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【中文期刊】 谢平霖 陈培松 等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷9期 1591-1594,1598页ISTIC
【摘要】 目的 探究子宫肌瘤对孕妇无创产前DNA检测结果的影响.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院2020年4月1日至2021年12月31日的3876例孕妇的无创产前DNA检测的结果,对比分析361例子宫肌瘤患者和同期3515名健康人群的检测结果....
【关键词】 无创产前DNA检测；无创产前基因检测技术；子宫肌瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄锦 加加林 等 《中国生育健康杂志》 2022年33卷1期 23-26页ISTIC
【摘要】 目的 探讨利用培养液中游离DNA检测对应囊胚的13、15、16、18、21、22号染色体整倍性的效率.方法 本研究共纳入239枚囊胚,所有的胚胎均来源于PGT-A周期.囊胚活检的滋养层细胞采用SNP芯片检测胚胎的整倍性;培养液游离DNA采用...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 韩瑞钰 王雪莹 等 《中国计划生育学杂志》 2021年29卷2期 308-310页ISTIC
【摘要】 目的:对胚胎培养液筛查胚胎染色体进行初步探讨,为优质胚胎无创筛查体系提供数据和技术支持.方法:采集胚胎培养液86例和囊胚36例,其中56例为卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(ICSI-ET)胚胎培养液,30例为体外受精-胚胎移植(IVF-ET)...
【关键词】 体外受精；卵胞浆内单精子注射；胚胎培养液游离DNA；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨媛媛 何文竹 等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷11期 1795-1797页ISTICPKUCA
【摘要】 选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局.检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三...
【关键词】 Ion torrent半导体测序技术；胎儿游离DNA；无创产前筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张文新 于婷 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷8期 991-994,1000页ISTIC
【摘要】 目的 制定胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检测试剂盒(高通量测序法)行业标准,使用BioelectronSeq 4000等不同测序平台的试剂盒进行验证,评价标准的可行性.方法 使用高通量测序用外周血胎儿染色体非整倍体(T21、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王青青 张媛 等 《中国病理生理杂志》 2014年10期 1861-1867页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：评价富集母血浆中胎儿游离DNA的实验平台在母血浆中富集、鉴定胎儿游离DNA的适用范围。方法：（1）筛选与父源性β地中海贫血基因连锁的单核苷酸多态性（ SNP）位点：利用Haploview软件对20例β地中海贫血患者（其中CD41-42...
【关键词】 无创性产前诊断；胎儿游离DNA；耐受温度-低变性温度共扩增技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔静静 王莉 《中国医刊》 2019年54卷6期 611-613页ISTICCA
【摘要】 目前妊娠人群构成复杂,如高龄孕妇,体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇,有多次流产史、刮宫史的孕妇,合并子宫疾病的孕妇,有多种合并症(高血压、糖尿病等)的孕妇等,相对于普通孕妇,其对产前筛查与诊断技术的安全性要求更高.本文主要阐述针对这部分人群...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 燕凤 燕飞 等 《现代检验医学杂志》 2019年34卷1期 17-21页ISTICCA
【摘要】 目的 通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性.方法 对2015年11月～2018年6月在西京医院做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇493例,无创产前DNA检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐晶娜 赵娇莹 《当代医学》 2020年26卷34期 163-164页
【摘要】 目的 探讨外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取2019年1月至2019年8月于本院就诊的疑似胎儿染色体疾病的90例孕妇作为研究对象,所有产妇均行外周血无创DNA检测技术以及血清检测技术,以羊水染色体核型分析为金标准,统...
【关键词】 染色体疾病；外周血无创DNA检测技术；血清检测技术；
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- 结论：
【中文期刊】 杨元伍 钟文富 《临床医药文献电子杂志》 2020年7卷71期 110-111页
【摘要】 目的 分析孕妇血浆游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的应用价值.方法 选取我院2018年12月-2019年12月期间来做产前诊断的220例孕妇作为研究对象,收集好她们的血浆,采用高通量基因测序技术检测母体血浆游离胎儿DNA,分析胎儿染色体的...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张丽科 余学高 等 《分子诊断与治疗杂志》 2018年10卷2期 96-102页ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿染色体非整倍体无创检测在产前诊断中的应用价值. 方法 汇总2016年1月至12月在广州中山大学附属第一医院行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的1207例孕妇的检测结果及生育前...
【关键词】 无创性产前检测技术；胎儿染色体非整倍体异常；下一代测序；
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【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《国际检验医学杂志》 2018年39卷22期 2847-2849页ISTICCA
【摘要】 在产前进行的胎儿染色体非整倍体的无创 DNA检测技术 ,主要是通过对大规模平行测序技术进行运用 ,进行一个既有深度又有效率的测序 ,对象是针对母体外周血液中的游离 DNA ,这对提取胎儿染色体信息是一种非常有效的方法 . 随着无创产前基因检...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 任远 高雅 等 《解放军医学院学报》 2017年38卷1期 14-18,21页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)无创产前筛查FGFR3相关疾病的可行性与准确率.方法 4例软骨发育不全、2例致死性侏儒Ⅰ型胎儿基因组DNA(gDNA)片段化后,以相应母体产后血浆游离D...
- 概要：
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【中文期刊】 赵雪 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2017年36卷4期 323-326页ISTICCA
【摘要】 植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是指在体外受精一胚胎移植过程中,对具有高遗传风险患者的胚胎进行种植前活检和遗传学分析,选择遗传物质正常的胚胎植入母体宫腔,从而获得健康子代的诊断方...
- 概要：
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【中文期刊】 康苏 伊江燕 等 《新疆医学》 2019年49卷10期 964-967页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测技术在单胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值.方法 对2017年1月至2019年5月在新疆佳音医院就诊,自愿接受无创产前检测的3421例妊娠11～30周单胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测...
