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【中文期刊】 靖冬来 孔雨 等 《临床荟萃》 2019年34卷2期 101-105页ISTICCA
【摘要】 家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等.由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困...
【关键词】 失眠症,致死性家族性；痴呆；PRNP基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈彬 曹京波 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2013年20卷1期 24-26,29页ISTICCA
【摘要】 目的 总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点.方法 分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习.结果 患者为57岁女性,主要表现为入...
【关键词】 失眠症,致死性家族性；朊蛋白病；朊蛋白基因；
- 概要：
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【中文期刊】 中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组 中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组 《中华神经科杂志》 2022年55卷11期 1236-1244页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 致死性家族性失眠症（FFI）是一种遗传性朊蛋白病，以药物治疗无效的失眠为主要特征。该病罕见，容易被误诊为脑炎或其他类型朊蛋白病。为提高临床医生对FFI的认识和规范化诊断，中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组联合睡眠障碍学组...
【关键词】 失眠症，致死性家族性；诊断；标准；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 龚敏 王锁彬 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷3期 197-203页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者的临床表现和基因特点。方法:分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现，曾疑诊为进行性核上性麻痹（progressive ...
【关键词】 失眠症，致死性家族性；朊病毒病；姿势平衡；
- 概要：
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【中文期刊】 靖冬来 陆慧 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 34-40页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析总结8例家族性致死性失眠症(FFI)患者的临床特征、多导睡眠监测(PSG)、影像检查、基因分析及实验室检查的结果,以提高对该病的临床认识.方法 回顾性总结2009-2018年首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的8例...
【关键词】 失眠症,致死性家族性；痴呆；多导睡眠描记术；
- 概要：
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【中文期刊】 边洋 王帅 等 《中华医学杂志》 2018年98卷31期 2501-2504页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨2个致死性家族性失眠症(FFI)家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 收集2014、2017年在海军总医院就诊的2个FFI家系患者的临床资料并进行总结;对先证者行视频脑电及头影像学检查,脑脊液14-3-3蛋白及朊蛋白基因(PR...
【关键词】 失眠症,致死性家族性；临床特点；神经影像学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙雅静 夏明荣 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷4期 294-298页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现、影像学特征和基因特点,并结合相关文献进行复习.方法 分析1例FFI以精神行为异常为首要表现,初诊为额颞叶痴呆患者的临床特征、影像学特点...
【关键词】 额颞痴呆；失眠症,致死性家族性；朊病毒；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 彭彬 吕成 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷8期 570-574页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床、病理及基因特征,并复习相关文献.方法 分析1例FFI患者的临床特点,对死亡患者进行尸检和脑组织病理检查,并对患者及其家属血标本进行朊蛋白基因(...
【关键词】 失眠症,致死性家族性；猝死；朊病毒；
- 概要：
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【中文期刊】 史新冲 李洵桦 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷8期 516-519页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究致死性家族性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者脑葡萄糖代谢变化特征.方法 对病程分别为2个月的患者1和6个月的患者2以及20名健康对照者进行18F-脱氧葡萄糖(18F-fluorodeoxygluc...
【关键词】 失眠症,致死性家族性；氟脱氧葡萄糖F18；正电子发射断层显像术；
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【中文期刊】 夏胜利 许予明 等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2009年23卷2期 124-126页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的 调查和研究报道1例散发型致死性家族性失眠症(sporadic Family Fatal isomnia,sFFI)的临床症状,分析人类朊病毒病(Human prion protein,PrP)基因特征.方法 随访调查1例疑为FFI患者...
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