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【中文期刊】 洪毅 张良子 等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷3期 173-176,182页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨 4 例由ABO*AW等位基因导致的ABO正反定型不符样本及家系的血清学和分子生物学特性,研究其遗传方式.方法 常规血型血清学方法鉴定样本的ABO血型表型;PCR方法扩增ABO基因 7 个外显子及其侧翼内含子,对扩增产物进行直接测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余铮 王艳昕 等 《中医临床研究》 2024年16卷27期 113-119页
【摘要】 目的:通过ATP7B基因外显子突变筛查技术,对1例肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson Disease,WD),患者家系内ATP7B致病基因突变位点进行筛查,探索...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪毅 《现代检验医学杂志》 2023年38卷1期 161-164页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由ABO*BEL.11等位基因导致的ABO正反定型不符样本及家系的血清学和分子生物学特性,研究其遗传方式.方法 常规血型血清学方法和吸收放散试验鉴定样本的ABO血型表型;PCR方法扩增ABO基因7个外显子及其侧翼内含子,对扩增产物...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁美春 王萍 等 《浙江医学》 2023年45卷13期 1354-1358,1370页ISTICCA
【摘要】 目的 评估Vitek2CompactAST-P639中国定制药敏卡(简称中国定制卡)测定金黄色葡萄球菌体外药敏、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)、红霉素诱导克林霉素耐药试验及高级专家系统(AES)的修正能力.方法 选取2020年5月至2...
【关键词】 AST-P639中国定制药敏卡；金黄色葡萄球菌；耐药表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程琳 戴俊 等 《热带亚热带植物学报》 2022年30卷6期 874-883页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了解杉木(Cunninghamia lanceolata)家系间用材性状的表型变异特征,采用方差分析、聚类分析、主成分分析等方法,对14个杉木家系的10个生长指标进行表型多样性分析和综合评价.结果表明,杉木家系主要用材性状的表型多样性指数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗会英 赵琼玲 等 《热带亚热带植物学报》 2020年28卷2期 185-191页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为挖掘辣木(Moranga oleifera)优良种质资源,对30个优良单株家系的叶片表型性状进行研究.结果 表明,除叶形外,辣木不同家系间的叶柄和叶片颜色、复叶数、复叶柄长度和直径、复叶间距、叶长、叶宽均存在不同程度的差异.复叶数与复叶柄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴侃 王洪阳 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷1期 40-45页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据.方法 对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律.结果 调查150...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺坤华 苏品璨 等 《临床输血与检验》 2021年23卷1期 45-49页ISTICCA
【摘要】 目的 研究一个彝族家系P1Pk血型系统中罕见p表型的分子遗传机制.方法 对34例家系成员样本进行血型血清学鉴定;红细胞稀有血型基因分型采用荧光定量PCR法;同时采用Sanger测序法分析α1,4-半乳糖基转移酶(α-1,4-galactos...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐兰艳 周伟杰 等 《山东医药》 2021年61卷24期 44-49页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的家系表型及基因突变情况.方法 选取先证者及其父母、妹妹为研究对象,分析该家系表型及基因突变情况.①家系表型分析:在IL-ALC TOP700血凝分析仪上采用凝固法检测先证者及其父母亲、妹妹的凝血...
【关键词】 凝血因子Ⅶ；遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；家系表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段妍 李林烨 等 《疑难病杂志》 2021年20卷7期 708-711页ISTICCA
【摘要】 目的 了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点.方法 收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点.结果 P...
【关键词】 进行性对称性红斑角化症；临床表型；遗传特点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓蓉 单祥年 等 《遗传学报》 2005年32卷9期 903-908页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 建立蛋白截短检测技术,分析家族性腺瘤样息肉病(FAP)发病相关基因APC基因的胚系突变,研究基因突变型与FAP疾病表型的关系.经临床诊断的22例FAP患者及43例散发性大肠癌患者,分别取外周静脉血和正常结肠粘膜组织,常规提取基因组DNA.应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐东伟 林垚 《口腔医学研究》 2018年34卷9期 995-997页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点.方法:通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型.结果:本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗...
【关键词】 无汗型外胚叶发育不全；乳头发育不良；家系调查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛志杰 冯永 等 《中华耳科学杂志》 2017年15卷2期 195-200页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析一个X连锁隐性遗传性耳聋家系的临床特征及遗传学规律.方法 通过问卷调查,收集家系成员临床资料,并进行听力学检测、专科检查及全面体查,对临床听力学特征进行分析并绘制遗传图谱,并对先证者进行GJB2、GJB3以及线粒体全序列进行筛查....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王燕楠 张腾 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2025年60卷8期 917-927页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:分析探讨一个线粒体母系遗传所致迟发性听神经病家系的临床听力学特征及遗传规律。方法:选取2023年9月因双耳感音神经性听力损失就诊于河南省儿童医院的1例男性先证者及其家系成员（共4代20人）作为研究对象。对家系先证者及其他成员进行病史采...
