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            【中文期刊】 张玉  帕丽达·阿布来提  《心血管病学进展》 2024年45卷2期 156-162页ISTICCA

            【摘要】 单基因高血压是一种重要的高血压遗传模式,它是一种由遵循孟德尔遗传的单一遗传变异引起的.目前,单基因高血压的临床发病率及发病机制尚不完全清楚,临床不易识别与诊断.现旨在对单基因高血压的分类、突变基因、机制特点、诊断及治疗等方面进行系统阐述,以...

            【关键词】 单基因高血压孟德尔遗传基因检测

            浏览:17 被引:0 下载:11
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            【中文期刊】 何轶群  许美芬  等 《遗传》 2013年35卷11期 1237-1243页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康.一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传.传统检测血脂异常相...

            【关键词】 血脂异常孟德尔遗传多基因遗传

            浏览:365 被引:29 下载:149
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            【中文期刊】 张治国  牛旭艳  等 《中国组织工程研究与临床康复》 2011年15卷33期 6090-6094页ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:在蛋白质相互作用网络的基础上研究骨质疏松症,可以更深入全面了解其发生发展机制.目的:建立基于骨质疏松症遗传相关基因的蛋白质相互作用网络,对其中所含分子复合物涉及的生物学通路进行预测.方法:筛选在线人类孟德尔遗传数据库中的骨质疏松症遗传...

            【关键词】 蛋白质相互作用网络骨质疏松症在线人类孟德尔遗传数据库

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            【中文期刊】 张留所  相建海  《遗传》 2005年27卷6期 919-924页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 利用两个选育凡纳滨对虾全同胞家系研究了10个微卫星位点的遗传特征.通过ABI310或3100测序仪检测,在所观察到的20个基因型比例(genotypic ratios)(10个微卫星位点×2个家系)中,有17个基因型比例符合孟德尔遗传.微卫...

            【关键词】 凡纳滨对虾微卫星孟德尔遗传

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            【中文期刊】 杨燕丽  孟雁  等 《中国医学科学院学报》 2005年27卷3期 382-387页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 糖尿病是由多种遗传和环境因素相互作用而引起的一组慢性代谢异常综合征.一些特殊类型的糖尿病,如:青年发病的成年型糖尿病、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病和Rabson-Mendenhall综合征为单基因致病并符合孟德尔遗传.本文对孟德尔遗传糖...

            【关键词】 孟德尔遗传青年发病的成年型糖尿病矮妖精貌综合征

            浏览:214 被引:3 下载:384
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            【中文期刊】 黄琴  《生物学教学》 2017年42卷11期 63-64页PKU

            【摘要】 孟德尔遗传定律是高中遗传学教学的重点内容,本文分析了孟德尔豌豆测交方案的由来,并将设计思路迁移应用到对生物学高考试题的分析中,进而更深刻地理解遗传学的基本规律.

            【关键词】 孟德尔遗传定律假说演绎法测交

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            【中文期刊】 吕爱民  《生物学教学》 2015年5期 56-58页PKU

            【摘要】 本文归纳分析了孟德尔遗传定律中几种常见的特殊性状分离比例出现的原因,并通过典型例题来加深理解。

            【关键词】 孟德尔遗传定律特殊性状分离比例典型例题

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            【中文期刊】 张勇  杨洪林  等 《养生保健指南》 2019年38期 280,273页

            【摘要】 目的:排除叔侄之间的亲子关系.方法:用MR21和MR23试剂盒对小孩和生母、叔叔做STR分型检测,分析39个常染色体基因座是否符合孟德尔遗传定律.结果:39个常染色体基因座中有十个位点不符合孟德尔遗传定律.结论:排除叔叔为小孩的生物学父亲.

            【关键词】 近亲亲子鉴定孟德尔遗传定律

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            【中文期刊】 赵婷婷  《生物学通报》 2014年49卷2期 12-13页ISTICCA

            【摘要】 从科学史角度对孟德尔的遗传研究工作被忽视30余年的原因进行了分析,认为孟德尔遗传研究的超前性是其被忽视的最重要原因,并对教学提出了建议.

            【关键词】 孟德尔遗传定律科学史忽视原因

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            【中文期刊】 张宜萍  唐晓春  《生物学通报》 2013年48卷5期 16-17页ISTICCA

            【摘要】 通过9个问题的分类分析和详细解答,让“孟德尔遗传定律”的“神奇”回归定律提出的必然性;同时又对围绕孟德尔植物杂交实验的相关科学史有一个全新的认识.

            【关键词】 孟德尔孟德尔遗传定律假说—演绎法

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            【中文期刊】 李德成  《生物学通报》 2008年43卷3期 21-25页ISTICCA

            【摘要】 孟德尔遗传定律是高中生物教学的重点,是高校入学考查学生能力和选拔学生的重要素材.在重温经典遗传学知识的基础上,归纳了孟德尔分离比出现的若干前提条件:通过对典型习题的解析,文章认为正确理解孟德尔分离比及其变式,是掌握孟德尔遗传定律实质的基础和...

