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【中文期刊】 冯治 黄元河 《临床和实验医学杂志》 2011年10卷15期 1139-1141页ISTIC
【摘要】 目的 建立一种简易的人外周血高分辨染色体标本制备方法.方法 将30份外周血样本随机分为3组,每组10份:A组采用常规法制备G显带染色体,B组采用过量胸苷(TDR)同步化法制备高分辨染色体,实验组采用低温休克和低浓度的秋水仙胺双重同步处理细胞...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 桂俊豪 黄国香 等 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷7期 47-48页ISTIC
【摘要】 目的比较两种外周血淋巴细胞染色体G显带方法的实际效果.方法制备人外周血淋巴细胞中期染色体标本,分别用GTG法和EDTA法进行处理后利用染色体自动分析系统观察,比较两种显带方法的利弊.结果 GTG法深浅带带纹反差明显,但易出现显带不全、消化过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁明 焦云萍 等 《中国计划生育学杂志》 2002年10卷2期 108-109页ISTIC
【摘要】 建立常规G显染色体标本的荧光原位杂交(FISH)技术,用于鉴定复杂、特殊的染色体异常.采用该技术确定染色体G显带核型为46,XX,-5,+der(5)的患者实际核型为46,XX,dir dup(5)(pter→p15::p15→p13::p...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄正思 陆洁萍 等 《右江民族医学院学报》 2012年34卷5期 659-660页
【摘要】 目的 探索一种能改善染色体分裂相分散程度、缩短G显带染色体标本制备时间的方法.方法 将外周血样本进行常规细胞培养后,采用热蒸汽—双氧水法制备G显带染色体标本,与常规G显带染色体标本制备法作比较.结果 实验组获取的细胞分裂相分散优良比例明显多...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭莉 何轶群 等 《热带医学杂志》 2019年19卷5期 591-595页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值.方法 选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李毅 张帅 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 107-109页ISTICCA
【摘要】 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1].其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,...
【关键词】 性染色体非整倍体异常；48,XXXX；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄丽婵 陈亚军 等 《临床检验杂志》 2025年43卷6期 477-480页ISTICCA
【摘要】 对1例磁共振成像(MRI)提示可能为双眼先天性青光眼的胎儿进行遗传学和临床特征分析.染色体G显带分析提示胎儿核型为46,XN,inv(2)(q23q24.3)t(2;3;11)(q24.3;p22;p15.5),为臂内倒位和复杂易位.中深度...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王曼卿 王孟瑜 《实验室检测》 2025年3卷13期 179-182页
【摘要】 染色体疾病是因染色体数目或结构异常导致的,严重者多有智力障碍、性发育异常以及先天性多发畸形,目前临床几乎没有有效治疗方法.因此,利用染色体分析技术,进行孕前筛查和产前诊断,防止染色体疾病患儿出生,对出生缺陷防控有重要意义.本文介绍三种临床常...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 瞿啸鹏 《九江学院学报（自然科学版）》 2025年40卷2期 92-96页
【摘要】 目的 探讨外周血涂片、骨髓涂片、流式细胞术、染色体核型显带技术在急性髓系白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)中的诊断价值.方法 选取 2020 年 6月—2024 年3 月在本院就诊的86 例AML患者、80 例MDS患者为研究对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯雅勤 时盼来 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷1期 50-55页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析.方法:选取 2018 年 6 月至 2021 年 12 月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染...
【关键词】 拷贝数变异检测；末端染色体非平衡易位；G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 林堃 黄洁香 等 《福建医科大学学报》 2024年58卷3期 206-212页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CM...
【关键词】 染色体微阵列分析；超声异常；G显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐万洲 李锋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 156-158页ISTICCA
【摘要】 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现[1].该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体.这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不...
【关键词】 G显带核型分析技术；染色体微阵列分析技术；9p四体综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘楠 王萍 等 《天津医科大学学报》 2024年30卷1期 89-92页ISTIC
【摘要】 智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷.遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1 700多种基因与...
【关键词】 2号染色体；智力障碍；G显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
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【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常；遗传学病因；G-显带染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黎昱 宋婷婷 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 661-665页
【摘要】 目的 探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景.方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军...
【关键词】 先天性泌尿系统发育异常；产前诊断；G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 蒋丽 汪菁 等 《临床和实验医学杂志》 2023年22卷1期 62-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义.方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显...
