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【中文期刊】 陈扬 田甜 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷22期 1748-1750页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析.患儿,女,7岁,身长105 cm,体质量18 kg,双眼内斜视,毛发分布浓密,以前额、眉毛显著,眉毛较宽,斜视,双手第五小指短且向内弯曲,皮肤色泽较...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章波 崔伟丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 581-584页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患...
【关键词】 8p倒位重复伴末端缺失综合征；发育迟缓；单核苷酸微阵列芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓林贝 熊诗诣 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷7期 584-588页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单纯性染色体18P部分三体综合征患者的产前诊断特点.方法 联合运用传统染色体核型分析和染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)基因芯片技术对家系成员行染色体核型分析和基因组拷贝数变异检测...
【关键词】 不良产史；产前诊断；单纯性染色体18p部分三体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽娜 孟哲 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷9期 840-845页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解微缺失和微重复综合征（MMSs）的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异（CNVs）的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月，应用染色体微阵列（CMA）诊断为MMSs的患儿50例，总结分析其临床表现和致病性CNVs的特...
【关键词】 微缺失和微重复综合征；拷贝数变异；精神发育迟滞；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方媛 顾茂胜 等 《现代妇产科进展》 2020年29卷11期 834-838页ISTIC
【摘要】 目的:探讨新型快速产前诊断模式"核型分析+产前细菌人工染色体微球(BoBs)技术+多重链接探针扩增(MLPA)技术验证体系"的临床应用价值.方法:选取2018年6月至2019年6月在徐州市妇幼保健院遗传医学中心就诊的符合产前诊断指征的464...
【关键词】 产前BoBs；MLPA；染色体微缺失/微重复综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘军 刘芳 等 《中国综合临床》 2020年36卷6期 557-560页ISTIC
【摘要】 Xp11.22微重复综合征十分罕见，2017年7月解放军联勤保障部队第980医院收治同一家系Xp11.22微重复综合征男性患者2例。诊断过程：采用高通量测序技术对先证者及其父母进行医学外显子测序，并进行基因序列比对分析。利用染色体微阵列技术...
【关键词】 智力障碍；Xp11.22微重复综合征；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾丽娜 许青 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 863-866页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进...
【关键词】 Xp22.12微重复；产前诊断；单核苷酸微阵列芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章波 许莹 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 532-534页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array...
【关键词】 22q13微重复综合征；发育迟缓；单核苷酸微阵列芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋辉 时盼来 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 953-957页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王剑青 戴勇 等 《中华肾脏病杂志》 2005年21卷4期 177-181页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的通过分析COL4A5基因附近的12个微卫星遗传标记形成的单倍体图,排除性定位一个Alport综合征家系的致病相关基因.方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增COL4A5基因附近的微卫星遗传标记DXS993、DXS991、DXS986、DXS...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李付广 唐江 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 632-635页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例罕见的胎儿染色体异常的表型以及发生机制.方法 通过产前超声检查、G显带核型分析以及高通量测序对胎儿及其家系成员进行研究.结果 胎儿超声表现包括Dandy-Walker综合征、生长受限、右心发育不良等;羊水染色体核型为47,XY...
- 概要：
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【中文期刊】 王圣然 吴东 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年33卷6期 536-538页ISTIC
【摘要】 目的 明确1例右位主动脉弓胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其预后及发病机制.方法 采用常规G显带核型分析1例右位主动脉弓胎儿羊水细胞染色体核型,应用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridiz...
【关键词】 16p11.2微重复综合征；右位主动脉弓；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 沙莎 陈新娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 715-718页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例松软婴儿综合征(floppy infant syndrome,FIS)家系的侯选致病基因.方法 用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)芯片对患儿进...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列；变性高效液相色谱；松软婴儿综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 胡昌明 王维鹏 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 23-28页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析伴15q11q13拷贝数重复的自闭症患儿的遗传学特点及基因型-表型对应关系.方法 应用染色体核型分析、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence ...
【关键词】 15q11q13重复综合征；标记染色体；染色体微阵列；
- 概要：
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【中文期刊】 王荣跃 雷婷缨 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 528-533页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay,DD)/智力低下(intellectual disability,ID)患...
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【中文期刊】 吴东 张卉 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 398-401页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridizati...
【关键词】 1q42q44微重复综合征；智力低下；比较基因组芯片杂交；
- 概要：
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【中文期刊】 马光娟 蒋宇林 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 244-246页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例.方法 采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本,行染色体G显带分析,提取羊水DNA进行BoBs分析,同时用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide poly...
