换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 32
- 12
- 7
- 5
- 2
- 1
- 9
- 6
- 4
- 4
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 杨舟 徐哲 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷11期 1214-1219页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性黑棘皮病患者的临床特征及遗传学特点.方法 收集家族性黑棘皮病一家系4例患者的临床信息,提取1例患者外周血DNA,应用探针捕获高通量测序检测外显子组,对检出的变异进行Sanger测序验证,并分析其致病性,对其余3例患者进行相同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾婷 廖林燕 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 463-466页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析家族性矮小家系的临床表型及基因变异特征.方法 回顾1个采用靶向基因高通量测序结合Sanger测序技术确定致病基因的广西壮族地区家族遗传性矮小家系的临床资料.检索相关文献,总结ACAN基因变异患儿的临床表型与基因型的关系.结果 患儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐璇 韩舒 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷11期 846-852页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究聚集蛋白聚糖(aggrecan,ACAN)基因突变致家族性矮身材的临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识及诊断的准确性.方法 回顾性分析2017年3月至2020年12月湖南省人民医院、中南大学湘雅二医院及柳州市妇...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李媛 马小雪 《中国全科医学》 2018年21卷24期 3010-3014页 ISTICPKUCA
【摘要】 家族性低磷血症性佝偻病(FHR)是罕见的遗传性佝偻病,由一组以肾脏磷酸盐运输缺陷导致排泄磷酸盐过多和低血磷为特征的疾病组成,其中最常见的类型为X-连锁显性遗传佝偻病(XLH).XLH为X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因(PHEX基因)突变引...
【关键词】 低磷血症性佝偻病,X连锁显性； X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因； 突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘家杰 魏艳珍 等 《放射学实践》 2011年26卷10期 1129-1130页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常,能从事一般体力劳动,表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形.病例1(先证者):男,20岁,身高148 cm,双膝外翻、行走活动受限近15年,逐步进展,近年来明显加重,偶感乏力,无明显骨关节痛、盗汗.脊柱曲度...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙立昊 张帆 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2006年26卷1期 28-29页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病.临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征,通常有低钙血症、高...
【关键词】 假性甲状旁腺功能减退症； 低钙血症； GNAS1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈永富 曾庆枝 等 《中国医学影像学杂志》 2003年11卷6期 457页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 1病历简介例1 女，19岁，身高130cm，发育迟缓，身材矮小。曾在小学学习8年，成绩较差，未毕业退学。既往无抽搐史，无椎体外系症状和椎体束征。
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 敖淑清 徐济达 等 《中国学校卫生》 2001年22卷6期 583-583,586页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的了解矮身材儿童骨发育情况.方法对南京市区的135名可疑矮身材儿童形态指标、性征指标、手、腕部骨化指标进行研究.结果男女两性在矮小范围分布上经检验无显著性差异(P＞0.05);比较矮身材儿童青少年骨龄(BA)、时间年龄(CA)、身高年龄(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宏阁 《中国临床医学影像杂志》 2000年11卷1期 69-69页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 病例例1,男,20岁,发作性意识丧失伴抽搐10余年.查体:智力略低,身材矮小,自幼未掉乳牙,额至顶后可扪及18cm×4cm纵行骨缺损,局部较软,略凹陷,无搏动.
【关键词】 锁骨颅骨发育异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许金腾 马凯 等 《临床荟萃》 2019年34卷10期 933-936页 ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低.大多数患者经过"食补+药物"替...
【关键词】 Gitelman综合征； 低血钾； 矮小症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘安宁 张高生 等 《中国临床医生杂志》 2017年45卷1期 90-92页 ISTIC
【摘要】 目的：探讨150例矮身材儿童的病因及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、瘦素(Leptin)和骨钙素( Ost)水平变化。方法选取150例矮身材儿童(矮身材组)和150例正常儿童(对照组)为研究对象,分析儿童矮身材的病因,比较两组儿童血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苑晓超 李志红 等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷11期 1296-1298页 ISTIC
【摘要】 目的：探讨儿童矮身材的病因分类及胰岛素样生长因子－Ⅰ（ IGF-Ⅰ）水平和骨龄落后情况。方法回顾性分析2015年至2016年在保定市第一中心医院内分泌科就诊的242例矮身材儿童的临床资料。结果在242例患儿中，特发性矮身材（ISS）占25．...
