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【中文期刊】 赵晓萍 郑惠民 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷4期 339-341页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病 (Parkinson's disease,PD)发病风险间的关系. 方法采用扩增片段长度多态方法和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对上海汉族135例晚发性散发性PD患者和1...
【关键词】 晚发性散发性帕金森病；α-共核蛋白基因；微卫星多态性；
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【中文期刊】 宁玉萍 刘焯霖 等 《中华医学遗传学杂志》 2002年19卷6期 513-514页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的探讨parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的遗传易感性的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照.采用聚合酶链反应扩增所需DNA片段,用限制性内切酶...
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【中文期刊】 林尚勋 《深圳中西医结合杂志》 2015年25卷3期 2-4页
【摘要】 目的:探讨蛋白酶体功能障碍及其所致的路易(小)体形成对散发性帕金森病发病机割的影响效果,为明确散发性帕金森病发病机制提供可靠依据.方法:研究组给予蛋白酶体抑制剂注射;对照组给予生理盐水注射.指定具有专业知识及丰富经验的相关技术人员完成两组大...
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【中文期刊】 石巧云 陶恩祥 等 《中华医学研究杂志》 2004年4卷5期 385-386页
【摘要】 目的检测123例散发性帕金森病和114例正常对照的Ile93Met突变,明确Ile93Met是否参与帕金森病发病的广泛性机制.方法 Ile93Met突变使DNA链中新增了一个限制性内切酶BsmF1的酶切位点,因此用聚合酶链式反应-限制性酶切...
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【中文期刊】 赵西耀 陈煜森 等 《中华老年医学杂志》 2019年38卷1期 10-13页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨晚发散发性帕金森病(PD)与自噬相关基因Atg7基因rs2606757位点多态性的关联.方法 在124例晚发散发性PD患者(病例组)和同期105例年龄、性别匹配的健康体检者(对照组)中,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P...
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【中文期刊】 张思怡 于裴夫 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷7期 520-525页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索跨膜蛋白175(TMEM175)、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCCC1)和α－突触核蛋白(SNCA)基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs34311866、rs12637471、rs356182)与中国北方汉族人群中散发性...
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【中文期刊】 马俊 范思远 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷12期 938-940页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-parkinsonism,RDP)即肌张力障碍12型(DYT12)是一种罕见的运动障碍疾病,由编码钠钾ATP泵α3亚基的基因——ATP1 A3突变所致,呈常染色体显...
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【中文期刊】 杨兆菲 孙雷 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷7期 511-514页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 帕金森病(Parkinson's disease)是多发于中老年的神经系统变性疾病,主要表现为中脑黑质多巴胺能神经元变性坏死导致投射到纹状体的多巴胺减少和残余神经元内路易小体的形成,从而引起静止性震颤、肌僵直、运动迟缓和姿势不稳等运动症状....
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【中文期刊】 周丹 陈加俊 等 《中华老年医学杂志》 2017年36卷7期 826-829页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 帕金森病(Parkinson disease, PD)是中老年常见的神经系统变性疾病,虽然经过多年的研究,其具体的发病机制尚不完全明确.近年来,越来越多的证据提示自噬在PD的发病机制中起着重要的作用.而最近PD遗传学研究的进展是发现了数个新...
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【中文期刊】 陈伟 王刚 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷6期 413页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 作为帕金森病(Parkinson's disease,PD)最为常见的非运动症状之一,嗅觉减退在PD的早期诊断及鉴别诊断中具有重要作用.西方研究数据显示,作为疾病早期预警指标之一,嗅觉减退可见于90％的PD患者.通过对嗅觉的分析有助于特发性...
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【中文期刊】 Kisllensperger M Geser F 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷3期 174页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 多系统萎缩(MSA)是散发性神经变性病,组织病理特征为α-突触核蛋白阳性胶质细胞质包涵体,临床表现为帕金森综合征、小脑和自主神经系统功能障碍的不同组合.
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【中文期刊】 潘琪 牛朝诗 《中华神经医学杂志》 2009年8卷3期 313-315页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种中老年常见的进行性神经系统变性疾病,其病理特征为黑质致密部多巴胺能神经元选择性、进行性的丧失和残存神经元内出现Lewy小体.目前认为约10%的患者为遗传性的,约90%的患者...
【关键词】 蛋白酶体；帕金森病；Proteasome；
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【中文期刊】 杜卫东 唐先发 等 《疾病控制杂志》 2009年13卷1期 33-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨TNFα基因-308G>A和LTA基因252A>G多态性对PD发病潜在影响.方法 利用Pyrosequencing技术对114例我国汉族散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者和133例正常对照进行TNF...
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【中文期刊】 张婷 曹立 等 《中华神经科杂志》 2008年41卷3期 152-156页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究常染色体显性遗传家族性帕金森病(PD)患者的临床特征及其LRRK2基因突变.方法 对16例常染色体显性遗传家族史的PD患者LRRK2基因的外显子5、13、31、32、35、37、41、48进行测序检测.利用限制性片段长度多态性(R...
【关键词】 帕金森病；蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶；系谱；
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【中文期刊】 张宝荣 宋飞 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷3期 199-200页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的中老年人中枢神经系统变性疾病.临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征.目前认为部分家族性PD和散发性PD是由PARKIN基因突变所致[1].我们于2...
