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【中文期刊】 荣轩 苏高健  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷6期 471-477页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨集束化治疗方案对于重度颅内感染的疗效.方法 共纳入2020年7月至2023年6月深圳大学总医院和广东省深圳市第二人民医院收治的43例重度颅内感染患者,采取集束化治疗方案,先予以广谱抗生素;多途径引流并获取脑脊液行常规和生化检测、微...

【关键词】 中枢神经系统感染； 集束化治疗(非MeSH词)； 脑脊髓液；

【中文期刊】 徐钰 何玉坤  等 《中国防痨杂志》 2024年46卷6期 634-640页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨肺结核、其他病原感染肺炎及非感染性肺部疾病患者下呼吸道微生态菌落分布之间的差异.方法:采用回顾性研究方法,选取2021年3月1日至2023年2月28日于首都医科大学附属北京积水潭医院和北京大学人民医院住院的疑似肺结核患者作为研究对...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 呼吸道感染； 支气管肺泡灌洗液；

【中文期刊】 苏高健 崔倩倩  等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷6期 435-441页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨脑脊液宏基因组学第二代测序(mNGS)在颅内感染诊断与治疗中的应用价值.方法 纳入2020年1月至2022年12月广东省深圳市第二人民医院收治的117例颅内感染患者,均于启动经验性广谱抗生素治疗前收集脑脊液行微生物培养(常规培养组...

【关键词】 中枢神经系统感染； 脑脊髓液； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 吴坤阳 陆烨玮  等 《中国防痨杂志》 2022年44卷11期 1126-1134页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评价全基因组测序(whole-genome sequencing,WGS)对浙江省结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)耐药相关基因突变特征及其与基因型相关性的耐药分析和检测效能.方法:对2018...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 抗药物性； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 韩冰 王健  等 《精准医学杂志》 2023年38卷5期 469-470页

【摘要】 患者,男,58岁,因"肝炎后肝硬化失代偿"于2021年12月28日在我院行心脏死亡供体原位肝脏移植术,术前于普通病房住院进行治疗,患者Child评分10分C级,MELD评分12分.供体为女性,55岁,死因为颅内出血,有颅内手术史,病程15d...

【关键词】 肝移植； 弓形虫病； 支气管肺泡灌洗；

【中文期刊】 刘磊 张景晓  等 《中国现代神经疾病杂志》 2021年21卷5期 350-357页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 对比分析脑脊液病原宏基因组第二代测序技术(mNGS)、传统病原学检测与临床最终诊断中枢神经系统感染的符合程度,探讨脑脊液病原mNGS测序的送检标准.方法 2017年3月至2020年4月首都医科大学附属北京同仁医院对35例需排除中枢神经...

【关键词】 中枢神经系统感染； 脑脊髓液； 宏基因组；

【中文期刊】 杨婷婷 高谦  《中国防痨杂志》 2021年43卷7期 645-648页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 结核病耐药和传播监测能够为公共卫生决策提供重要信息.结核分枝杆菌全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)分析在耐药检测和传播鉴定上比传统表型药物敏感性试验方法和基因分型方法具有更大优势,在发达国家已经应用.全基...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 基因组,细菌； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 李真 张维  等 《临床肝胆病杂志》 2020年36卷4期 900-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 肝硬化是慢性进展性肝病,且肝硬化患者极易发生感染,尤其腹水、血清、粪便的菌群变化与肝硬化的进展及并发症有关.但是,大多数患者因腹水、血液中的细菌丰度低无法进行有效的细菌培养,因此难以进行全面分析.二代测序技术的高通量和高速度优势可以用于病原...

【关键词】 肝硬化； 序列分析,DNA； 微生物群；

【中文期刊】 杨裔坚 付必莽  等 《临床肝胆病杂志》 2020年36卷12期 2835-2838页 ISTICPKUCA

【摘要】 肝细胞癌早期诊断率低,缺乏高敏感度和高特异度的肿瘤标志物.近年来,以循环游离DNA(cfDNA)为代表的液体活检技术已成为诊断癌症的辅助手段,由于具备无创、便捷、可重复操作等优点而备受关注.在近年来国内外相关研究的基础上,从生物学特性、检测...

