114-118页ISTIC
【摘要】 目的 探讨艾滋病相关进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的临床特点.方法 回顾性分析2021年5月—2022年5月贵阳市公共卫生救治中心感染科收治的15例通过宏...
【关键词】 AIDS；HIV；进行性多灶性白质脑病；
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【中文期刊】 刘文彦 李宇红 等 《实用临床医药杂志》 2023年27卷6期 123-127页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征.方法 回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果.结果 20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽.2...
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【中文期刊】 解中 钟伟娟 等 《广西医科大学学报》 2023年40卷4期 618-623页ISTICCA
【摘要】 目的:探索鸭源性H6N1亚型禽流感病毒是否可在人以及流感病毒的重要中间宿主猪中有效复制、感染.方法:选择前期分离的2株鸭源性H6N1病毒DK/Jiangxi/35634/2016、DK/Guiyang/2462/2007,受体结合特异性法分...
- 概要：
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【中文期刊】 周亚光 瞿千千 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷1期 48-51页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨晚发型Leigh综合征(leigh syndrome,LS)的临床、头部MRI和MT-ATP6基因变异特点.方法 详细收集一家系中2例晚发型Leigh综合征患者的临床资料、脑影像以及基因检测结果,并结合文献进行讨论.结果 先证者,...
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【中文期刊】 王伟 马明圣 等 《北京医学》 2023年45卷7期 641-644页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨SAMHD1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)5型患儿的临床特点.方法 选取北京协和医院儿科收治的AGS 5型患儿1例,回顾性分析其临床资料,并复习...
【关键词】 Aicardi-Goutières综合征5型；SAMHD1基因；突变；
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【中文期刊】 韩晓琳 《生物学通报》 2023年58卷3期 16-18页ISTICCA
【摘要】 运用唯物辩证法中的矛盾分析法,从矛盾的3种解决方法、矛盾的普遍性与特殊性及矛盾的转化等不同角度,分析病毒入侵细菌的不同结果和基因的特点,以达到对病毒入侵细菌和基因特点的深入、全面的认识,帮助学生洞察事物发展规律,建立事物间联系,培养学生的辩...
- 概要：
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【中文期刊】 牛蕴泽 郭太 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2023年50卷5期 1-7页ISTIC
【摘要】 目的 细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B(CDKN2A/B)纯合缺失在较低级别胶质瘤(2或3级)中罕见,新版WHO分类将其定为恶性度最高4级.该研究旨在系统报道CDKN2A/B纯合缺失在较低级别胶质瘤中的临床特点、预后及相关功能通路.方法...
【关键词】 较低级别胶质瘤；周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B纯合缺失；临床特点；
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【中文期刊】 吴怡 伍秋频 等 《广西医学》 2023年45卷22期 2778-2782页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积(ARC)综合征患儿的临床特点及诊断要点.方法 回顾性分析1例ARC综合征患儿的临床资料.在PubMed、Elsevier数据库中检索有关ARC综合征的文献并进行总结.结果 (1)本例患儿具有关节挛缩...
【关键词】 关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征；临床特点；基因诊断；
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【中文期刊】 刘斌 谢波 等 《中国感染控制杂志》 2022年21卷2期 159-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨分析鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床表现及辅助检查结果特征,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析某医院2019年6月—2021年8月经宏基因组二代测序(mNGS)诊断鹦鹉热衣原体肺炎的9例患者临床资料.结果 9例患者中男性7例,女性2例...
- 概要：
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【中文期刊】 李殷 李菲 《中国实验血液学杂志》 2022年30卷4期 1291-1295页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 B细胞淋巴瘤是最常见的恶性淋巴瘤,其发病率有逐年上升趋势,其中一些类型通过形态学及免疫组化常与反应性病变难以区分,亟需其他的辅助诊断方法.由于B细胞淋巴瘤是由已完成IGH重排的B细胞恶变所致,故重排的分子特点可作为鉴别淋巴组织良性增生与恶性...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏景景 司倩倩 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷10期 632-635页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征临床罕见,发病率低.ATP1A3基因突变所致疾病构成了临床表型具有高度异质性的疾病谱系.本文报告1例ATP1A3基因新生突变致快速发病性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料.患者为19岁男性,快速发病,进...
【关键词】 快发病性肌张力障碍-帕金森综合征；临床特点；ATP1A3基因；
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