            【关键词】 基因型表现型孟德尔分离比

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            【中文期刊】 马小明  王燕霞  《中学生物学》 2017年33卷8期 69-71页

            【摘要】 从教材的位置、内容呈现思路、栏目设计、图表等方面比较了中关高中生物教材中关于孟德尔遗传定律内容的异同,指出各自特色.

            【关键词】 中美教材孟德尔遗传定律

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            【中文期刊】 王米渠  林乔  等 《现代中西医结合杂志》 2003年12卷6期 561-564页ISTICCA

            【摘要】 微观的基因是十分复杂的, 但也可见基因的阴阳属性, 本文从基因及其运动、正调控基因与负调控基因、增强子与衰减子基因座、 隐性基因与显性基因四个方面进行了初步判定, 同时以在线孟德尔遗传(OMIM)网络资源列举相关基因, 并初步探讨基因阴阳属...

            【关键词】 基因阴阳在线孟德尔遗传

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            【中文期刊】 甄一松  谢攀  等 《中国分子心脏病学杂志》 2001年1卷1期 46-48页ISTICCA

            【摘要】 在线人类孟德尔遗传数据库是目前分子遗传学中最重要的生物信息学数据库之一.本文简单地介绍了该数据库所包含的内容,以及如何使用数据库进行查询和搜索.同时也简单地讨论了这类数据库目前存在的缺陷.

            【关键词】 人类孟德尔遗传数据库数据内容查询方法

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            【中文期刊】 庄静  刘丽娟  等 《中华肿瘤防治杂志》 2017年24卷20期 1440-1447页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 精原细胞瘤是最常见于睾丸的恶性肿瘤,而鬼臼毒素在对其治疗中效果明显,但对于鬼臼毒素的作用机制研究甚少,本研究通过蛋白质互作网络及分子对接技术以期发现鬼臼毒素作用于精原细胞瘤的分子机制.方法 筛选在线人类孟德尔遗传数据库OMIM中的精原...

            【关键词】 蛋白质相互作用网络精原细胞瘤在线人类孟德尔遗传数据库

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            【中文期刊】 魏峻玉  周超  等 《中华肿瘤防治杂志》 2017年24卷10期 674-679页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)是一种来源不明的软组织恶性肿瘤,临床上较少见.随着分子生物学的不断发展,从分子层面了解滑膜肉瘤并发现其相关生物学通路,以此寻找其治疗靶点成为目前研究的热点.本研究通过建立蛋白质相互作用...

            【关键词】 滑膜肉瘤分子生物学在线人类孟德尔遗传数据库

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            【中文期刊】 张萍  冯蕾  等 《医学教育探索》 2010年9卷1期 72-74页ISTIC

            【摘要】 介绍在线孟德尔遗传数据库的全面性、实用性、准确性和及时更新等基本特点,并就其在医学遗传学教学、科研中的应用作一综述.

            【关键词】 在线人类孟德尔遗传数据库医学遗传教学科研

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            【中文期刊】 赵文生  李孝林  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷6期 1296-1304页ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:骨质疏松性骨折是骨质疏松症最严重的并发症,既往的研究已经证实了肠道菌群对骨骼组织具有调节作用,肠道菌群与骨质疏松性骨折有着重要关系,但是二者之间的因果关系尚不清楚.目的:使用孟德尔随机化(MR)方法探索肠道菌群与骨质疏松性骨折之间的因...

            【关键词】 孟德尔随机化肠道菌群骨质疏松性骨折

            浏览:34 被引:1 下载:30
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            【中文期刊】 郝健亨  王海军  等 《中国免疫学杂志》 2025年41卷5期 1263-1270页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 炎症性肠病(IBD)是一种具有复杂病因的慢性炎症性肠道疾病,主要包括溃疡性结肠炎(UC)与克罗恩病(CD)两种类型,其发病风险因素尚不完全清楚.近年孟德尔随机化(MR)在IBD研究中获得了越来越多的关注,MR主要以遗传变异作为工具变量推导暴...

            【关键词】 炎症性肠病溃疡性结肠炎克罗恩病

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            【中文期刊】 王雨格  刘珺宇  等 《中南大学学报(医学版)》 2025年50卷5期 757-765页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)起病隐匿,一旦破裂,致死率、致残率均较高.心血管代谢因素可能与其形成和破裂相关.本研究旨在总结孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法在IA...

            【关键词】 颅内动脉瘤心血管代谢因素孟德尔随机化

            浏览:5 被引:0 下载:10
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            【中文期刊】 常宇  胡云峰  等 《山东大学学报(医学版)》 2025年63卷2期 77-83,94页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 采用两样本孟德尔随机化(mendelian randomization,MR)方法在遗传水平上探究阑尾切除术与结直肠癌之间的因果关系.方法 采用逆方差加权法(inverse variance weighted,IVW)、MR Egge...

