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【中文期刊】 蔡志超 池琦 《中国伤残医学》 2019年27卷4期 17-18页ISTIC
【摘要】 目的:探讨多发性骨软骨瘤病的临床特点及影像诊断价值.方法:选取20例为多发性骨软骨瘤病.患者到我院进行治疗,对其实施CT平扫10例,CT增强扫描3例,核磁共振扫描7例,确诊疾病.结果:20例患者均有多发性骨软骨瘤病家族遗传史,均发生在四肢长...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张连娜 冯瑾 等 《医学影像学杂志》 2013年23卷8期 1297-1299,1303页ISTIC
【摘要】 目的 分析多发性骨软骨瘤病的99mTc-MDP全身骨显像的影像特点,评价骨显像在多发性骨软骨瘤病中的应用价值.方法 回顾分析62例确诊为多发性骨软骨瘤病患者的临床、骨显像及其他影像学资料,总结多发性骨软骨瘤病的骨显像特点,并与其他影像学结果...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨国柱 苏毅 等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷8期 776-780页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报告儿童遗传性多发性骨软骨瘤继发血气胸2例，并结合文献总结患儿临床特点、诊断及治疗方法。方法:回顾性分析2022年12月至2023年4月厦门大学附属第一医院收治的2例遗传性多发性骨软骨瘤继发血气胸患儿临床资料，并以"遗传性多发性骨软骨...
【关键词】 骨软骨瘤病；外生骨疣，多发性遗传性；气胸；
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【中文期刊】 尚大财 钟生财 等 《中国矫形外科杂志》 2016年24卷13期 1194-1197页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]对多发性骨软骨瘤病进行治疗、分析,总结临床经验,提高对该病的认识.[方法]回顾分析2007年5月～2013年2月收治的12例多发性骨软骨瘤病患者的临床资料.[结果]男7例,女5例;年龄6～42岁,7例有家族史.其中10例全身多发,合...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈文昌 宋敬敏 《医用放射技术杂志》 2006年2期 98-99页
【摘要】 目的:对遗传性对称性家族多发骨软骨瘤病增加认识,提高诊断水平.方法:对一组两代4例(姊妹关系、母女关系)患者进行拍片及透视相结合,分析对照.结果:特点有四:(1)均为女性,为母女、姊妹关系;(2)4例患者均为双侧对称性;以膝关节周围、肱骨近...
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李娜 叶蕾 等 《护理研究》 2013年27卷12期 1099-1100页ISTICPKU
【摘要】 骨干续连症又称遗传性多发性骨软骨瘤病,是一种常染色体显性遗传性疾病.此病以软骨内成骨紊乱为特点,表现为全身多发的带软骨帽的干骺端异样突起,伴有干骺端塑形缺陷和长管状骨不对称生长受阻.随着骨骼发育,逐渐出现肢体不等长、弯曲或成角畸形和不同程度...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜亮 崔岩 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2011年21卷2期 103-107页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨脊柱骨软骨瘤的诊断及手术治疗效果.方法:1995年1月～2006年6月我院手术治疗脊柱骨软骨瘤患者21例,男14例,女7例,平均年龄35岁(8-61岁).其中19例为孤立性骨软骨瘤,2例为多发性骨软骨瘤病;病变位于颈椎14例(含颈...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈木养 任方贤 等 《局解手术学杂志》 2017年26卷6期 445-449页ISTIC
【摘要】 目的 分析总结多发性骨软骨瘤的病因、临床特点及影像学表现.方法 2010年3月至2014年12月我院收治21例多发性骨软骨瘤患者,所有患者均行X射线DR检查,15例行CT扫描,4例行MRI检查.回顾性分析其临床及影像资料,结合文献进行影像学...
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- 结论：
【中文期刊】 张连娜 冯瑾 等 《临床和实验医学杂志》 2014年13期 1111-1114页ISTIC
【摘要】 目的：分析遗传性多发性骨软骨瘤（HME）的99m Tc - MDP 全身骨显像的影像特点，评价骨显像在 HME 中的应用价值。方法分析74例确诊为 HME 患者的临床、骨显像资料，总结 HME 的骨显像特点。结果74例患者中，肿瘤好发部位位...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；全身骨显像；放射性核素；
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【中文期刊】 孙冰伟 刘学文 等 《河北医科大学学报》 2014年9期 1100-1101页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤病（ hereditary multiple eXostoses，HME）又称遗传性骨软骨瘤、遗传性多发性外生骨疣（ hreaditary multiple eXostoses，EXT）及遗传性外生骨软骨瘤病等，是一种少...
