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【中文期刊】 段梦梦 郑华军 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷1期 75-78页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现,以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟,为无创产前诊断(non-invasive prenatal testing,NIPT)提供了广...
- 概要：
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【中文期刊】 张劭勤 戚红 等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷6期 17-18,58页ISTIC
【摘要】 目的 分析无创DNA产前检测技术临床应用孕周、年龄覆盖范围,探讨其适用人群.方法 2013年11月至2014年4月自愿接受无创DNA产前检测者,利用大规模平行测序技术对胎儿染色体非整倍体进行产前检测,高风险者进行介入性产前诊断确诊.分析被检...
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【中文期刊】 战芳 吴丹丹 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷11期 46-50页ISTIC
【摘要】 目的 探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法 2012年8月1日至201 3年12月31日在辽宁省大连市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2548例,均为单胎,妊娠12周-26周,按...
- 概要：
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【中文期刊】 郭奇伟 周裕林 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷4期 410-413页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产前诊断研究...
- 概要：
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【中文期刊】 刘鹏 刘合利 《中国普通外科杂志》 2019年28卷9期 1143-1149页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 结直肠癌(CRC)是严重危害公众健康的一类疾病.早诊断早治疗已经成为改善CRC患者预后的关键.近年来,液体活检以其无创性、实时性及可重复性等优势在临床工作中发挥越来越重要的作用.笔者对各种液体活检技术在CRC中的临床应用进行综述.
- 概要：
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【中文期刊】 姜文容 赵虎 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷8期 621-626页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,针对恶性肿瘤患者血液中循环肿瘤细胞(CTC)、循环肿瘤DNA(ctDNA)和外泌体(exosomes)的液体活检(liquid biopsy)引起了医疗领域的巨大关注.与传统的组织活检相比,液体活检具有实时、全面、无创等优势.其检测...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王宁舫 杨逸 等 《中华结核和呼吸杂志》 2018年41卷11期 881-883页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 肿瘤组织可释放自身部分物质,如循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)、循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)、循环肿瘤 RNA(circulating RNA, ctRNA)和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许艳 明坚 等 《中华妇产科杂志》 2017年52卷1期 53-56页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 无创性产前基因检测（non-invasive prenatal test，NIPT）技术是通过分析孕妇外周血中的游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA），对胎儿染色体非整倍体进行分析以评估唐氏综合征发生的风险；...
- 概要：
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【中文期刊】 张展 赵小辰 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 307-310页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 母血血浆中胎儿游离DNA（ cffDNA）的发现为无创产前检测提供了新思路。虽然目前已经发现多种胎儿DNA标志物，但是如何准确地从母血血浆总游离DNA中区分出cffDNA对我们来说仍然是个难题。目前，基于cffDNA的无创产前检测已被用于多...
- 概要：
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【中文期刊】 金玉霞 苗正友 等 《中华医学杂志》 2014年23期 1785-1787页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨大规模平行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA，行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断，在检测胎儿染色体拷贝数的可行性。方法选择2012年2月至2013年7月在浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心就诊，孕龄在13～33周，唐氏血清...
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【中文期刊】 张展 刘丽莎 等 《中华检验医学杂志》 2014年11期 861-865页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨基于Ion Proton半导体测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选取2013年1至12月在郑州大学第三附属医院产检的孕龄12～32周的1000例单胎妊娠孕妇为研究对象，采用Ion Proton半导体测序平台的无...
- 概要：
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【中文期刊】 龙兴江 龙桂芳 等 《中华血液学杂志》 2009年30卷3期 175-178页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用孕妇血浆中的游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,dffDNA)以及母源性游离DNA(cell free DNA,cmNA)在PCR中扩增效率的不同,进行Bart's水肿胎儿产前诊断的方法 学研究.方法 采用荧光...
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【中文期刊】 龙兴江 林伟雄 等 《实用儿科临床杂志》 2007年22卷17期 1335-1337页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索从孕妇外周血浆中提取小片段游离胎儿DNA(cffDNA)提高检测胎儿Y染色体性别决定区(SRY)基因准确率的方法,评估利用小片段cffDNA进行无创性产前诊断可行性.方法 收集117例孕妇外周血,利用柱吸收方法提取其血浆cffDN...
【关键词】 游离胎儿DNA；Y染色体性别决定区基因；二重聚合酶联反应；
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【中文期刊】 吴菁 黄艳仪 等 《中华围产医学杂志》 2006年9卷5期 297-300,插图5-1页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨应用荧光定量PCR技术检测孕妇血浆中胎儿DNA量,了解胎儿DNA和母体DNA随孕周增长的变化,为将来应用于非创性产前诊断做临床前期研究.方法 选择妊娠7～42周,B超确诊为单胎的孕妇58例,使用DNA试剂盒提取孕妇血浆中的胎儿DN...
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【中文期刊】 周颖 王振宇 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1094-1096页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.方法 采集9470例传统产前筛查提示中高风险或高龄孕妇的外周血样,抽提胎儿游离DNA,在Hiseq2000上...
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【中文期刊】 孙丽丽 黄雪珍 等 《中国妇幼保健》 2019年34卷13期 3021-3024页ISTICCA
【摘要】 目的 回顾性分析妊娠早、中期唐氏筛查临界风险的妊娠结局,进一步探讨合理的临界风险截断值与遗传咨询工作.方法 选取2016年1月-2017年12月33 760例来南方医科大学附属小榄医院产前诊断中心接受唐氏筛查的单胎孕妇为研究对象,采用时间分...
