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【中文期刊】 孙斌 徐增 等 《第二军医大学学报》 2019年40卷9期 945-953页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨雷奈酸锶对成骨不全症(OI)模型oim小鼠成骨细胞和破骨细胞的双重作用.方法 取1周龄OI模型纯合子oim/oim小鼠及野生型(wt/wt)小鼠的颅骨,采用Ⅰ型胶原酶通过连续消化法获取成骨细胞;取5～7周龄oim/oim小鼠和wt...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程飞 周俊敏 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷2期 216-218页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对COL1A2新发突变致1例新生儿成骨不全症的临床表型及基因变异特征进行分析,提高对成骨不全症(OI)的诊断和认识.方法 回顾福建中医药大学附属厦门市第三医院儿科2017年8月确诊的1例新生儿成骨不全症临床资料及辅助检查,并提取患儿及...
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【中文期刊】 赵秀丽 高劲松 等 《中华医学杂志》 2019年99卷42期 3328-3334页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测...
- 概要：
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【中文期刊】 张晓亚 章振林 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷7期 586-590页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究分析由于组织蛋白酶K(cathepsin K,CTSK)基因突变导致的致密性成骨不全症一先证者及其家系成员的临床特征,旨在提高对该罕见病的认识.该家系先证者为8岁男性,非近亲婚配后代,身高116.6 cm(-2SD),牙列紊乱,胫骨骨...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 房凤岭 任秀智 等 《中华放射学杂志》 2016年50卷7期 522-525页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析Ⅴ型成骨不全的特殊临床表现及影像特点，提高对本病的诊断水平。方法回顾性分析经过影像及临床诊断为Ⅴ型成骨不全15例患者的临床和影像资料，其中男10例、女5例；年龄1.0～30.0岁，中位年龄12.5岁。所有患者均行X线检查，同时行C...
【关键词】 成骨不全；放射摄影术；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
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【中文期刊】 周春花 薛燕妮 等 《武汉大学学报（医学版）》 2019年40卷5期 823-825页ISTICCABP
【摘要】 成骨不全症是一种由于间充质组织发育不全、胶原形成障碍而造成的罕见遗传性结缔组织疾病,以骨骼脆弱畸形、反复骨折等为主要表现.成骨不全症可能因脊柱及骨盆发育畸形导致心肺功能障碍、麻醉困难,从而增加围产期并发症的风险.我院通过围产期的多学科管理,...
- 概要：
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【中文期刊】 汪涵 赵秀丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 431-434页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：在成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)家系中进行 COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplifi...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 韩兰稳 李梅 《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷3期 158-160,164页ISTIC
【摘要】 成骨不全症是以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的一种遗传性疾病,可导致患者反复发生骨折,致畸率和致残率较高.该疾患主要由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因突变所致.以往成骨不全症缺乏有效治疗药物,近年来临床研究显示双膦酸盐类药物能够有效抑制破骨细...
- 概要：
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【中文期刊】 曹丽华 张学 《国际遗传学杂志》 2010年33卷3期 179-183页ISTICCA
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常.临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等.成骨不全症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 程庆丰 张素华 等 《内分泌外科杂志》 2008年2卷2期 107-108页ISTICCA
【摘要】 目的 总结帕米膦酸钠在成骨不全症中的应用经验.方法 对2007年我院收治的2例成骨不全症的治疗进行回顾分析.结果 两例对帕米膦酸钠有较好耐受性.治疗随访期间未再发骨折.结论 帕米膦酸钠对成骨不全症有较好疗效,但需更多病例观察.
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【中文期刊】 邱斌 《双足与保健》 2017年26卷13期 124-125页
【摘要】 目的 研究在成骨不全症儿童下肢骨折中采取保守治疗的远期效果以及并发症.方法 对该院自2014年11月—2015年11月期间收治的90例成骨不全症患儿所有资料进行回顾性分析,就诊时有31例已经出现骨骺闭合现象,对31例下肢骨折患儿实施保守治疗...
