换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 182
- 8
- 2
- 1
- 92
- 16
- 13
- 8
- 3
- 83
- 25
- 20
- 19
- 19
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李毅 张帅 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 107-109页ISTICCA
【摘要】 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1].其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,...
【关键词】 性染色体非整倍体异常；48,XXXX；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 伍欣 覃婷 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷4期 40-44,62页ISTICCA
【摘要】 目的 分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局.方法 回顾性收集2016年1月～2021年12月7 821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崖娇练 徐玉婵 等 《广西医学》 2022年44卷20期 2364-2368页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(SCA)检测中的应用价值.方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果 、介入性产前诊断结果 、外周血核型检查结果 及妊娠结局进行分析.以介入性产前诊断结果 为标...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷雨 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 409-413页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响.方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28～34岁)和高龄组(>34～<38岁和≥38岁)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 齐政 翟春雅 等 《中国计划生育学杂志》 2021年29卷5期 1072-1076页ISTIC
【摘要】 无创产前检测(NIPT)技术是利用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序及生物信息分析,从而进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查.无创产前检测具有较高的灵敏度及特异性和较低的假阳性率,被广泛应用于染色体非整倍体疾病的筛查.与其他染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文 熊卿圆 等 《中国继续医学教育》 2021年13卷14期 146-150页
【摘要】 目的 探讨应用升级版的无创产前基因检测(NIPT-plus)技术在产前筛查性染色体非整倍体综合征的临床价值.方法 选择佛山市禅城区中心医院门诊产检单活胎孕妇,经医院伦理学委员会审批同意,签署知情同意书后进行NIPT-plus检测,对检测结果...
【关键词】 无创产前基因检测；性染色体非整倍体异常；高通量测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐玲芳 梁安平 等 《广西医科大学学报》 2020年37卷11期 2059-2062页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨无创产前检测技术(NIPT)在单胎妊娠孕妇性染色体非整倍体异常(SCAs)检测的应用价值.方法:收集2015～2019年在桂林市妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的17 134例单胎妊娠的孕妇,提取孕妇血浆中的胎儿游离DNA后...
【关键词】 无创产前检测；性染色体非整倍体异常；阳性预测值；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张映霞 《包头医学院学报》 2018年34卷10期 22-23,26页CA
【摘要】 目的:探究无创产前基因检测应用于性染色体非整倍体产前检查中的临床价值.方法:临床选择2015年7月至2017年10月医院单活胎孕妇300例.孕期进行血清学筛查,并应用Multicalc软件评估生化单项指标异常、临界风险、高风险情况;进行产前...
【关键词】 胎儿游离DNA；产前无创检测；性染色体非整倍体异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王晶 汪雪雁 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 14-19页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法:收集双胎妊娠的孕妇外周血样2 745份，用NIPT进行检测，对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测，随访产前诊断的结果以及妊娠结局，计算N...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王春莲 李玉婷 等 《健康忠告》 2024年18卷8期 103-105页
【摘要】 目的:探究孕妇进行胎儿性染色体非整倍体异常核型(Sex Chromosome Aneuploidy,SCA)的产前诊断以及遗传咨询指导,对优生优育可能产生的影响.方法:选取2022年10月至2023年12月本院收治的1200例孕妇临床信息以...
【关键词】 孕妇；胎儿；性染色体非整倍体异常核型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄武炎 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷54期 314-316页
【摘要】 目的 对24718例NIPT筛查阳性结果进行分析和总结，进一步认识NIPT在临床应用中的效力。方法 对24718例在珠海市妇幼保健院进行NIPT检测的病例收集其临床资料、检测结果及妊娠结局，对筛查阳性病例进行进一步的遗传咨询、侵入性产前...
【关键词】 非侵入性产前DNA检测；阳性预测值；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴佩芳 张卫华 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 820-822页ISTIC
【摘要】 目的 评估无创产前检测(non-invas ive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive val...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李秀娟 陈淑荣 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷1期 30-32,35页ISTIC
【摘要】 目的 探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值.方法 利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA (cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李敏 王杜娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷8期 37-38页ISTIC
【摘要】 目的 探讨高通量基因测序技术在诊断胎儿性染色体异常中价值.方法 选择2015年01月01日至2016年12月31日于盐城市妇幼保健院产前诊断中心行无创胎儿DNA检测8645例, 对提示性染色体异常孕妇行侵入性产前诊断.结果 8645例NIP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷一旋 梅瑾 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷2期 24-25,40页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测技术检测胎儿性染色体异常中的应用价值,以及分析其检测出的胎儿性染色体异常中不同核型之间的假阳性情况.方法 选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的6972例单活胎孕妇,收集外周血标本并提取胎儿...
