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【中文期刊】 邵滢霏 董冰子 《精准医学杂志》 2022年37卷5期 430-432,436页
【摘要】 目的 探讨5型巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者的临床特征,尤其是其表型和基因型,以提高临床对该病的认识.方法 收集1例BBS成年患者的临床资料,对先证者提取基因组DNA进行全外显子捕获和测序,采...
【关键词】 巴德特-别德尔综合征； 高通量核苷酸序列分析； 基因型；
【中文期刊】 林宝花 杨晓庆 等 《中国全科医学》 2018年21卷21期 2643-2646页 ISTICPKUCA
【摘要】 Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率.本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并...
【关键词】 巴德特-别德尔综合征； 泌尿道感染； 基因诊断；
【中文期刊】 寿涛 雷霍 等 《中国误诊学杂志》 2006年6卷6期 1201-1202页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> Bardet-Biedl综合征临床上以视力渐进性减退、肥胖、轴后多指(趾)、不同程度智力低下、性发育不良等为特征,多认为由常染色体隐性遗传而在家系中发生.虽然早在1920年Bardet和Biedl对这些症状已经描述,因其发生率低,国外...
【关键词】 巴德特-别德尔综合征/流行病学；
【中文期刊】 尉慧 樊玉 等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷5期 403-404页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女，15岁。因双眼视物模糊，于2020年7月26日到泰康同济（武汉）医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指，于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常，无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差，伴夜盲，矫正不能提...
【关键词】 巴德特-别德尔综合征； 眼疾病，遗传性； 病例报告；
【中文期刊】 王辉 付倩 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷8期 611-615页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以肾脏异常发病的常染色体隐性遗传病Bardet-Biedl综合征患儿的临床特点、诊断方法.方法 对2010年7月至2013年12月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科住院并确诊的4例Bardet-Biedl综合征患儿病例资料进行...
【关键词】 巴德特-别德尔综合征； 慢性肾衰竭； 肾小管间质性肾炎；
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