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【中文期刊】 吴继懋 黎立 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷10期 785-790页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤 ( hereditary multiple exostoses,HME ),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病 [1].目前认为 HME 主要是由...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；上肢畸形,先天性；骨软骨瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨国柱 苏毅 等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷8期 776-780页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报告儿童遗传性多发性骨软骨瘤继发血气胸2例，并结合文献总结患儿临床特点、诊断及治疗方法。方法:回顾性分析2022年12月至2023年4月厦门大学附属第一医院收治的2例遗传性多发性骨软骨瘤继发血气胸患儿临床资料，并以"遗传性多发性骨软骨...
【关键词】 骨软骨瘤病；外生骨疣，多发性遗传性；气胸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤莹 郑德柱 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷6期 906-909页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EX...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；EXT1基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟良英 丁红珂 等 《中国病理生理杂志》 2011年27卷5期 980-984页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变.方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；基因,EXT1；基因,EXT2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙琳 郭东 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷3期 14-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结26例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形的手术治疗经验,探讨手术的安全性、疗效及注意事项.方法 采用尺骨截骨Ilizarov技术和骨外固定器逐渐延长尺骨,矫正弯曲,同时牵引桡骨小头复位.在治疗过程中,始终进行腕关节、掌指关节和指间关节的...
【关键词】 尺骨/外科学；外生骨疣,多发性遗传性；前臂/畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡亮 《中国临床医学影像杂志》 2008年19卷12期 910-911页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 病例男,18岁.因"全身多发性包块10年、右下肢跛行1年"入院.患者10年前发现双侧肩关节、膝关节多处硬性包块,但无明显疼痛及功能障碍,包块生长缓慢,并于小时候(具体时间不详)行肩关节包块切除术,效果不佳.1年前自觉走路时右胭窝疼痛并...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；99m锝美罗酸盐；放射性核素显像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈波 罗卓荆 等 《中国矫形外科杂志》 2005年13卷3期 169-172页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)的临床及影像学特征,以说明发病部位特点及规律.方法:分析经临床诊断及病理证实的2个HME家系.结果:男性患者占51.6%,女性患者占48...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈波 罗卓荆 等 《中国临床康复》 2004年8卷5期 814-816页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 :通过对 1例中国遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditary multiple exostosis, HME) 家系临床资料的整理及在 EXT1 8q23～ 24.1, EXT2 11p11～ 12的基因编码序列进行突变检测,寻...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；聚合酶链反应；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵英杰 宋辉 等 《中国骨伤》 2019年32卷5期 459-461页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 患者,男,29岁,因左侧肢体无力7年,加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊.7年前无明显诱因出现左侧肢体无力,以下肢为重,起步及迈步时自觉下肢沉重,手部精细活动受限,同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感,无大小便障碍,就诊于当地...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；脊髓压迫；病例报告；
- 概要：
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【中文期刊】 杨胜松 黄雷 等 《骨科临床与研究杂志》 2020年5卷1期 14-20页
【摘要】 目的 探讨采用外固定架尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤(HMO)所致前臂畸形的疗效.方法 回顾分析2014年4月至2018年4月北京积水潭医院创伤骨科采用外固定架尺骨延长治疗HMO所致前臂畸形患者5例.其中男4例,女1例;平均年龄14.5岁...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；肌肉骨骼畸形；前臂；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭永成 邢光卫 等 《临床误诊误治》 2015年7期 98-101页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨尺骨延长联合瘤体切除治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤( hereditary multiple exostoses, HME)尺骨短缩畸形的效果及安全性。方法2011年6月—2014年8月我院收治7例 HME 尺骨短缩畸形,尺骨短缩平...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；外固定器；上肢畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江梅 邹晶晶 《临床检验杂志》 2011年29卷5期 384-385页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,EXT)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该病的致病基因突变.方法利用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联重复序列(sho...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；EXT基因；连锁分析；
- 概要：
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【中文期刊】 李康华 陈雷 等 《医学临床研究》 2007年24卷1期 57-58页ISTICCA
【摘要】 [目的]探讨遗传性多发性骨软骨瘤的手术时机.[方法]回顾分析随访23例经临床、X线平片检查诊断为遗传性多发性骨软骨瘤的复发、并发症发生与手术时机的情况.[结果]早期手术病人复发率低,并发症发生率低;延期手术病人并发症发生情况:恶变发生于胫骨...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《中国骨肿瘤骨病》 2005年4卷5期 270-273页ISTICCA
【摘要】 目的观察湖南湘西少数民族聚集地区土家族一家系遗传性多发性骨软骨瘤(herecttitary multiple exostosis,HME)的临床特征,以探讨其发病部位及规律.方法将经过临床检查及手术病理检查证实的1个HME土家族家系进行分析...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 余京杭 张立军 等 《骨科临床与研究杂志》 2017年3卷6期 323-329页
【摘要】 目的 探讨儿童踝关节周围单发骨软骨瘤(SO)及多发骨软骨瘤病(HME)对踝关节形态发育的影响.方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院31例累及踝关节骨软骨瘤患儿的影像资料,分为SO组和HME组.其中SO组15例(15踝),年龄为(7.6±3...
