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【中文期刊】 黎冬梅 张红云 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2019年35卷5期 554-559页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值.方法 收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10005例中孕期(15～20+65周...
【关键词】 无创产前检测；拷贝数变异；微缺失/微重复综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭媛媛 王连 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 179-181页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微缺失微重复的CNV-seq分析技术对毛发-鼻-指(趾)综合征检测的临床意义.方法 提取患儿外周血白细胞DNA,并用PCR-Free的方法扩增,应用CNV-seq技术进行测序.结果 CNV-seq技术明确检测两例患儿为8号染...
【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征；染色体微缺失微重复技术；二代测序；
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- 结论：
【中文期刊】 李焕铮 唐少华 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷4期 414-415,512页ISTIC
【摘要】 目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据.方法 采用G显带核型技术分...
【关键词】 颅脑畸形；单核苷酸多态性微阵列；7q11.23重复综合征；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 梁毅 覃运荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷8期 929-931,980页ISTIC
【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用.方法 选取产前超声提示胎儿异常或有不良孕产史、不良用药史的孕妇138例,经知情同意,抽取孕妇羊水或者取胎儿脐静脉血,应用MLPA技术检测2 3种常见的染色体微缺...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阮琰 许晓光 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷12期 53-54页ISTIC
【摘要】 目的 通过对羊水细胞DNA高通量测序(即第二代基因测序技术,next generation sequencing,NGS)诊断Williams综合征,探讨NGS在产前诊断中的应用价值.方法 对1例超声发现胎儿生长发育异常的孕妇进行羊膜腔穿刺...
【关键词】 Williams综合征；高通量测序；染色体微缺失/微重复；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乐萍 张小珍 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 45-48页ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；染色体不平衡变异；微缺失/微重复综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Levin FR ; 《The journal of clinical psychiatry》 2007年68卷Suppl.11期 9-14页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult;Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;Comorbidity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Foucault F ; Buard J ; 等 《Mutation Research: International Journal on Mutagenesis, Chromosome Breakage and Related Subjects》 1996年362卷3期 227-236页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bloom Syndrome;DNA Repair;DNA;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ludolph AG ; Pinkhardt EH ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2008年50卷7期 524-529页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adolescent;Amygdala;Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Simsek M ; Al Sharbati M ; 等 《Clinical Biochemistry》 2005年38卷8期 739-742页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;Membrane Glycoproteins;Membrane Transport Proteins;
- 概要：
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【外文期刊】 Yang B ; Chan RC ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2007年144卷4期 541-550页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3' Untranslated Regions;Alleles;Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;
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【外文期刊】 Fayed N ; Modrego PJ ; 等 《Academic radiology》 2007年14卷9期 1029-1035页
【关键词】 Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;Brain;Brain Diseases;
- 概要：
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【外文期刊】 Segman RH ; Meltzer A ; 等 《Molecular psychiatry》 2002年7卷1期 72-74页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;Minisatellite Repeats;Sialoglycoproteins;
- 概要：
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【学位论文】 作者：易龙 导师：周晓军 南京大学 临床医学 医学、外科学（博士） 2005年
【摘要】 背景：22q11.2微缺失综合征是最常见的微缺失综合征，它的主要特征是杂合缺失和先天性心脏缺陷。由于缺失能造成多种临床并发症并可能存在家族遗传风险，对患有22q11.2微缺失的患儿或胎儿的临床和产前诊断意义重大。基于PCR的短串连重复多态性...
- 概要：
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【中文期刊】 何凤娟 朱红岩 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1667-1672页ISTIC
【摘要】 目的 对1例Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型(SGBS1)胎儿进行孕期临床表型和遗传学分析,明确该综合征的遗传学病因和孕期的临床表型,为该综合征进行产前诊断提供依据.方法 采集胎儿的羊水及其父母的外周血样本,对胎儿进行羊...
【关键词】 Xq26.2微缺失综合征；磷脂酰肌醇蛋白聚糖3基因；磷脂酰肌醇蛋白聚糖4基因；
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【中文期刊】 卢惠兰 黄燕 等 《安徽预防医学杂志》 2021年27卷4期 290-293页
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测技术(NIPT-plus)在胎儿染色体异常诊断中的应用价值.方法 选取2020年3-12月在黄山市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查门诊1272名孕妇,采用NIPT-plus检测技术筛查胎儿染色体异常情况,对检测结果...
- 概要：
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