【关键词】 癌,肝细胞； DNA,肿瘤； 活组织检查；

【中文期刊】 肖敏 迟静薇  等 《精准医学杂志》 2022年37卷3期 275-277,282页

【摘要】 目的 通过分析1例急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)并糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者的临床资料及人胰蛋白酶原基因3(PRSS3)的突变特点,结合相关文献,探讨两种疾病间的相互关系.方法 收集我院...

【关键词】 糖尿病； 胰腺炎； 胰蛋白酶；

【中文期刊】 白周现 陈晨  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； DNA拷贝数变异； 基因缺失；

【中文期刊】 龙彦 马寅婷  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷7期 552-556页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变,分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义.方法 本研究连续纳入2016年6月至2018年4月期间就诊于北京大学人民医院产科门诊的孕期女性共1709例,提取全血基...

【关键词】 微阵列分析； 聋； 连接蛋白类；

【中文期刊】 徐玉霞 黄璐琳  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷6期 439-445页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况. 方法 采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的P...

【关键词】 开角型青光眼/基因； 基因变异； DNA序列分析/方法；

【中文期刊】 邓雅文 蔡栋昊  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷1期 5-9页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 循环肿瘤细胞(CTCs)和循环肿瘤DNA(ctDNA)是肿瘤脱落到循环系统或其他体液中的成分,在肿瘤的发生发展、转移、治疗和预后评估中都有较好的应用.CTCs和ctDNA的检测技术快速发展,各种检测技术的敏感性和特异性均有较大的提高.目前C...

【关键词】 肿瘤细胞,循环； 循环肿瘤DNA； 细胞计数；

【中文期刊】 董伊隆 钱约男  等 《中国骨伤》 2021年34卷2期 157-159页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 患者,女,68 岁,2017 年5 月因右膝骨性关节炎行右全膝关节置换术(total knee arthroplasty,TKA)(图la,lb).术后3 个月门诊随访时右膝关节功能恢复良好.术后12个月(2018 年5 月12 日),患者...

【关键词】 序列分析,DNA； 假体相关感染； 关节成形术,置换,膝；

【中文期刊】 李研 张繁霜  等 《中华病理学杂志》 2018年47卷12期 904-909页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对晚期肺癌初治及耐药患者的血浆循环肿瘤DNA( ctDNA)标本应用高通量二代测序(NGS)技术进行基因检测分析来评估基于ctDNA的NGS技术的临床应用价值.方法共纳入381例2017年3月至2018年5月期间在中国医学科学院肿...

【关键词】 癌,非小细胞肺； 分子靶向治疗； 抗药性,肿瘤；

【中文期刊】 王启金 黄子达  等 《中华骨科杂志》 2018年38卷11期 658-665页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨二代测序技术在人工关节感染关节液病原菌检测中的作用.方法 收集2016年10月1日至2017年4月1日微生物培养阳性的人工关节感染患者的关节液标本9例,每例标本取200μl用于二代测序,提取关节液标本总DNA,对收集的DNA标本行...

【关键词】 假体相关感染； 关节成形术,置换； 细菌；

【中文期刊】 孙玄 专晨昱  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷7期 458-464页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用16S rDNA测序技术动态监测早产儿使用抗生素前后肠道微生物菌群的变化,以探讨抗生素应用对早产儿肠道微生态的影响. 方法 选取本院2015年9月至2016年2月期间,生后即入住新生儿科的早产儿19例,于生后1d内,以及生后第2或...

【关键词】 抗菌药； 胃肠道微生物组； DNA,核糖体；

【中文期刊】 胡争 马丁  《浙江大学学报（医学版）》 2018年47卷4期 338-343页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 宫颈癌是自身和环境共同作用下的复杂疾病.在宿主遗传易感性的基础上,高危型人乳头瘤病毒(HPV)持续感染并整合入宿主、宿主基因组的甲基化及体细胞突变等基因组及表观基因组特征变化在宫颈癌的发生和发展中具备分子分型、早期预警及指示预后的关键作用....

【关键词】 分子结构； 宫颈肿瘤/诊断； 宫颈肿瘤/治疗；

【中文期刊】 杨仪尊 平原  《法医学杂志》 2018年34卷5期 520-525页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对CSF1PO和D18S51基因座进行分析检测,研究CSF1PO和D18S51基因座的序列多态性.方法 采集165例中国汉族无关个体外周血样,应用QIAa...