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【中文期刊】 曹立 唐北沙 等 《中华内科杂志》 2006年45卷11期 931-933页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病,临床主要表现为静止性震颤,肌强直,运动迟缓,姿势反射障碍等.随着PD的致病基因α-synuclein,Parkin,UCH-L1,PINK1,DJ-1,LRRK2相继被克隆,遗传因素在PD...
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【中文期刊】 曹三勇 陈彪 《中华神经科杂志》 2006年39卷4期 281-282页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 泛素-蛋白酶体系统(ubiquitin-proteasome system, UPS)是体内蛋白降解的重要通路.许多证据表明帕金森病(Parkinson disease, PD)以及其他神经变性病可能是一类蛋白降解障碍疾病[1].家族...
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【中文期刊】 谢安木 刘焯霖 等 《中华神经科杂志》 2005年38卷2期 125页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 已经发现散发性Parkinson病(PD)患者脑内Lewy小体(LB)中有α共和蛋白的沉积,并提出该蛋白的聚集可能参与了LB的形成及PD的发病.研究显示,α共和蛋白的过度表达具有神经毒性.另外人的变异型α共和蛋白的过度表达直接导致多巴...
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【中文期刊】 邢海霞 王晓萃 等 《中华神经医学杂志》 2005年4卷12期 1275-1278页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 帕金森病(PD)是一种多发于中老年人,以运动困难、肌肉强直、静止性震颤为特征的缓慢进展的神经变性疾病,特别是散发性,常有多种遗传和环境因素共同影响下引起的一种复杂性疾病.寻找疾病的易感基因,应用于基因治疗研究,是治疗PD的关键问题之一...
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【中文期刊】 张丽燕 陈彪 《中华神经科杂志》 2004年37卷6期 529-532页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究中国散发性帕金森患者嗅觉改变的情况,初步探讨嗅觉检测在帕金森病诊断和鉴别诊断中的意义.方法应用中国科学院半导体研究所的"五味嗅觉测试液"检测50例散发性帕金森病患者、30名健康成人、30例其他神经系统疾病患者以及7例非典型帕金森病患...
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【中文期刊】 杨卉 陈生弟 《中华老年医学杂志》 2004年23卷5期 353-355页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 帕金森病(PD)病因至今未明,随着PD双生子研究的深入和多种单基因遗传型PD致病基因的发现,遗传因素在PD发病中的重要作用备受关注.1998年Kitada等[1]在日本常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal rec...
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【中文期刊】 徐严明 刘焯霖 等 《中华神经科杂志》 2002年35卷1期 42页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 日本学者发现家族性青少年型帕金森病(AR-JP)存在Parkin基因外显子缺失,其他学者相继报道了AR-JP及早发帕金森病(EOPD)家族存在Parkin基因新的外显子缺失及点突变.Parkin基因及蛋白功能研究表明,Parkin基因...
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【中文期刊】 唐北沙 严新翔 等 《中华内科杂志》 2001年40卷12期 799-801页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨中国人帕金森病(PD)中parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集33例散发性PD和6例家族性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失...
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【中文期刊】 闵丹琳 陈哓星 等 《中华神经科杂志》 2001年34卷1期 51页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首>抑制性-肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合体（DAPDC）首先由Boudouresques (1967)报道。主要临床特点为球肌或四肢远端，近端肌肉的力弱或萎缩、锥体束征，同时存在运动减少、肌强硬等锥体外系症状和进行性智能减退。以前...
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【中文期刊】 孙涛 贾洪涛 等 《国际泌尿系统杂志》 2017年37卷5期 742-744页ISTIC
【摘要】 目的 检测十堰地区不同Hoehn-Yahr分期的帕金森病患者尿流动力学的差异.方法 选择十堰市人民医院就诊的45例原发性帕金森病患者,依据Hoehn-Yahr分期标准分组,运用尿动力学测定仪检测比较不同Hoehn-Yahr分期帕金森病患者尿...
【关键词】 帕金森病；尿动力学；Parkinson Disease；
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【中文期刊】 赵红梅 《中国冶金工业医学杂志》 2019年36卷3期 306-307页
【摘要】 帕金森病是神经内科常见的神经退行性疾病,无传染性,主要发病部位为头部,属于常见的神经系统病变性疾病,老年患者居多,青壮年较为少见,多数患者为散发病例,仅有少数患者有家族史[1].当前临床对帕金森病的治疗主要以药物为主,通过药物治疗可有效缓解...
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【中文期刊】 宋钦 藏艳静 等 《中风与神经疾病杂志》 2014年31卷4期 368页ISTICCA
【摘要】 CJD又称亚急性海绵状脑病,是由朊蛋白感染而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩等的慢性进展性疾病.Creutzfeldt-Jakob病(CJD)临床极为少见,现将我们随访的1例Creutzfeldt-Jakob病...
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【中文期刊】 郭俊猛 耿云龙 《中风与神经疾病杂志》 2013年30卷2期 188-190页ISTICCA
【摘要】 多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病,临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状.已建立的动物模型以重现...
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【中文期刊】 郭睿 胡馨予 《中风与神经疾病杂志》 2012年29卷10期 951-954页ISTICCA
【摘要】 帕金森病(Parkinson disease,PD)是1817年由英国医生James Parkinson首先描述,是一种中老年人常见的神经变性疾病,主要病理特征为黑质多巴胺能神经元变性、缺失和路易小体形成,临床表现为静止性震颤、肌肉强直、运...
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