【关键词】 骨软骨瘤；外生骨疣,多发性遗传性；踝关节；
- 概要：
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【中文期刊】 王华 蔡林 等 《湖北医科大学学报》 2000年21卷1期 58-60页ISTICCABP
【摘要】 目的:报告遗传性多发性外生骨疣(EXT)7个家系共30例患者,探讨其遗传性、并发症、治疗及预后.方法:1978～1997年间收治7例 EXT 患者,均行单纯骨疣切除术;并以7例患者为先证者进行家系调查及随防.结果:7个家系除家系2外每代均有...
- 概要：
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【中文期刊】 卢宾(综述) 覃佳强(审校) 《现代医药卫生》 2014年15期 2280-2282页
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病，由Boyer在1814年首先提出，又称骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣、家族性外生骨...
【关键词】 软骨；外生骨疣,多发性遗传性；病理过程；
- 概要：
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【中文期刊】 黄筠洋 《右江民族医学院学报》 2009年31卷5期 852页
【摘要】 目的 提高对遗传性多发性骨软骨瘤病因、临床及影像表现的认识.方法 回顾分析8例经临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料,讨论其影像特征及诊断.结果 本病有家族史,好发于长骨的干骺端,特征表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 田树平 张燕群 等 《海军总医院学报》 2003年16卷1期 61-62页
【摘要】 <篇首> 1 病例1.1 例1 患者男性,19岁,双膝部多发包块3年,质硬,近来疼痛.查体:心肺未见异常.家族史:其母亲,外祖父有遗传性多发外生骨软骨瘤病史.X线表现:双侧以膝关节为中心股骨下段、胫腓骨上段干骺端见大小不等、基底宽窄不一的高密度...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何嘉欢 黄佳 等 《中华检验医学杂志》 2021年44卷6期 492-496页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对3个遗传性多发性骨软骨瘤（HME）家系行致病基因检测，为优生、遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集2018年1月至2020年11月就诊于河南省人民医院遗传与产前诊断中心的3个遗传性多发性骨软骨瘤家系，对家系进行详细的病史采集，签署...
【关键词】 外生骨疣， 多发性遗传性；高通量核苷酸序列分析；遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张骥 张建立 等 《中华小儿外科杂志》 2018年39卷10期 769-774页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨8字钢板半侧骺阻滞技术矫正儿童多发性骨软骨瘤病引起的膝外翻畸形的手术时机、方案和短期疗效.方法 回顾性分析2009年7月至2014年7月采用8字钢板治疗的骨软骨瘤病膝外翻畸形的病例资料.共15例,男11例,女4例;年龄为4.3～1...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；膝外翻；生长面；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭小艳 严伟 等 《中华检验医学杂志》 2015年10期 672-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：对遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1一个新的剪接突变进行分析，并研究其致病机制。方法2013年4月厦门大学附属福州第二医院骨肿瘤科收治的多发性骨软骨瘤患者即先证者因全身多处关节畸形20余年于门诊收入院，采集先证者及父母外周血并提取基...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；N-乙酰氨基葡糖转移酶类；RNA剪接位点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王剑 李玉婵 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷10期 926-930页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立HME的基因突变筛查方法,并探讨其基因型与临床表型的关系.方法根据临床诊断将15例HME先证者分为轻度(M)和重度(Ⅰ S、ⅡS、ⅢS)4型,运用PCR扩增产物直接测序法对先证者及其家系成员进行EXT1和EXT2基因序列分析,筛查其...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；N-乙酰氨基葡糖转移酶类；基因,肿瘤抑制；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁国彦 黄东生 《国际遗传学杂志》 2010年33卷4期 225-229页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性外生骨疣发病的具体分子机制仍不清楚.国内外大量研究分别从EXT基因家族、产物蛋白、信号通路等不同角度进行探讨,认为该病可能由于EXT基因突变引起信号传导通路出现异常,影响软骨细胞增殖分化,导致骨疣形成.本文概述近年来对遗传性多发...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；分子机制；EXT基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张银川 徐瑛瑛 等 《中国优生与遗传杂志》 2009年17卷2期 118-120页ISTIC
【摘要】 目的 本文对遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,简称EXT或HME)一大家系的家系调查、染色体、致病基因的定位以及中西医结合治疗研究进行了回顾总结.方法 作者历时15年对一个HME大家系完成了家...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；家系调查；染色体分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 楚万忠 李晓光 等 《中国医师杂志》 2008年10卷3期 432页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,男,19岁,因发现全身渐长性包块10年,双膝疼痛半年于2007年1月20日入院.
【关键词】 外生骨疣；多发性遗传性；病例报告[文献类型]；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张萌 刘世国 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷6期 646-651页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EX...
【关键词】 变性高效液相色谱；遗传性多发性外生骨疣；EXT基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 1999年22卷2期 80-82页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性外生骨疣（EXT）的基因克隆是90年代以来医学遗传学基因克隆研究的热点之一，迄今在染色体上发现了3个与之相关的致病基因位点。其中，EXT1，EXT2基因已被克隆，并报道了许多致病突变。最近，又发现了3个与已知EXT1、EXT2基...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；基因克隆；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林益良 卢家灵 《实用放射学杂志》 2011年27卷12期 1941-1943页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HMO)又称多发性外生骨疣、遗传性骨软骨瘤、遗传性外生骨软骨瘤病等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病[1...
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