- 概要：
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【中文期刊】 邬如燕 王晓华 《内蒙古医学杂志》 2019年51卷11期 1304-1306页
【摘要】 性染色体异常是由性染色体病引起的一种常见遗传病,新生儿的发病率约为1/400～1/500,包括Klinefelter综合征(KS,47,XXY),特纳综合征(TS,45,X),超雄综合征(47,XYY),超雌综合征(47,XXX),其他各种...
【关键词】 性染色体异常；无创胎儿DNA检测技术(NIPT)；NIPT检测技术平台；
- 概要：
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【中文期刊】 鲍芸 肖艳群 等 《检验医学》 2016年31卷6期 541-545页ISTICCA
【摘要】 介绍了母体外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)及其发现后聚合酶链反应(PCR)技术在产前诊断中的应用.重点从测序技术、数据分析和解读、临床应用现状及质量控制几个方面介绍了新一代高通量测序技术在产前筛查中的研究进展和临床应用,并对高通量测...
- 概要：
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【中文期刊】 李春艳 燕凤 等 《中国妇幼健康研究》 2016年27卷12期 1481-1482页ISTIC
【摘要】 目的 探讨应用BACs-on-Beads (BoBs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值.方法 对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行BoBs检测和染色体...
【关键词】 BACs-on-Beads技术；无创DNA产前检测；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 季修庆 蒋涛 等 《临床检验杂志》 2015年33卷5期 325-327页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值.方法 采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-...
- 概要：
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【中文期刊】 季修庆 林颖 等 《临床检验杂志》 2015年33卷2期 85-87页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18 ～ 34岁)进行产前诊断的意义.方法 选取4 168例血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇,用高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffD...
- 概要：
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【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《检验医学与临床》 2014年z1期 1-4页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨应用孕妇血浆中游离胎儿高通量基因测序技术在无创性产前诊断中的可行性。方法对3368例孕妇进行中孕期血清学筛查的同时，筛查出的高风险病例平行进行 cffDNA 高通量测序；对需进行产前诊断者，同时进行胎儿染色体核型以及 MLPA 分...
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【中文期刊】 徐冠英 《中国生育健康杂志》 2013年24卷4期 350-352,封3页ISTIC
【摘要】 母血浆中胎儿游离DNA的发现为遗传疾病的诊断、妊娠相关疾病及无创性产前诊断提出新的研究思路,随着不断对母血浆胎儿游离DNA的检测技术的更新、改进,第二代测序技术的出现使对胎儿游离DNA的理论研究转变为广泛应用,大大促进了人们对母婴一些疾病的...
- 概要：
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【中文期刊】 赵鹏辉 赵峥辉 等 《医学研究与教育》 2018年35卷1期 46-50页CA
【摘要】 近年来,高通量测序技术因其效率高、 成本低、 特异性好等优势被广泛用于临床医学研究中,在无创产前检测、 胚胎植入前遗传学诊断与筛查以及表观遗传学研究中DNA甲基化位点的检测等生殖遗传学领域发挥重要作用.概述目前主要测序平台的原理及特点,系统...
【关键词】 高通量测序技术；无创产前检测；胚胎植入前遗传学诊断与筛查；
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【中文期刊】 阿依努尔·阿布都克力木 盛娟 《母婴世界》 2018年9期 49页
【摘要】 目的:分析无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法:抽取我院于2016年10月-2017年7月收治的132例行产前检查的孕妇为研究对象.所有孕妇均行超声检查,且检查结果提示单项超声软指标阳性.行无创DNA...
【关键词】 无创DNA产前检测技术；单项超声软指标；染色体异常；
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【中文期刊】 盛娟 阿依努尔·阿布都克力木 《母婴世界》 2018年9期 54页
【摘要】 目的:探讨无创DNA检测技术对胎儿染色体非整倍体疾病的筛查效果.方法:于我院2017年3月--2018年2月接收的孕妇作为研究对象,采用无创DNA检测方法对产妇的外周血进行检测,实现对非整倍体疾病的筛查.结果:无创DNA检验结果异常的孕妇人...
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【中文期刊】 冯菊梅 《医学信息》 2018年31卷10期 73-76页
【摘要】 目的 探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义.方法 回顾性分析在我院2015年1月～2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇.在充分知情同...
【关键词】 无创DNA检测技术；胎儿非整倍染色体疾病；无创产前筛查；
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【中文期刊】 李彪 《中国医药指南》 2017年15卷21期 56页
【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测对胎儿唐氏综合征的临床诊断价值.方法 选取89例唐氏综合征高风险单胎孕妇,采取孕妇的血浆行无创DNA检测,并采集孕妇的羊水行染色体核型分析,以染色体核型分析结果作为"金标准"评价无创DNA检测的结果.结果 经无创...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李振来 张洪国 《中国社区医师》 2017年33卷33期 111,113页
【摘要】 目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果.方法:收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例,回顾性分析其临床资料.结果:应用无创DNA检测技术,唐氏综合征诊断准确性90.00%,爱德华氏综合征诊断准确性100%,Pata...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾瑞华 《中国医学创新》 2016年13卷35期 101-104页CA
【摘要】 目的：探讨无创DNA检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用效果观察及价值。方法：回顾性分析2013年12月-2015年12月于本院产前筛查中心通过无创DNA检测技术进行筛查的1782例孕妇的产前筛查资料，评估胎儿患21-三体（唐氏，Dow...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱丽波 王珏 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷1期 19-22页
【摘要】 目的 研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值.方法 使用荧光原位杂交技术(FISH),应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交.结果 荧光原位杂交共检出染色体数目异...
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