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【中文期刊】 郭珍 章春泉 等 《实用医学杂志》 2019年35卷8期 1278-1281页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法 研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马楠 刘亮 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷4期 497-500页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不明原因智力障碍 (U-MR) 与癫痫伴智力障碍 (E-MR) 患儿的分子遗传基础差异, 探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术 (a SNP) 在不同类型疾病检测中的应用价值.方法 选择2015-06～2017-12间98例U-MR和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋婷婷 李春艳 等 《山西医科大学学报》 2019年50卷1期 117-120页ISTICCA
【摘要】 毛发-鼻-指(趾)综合征(tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)是一种以毛发稀疏、梨型鼻、部分指、趾骨锥形骨骺和短指(趾)畸形等为特征的常染色体显性罕见遗传病,由Giedion于1966年首次报告.根据...
【关键词】 毛发-鼻-指(趾)综合征；染色体微阵列分析技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋丽娜 金华 等 《山东医药》 2018年58卷36期 60-62页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况.结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿...
【关键词】 脉络丛囊肿；产前诊断；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟卓 熊礼宽 等 《海南医学》 2018年29卷3期 336-338页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值.方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢玉欢 张慧敏 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年9卷3期 11-19页
【摘要】 目的 染色体微阵列分析技术能在全基因组水平进行遗传分析,尤其对检测染色体组微小缺失、重复等具有突出优势.本研究旨在探讨CMA在胎儿超声心血管异常及DiGeorge综合征诊断中的临床应用.方法 采用SNP全基因组染色体微阵列分析技术(Affy...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；DiGeorge综合征；先天性心脏病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡仲任 陈敏 等 《中国现代医生》 2017年55卷30期 1-3,7页
【摘要】 目的 研究染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值.方法 回顾性分析我院研究资料,选择我院2015年9月~2017年3月152例产前遗传性疾病患者,并根据检测方法将产前遗传性疾病患者分为两组.对照组76例患者实施荧光原位杂交技术检测...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；产前遗传性疾病；诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 耿娟 赵馨 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷4期 43-48页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值.方法 收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析.并根据单一心脏结构畸形、多发心脏...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；先天性心脏病；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慧丽 王丽丽 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷5期 356-359页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1p36缺失综合征的临床特征.方法 应用染色体微阵列分析技术(CMA)对2例有特殊面容的生长发育落后患儿进行基因检测,并长期随访例1患儿身高和体质量.结果 患儿男女各1例,均表现为特殊面容、肥胖、矮小、智力低下,尤其是语言发育落后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘欣 刘宏景 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 246-250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（ DD／ID）、孤独症谱系障碍（ ASD）、注意缺陷／多动障碍（ ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戚锋锋 沈学萍 等 《预防医学》 2019年31卷11期 1169-1171页ISTIC
【摘要】 目的 采用染色体微阵列分析技术(CMA)检测并分析63例不明原因智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿的遗传学致病因素.方法 选取2016年12月—2017年6月在湖州市妇幼保健院儿童保健科、 儿童康复科、 儿科就诊的63例不明原因MR/DD...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；智力低下；发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黎杏苹 谢建生 等 《现代妇产科进展》 2018年27卷10期 745-747,752页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值.方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率.结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8％(5/39).22例...
【关键词】 胎儿生长受限；染色体微阵列分析技术；染色体异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林胜谋 陈敏 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷17期 2441-2444页ISTIC
【摘要】 目的 探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用.方法 对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊...
【关键词】 颈项透明层增厚；多重连接探针扩增技术；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 史博 俞冬熠 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 12-14,66,封3,封2页ISTIC
【摘要】 目的 探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值.方法 综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymeras...
【关键词】 性染色体复杂结构异常；染色体G显带；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 刘夏莹 李燕青 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷4期 282-288页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucle...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慧芳 童克婷 等 《中国当代医药》 2025年32卷24期 74-77,82页CA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)联合应用在生长受限胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月至2024年8月合肥市妇幼保健院行产前诊断且超声提示胎儿生长受限(FGR)的120例羊水样本进行染色体核型分析和CMA检...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；胎儿生长受限；核型分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 徐万洲 李锋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 156-158页ISTICCA
【摘要】 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现[1].该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体.这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不...