【关键词】 矮身材； 病因； 胰岛素样生长因子-Ⅰ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林杨 潘家华 等 《安徽医学》 2016年37卷3期 370-373页 ISTIC
【摘要】 儿童矮小是指儿童身高与同年龄、同性别的健康儿相比,相差2个标准差及以上者. 儿童矮小的原因有很多,生长激素缺乏或分泌不足(侏儒症)、少年型甲状腺功能减退(少年型甲减)、宫内生长迟缓、家族性矮身材、某些代谢性疾病、慢性疾病及营养不良等.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯佩佩 谢海柱 《医药前沿》 2018年8卷32期 359页
【摘要】 目的:对儿童矮小身材病因及其骨龄发育情况进行探析.方法:搜集2015年11月-2017年11月期间在我院儿科进行就诊的288例矮身材儿童作为本次研究中对象,观察及分析所有儿童矮身材的病因以及骨龄发育特点.结果我院288例矮身材儿童中,出现特...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄秋芳 唐卉 《河北医药》 2007年29卷5期 453-454页 ISTICCA
【摘要】 目的 对保定地区208例身高低于同龄、同性别正常儿童2个标准差(-2s)的矮小儿童进行病因分析. 方法 除常规检查外,对其中124例身材匀称、智力正常、骨龄较实际年龄落后2年以上,除外遗传代谢疾病和慢性心、肝、肾疾病者,行2种生长激素(GH...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱淑凤 《中国临床医生杂志》 2007年35卷12期 12-14页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 儿童身材矮小是人们十分关心的问题,是家长十分担心的问题.身高低于正常的异常体型,称为侏儒状态.由疾病引起者称侏儒症.其标准是儿童在不同生长发育阶段,与同一地区、同一种族、年龄、性别相比,低于标准身高三个标准差,或低于同年龄标准身高的3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董国庆 汪皓 等 《中国妇幼保健》 2007年22卷23期 3288-3289页 ISTICCA
【摘要】 目的:观察矮小身材儿童全血锌、铜、铁、钙、镁含量的变化并进行分析.方法:采用火焰原子吸收法检测88例矮小儿童的全血锌、铜、铁、钙、镁含量.结果:矮小儿童的低血锌、低血铜、低血铁、低血钙发生率分别为55.68%、28.41%、51.14%和7...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩秀敏 陈永富 等 《临床荟萃》 2003年18卷15期 852-852页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 例1,女,19岁.在小学学习8年,成绩较差,没毕业退学.发育迟缓,身材矮小,身高130 cm.既往无抽搐,无锥体外系症状和锥体束征.查体:营养一般,皮肤粗糙,面部有散在黄豆大小丘疹,触及较硬,智能低下,心肺正常,四肢肌力正常,无病理征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【摘要】 儿童体格发育受多种因素的影响,既有先天遗传因素的影响,也受后天环境因素(营养、感染、内分泌等)控制.良好的环境能促进儿童生长发育,而一旦阻碍骨骼成长的因素存在,就可能导致身材偏矮或矮小症.身材矮小往往是某些疾病的早期表现,但可能未伴随其他不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢宾(综述) 覃佳强(审校) 《现代医药卫生》 2014年15期 2280-2282页
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是以软骨化骨形成障碍、多发骨软骨瘤为特征的一种常染色体显性遗传病，由Boyer在1814年首先提出，又称骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣、家族性外生骨...
【关键词】 软骨； 外生骨疣,多发性遗传性； 病理过程；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘国军 张慈伟 《实用临床医学》 2013年14卷5期 73-74,123页 CA
【摘要】 目的 探讨矮身材儿童的病因,为临床诊断治疗提供参考依据.方法 对137例矮身材儿童的临床资料进行回顾性分析.结果 137例矮身材患儿中:生长激素缺乏49例(35.8％),特发性矮小(包括家族性矮小)27例(19.7％),小于胎龄儿22例(1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【摘要】 引起婴儿生长发育迟缓4大因素①遗传因素:可表现为家族性身材矮小.②孕母因素:孕妇营养缺乏、情绪异常、使用药物、接受辐射和环境等,均可对胎儿的生长发育有很大影响.③营养及分配:儿童的营养供给充足及营养成分均衡对生长发育起重要作用.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴限 《心理医生（下半月版）》 2012年5期 41-43页
【摘要】 目的:分析矮身材的病因及治疗特点,为矮身材患儿的诊断及治疗提供有价值的参考.方法:对464 例矮身材儿童进行病因分析,并对生长激素缺乏症等疾病进行重组人生长激素(rhGH)治疗.结果:生长激素缺乏症117 例,占25.32%,家族性矮小86...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾炜炜 王菊香 等 《当代医学》 2006年11期 90-91页
【摘要】 目的 探讨身材矮小病因.方法 矮小儿童25例,其中男18例(72%),女7例(28%);平均年龄10.85岁.对其进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查.结果 特发性矮小10例占40%;生长激素缺乏症8例占32%;体质性青春发育延迟3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈宇 邵洁 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷8期 863-864页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophOS-phatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,发病率为1∶12 000,占家族性低磷性佝偻病的80％以上.多数于婴儿期后发病,表现为身材矮小、骨骼畸形,血生化改变...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩蓓 朱子阳 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷8期 604-605,620页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨身材矮小儿童309例的常见病因.方法 回顾性分析12 a来南京医科大学附属南京儿童医院内分泌科收治的身材矮小儿童309例.男204例,年龄(8.76±3.43)岁;女105例,年龄(8.57±3.33)岁.通过详尽病史采集,体格检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 支涤静 沈水仙 等 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷8期 477-478页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨身材矮小儿童的病因.方法矮小儿童共523例,其中男365例(69.79%),女158例(30.21%);平均年龄10.91岁.对其进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查.结果生长激素缺乏症115例占21.99%;体质性青春发育...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡女元 余永芳 等 《中国基层医药》 2009年16卷2期 278-279页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童身材矮小的病因.方法 对112例矮小症儿童进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查.结果 生长激素缺乏症(GHD)25例,占22.3%;家族性矮小20例,占17.9%;体质性青春发育延迟15例,占13.4%;特发性矮小14...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王凤云 陈临琪 等 《苏州大学学报（医学版）》 2009年29卷2期 283-285页 ISTICCA
【摘要】 目的 对164例身材矮小儿童进行病因及其相关分析.方法 对164例矮小儿童进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查,另选20名健康儿壹为对照组.结果 164例中,特发性矮小(ISS)86例(占52.4%),其中包括体质性青春发育延迟(C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柳克晔 周晓东 等 《中华胸心血管外科杂志》 2009年25卷6期 406-407页 ISTICCSCD
【摘要】 <篇首> Noonan 综合征是一种以身材矮小、特殊面容伴心血管畸形为特征的多系统先天性疾病,我们收治合并复杂心血管畸形的家族性母女同患Noonan综合征2例,现总结报道如下.资料和方法例1 女,9岁.自幼发现心脏杂音.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
