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【中文期刊】 蒋丽红 吴本清 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷4期 432-437页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估二代测序在新生儿疾病筛查中的临床应用价值,尤其是与串联质谱法联合应用的优势.方法 前瞻性收集2021年5-8月于深圳市光明区人民医院出生的1 999例新生儿的血样,所有样本均应用串联质谱和荧光免疫分析法初筛,采用二代测序检测135...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钏 惠玲 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷1期 67-71页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析.方法 回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286 682例新生儿IMD筛查的串联质谱数...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓飞 何江 等 《青岛医药卫生》 2024年56卷2期 105-108页
【摘要】 目的 调查抚州市5824例新生儿遗传代谢病(Inherited Metabolic Disorders,IMD)的串联质谱筛查状况.方法 收集抚州市县区内22家医院出生的5824例足月分娩的活产新生儿进行IMD的串联质谱检测,根据检测结果统...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王欣荣 刘艳秋 等 《江西医药》 2022年57卷7期 707-710页CA
【摘要】 目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析,了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况.方法 选取江西省妇幼保健院2016年1月至2021年12月出生的126111例新生儿,均通过串联质谱法进行遗传代谢病筛查,初筛阳...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑丽珠 叶圣 等 《系统医学》 2022年7卷22期 166-168,177页
【摘要】 目的 了解闽东地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)患病率及疾病谱情况(苯丙酮尿症除外).方法 应用串联质谱技术检测2016年9月—2020年12月闽东地区135148例新生儿滤纸干血片,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖敦明 周善炎 等 《复旦学报（医学版）》 2025年52卷1期 24-30页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 分析串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)筛查相比于茚三酮-荧光法(以下简称荧光分析法)筛查新生儿遗传代谢性疾病对上海财政或者医保的影响,为MS/MS报销提供政策建议.方法 采用Microsoft E...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周启凤 曹闻琦 等 《标记免疫分析与临床》 2025年32卷1期 123-128页ISTICCA
【摘要】 目的 探究新生儿遗传代谢病筛查实验室分析前环节中,干滤纸血片制备时可能影响串联质谱分析结果的因素.方法 将所收集全血的红细胞压积调整为50％～55％,向其中富集瓜氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸、游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱工作液,用移液枪吸取后滴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹会茜 王欲琦 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 56-60页ISTIC
【摘要】 目的 研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况.方法 2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏林燕 黄秋燕 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 165-167页
【摘要】 目的 了解茂名地区新生儿遗传代谢病主要疾病类型及流行情况,为本地区新生儿遗传代谢病筛查,诊断,治疗提供针对性方案.方法 通过对茂名地区2022年3月至2023年12月新生儿静脉血或足跟血采集,制成干血斑进行遗传代谢病筛查,采用串联质谱技术法...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗桂霞 张琳 等 《广州医药》 2025年56卷3期 372-376,428页
【摘要】 目的 分析串联质谱技术筛查高危新生儿遗传代谢性疾病的价值.方法 于2023年1月—2024年3月,选择入住本院新生儿科的995例高危新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行筛查,对筛查结果进行分析.结果 本研究期内995例新生儿初筛查阳性8...
- 概要：
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【中文期刊】 赵妍 沈洁 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2659-2662页ISTIC
【摘要】 目的 分析总结枣庄市新生儿串联质谱遗传代谢病的筛查结果.方法 回顾性分析2015年1月至2023年12月在枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的183741例新生儿的筛查结果,分析枣庄市遗传代谢病发病特点及患儿基因型等.结果 自2015年1月至...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏莹 容志惠 等 《医药导报》 2024年43卷12期 1965-1970页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基因panel在患有疑似遗传代谢疾病新生儿中的应用.方法 对华中科技大学同济医学院附属同济医院2023 年1 月—2024 年3 月收治的有遗传代谢高危临床表型的新生儿,采用基因panel检测,同时搜集其临床资料并进行随访观察,分...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王一淳 蓝信强 《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...
