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【中文期刊】 陈闫 刘伟  等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3572-3575,3580页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合短串联重复序列(STR)在胚胎停滞发育患者流产产物(POC)中的应用.方法 选取2020年2月至2024年2月在阜阳市肿瘤医院就诊的367例胚胎停滞发育患者为研究对象,采集POC进行CNV...

【关键词】 染色体拷贝数变异测序； 短串联重复序列； 胚胎停滞发育；

【中文期刊】 何静 王静  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 462-466页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)诊断1q21.1远端微缺失/微重复综合征合并先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的临床应用...

【关键词】 DNA拷贝数变异； 全基因组测序； 染色体缺失；

【中文期刊】 孙艳 文晓燕  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷1期 222-226页 ISTIC

【摘要】 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检...

【关键词】 孕早期流产； 葡萄胎； 基因组拷贝数变异测序；

【中文期刊】 侯东霞 马科  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 389-395页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自...

【关键词】 颈项透明层增厚； 拷贝数变异； 复发性微缺失微重复；

【中文期刊】 李双武 周飞  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷3期 713-717页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性.方法:对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析.结果:15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为...

【关键词】 染色体； Xp22.3微缺失/微重复； SNP-array；

【中文期刊】 王书平 王东芳  等 《宁夏医学杂志》 2024年46卷5期 435-437页 CA

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据.方法 选择1 758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至胎...

【关键词】 无创产前诊断； 染色体微微重复微缺失； 拷贝数变异；

【中文期刊】 解雁飞 李红梅  等 《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷3期 54-57,62页

【摘要】 目的 本研究旨在评估将低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术与短串联重复序列(short tandem repeat,STR)技术联合应用于稽留流产患者流产组织遗...

【关键词】 拷贝数变异测序； 流产； 遗传病因学；

【中文期刊】 姜悦 王亚冰  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷1期 6-15页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypopara-thyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征.方法 在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术...

【关键词】 DiGeorge综合征； 甲状旁腺功能减退症； 拷贝数变异测序；

【中文期刊】 李燕青 苏景明  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷1期 23-26页 ISTICCA

【摘要】 目的:分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析.方法:回顾性分析2018年1月1日-2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide po...

【关键词】 多态性,单核苷酸； 染色体核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 罗小金 曹梦婷  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷11期 1693-1698页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析孕中晚期 16p13.11 微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料,探索产前 16p13.11 微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系.方法 回顾性分析 2017...

【关键词】 16p13.11微缺失/微重复； 单核苷酸多态性微阵列； 拷贝数变异；

【中文期刊】 赵艳飞 蔡美灵  等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 526-529页 ISTICCA

【摘要】 婴儿痉挛症(infantile spasms syndrome,ISs)是一种婴儿期起病的年龄特异性癫痫综合征,最早报道是在1841 年,由West医生首次描述了自己儿子的癫痫发作[1] ,故又称为West综合征.

【关键词】 14q12； 婴儿痉挛症； FOXG1 基因；

【中文期刊】 邱惠国 陈波  《安徽医药》 2023年27卷12期 2487-2489页 ISTICCA

【摘要】 目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞...

【关键词】 染色体重复； 染色体,人,8对； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 张乐 臧沛溪  等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷7期 436-438页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征.患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示...

【关键词】 17q12； 微重复综合征； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 张倩 吴东  等 《郑州大学学报（医学版）》 2021年56卷1期 81-85页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估.方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然流产...

【关键词】 拷贝数变异测序； 短串联重复序列分型； 早期自然流产；

【中文期刊】 冯暄 郝胜菊  等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页 ISTICCA

【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...

【关键词】 染色体非整倍体异常； 染色体拷贝数变异； 低深度全基因组测序技术；

【中文期刊】 范新萍 岳育红  等 《中国医刊》 2022年57卷7期 762-767页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)在孕中晚期产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年9月至2022年2月在首都医科大学附属北京朝阳医院产前诊断中心...

【关键词】 产前诊断； 染色体病； 核型分析；

【中文期刊】 庞宇 王朝红  等 《蚌埠医学院学报》 2022年47卷12期 1719-1722页 ISTICCA

【摘要】 目的:对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料.方法:选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序(copy number variation ...

【关键词】 自然流产； 拷贝数变异测序； 短串联重复序列；

【中文期刊】 曲守方 李丽莉  等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷6期 916-919,923页 ISTIC

【摘要】 目的 使用染色体拷贝数变异检测国家参考品,评价基于高通量测序技术的染色体微缺失检测准确性.方法 使用不同高通量测序平台的染色体拷贝数检测试剂盒,检测国家参考品中的染色体微缺失综合征样本.先将国家参考品进行DNA片段化和接头连接等步骤构建文库...

【关键词】 染色体拷贝数变异； 染色体微缺失； 染色体微重复；

【中文期刊】 刘骐源 孙迪  等 《实用妇科内分泌电子杂志》 2022年9卷6期 92-96页

【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)在产前诊断中的应用价值.方法 选取392例具有产前诊断指征且行经腹羊膜腔穿刺术的孕妇,均行羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq.比较两种方法检测结果.结果 392例孕妇中,染色体核型分析...