【关键词】 法医遗传学； 序列分析,DNA； CSF1PO；

【中文期刊】 冀涛 张娟妞  等 《中华地方病学杂志》 2018年37卷5期 351-356页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 检测克山病病区霉变玉米真菌谱带,获得其中优势菌群的信息,为后续次生毒素研究提供依据.方法 在克山病病区(甘肃省庆阳市合水县、正宁县,黑龙江省尚志市元宝镇)及非病区(黑龙江省哈尔滨市郊区)4个采样点,每个采样点采用简单随机抽样的方法采集...

【关键词】 克山病； 真菌,霉菌； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 谢华 吕凌云  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷8期 623-629页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评估全外显子测序在儿童神经发育障碍中的诊断价值.方法 方法学评价.对2015年12月至2016年12月间首都儿科研究所附属儿童医院门诊和病房收治的35例不明原因神经发育障碍患儿,收集患儿临床资料,运用全外显子测序技术进行检测,完成遗传...

【关键词】 发育障碍； 外显子组； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 曹禹 邹凯南  等 《法医学杂志》 2017年33卷4期 368-373页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用Ion Torrent PGMTM测序系统对人线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)全序列进行分析检测,研究不同组织间mtDNA序列差异情况. 方法 通过法医尸体检验采集6名无关个体的组织样本,包括胸腔血液、...

【关键词】 法医遗传学； DNA,线粒体； 遗传异质性；

【中文期刊】 孟庆娱 黄旅珍  等 《中华眼科杂志》 2017年53卷6期 455-459页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤(RB)患者RB1基因突变筛选中的应用.方法 实验研究.2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医院经病理学检查确诊的17例RB患者的外周血.通过设计RB1基因外显子及侧翼序列的靶向捕获探针,对患...

【关键词】 视网膜母细胞瘤； 基因,视网膜母细胞瘤； 视网膜母细胞瘤蛋白质；

【中文期刊】 方芳 张国军  等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷12期 920-923页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 脑脊液(CSF)是与中枢神经系统关系最为密切的体液.与其他样本相比,CSF的成分能够直接反映中枢神经系统(CNS)的病变.CSF病原体核酸检测对CNS感染的诊断效果明显优于传统的检测方法.CSF中循环肿瘤DNA(ctDNA)非常有希望成为原...

【关键词】 脑脊髓液； 核酸类； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 张娟 余朝文  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷11期 843-847页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（ G6 PD ）缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。方法收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿23...

【关键词】 葡糖磷酸脱氢酶缺乏； 葡糖磷酸脱氢酶； 序列分析,DNA；

【中文期刊】 郝晓艳 张烨  等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷6期 412-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨胎儿先天性心脏病基因型与临床表型之间的关联性,旨在为先天性心脏病遗传学咨询发病机制研究提供信息. 方法 选取2012年9月至2015年6月间首都医科大学北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心胎儿心脏畸形数据库心肌等组织标本62例,...

【关键词】 心脏缺损,先天性； 基因组,人； 染色体缺失；

【中文期刊】 傅亚 欧启水  《中华检验医学杂志》 2016年39卷8期 646-649页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 乙型肝炎病毒（HBV）以准种的形式存在，准种是乙型肝炎（HB）发病机制和耐药研究的重要基础。 HBV准种的研究对HB疾病进展的评估、HBV耐药的预测、治疗方案的调整及个体化治疗的实施具有重要意义。本文对HBV准种的研究进展做一综述。（中华检...

【关键词】 乙型肝炎病毒； 序列分析, DNA； 抗药性,病毒；

【中文期刊】 张婷 胡国艳  等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 506-510页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨 DNA 微阵列技术在载脂蛋白 E（ApoE）基因型检测中的应用以及阿尔兹海默病（AD）患者与健康人群 ApoE 等位基因频率与血浆 ApoE 水平的相关性。方法病例对照研究。收集2014年7月至2015年9月广州市惠爱医院住院的...

【关键词】 阿尔茨海默病； 载脂蛋白E类； 基因型；

【中文期刊】 孙守庆 王剑  等 《中华神经外科杂志》 2016年32卷9期 873-877页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对中国籍汉族狭颅症患儿进行临床分子诊断,以发现相关致病基因.方法 运用高通量测序技术对2014年2月到2015年1月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的5例狭颅症患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),对所...

【关键词】 受体,成纤维细胞生长因子,2型； 外显子组； 序列分析,DNA；