【关键词】 性染色体非整倍体异常；无创产前检测；胎儿游离DNA；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sagi M ; Meiner V ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2001年21卷6期 461-465页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abortion;Induced;Aneuploidy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Boeck A ; Gfatter R ; 等 《European journal of pediatrics》 1999年158卷9期 723-726页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aneuploidy;Job's Syndrome;Sex Chromosome Abnormalities;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Morel F ; Roux C ; 等 《Archives of Andrology: An International Journal》 1999年43卷1期 27-36页SCIMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Christian SM ; Koehn D ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2000年20卷1期 37-40页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aneuploidy;Prenatal Diagnosis;Sex Chromosome Abnormalities;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ross EL ; Bofill JA ; 等 《American Journal of Perinatology》 1998年15卷4期 229-232页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Leal CA ; Ayala-Madrigal ML ; 等 《Human Genetics》 1998年103卷1期 29-33页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Martinez Pasarell-O ; Nogues C ; 等 《Human Genetics》 1999年104卷4期 345-349页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aneuploidy;Genomic Imprinting;Sex Chromosome Abnormalities;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Smith K ; Lowther G ; 等 《Prenatal Diagnosis》 1999年19卷9期 817-826页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：于婷 导师：俞冬熠 青岛大学 基础医学 遗传学（硕士） 2019年
【摘要】
本研究工作分为两部分内容:非侵入性产前检测中性染色体非整倍体异常特异性影响因素的研究、双胎之一消亡导致非侵入性产前检测假阳性病例研究.
一、非侵入性产前检测中性染色体非整倍体异常特异性影响因素的研究
目的评估非侵入性产前...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】丁旭锋 中华中医药学会男科分会第二届青年学术论坛 2018年
【摘要】 染色体疾病是儿童常见遗传性疾病,染色体异常分为染色体非整倍体异常和染色体结构异常,部分染色体非整倍体异常性疾病特别是性染色体非整倍体异常性疾病在儿童时期往往无明显的症状,目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的患儿出...
【关键词】 新生儿 ； 性染色体非整倍体异常 ； 疾病筛查 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】温海琦 中国转化医学和整合医学研讨会 2015年
【摘要】 目的:探究无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用价值.方法:选取某院妇产科2012年5月~2014年10月收治入院的500例孕妇为研究对象,经本院伦理委员批准及患者知情同意下首先对其实施无创产前基因检测,之后实施细胞培养染色体核型分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卜强 晋兴林 等 《临床和实验医学杂志》 2025年24卷16期 1745-1749页ISTIC
【摘要】 目的 通过对不同年龄段孕妇羊水染色体核型结果及其妊娠结局的对比,探讨羊水染色体异常与孕妇年龄及妊娠结局之间的关系.方法 回顾性收集2022年8月至2025年1月期间于宿州市立医院行羊水穿刺并成功获得培养结果的孕妇134例.根据孕妇年龄进行分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张鑫丽 阳鑫妙 等 《浙江医学》 2025年47卷4期 369-374页ISTICCA
【摘要】 目的 回顾分析湖州地区高龄孕妇的产前诊断结果,为高龄孕妇产前检测的方法选择和遗传咨询提供理论依据.方法 对2019年1月至2023年12月湖州市妇幼保健院进行有创产前诊断同时行羊水染色体核型与染色体微阵列分析的1 756例高龄孕妇的产前诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张亮亮 卓召振 等 《贵州医药》 2025年49卷8期 1296-1299页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值.方法 对贵州省多家医疗机构医学遗传科2021-2023年收取的16 798例妊娠孕妇的NIPT-plus检测结果进行回顾性分析,对高风险孕妇进行随访,系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙想妹 应羽燚 等 《浙江医学》 2025年47卷1期 40-46页ISTICCA
【摘要】 目的 分析基于外周血胎儿游离DNA检测的无创产前筛查(NIPS)高风险孕妇的产前诊断结果与妊娠结局.方法 回顾性选取2017年1月至2022年12月因NIPS高风险就诊于绍兴市妇幼保健院产前诊断中心接受遗传咨询并进行侵入性遗传学检测的536...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