【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 染色体核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 李奉瑾 姚欣雨  等 《国际妇产科学杂志》 2021年48卷1期 75-78,83页 ISTICCA

【摘要】 先天性心脏病、多指(趾)、唇裂、先天性脑积水及马蹄内翻足在出生缺陷患儿疾病中位居前5位,有报告指出上述疾病的发生与染色体的微缺失、微重复异常有关.产前诊断是预防出生缺陷的主要手段,是在胎儿出生前利用先进技术对胎儿的先天性疾病进行诊断.研究表...

【关键词】 低深度全基因组测序技术； 产前诊断； 染色体缺失；

【中文期刊】 徐丙杰 许迎春  等 《东南国防医药》 2021年23卷6期 651-653页 ISTIC

【摘要】 目的 对13号染色体微重复患儿进行遗传学病因研究,并分析诊治过程,提高临床认识.方法 报道2018年11月南京医科大学附属明基医院收治的1例表现为精神运动发育迟缓、难治性癫痫及反复呼吸道感染的13号染色体微重复患儿的临床资料,对患儿持续地进...

【关键词】 13号染色体微重复； 家系全基因组拷贝数变异测序； 发育迟缓；

【中文期刊】 毕晓莹 谢惠君  等 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷11期 1628-1631页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的通过测定一强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系中一临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶(Myotonic Protein kinase,MTPK)基因中CTG三核苷酸(C-胞嘧啶,T-胸腺嘧啶,...

【关键词】 强直性肌营养不良； CTG重复拷贝数； 流产胎儿；

【中文期刊】 梁雪梅 冯穗华  等 《系统医学》 2021年6卷24期 152-154,158页

【摘要】 目的 探讨羊水过多与染色体拷贝数变异的关系.方法 选择2017年7月—2020年12月149例羊水过多孕妇(排除糖尿病),孕期抽取羊水或脐血,行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analys...

【关键词】 羊水过多； 染色体微阵列分析； 拷贝数变异；

【中文期刊】 刘舒 韦思思  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷1期 25-28,42页

【摘要】 目的 探讨5p15缺失综合征合并4q32重复的临床特征及分子遗传学特点.方法 回顾分析1例5p15缺失综合征合并4q32重复患儿的临床资料以及分子遗传学分析资料.结果 10月龄女性患儿,具有特殊面容、发育迟缓、先天性心脏病及喉软骨发育不良等...

【关键词】 发育迟缓； 5p15缺失综合征； 4q32重复综合征；

【中文期刊】 程龙凤 袁静  等 《生殖医学杂志》 2020年29卷4期 495-501页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用基因组拷贝数变异测序技术对高危妊娠胎儿进行遗传学检测,分析其在产前诊断中的临床价值.方法 对于2018年1月至12月就诊于安徽医科大学第一附属医院妇产科有产前诊断指征的孕妇,根据其不同孕周行羊膜腔穿刺或脐血管穿刺术,样本送检染色体...

【关键词】 高危妊娠； 产前诊断； 染色体核型分析；

【中文期刊】 袁思敏 徐霞  等 《中国妇幼健康研究》 2020年31卷9期 1190-1198页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)结合荧光定量聚合酶链反应技术(QF-PCR)在自然流产胚胎绒毛染色体分析中的应用价值,并分析孕妇年龄及胚胎性别与各种染色体异常的关系.方法 选取2014年1月1日至2017年1月31日广州医科大学附属...

【关键词】 自然流产； 荧光定量聚合酶链反应技术； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 李琴 魏兆莲  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷6期 450-455页 ISTICCA

【摘要】 目的:回顾性分析采用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)联合全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术对270例胎儿常见染色体非整倍体进行快速产前诊断并检测>100 kb的全基因组拷贝数变异的检测结果.方法:对270例早中孕期因产前血清学...

【关键词】 实时聚合酶链式反应； 序列分析,DNA； DNA拷贝数变异；

【中文期刊】 梅枚 杨琳  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷6期 460-463页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域.方法 采用Affymetrix SNP芯片技术,对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs,将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPH...

【关键词】 8p部分缺失； 8p部分重复； 基因组拷贝数变异；

【中文期刊】 陈晓丽 郭金  等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 85-93页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与M...

【关键词】 智力低下； 发育迟缓； 微阵列比较基因组杂交技术；

【中文期刊】 吕德坚 孙宏钰  等 《法医学杂志》 2003年19卷3期 151-153页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的了解微量DNA分型的法医学应用的可行性.方法一系列浓度的DNA模板用PowerPlexTM16 Svstem试剂盒扩增,并用ABI 377 DNA测序仪进行短串联重复序列(STR)的分型.结果当模板量小于250pg时,部分位点发生了等位...

【关键词】 短串联重复； 低拷贝数DNA； 法医学；