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【中文期刊】 高铭 庞泓 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 543-546页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核...
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【中文期刊】 崔婉婷 王岳平 等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷1期 35-40页ISTICCA
【摘要】 随着二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)的出现,利用NGS技术无创性产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)T21/18/13等染色体非整倍体疾病已经代替传统的母亲血...
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【中文期刊】 韩卫 张晓彤 《肿瘤研究与临床》 2019年31卷9期 618-621页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨痰液细胞DNA倍体定量分析技术在肺癌早期无创筛查中的应用价值.方法 回顾性分析徐州医科大学第二附属医院2016年4月至2017年5月收治的84例肺癌患者(肺癌组)及84例肺良性疾病患者(肺良性疾病组)的临床资料,以80名健康体检者...
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【中文期刊】 周琴 刘洪喜 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 768-770页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨Klinefelter综合征的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)效果以及高风险孕妇合理的后续临床处理方案.方法 2012年10月到2016年12月在常州市妇幼保健院共12 071位...
【关键词】 Klinefelter综合征；胎儿游离DNA；产前筛查；
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【中文期刊】 胡仲任 陈敏 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷9期 2014-2017页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值.方法 选取福建医科大学附属漳州市医院和广州医科大学附属第三医院2013-2015年孕期(≥12周)检查提示胎儿超声单项软指标阳性的病例1 076例均接受产前无...
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【中文期刊】 邵霞 丁颖果 《国际皮肤性病学杂志》 2017年43卷1期 28-31页MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 营养不良型大疱性表皮松解症是遗传性大疱性表皮松解症中较为严重的类型，目前已发现，Ⅶ型胶原基因COL7A1是其致病的相关基因，呈现不同的临床表型与COL7A1等位基因突变的位点和形式不同相关。除目前临床应用的有创性羊膜腔穿刺产前诊断技术，超声...
【关键词】 营养不良性大疱性表皮松解；基因；产前诊断；
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【中文期刊】 胡继林 朱宝生 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 924-927页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)技术进入临床应用仅短短5年就迅速地融入到产前保健工作中.在此期间各专业学会的指导意见也在不断更新.美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)...
【关键词】 胎儿游离DNA；无创产前筛查；美国医学遗传学与基因组学会；
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【中文期刊】 刘弘泰 陈大洋 等 《武汉大学学报（医学版）》 2017年38卷3期 435-438页ISTICCABP
【摘要】 目的:准确检测胎儿游离DNA占孕妇血浆中总游离DNA的比例,即胎儿游离DNA浓度.方法:收集孕有正常男胎的孕妇血浆30例,孕有正常女胎的孕妇血浆2例,其中10例与对照组孕周相同的正常男胎样本作为实验组.对照组为5例孕有21三体(T21)男胎...
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【中文期刊】 刘红彦 吴东 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 435-438页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体拷贝数的准确性和实际临床可行性.方法 选择需做产前诊断的153名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;同时行羊膜腔穿刺进行胎儿染...
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【中文期刊】 严提珍 徐湘民 《国际输血及血液学杂志》 2009年32卷6期 501-508页ISTICCA
【摘要】 地中海贫血(地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施.母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径.近些年来,针对地贫遗传缺陷(特别是β地贫点突变)的母血浆胎儿游...
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【中文期刊】 白幼鹏 铁炜炜 等 《中国妇幼保健》 2009年24卷6期 863-865页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 产前诊断是预防出生缺陷、降低缺陷儿出生的有效措施之一,通常分为有创性和无创性.有创性产前诊断技术主要包括孕早期绒毛活检、胚胎(胎儿)镜、羊膜腔穿刺术以及经皮胎儿脐血穿刺取样等,这些操作可能对胎儿或孕妇造成一定的危害,因而限制了其临床应...
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【中文期刊】 易萍 李力 等 《现代妇产科进展》 2009年18卷6期 401-406页ISTIC
【摘要】 目的:研究DNA连接酶检测反应(LDR)技术结合毛细管电泳用于检测母体血浆中胎儿父系DNA点突变的可行性.方法:将Cy5荧光标记的LDR引物稀释成0.1～500fmol,用毛细管电泳技术(CEQ8000型遗传分析仪)检测稀释引物;然后以β地...
- 概要：
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【中文期刊】 杜丽 蒋玮莹 《国际遗传学杂志》 2007年30卷2期 130-133,153页ISTICCA
【摘要】 1997年胎儿游离DNA的发现为无创性产前诊断开辟了新的途径.母血循环中的胎儿游离DNA含量相对较高,获取方法比较简单,在早孕阶段就可以检测到,这些优点成为极具潜力的无创伤性产前诊断方法.目前,胎儿游离DNA已经应用于某些性连锁疾病、妊娠相...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 迟洪滨 程利南 《国外医学（遗传学分册）》 2004年27卷5期 290-294页ISTICCA
【摘要】 当今,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,许多学者利用孕妇血中胎儿细胞进行产前遗传疾病的研究,但由于孕妇外周血中的胎儿细胞数量稀少,必须通过复杂的富集分离技术,但价格昂贵,因此限制了其临床推广应用.近来孕妇血浆及血清中的胎儿游离DNA及R...
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