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【中文期刊】 田鹏 赵栋 等 《中国矫形外科杂志》 2020年28卷10期 958-960页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆性骨病,是一种由遗传或基因突变引起的结缔组织疾病,这类疾病主要表现为低能量骨折、骨量减少、牙齿发育异常、蓝巩膜、关节过度松弛、进行性耳聋、新生儿串珠、骨质疏松及颅骨闭合...
【关键词】 成骨不全症；腰椎间盘突出症；经皮内窥镜椎间盘切除术；
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【中文期刊】 靳冰玉 王陈 等 《现代妇产科进展》 2021年30卷7期 524-527页ISTIC
【摘要】 目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法:2019年4月至2019年9月,3例单胎妊娠孕妇产前超声提示胎儿成骨发育不全,均在武汉大学中南医院引产终止妊娠并取胎儿组织提取DNA行全外显子...
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【中文期刊】 赵秀丽 肖继芳 等 《中华医学杂志》 2015年95卷43期 3484-3489页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在成骨不全症(OI)患者中鉴定Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)致病突变,构建中国人OI致病基因突变谱,并在此基础上完成OI高危胎儿的产前基因诊断.方法 应用酚/氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA,联合应用聚合酶链反...
- 概要：
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【中文期刊】 宋倩 李玉坤 《中国慢性病预防与控制》 2014年22卷4期 498-501页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 组织蛋白酶属于木瓜蛋白酶家族的半胱氨酸蛋白酶,包括11种不同类型的组织蛋白酶(B、C、F、H、K、L、O、S、V、X和W)[1-2].组织蛋白酶K与骨质疏松症的关系密切,是近些年备受关注的靶向蛋白酶.本文中系统阐述了组织蛋白酶K的结构与功能...
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【中文期刊】 余长缨 王午喜 等 《中国儿童保健杂志》 2014年22卷2期 156-157,163页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成骨不全又称蓝巩膜-脆骨综合症,是一种常染色体遗传性疾病.绝大多数(90％以上)为显性遗传,常呈家族聚集,偶有散发,儿童中发病率约为1∶10 000,无明显性别差异.该病的主要病因是由于编码Ⅰ型胶原α链的COL1A1、COMA 2基因突变,...
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【中文期刊】 王子强 鲁艳芹 等 《生物工程学报》 2012年28卷10期 1245-1252页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 旨在初步筛选出成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)患者血清中差异表达的骨相关microRNAs(miRNAs),通过探讨其在该疾病中的可能作用,为进一步研究成骨相关miRNA的功能及miRNA在成骨不全症诊断中...
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【中文期刊】 张梅 《中国误诊学杂志》 2010年10卷29期 7282-7282页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 成骨不全又称脆骨症,系中胚层发育障碍而致的全身性结缔组织疾病,文献[1]报道发病率为2/10万～4/10万.成骨不全合并骨肉瘤发病极为罕见.我院2007年底收治成骨不全合并骨肉瘤患者1例,现将护理体会报告如下.
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【中文期刊】 姜艳 孟迅吾 《国外医学(内分泌学分册)》 2003年23卷2期 139-141页ISTIC
【摘要】 特发性青少年骨质疏松症(IJO)发生在青春前期,严重者可出现长骨干骺端骨折和椎体的双凹变形.IJO的诊断必须排除各种原因尤其是成骨不全引起的继发性骨质疏松.IJO患者的症状在青春期后可以自行缓解.IJO的发病机制仍不十分清楚,可能与成骨细胞...
【关键词】 骨质疏松症；特发性青少年骨质疏松症；成骨不全；
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【会议论文】王虹 第十九届全国中西医结合骨伤科学术研讨会 2012年
【摘要】 目的:探讨对成骨不全症患儿实行多段截骨矫形髓内固定术的围手术期护理措施.方法:2006年8月至2011年8月(5年间)共收治123例成骨不全症儿童,男85例,女38例,依据修订后的Sillence分型,Ⅲ型45例,Ⅳ型74例,Ⅴ型4例.患儿...