【关键词】 7q11.23重复综合征；微球芯片；单核苷酸多态性微阵列芯片；
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【中文期刊】 杨必成 唐新华 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 452-457页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失/微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)标记微球阵列(BACs-on-Beads,BoBs)...
【关键词】 BACs-on-Beads 技术；染色体异常；微缺失综合征；
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【中文期刊】 张璘 任梅宏 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 820-823页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限(孕28...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘毅 董睿 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 686-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对1例精神发育迟滞患儿及其父母进行遗传学分析,寻找其致病原因。方法对患儿及其父母进行常规染色体 G 显带核型和荧光原位杂交技术分析,再以染色体微阵列分析技术对该患儿进行检测,并以定量 PCR 对可疑突变进行检测验证。结果染色体核型分析...
- 概要：
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【中文期刊】 陈瑛 毛君 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷5期 571-575页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立对22q11染色体微缺失进行快速批量检测的技术,用于非综合征先天性心脏病患 者染色体微缺失情况的检测.方法 采用定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescent polymerase chain reacti...
【关键词】 非综合征先天性心脏病；22q11微缺失；定量荧光聚合酶链反应；
- 概要：
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【中文期刊】 赵艳辉 李岭 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷5期 551-555页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 染色体22q11.2区微重复应具有与该区域微缺失相似的频率.对国内外22q11.2区微重复报道不多的原因进行了分析,提示在22q11.2区微重复的发现过程中,常规诊断技术对其缺乏足够的敏感性.另一方面,携带者所具有的极端可变的表型亦造成了临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李玖军 赵莹 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷18期 1372-1376页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 血栓性微血管病(TMA)是由各种原因引起的一组以溶血性贫血、血小板减少和多器官功能障碍为主要特征的临床病理综合征,包括溶血尿毒综合征(HUS)及血栓性血小板减少性紫癜(TTP).HUS是危重肾小球疾病,根据发病机制的不同,目前分为经典型HU...
【关键词】 血栓性微血管病；溶血尿毒综合征；血栓性血小板减少性紫癜；
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【中文期刊】 杜葵芳 陈超 等 《中华眼科杂志》 2019年55卷10期 763-768页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨免散瞳超广角眼底照相仪筛查人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者或获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者眼底疾病效果与传统散瞳后前置镜眼底检查的一致性.方法 横断面研究.选取2018年10至12月就诊于首都医科大学附属北京佑安医院眼科的H...
【关键词】 HIV感染；获得性免疫缺陷综合征；检眼镜检查；
- 概要：
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【中文期刊】 尹玉竹 佘芹 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷20期 1563-1565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分别采用多重连接探针扩增技术(MLPA)与荧光原位杂交技术(FISH)对22q1 1.2微缺失综合征外周血标本患者基因缺失/重复突变的类型及变异范围进行检测,分析在22q11.2微缺失综合征诊断中二者联合应用的诊断价值.方法 采集1例...
【关键词】 22q11.2微缺失综合征；多重连接探针扩增；荧光原位杂交；
- 概要：
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【中文期刊】 谢淑云 曾光 等 《中华流行病学杂志》 2007年28卷4期 343-345页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解严重急性呼吸综合征(SARS)康复病例病后3年血清中和抗体水平及其变化规律,为SARS疫苗的研制和使用决策提供理论依据.方法 对SARS康复病例进行随访,分别采集病后第5个月、第20个月和第35个月的血清,每份血清标本均采用间接酶...
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【中文期刊】 钱秋谨 王玉凤 等 《中华精神科杂志》 2001年34卷3期 134-137页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可变数目顺向重复(VNTR)多态性的关系.方法对176例ADHD患儿(病例组)、98个ADHD核心家系(家系组,共294人)及119名正常对照(对照组)...
- 概要：
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【中文期刊】 黄颐 刘协和 等 《中华精神科杂志》 2001年34卷1期 23-26页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列（DRD4 exonⅢ48 bpVNTR）多态性是否与抽动障碍相关联。方法根据临床诊断及是否合并注意缺陷多动障碍（ADHD），将178例抽动障碍患者（患者组）分为抽动障碍组［包括Tour...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵培伟 高丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 707-710页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例Coffin-Siris综合征患儿的临床表现及基因组异常.方法 应用单核苷酸多态性微阵列芯片对患儿进行全基因组水平的微缺失/微重复检测,用实时荧光定量PCR进行结果验证.结果 患儿眉毛浓密,前额发际线较低,左眼睑下垂,鼻梁扁平...
【关键词】 Coffin-Siris综合征；ARID1B基因；拷贝数变异；
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