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【中文期刊】 李洪涛 曾春霞 等 《植物分类与资源学报》 2012年34卷6期 585-591页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 随着世界主要国家和地区传统植物志的完成和即将完成,植物学进入后植物志时代.由于学科的积累和科技的发展,新一代植物志(iFlora)成为植物志发展的必然.本文概述了iFlora的特点、主要构件和应用范围；介绍了近三十年来遗传信息及其获取技术的...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李德铢 王雨华 等 《植物分类与资源学报》 2012年34卷6期 525-531页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 进入21世纪,随着分子生物学及计算机信息等技术的快速发展,人们认知自然的手段和方式发生了根本性的变化.在现有电子植物志(eFlora)的基础上,融人新一代测序技术、DNA条形码数据、地理信息数据和计算机信息技术等新元素的新一代植物志(iFl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周娜 潘艳艳 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷8期 658-663页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因.方法 收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测.结果 该患儿系第三胎第...
【关键词】 常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)；PKHD1；新一代测序；
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【中文期刊】 张光业 于风岭 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 480-483页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例疑为尼曼匹克病C型的患儿进行临床和遗传学分析.方法 采用新一代测序技术对患儿进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测,用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张开慧 黄艳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 694-698页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例运动发育迟缓、语言发育迟缓并倒退且伴有轻型迁延型腹泻的3岁4月患儿进行临床和遗传学分析,明确病因.方法 通过对患儿的临床检查,采集该患儿及其家系成员的病史,并应用实验室检查、遗传代谢病筛查和新一代测序技术,对该家系进行临床和遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李丽敏 《中国社区医师（医学专业）》 2012年14卷13期 398-399页
【摘要】 <篇首> 随着国民经济的不断发展、免疫规划工作的深入开展和疫苗种类的不断增加,利用先进的计算机软件和网络技术,建立规范、统一的儿童预防接种信息管理系统替代传统手工管理模式已势在必行.2004年开始应用儿童预防接种信息管理系统,使用全省统一的新一...
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