【关键词】 听觉丧失，感音神经性；听神经病；基因，线粒体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王燕飞 程静 等 《中华耳科学杂志》 2014年2期 280-282页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐悦 兰兰 等 《听力学及言语疾病杂志》 2012年20卷6期 523-527页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析以听神经病为首发病伴周围神经病家系的临床听力学及遗传学特征.方法 对3个以听神经病为首发病伴周围神经病的家系进行病史采集、专科体检、听力学检查及相关的神经系统检查,从患者的临床表型、听力学检测、家系谱图及家系遗传学特征进行分析.结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 巩天祥 洪缨 等 《中国实验血液学杂志》 2012年20卷4期 1005-1009页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在检测Kidd血型系统的稀有JK(a-b-)表型的先证者及其家系中其他个体的表型及基因型,探讨本例JK(a-b-)表型的分子机理,分析遗传背景,为稀有血型个体输血治疗寻找相合供者提供科学依据.采用4 mol/L尿素溶血试验,筛选JK...
【关键词】 JK(a-b-)表型；基因型；家系调查；
- 概要：
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【中文期刊】 周学军 欧阳小梅 等 《中华耳科学杂志》 2011年2期 156-162页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征.方法 采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查.结果 该家系所有患者听力损失表现为双...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙艺 陈静 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 46-50页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.对家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李建忠 程静 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 29-34页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析一个迟发性常染色体遗传性聋大家系的表型特征,并进行候选致病基因筛查.方法 对门诊发现的1例迟发性渐进性感音神经性聋患者进行家系调查、病史资料采集、常规检查、听力学及前庭功能检查.听力学检查包括纯音测听、声导抗、耳声发射.先证者进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱玉华 孙艺 等 《中华耳科学杂志》 2010年8卷1期 14-18页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析.结果 此耳聋家系成员共计35人.其先证者为感音神经性聋,无全身...
- 概要：
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【中文期刊】 尹伟 邓双 等 《口腔医学研究》 2010年26卷2期 217-219页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析.结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定.男性患者...
【关键词】 无汗型外胚叶发育不全；家系调查；表型；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙艺 卢宇 等 《听力学及言语疾病杂志》 2010年18卷2期 113-117页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析一个常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学特征及遗传规律.方法 对一个常染色体显性遗传低频感音神经性聋家系28名成员进行病史采集、体检及纯音测听、声导抗检杳并绘制系谱图.其中,5名患者进行耳声发射、听性脑干反应检查,2名患者进行前庭...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱德全 《中华医院感染学杂志》 2009年19卷23期 3294-3297页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 验证VITEK32专家系统对临床常见细菌耐药表型的提示和分析.方法 用CLSI推荐的方法验证VITEK32专家系统对508株已知耐药菌和标准菌株耐药表型检测和专家系统提示.结果 312株细菌出现专家系统提示,占61.4%;VITEK3...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋良萍 陈阳 等 《中国组织工程研究与临床康复》 2009年13卷37期 7350-7353页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:瘢痕疙瘩的遗传学发病机制及遗传模式尚不清楚,探索瘢痕疙瘩的临床遗传学特征是其致病基因定位和克隆等进一步研究的前提和基础.目的:分析汉族瘢痕疙瘩家系的临床遗传学特征.设计、时间及地点:调查分析,2008年在福建医科大学附属口腔医院整形外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘穹 余力生 等 《中华耳科学杂志》 2008年6卷4期 389-393页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征.方法 对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 纵亮 王秋菊 等 《听力学及言语疾病杂志》 2007年15卷1期 21-24,62页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性聋基因的定位克隆研究.方法 对两个国人耳聋大家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析.通过先证者对家系成员进行调查并绘制系谱图.对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗及听性脑干反应检查.一些家系成员进行了颞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈阳 高建华 等 《南方医科大学学报》 2007年27卷7期 976-979页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征.方法 收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征.结果 这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 席妹景 黄希顺 等 《中国当代儿科杂志》 2007年9卷5期 436-440页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律.方法 首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分...
【关键词】 全面性癫癎伴热性惊厥附加症；家系；表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵高峰 黄向东 等 《口腔医学研究》 2006年22卷4期 444-447页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型,进一步明确其诊断和分型.方法:采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系,绘制系谱图,确定遗传方式,根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析.结果:共收集4个中国人牙...
- 概要：
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