            【关键词】 阑尾切除术结直肠癌孟德尔随机化

            浏览:20 被引:0 下载:13
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            【中文期刊】 刘帅祎  赵晓璇  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷17期 3732-3740页ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:颈椎间盘退变是一种常见的退行性疾病,而炎症蛋白在颈椎间盘退变中起到重要作用,但其中的具体机制仍有待深入研究.目的:采用孟德尔随机化方法来评估91种炎症蛋白与颈椎间盘退变之间的潜在因果关系.方法:获取91种炎症蛋白的全基因组关联分析统计...

            【关键词】 颈椎间盘退变退行性疾病炎症蛋白

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            【中文期刊】 彭泽鸿  朱曦  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷24期 5272-5280页ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:在许多观察性研究中表明,血浆凝血因子与慢性肾脏病密切相关.尽管如此,血浆凝血因子与慢性肾脏病之间的因果关系仍尚未完全揭示清楚.目的:采用双样本孟德尔随机化方法评估和探讨血浆凝血因子与慢性肾脏病风险之间的关联.方法:从GWAS Cata...

            【关键词】 血浆凝血因子慢性肾脏病孟德尔随机化

            浏览:18 被引:0 下载:4
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            【中文期刊】 刘浩  阎伟  等 《中国骨质疏松杂志》 2025年31卷2期 182-187页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 采用两样本孟德尔随机化方法分析东亚人群甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、Graves病、桥本甲状腺炎与骨质疏松症发病风险的因果关联.方法 甲亢、甲减、Graves病、桥本甲状腺炎为暴露因素,骨质疏松症为结局因素,研究人群限定为东亚人...

            【关键词】 孟德尔随机化甲状腺疾病骨质疏松症

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            【中文期刊】 李晓梅  任浩  等 《陆军军医大学学报》 2025年47卷19期 2437-2444,封3页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨3种常见主观睡眠问题(白天嗜睡、失眠和睡眠呼吸暂停)与表观遗传年龄加速之间的因果关系.方法 本研究采用两样本孟德尔随机化(mendelian randomization,MR)方法,基于公开的全基因组关联研究(genome-wid...

            【关键词】 睡眠障碍表观遗传衰老

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            【中文期刊】 季昊楠  成凯丽  等 《中国临床神经科学》 2025年33卷4期 388-397,413页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨肠道菌群与流体智力分数因果关系.方法 利用肠道菌群全基因组关联研究(GWAS)数据作为暴露,流体智力分数GWAS数据作为结局,采用逆方差加权检验等孟德尔随机化方法分析流体智力分数与肠道菌群的潜在关系.使用敏感性分析验证结果的稳定性...

            【关键词】 肠道菌群流体智力孟德尔随机化

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            【中文期刊】 乐毅鹏  王秀志  等 《天津医科大学学报》 2025年31卷4期 364-369,384页ISTIC

            【摘要】 目的:探究双侧杏仁核灰质体积(GMV)与体重指数(BMI)关联性的潜在遗传机制及因果关系.方法:首先,利用3种方法考察了左侧和右侧杏仁核GMV与BMI的遗传相关性:(1)通过对杏仁核GMV和BMI各自的全基因组关联研究(GWAS)结果取交集...

            【关键词】 肥胖杏仁核灰质体积遗传相关性

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            【中文期刊】 丁莲富  刘洪  等 《安徽医药》 2025年29卷10期 1985-1989,后插2-后插3页ISTICCA

            【摘要】 目的 通过双样本双向工具变量分析探寻胃食管反流与儿童哮喘的因果关系.方法 该研究的起止时间为2024年3月1日至4月30日,从OPEN GWAS数据库筛选出与胃食管反流、儿童哮喘相关的全基因组关联数据库(GWAS),根据双样本孟德尔随机化的...

            【关键词】 胃食管反流哮喘孟德尔随机化

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            【中文期刊】 张宝飞  李宇卫  《云南中医药大学学报》 2025年48卷5期 85-90页ISTIC

            【摘要】 孟德尔随机化是近似于随机对照实验的一种方法,是以遗传变异为工具变量来检验暴露与结局之间因果关系,在流行病学中被广泛应用.目前孟德尔随机化研究已成为医学领域尤其是流行病学病因探索研究的热门技术,广泛用于医学病因探索、新药研发、公共卫生决策的制...

            【关键词】 孟德尔随机化椎间盘退变遗传变异

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            【中文期刊】 侯渌茗  唐苾芯  等 《实用临床医药杂志》 2025年29卷18期 21-26页ISTICCA

            【摘要】 目的 采用两样本双向孟德尔随机化(MR)方法探讨肠道菌群与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSA)的因果关系.方法 基于全基因组关联研究(GWAS)数据库筛选符合条件的单核苷酸多态性(SNP)作为工具变量,应用双向MR分析方法,评估肠道菌群与OS...

            【关键词】 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征肠道菌群孟德尔随机化

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