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【中文期刊】 林子慧 邹婕 等 《临床医学研究与实践》 2025年10卷29期 17-20页
【摘要】 目的 探讨新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)和遗传性耳聋两联筛查对降低临床致残率和致死率的意义.方法 选取2023年5月至2025年2月在梅州市出生的4 402例新生儿,收集末梢血或脐血血斑,检测运动神经元存活基因1(SMN1)的第7外显子和/...
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【中文期刊】 令狐丹丹 姜盼盼 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷9期 14-17页
【摘要】 目的 探索SMA新生儿筛查及诊断的临床意义.方法 基于干血斑滤纸片,采用qPCR技术进行SMN1基因7号外显子(E7)拷贝数缺失检测,回溯新生儿干血斑滤纸片样本确诊可疑SMA患儿并指导二胎生育.结果 7143例新生儿检出携带者170例,携带...
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【中文期刊】 钟玉杭 黄小玲 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷7期 3-5页
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)作为2岁以内致死率最高的遗传病.随着诺西那生钠、利司普兰等修正治疗药物纳入医保,新生儿时期开展筛查成为SMA早诊早治,获得良好预后的关键.临床上用于拟诊SMA的检测方法有实时荧光定量PCR(quantitative ...
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【中文期刊】 吴莉萍 高玲亮 等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷9期 1-4页
【摘要】 目的 建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用.方法 收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量.收集1...
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【中文期刊】 张超 杨建滨 等 《中华检验医学杂志》 2025年48卷2期 249-257页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病（SCID）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）及脊髓性肌萎缩症（SMA）的可行性，为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法:横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经...
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【中文期刊】 中华医学会儿科学分会临床流行病学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷9期 643-651页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩.近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；运动神经元存活基因1；运动神经元存活基因2；
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【中文期刊】 王双 杨池菊 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷8期 1505-1509页ISTICCA
【摘要】 目的 建立新生儿滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法和流程,通过荧光定量PCR法检测运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7(E7)和外显子8(E8)缺失情况,进行新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查,探讨筛查方法的有效性和当地新生儿SMA基...
【关键词】 新生儿脊髓性肌萎缩症筛查；运动神经元存活基因1；荧光定量PCR法；
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【中文期刊】 马科 庞晓燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 846-849页ISTIC
【摘要】 目的 调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况.方法 选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集...
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【中文期刊】 陈迟 张超 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷1期 58-63页ISTICPKUCSCD
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷.早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键.新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国...
【关键词】 重症联合免疫缺陷病；X-连锁无丙种球蛋白血症；脊髓性肌萎缩症；
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【中文期刊】 中国研究型医院学会神经科学专业委员会 中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金组织专家组 《中华医学杂志》 2023年103卷27期 2075-2081页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的退行性神经肌肉疾病，表现为进行性肌肉无力和萎缩。近年来，相继出现的疾病修正治疗药物改变了SMA的自然病程，症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。为此，本共识组织全国相关领域专家，围绕以下主题达成共识...
【关键词】 脊髓性肌萎缩，儿童；新生儿筛查；运动神经元存活基因1；
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【中文期刊】 马科 侯东霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷12期 2599-2603页ISTIC
【摘要】 脊髓性肌萎缩症是由脊髓前角运动神经元退化变性,引起患者对称性肌无力和肌萎缩的神经肌肉病,是儿童最常见的致死性常染色体隐性遗传病.SMA起病迅速隐匿、病情复杂多样,其诊治往往需要多学科共同参与.目前,SMA的药物治疗研究虽然取得了突破性的进展...
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【中文期刊】 杨茹莱 《中国儿童保健杂志》 2022年30卷7期 697-701页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段.近年来部分国家和地区已将SMA和P...
【关键词】 原发性免疫缺陷病；重症联合免疫缺陷病；X连锁无丙种球蛋白血症；
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【中文期刊】 刘晓玲 尉耘翠 等 《临床药物治疗杂志》 2025年23卷3期 38-47页ISTIC
【摘要】 目的 以诺西那生为核心开展疾病修正治疗药物用于儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床综合评价.方法 梳理国内外指南/共识,检索文献及调研相关数据,从有效、安全、经济、适宜、可及、创新性6个维度开展综合评价.结果 最终纳入44篇文献,评价结果显示...
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【中文期刊】 苏小燕 平泽朋 等 《浙江临床医学》 2025年27卷3期 433-435页ISTIC
【摘要】 目的 筛查嘉兴市人群脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者,制定SMA携带者区域性防控策略.方法 应用多重实时荧光定量PCR法及MLPA法按季度同序筛查嘉兴市1590对备孕夫妻(3180例)及其外周血样本中SMN1基因的突变类型,并结合化学阻断法排...
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【中文期刊】 赵瑞 李西霞 《临床医学研究与实践》 2025年10卷12期 86-89页
【摘要】 目的 对临沂地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者进行筛查,分析本地区SMA的人群携带特征.方法 收集2023年2月至9月在临沂市妇幼保健院出生的6 018例新生儿、432例孕前筛查者及3例肌张力减弱及SMA家族史幼儿的资料,共6 453例.采...
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【中文期刊】 孙淑妮 庄丹燕 等 《中国现代医生》 2023年61卷9期 93-95页
【摘要】 近年来,随着分子生物学的快速发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)等基因检测技术在遗传性疾病筛查诊断领域有极高的应用价值,特别是在新生儿疾病防治方面.新生儿基因筛查旨在早期发现新生儿患遗传性疾病风险...
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【中文期刊】 季星 吴士文 《临床儿科杂志》 2023年41卷12期 942-945,960页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2023年7月,由中国研究型医院学会神经科学专业委员会、中国出生缺陷干预救助基金会神经与肌肉疾病防控专项基金牵头,组织国内专家制定并发表了《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识(2023版)》[1](以下简称共识).共识围绕脊髓性肌萎缩症(sp...
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