【关键词】 G显带核型分析技术；染色体微阵列分析技术；9p四体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王婧 朱庆文 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷6期 465-468,472页ISTIC
【摘要】 目的:探讨BaseNIPT-Plus分析技术在产前筛查中的应用价值.方法:研究纳入2019 年11 月至2022 年10 月于南通大学附属妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心行无创产前筛查(NIPT)的孕妇共 23937 例.采用基因组拷贝数变...
【关键词】 无创产前检测技术；拷贝数变异；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马一婧 于彦华 等 《山东医药》 2024年64卷36期 17-23页ISTICCA
【摘要】 目的 观察1 600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果.方法 选取超声检查提示异常的胎儿1 600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘继忆 田术 等 《现代科学仪器》 2024年41卷2期 51-54页
【摘要】 探讨四维超声时空关联成像(STIC)技术联合单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术对孕 24～28周胎儿心脏发育畸形的诊断效能.首先选取进行孕检且提示可能存在胎儿心脏发育畸形的80例孕24～28周孕妇,均行二维超声心动图及四维超...
【关键词】 四维超声时空关联成像技术；单核苷酸多态性微阵列分析技术；胎儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨明雪 翟俊英 等 《实验与检验医学》 2024年42卷5期 446-449,488页CA
【摘要】 目的 探究染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术在不良孕产史孕妇产前诊断中的应用价值.方法 回顾性选取2021年2月—2023年5月于我院就诊的327例既往有不良孕产史的孕妇作为本次研究对象,分析不良孕产史孕妇再次妊娠时胎儿染色体...
【关键词】 染色体核型分析；染色体微阵列分析技术；不良孕产史孕妇；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林忱昭 王旻 等 《中国医药科学》 2024年14卷4期 93-97页
【摘要】 目的 评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值.方法 选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)...
【关键词】 心脏强回声；染色体微阵列分析技术；拷贝数异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许伊云 张沁欣 等 《临床检验杂志》 2023年41卷7期 481-485页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组光学图谱技术(optical genome mapping,OGM)应用于产前诊断的可行性及临床应用价值.方法 收集2022 年 6 月至 8 月因超声软指标异常或结构畸形于南京市妇幼保健院行羊膜腔穿刺的病例 60 例,常规...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘皓 张小燕 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷3期 646-649页ISTIC
【摘要】 目的::研究产前三维超声与染色体微阵列分析技术(CMA)筛查骨骼畸形异常胎儿检出情况及遗传学病因分析.方法:以2019年5月-2022年1月于本院产前诊断确诊的胎儿骨骼畸形患者20例,按照美国遗传医学会指南,为致病性拷贝数变异(CNVs)(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 段福慧 《海南医学》 2023年34卷13期 1956-1959页ISTICCA
【摘要】 染色体嵌合体是指个体中存在两个或多个染色体不同的细胞系,这些细胞系来源于单个受精卵.染色体嵌合体标本来源困难、临床结局多样导致临床结果解释和检测困难,是基因研究的难点之一.本文将对嵌合体的形成机制、致病性以及基因检测技术等进行综述,为临床治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄红倩 苏家荪 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷5期 52-54页ISTIC
【摘要】 胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)畸形是由各种因素(如遗传、环境、药物等)作用于胚胎,使胚胎在发育过程中出现的中枢神经系统畸形,是导致出生缺陷的一个重要原因.CNS畸形发生率仅次于先天性心脏病,在我国胎...
【关键词】 染色体核型分析；染色体微阵列分析技术；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷2期 115-118页ISTICCA
【摘要】 目的:提高对胎儿22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11DS)产前诊断的认识.方法:回顾性分析2017年1月—2021年7月在泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及...
【关键词】 22q11缺失综合征；胎儿；超声检查,产前；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯东霞 侯丽青 等 《中国全科医学》 2021年24卷6期 696-700,711页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,...
【关键词】 鼻骨；鼻骨缺失/发育不良；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓国生 何才通 等 《实用医学杂志》 2021年37卷24期 3168-3173页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、...
【关键词】 改良同步化染色体技术；G显带；染色体微阵列分析；
- 概要：
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