【关键词】 17α-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；新生儿遗传代谢病筛查；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李淑红 井淼 等 《宁夏医科大学学报》 2024年46卷10期 1037-1041页ISTIC
【摘要】 目的 了解宁夏地区串联质谱多种遗传代谢病筛查质量控制情况.方法 对2017年2月至2021年9月共274 054例宁夏地区新生儿串联质谱遗传代谢病筛查数据进行分析,结合新生儿遗传代谢病筛查全流程16项质量控制指标,重点分析实验前(血片登记信...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周心怡 林萃 等 《检验医学与临床》 2024年21卷8期 1069-1072,1078页ISTICCA
【摘要】 目的 初步了解并探讨珠海地区新生儿遗传代谢病筛查情况及发病率,为地区性防治出生缺陷提供有效依据.方法 选取2021年1月至2022年12月在珠海地区出生的20 364例新生儿作为研究对象,进行多种遗传代谢病筛查,对初筛阳性者召回复查,复查仍...
- 概要：
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【中文期刊】 闫磊 张万巧 等 《发育医学电子杂志》 2024年12卷1期 7-12页
【摘要】 目的 探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)联合气相质谱(gas phase mass spectrometry,GC-MS)在新生儿重症监护病房(neonatal intensive care uni...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 余颀 孟翠菊 等 《现代实用医学》 2024年36卷6期 763-766页
【摘要】 目的 分析宁波市2014-2023年新生儿遗传代谢病的分布情况.方法 收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014-2023年新生儿遗传代谢病相关资料.结果 共筛查新生儿744 298例,筛查率为99.75％,召回可疑阳...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；出生缺陷；
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【中文期刊】 段宁宁 陈西贵 等 《医学检验与临床》 2024年35卷1期 5-8,14页
【摘要】 目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型.方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘芙蓉 窦娇莹 等 《甘肃医药》 2024年43卷6期 488-490页
【摘要】 遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病,常累及神经系统等,对患者造成不可逆伤害,许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命.新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段,通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病进行早期筛查,以达到...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张磊 《中外女性健康研究》 2024年2期 37-40页
【摘要】 目的:探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值.方法:回顾性分析本院2023年1月至2023年10月接收的3625例接受IEM筛查的新生儿的临床资料,对IEM患儿与正常新生儿的基本资料进行比较,并分析I...
- 概要：
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【中文期刊】 蒋丽红 杨茹莱 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 673-682页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义.中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体.截至2022年,全国3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑祎 于欣雨 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 738-743页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊.实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高.心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病.进一步完善家系全外显子测序...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李勇 潘维君 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷4期 590-593页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱联合高通量测序技术在新生儿遗传代谢病(IEM)筛查诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2021年3-12月在我院新生儿疾病筛查中心筛查的4 801例新生儿的临床资料,比较筛查结果正常的新生儿和存在IEM相关基因变异新生儿的基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王兴 刘芙蓉 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷6期 72-76页ISTIC
【摘要】 目的 研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱.方法 回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果,得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率;根据新生儿疾病筛查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质量评价专家委员会 《上海医学》 2023年46卷7期 411-419页ISTICCA
【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查(简称新筛)实验室检测工作的质量管理水平至关重要.为实现同质化管理,提升疾病筛查质量,新筛实验室室间质量评价(简称质评)专家委员会参照国家卫生健康委员会(简称卫健委)临床检验中心(National Center of C...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；实验室；质量指标；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于青 罗少龙 等 《贵州医药》 2023年47卷12期 1924-1925页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值.方法 选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h～7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸...
【关键词】 高效液相-串联质谱；新生儿遗传代谢性疾病；筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 骆福裕 谢信星 等 《中国医药导报》 2023年20卷36期 89-94页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于"互联网+"的三主体双轨道召回随访干预在新生儿遗传代谢病(IMD)筛查中的应用效果.方法 选取江西省赣州市妇幼保健院2020年1月至2021年12月IMD初筛阳性新生儿4915例为观察组,实施基于"互联网+"的三主体双轨道召回...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵娜 《中国医药科学》 2023年13卷8期 51-54页
【摘要】 近年来随着科学技术的发展,在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的应用效果十分显著,其具有高敏感度和高特异性,还具有筛查时间短和筛查病种丰富的优势.串联质谱技术在国内外已广泛应用于新生儿疾病筛查中,该技术不但扩展了新生儿疾病筛查谱,也...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张旻 刘晓燕 等 《当代医药论丛》 2023年21卷2期 78-81页
【摘要】 目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值.方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉...
【关键词】 串联质谱技术；河源地区；新生儿遗传代谢性疾病；
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