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【中文期刊】 汤亮 程鑫华 《临床骨科杂志》 2014年17卷1期 118-118页ISTIC
【摘要】 <篇首> 患者,男,19岁.因"左大腿疼痛4个月"于2012年4月21日入我院就诊.患者于4个月前无明显诱因出现左大腿远端疼痛,休息后可稍缓解,不伴红肿、发热不适.后逐渐出现左小腿麻木,无多发性骨软骨瘤病史及家族史,无外伤史.入院后查体:左腘窝...
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【中文期刊】 张兰慧 卞国清 等 《蚌埠医学院学报》 2013年38卷10期 1347-1348页ISTIC
【摘要】 <篇首> 患者男性,17岁,因双下肢多发肿块10年伴双膝关节及髋关节疼痛、肿胀、活动受限2年入院,拟诊遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromatosis,HMO);既往无外伤史,患者叔叔及堂兄有...
- 概要：
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【中文期刊】 樊根涛 施鑫 等 《临床肿瘤学杂志》 2012年17卷9期 861-862页ISTICCA
【摘要】 1病案摘要患者女性,11岁9个月.因“双下肢麻木无力伴活动障碍2个月”于2012年2月22日人院.查体示:T4、T5棘突有压痛,T5水平以下感觉减退,右侧肌力3级,左侧肌力2级,双下肢肌张力增高,髌痉挛、踝痉挛及巴彬斯基征阳性.双侧胫骨上端...
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【中文期刊】 申前程 范俊飞 等 《实用医学影像杂志》 2018年19卷3期 237-239页
【摘要】 目的 分析家族性多发性骨软骨瘤病的影像学表现及遗传规律.方法 回顾性分析3个家族24例家族性多发性骨软骨瘤病患者的临床及影像学资料.结果 影像学表现为与母骨相连的骨性突起,呈菜花形、棘状、乳头状或扁平状,大小不一,好发于长管状骨的干骺端.结...
【关键词】 骨软骨瘤病；X线摄影术；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
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【中文期刊】 车艳军 陈亮 等 《中国骨肿瘤骨病》 2011年10卷4期 416-418页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)又称多发性骨软骨瘤病、多发性外生骨疣、骨干连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显...
- 概要：
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【中文期刊】 房晓彬 莫安华 等 《医药前沿》 2017年7卷4期 113-114页
【摘要】 目的:探讨对骨骺因素导致腕关节畸形的儿童及青少年患者应用Ilizarov技术矫治的可行性.方法:回顾性分析我院2011年8月-2013年11月期间应用Ilizarov技术矫治并获随访的4例由骨骺因素导致腕关节畸形的儿童及青少年患者的病例.创...
【关键词】 Ilizarov技术；腕关节畸形；骨骺；
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【中文期刊】 王经韬 孙仕华 《甘肃医药》 2012年31卷2期 154-156页
【摘要】 遗传性多发性外生骨软骨瘤病(Hereditary multiple exostoses,HME)是以长骨干骺端多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传性骨病.笔者诊治1例多发性骨软骨瘤病,全身骨骼广泛发病,约20余个骨肿瘤,实属少见,复习相关...
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【中文期刊】 王仁和 于静伟 等 《中外医疗》 2008年27卷31期 170-170页
【摘要】 我院自2006年3月至2008年4月收治遗传性多发性骨软骨瘤病3例,(其中2例是父女).经手术治疗取得满意效果.在他们治疗过程中,明确说明有外伤后可透发手指,足趾及肋骨的肿胀,日后大多还可逐渐消退.
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【中文期刊】 骆柘璜 《实用中西医结合临床》 2001年1卷1期 62页
【摘要】 <篇首> 1病例资料患者,男,18岁.左大腿后下方软组织包块半年,逐渐增大.有多发性骨软骨瘤病史及家族史,无外伤史.体检发现患者左腘窝上方有一明显软组织包块,境界欠清,约鹅蛋大小,局部皮温较高,听诊有清晰粗糙杂音.