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【中文期刊】 任秀智 房凤岭 等 《中华骨科杂志》 2019年39卷5期 257-263页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨可延长髓内钉治疗成骨不全症儿童股骨骨折或畸形的安全性和有效性,分析其预防股骨再骨折的作用及并发症.方法 前瞻性分析2015年3月至2015年12月采用可延长髓内钉治疗65例(69侧)成骨不全症儿童股骨骨折或畸形资料,男39例,女2...
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【中文期刊】 任秀智 曾裴 等 《中华骨科杂志》 2012年32卷5期 477-481页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨对成骨不全症患儿施行多段截骨矫形髓内固定手术的安全性,评价其治疗效果及并发症.方法 2005年8月至2010年8月,共收治123例儿童成骨不全症患儿.共160侧肢体:股骨119侧,胫骨41侧.男85例,女38例.患儿手术时平均年龄...
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【中文期刊】 陈贵兵 吴华 等 《中华核医学杂志》 2007年27卷5期 314页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿女,4岁.外院确诊为"成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)".患儿自1岁起,反复发生四肢长骨骨折,至本院就诊时已达10多次.骨折多发生于轻微外力后,有时则无明显诱因,多次骨折导致四肢畸形.其母诉:患儿...
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【中文期刊】 刘刚 邹留河 《中华眼科杂志》 2001年37卷3期 210页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>患者女，52岁。因双眼视力下降25年，于1999年8月10日来院就诊。患者生后发现双眼巩膜呈蓝色，27岁时无诱因双眼视力渐进性下降，伴双耳听力减退，右眼视力0.5，左眼0.3。曾于外院行X线拍片检查：全身骨质疏松，诊断为“成骨不全症”，...
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【中文期刊】 袁阳刚 《中国法医学杂志》 2014年29卷3期 275页ISTICCSCD
【摘要】 1 案例资料1.1简要案情王某,男,13岁,从小四肢长骨反复骨折,被诊断为迟发型成骨不全症,长期卧床.2012年9月某日,因琐事被家人殴打,不慎摔下床,出现口鼻腔出血、神志不清等症状,经医院抢救无效于次日凌晨死亡.现场勘查见木床高60cm,...
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【中文期刊】 冀丽 《中国实用护理杂志》 2010年26卷10期 26-27页ISTIC
【摘要】 <篇首> 蓝巩膜-脆骨综合征又称为蓝巩膜-成骨不全症,是一种以蓝色巩膜,骨质脆弱,多发性骨折,进行性耳聋,关节松弛为典型特点的常染色体显性遗传疾病,此疾病较为罕见,病因尚不明确[1～3].2006年7月至2009年7月我院共收治3例因蓝巩膜-脆...
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【中文期刊】 迪丽努尔·米吉提 依帕古力 《中国误诊学杂志》 2010年10卷21期 5265页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 为加强对成骨不全症诊断及治疗的认识,本文对我院2005年收治的成骨不全症(OI)7例的临床资料及放射学图像进行分析如下.1 临床资料1.1 一般资料本组男5例,女2例,就诊年龄为出生后5月龄～13岁.骨折发生年龄为新生儿期1例,3岁以...
【关键词】 成骨不全/诊断/治疗；人类；
- 概要：
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【中文期刊】 王新玲 武忠炎 等 《中国实用护理杂志》 2008年24卷29期 30-31页ISTIC
【摘要】 <篇首> 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症.本病是一种全身性结缔组织症,病因尚不清楚,多数学者认为是常染色体显性遗传.多发骨折、蓝色巩膜和听力障碍为其三大特点[1].根据临床表现分为先天性成骨不全症和迟...
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