【关键词】 唐氏综合征；CNV-seq；染色体G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 林芳 景亚玲 等 《川北医学院学报》 2023年38卷12期 1714-1717页ISTICCA
【摘要】 目的:对1 例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因.方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq).结果:染色体核型分析未见明显异常.CNV-...
【关键词】 鱼鳞病；隐睾；染色体G显带核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 景淑贤 陈宝荣 等 《标记免疫分析与临床》 2023年30卷6期 1040-1046页ISTICCA
【摘要】 目的 寻找人外周血淋巴细胞染色体 G显带的最佳制备条件.方法 通过文献检索和实验室既往经验找出 5 个影响染色体 G显带的关键因素,即秋水仙素浓度、低渗时间、滴片湿度、烤片时间及胰酶浓度,采用响应面法遴选 5 个关键因素的最优配伍条件.以各...
- 概要：
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【中文期刊】 邓国生 何才通 等 《实用医学杂志》 2021年37卷24期 3168-3173页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨改良同步化G显带及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在脐血产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年1月至2021年4月在我院优生遗传科就诊的具有产前诊断指征且错过绒毛、...
【关键词】 改良同步化染色体技术；G显带；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
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【中文期刊】 景淑贤 陈宝荣 等 《标记免疫分析与临床》 2022年29卷7期 1244-1247页ISTICCA
【摘要】 外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法在临床应用广泛,作为遗传学诊断中最为基础也是最行之有效的一种检测手段.制备过程繁琐,接种、收获、制片、显带等操作可能都对其最终结果产生一定影响.但现在并没有统一的制备标准,并且进行该操作的实验室环境以及操作...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 明盛金 马洪熹 等 《现代检验医学杂志》 2022年37卷6期 153-157页ISTICCA
【摘要】 目的 对外周血染色体吉姆萨显带制备条件进行优化,以提高染色体制备成功率.方法 选取2021年4月～2022年4月因不孕不育就诊于梧州市工人医院生殖医学中心的116例成年患者的外周静脉血为研究对象,其中单因子梯度实验15例,正交实验设计1例,...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 潘天乐 刘凤霞 等 《浙江林业科技》 2022年42卷6期 1-5页
【摘要】 华南虎Panthera.tigris amoyensis是虎P.tigris的八个亚种之一,为我国特有亚种.学界认为华南虎已在野外灭绝,仅保有圈养繁育种群.为增加圈养华南虎繁殖量并为遗传性疾病诊断提供依据,本研究用人Homo sapiens...
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- 结论：
【中文期刊】 陈春丽 冯燕妮 等 《生物学杂志》 2019年36卷3期 108-111页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体荧光显带技术不仅可以显示出染色体的基本形态特征如大小、主次缢痕、随体等,还可应用于核型分析,在植物进化生物学,人类和动物染色体结构和功能研究等生物学研究中发挥了较大作用.目前我国高校的生物学实验教学中,缺少相关内容的设计和安排.作者选...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐玉婵 韦德宁 等 《检验医学与临床》 2021年18卷6期 793-796页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值.方法 选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔雪 崔建娇 等 《陕西医学杂志》 2021年50卷6期 738-741页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨外周血涂片、骨髓涂片、流式细胞术、染色体核型显带技术不同组合对急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值.方法:收集50例AML和50例MDS初诊患者,比较组合一(外周血涂片+骨髓涂片)、组合二(外周血涂片+...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢晓贞 陈颖 等 《检验医学与临床》 2021年18卷10期 1452-1454页ISTICCA
【摘要】 目的 采用一管法、同步法、一管法+同步法进行人外周血淋巴细胞培养+染色体核型分析,与目前的外周血染色体G显带制备方法进行优化,以期获得更理想的方法.方法 随机选取2018年12月至2020年6月在该院就诊的100例患者作为研究对象,同时进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周菲 赵刚 等 《遗传学报》 2004年31卷5期 474-479页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 采用碱性低渗结合高氯仿一步显带技术获得了斑马鱼二价体高分辨多重G带,所出现的带纹丰富,反差明显.采用地高辛为标记的以限制性内切酶AluI介导的原位切口平移技术使斑马鱼二价体上呈现出类G带的多重带,获得了明暗反差强烈的带纹结果.通过比较多个不...
- 概要：
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