- 概要：
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【中文期刊】 张骥 张建立 等 《中华小儿外科杂志》 2018年39卷10期 769-774页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨8字钢板半侧骺阻滞技术矫正儿童多发性骨软骨瘤病引起的膝外翻畸形的手术时机、方案和短期疗效.方法 回顾性分析2009年7月至2014年7月采用8字钢板治疗的骨软骨瘤病膝外翻畸形的病例资料.共15例,男11例,女4例;年龄为4.3～1...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；膝外翻；生长面；
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【中文期刊】 孙磊 秦泗河 等 《中华骨科杂志》 2012年32卷3期 211-216页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结Ilizarov外固定器矫正膝关节畸形的临床特点与效果.方法 回顾性分析2003年5月至2010年4月,采用Ilizarov外固定器矫正膝关节畸形的21例(22膝)患者资料,男12例,女9例；年龄8～38岁,平均20.3岁.致畸原...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐海栋 赵建宁 《中国矫形外科杂志》 2012年20卷19期 1753,1781页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 病例资料患者,男,32岁.主诉左大腿肿块进行性增长20年近期加速.既往史:患者5岁时诉左大腿中下段疼痛查X线提示外生骨疣,12岁时肿块逐渐增大行肿块切除术,近5年来左大腿肿块进行性增长,左踝关节畸形明显.查体:左大腿中下段内侧见一巨大...
- 概要：
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【中文期刊】 李玉婵 王志刚 等 《中华小儿外科杂志》 2011年32卷10期 769-773页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是常染色体显性遗传性疾病,目前认为HME可能与分别位于人类染色体8q、11p和19p的EXT1、EXT2和EXT3基因有关.本文主要探讨多发性骨软骨瘤病不同基因突变与患儿不同临床表现之间的关系.方法 自2...
【关键词】 骨软骨瘤,多发性；基因型；Hereditary,multiple；
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【中文期刊】 熊革 堀井恵美子 《中华小儿外科杂志》 2006年27卷10期 528-531页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤病的病变特点和治疗效果.方法 回顾性地分析了14例23侧累及尺骨远端的多发性骨软骨瘤病例,有2侧采用非手术治疗,5侧接受了瘤体切除手术,17侧接受了尺骨延长术,5侧接受了桡骨截骨术.比较了手术前后的前臂...
- 概要：
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【中文期刊】 张壮岱 张卫平 等 《中国矫形外科杂志》 2000年7卷8期 754-754页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患者,女,28岁,农民.因双下肢麻木无力活动障碍4个月入院.查体:T3、4棘突有压痛,T5水平以下感觉减退,双下肢肌力Ⅲ～Ⅳ级,肌张力增高,髌阵挛、踝阵挛阳性,Babinski征阳性.双股骨下端及胫骨上端可触及多处骨性突起.
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【中文期刊】 邢永丽 张修石 等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷1期 130-130,封底页ISTIC
【摘要】 <篇首> 病例:男,17岁,2年前右肘疼痛半个月后逐渐出现全身多发性肿块并逐渐增大,无发热,无疼痛,患者自服抗风湿骨病药无好转.一年前于佳市肿瘤医院行右肩部组织病理回报"多发性骨软骨瘤病",4天前出现左髋关节疼痛,功能障碍,全身多发肿物.
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；常染色体显性；基因突变；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郭伟韬 曾荣 等 《第四军医大学学报》 2009年30卷21期 2424-2425页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨桡尺骨截骨治疗遗传性多发性骨软骨瘤病所致的前臂畸形的疗效.方法:桡骨梯形截骨附加桡骨小头环状韧带修复矫正前臂桡骨小头脱位畸形的同时,行尺骨桡侧楔形截骨以矫正尺偏弯曲畸形.结果:随访病例前臂畸形得到明显改观,前臂活动及旋转功能改善,...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤；截骨；前臂畸形；
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：冼彩霞 导师：唐亚平 广州医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2020年
【摘要】 背景:遗传性多发性骨软骨瘤（HME)是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病，超过70%为EXT1、EXT2突变所致。根据多发性骨软骨瘤突变数据库的数据统计，目前在EXT1和EXT2两个基因中发现有超过700多个突变位点。EXT1、EXT...
【关键词】 遗传性多发性骨软骨瘤病 ； 硫酸乙酰肝素 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林益良 卢家灵 《实用放射学杂志》 2011年27卷12期 1941-1943页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondroma,HMO)又称多发性外生骨疣、遗传性骨软骨瘤、遗传性外生骨软骨瘤病等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的常染色体显性遗传病[1...
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