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【中文期刊】 李熹翀 巫玉婷 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷1期 24-30页
【摘要】 目的 探讨唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界或高风险孕妇胎儿核型分析及染色体微阵列(CMA)的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考.方法 收集2020年1月至2024年5月广州市花都区妇幼保健院2971例产前诊断标本,其中包括601例...
【关键词】 唐氏筛查；染色体核型分析；染色体微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张荣 张蕊 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2645-2648页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况.方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)...
【关键词】 产前诊断；胎儿DNA异常；染色体微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李熹翀 巫玉婷 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 52-58页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列芯片联合核型分析在高龄孕妇产前诊断的应用价值.方法 收集2020 年 1 月至 2023 年 3 月在广州市花都区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇 2175 例,其中 969 例(44.55%)高龄孕妇作为本研究的入选...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩保良 李晓君 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷6期 1397-1403页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列芯片(CMA)与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值.方法:以本院2019年1-12月行侵入性产前诊断且遗传学结果异常的80例孕妇作为研究对象,诊断指征主要包括超声结构畸形、软指标异常、血清学筛查高风险、神经管畸形...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄婧 潘平山 等 《广西医学》 2022年44卷15期 1701-1704,1710页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果.方法 回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测.结果 染色体核...
【关键词】 羊水过多；单核苷酸多态性微阵列芯片技术；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李靖岩 张铭阳 等 《大医生》 2022年7卷6期 98-100页
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值.方法 选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收...
【关键词】 新生儿畸形；染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术；全基因组；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张红运 王曦 《临床儿科杂志》 2014年6期 579-582页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征；染色体；微阵列比较基因组杂交芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李显筝 许玲 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 104-108页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用.方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧阳鲁平 覃秀云 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷3期 322-328页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用.方法 选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谢巧玲 叶燕霞 等 《中国中西医结合儿科学》 2019年11卷5期 387-391页
【摘要】 目的 应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓)患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因.方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟缓患儿150例,采用Affymetrix CytoSca...
【关键词】 精神运动发育迟缓；染色体异常；染色体微阵列芯片分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 池一婵 符芳 等 《第三军医大学学报》 2015年37卷9期 936-938页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT)联合基于微阵列芯片的比较基因杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,Array-C...
【关键词】 基于微阵列芯片的比较基因杂交技术；无创产前检测技术；产前检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孔京慧 章波 等 《中华生物医学工程杂志》 2020年26卷3期 274-276页ISTICCA
【摘要】 报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例，通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征，并结合文献报道，对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析。染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征，且有助...
【关键词】 22q11.2微缺失综合征；抽搐；染色体微阵列芯片技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 耿丹 杜荷香 等 《中华临床实验室管理电子杂志》 2021年09卷2期 88-92页
【摘要】 目的:通过对一例呼吸暂停、发育欠佳的新生儿进行染色体核型分析及染色体微阵列芯片检测，探究临床病因与染色体变异的相关性，同时评估传统核型分析与微阵列芯片技术在临床中的应用价值。方法:首先对患儿进行外周血染色体G显带核型分析，其次利用染色体微阵...
【关键词】 染色体微阵列芯片技术；染色体核型分析；X染色体短臂部分重复；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周丽丽 郑昭科 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 687-689页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法:收集8876例羊水标本，应用染色体核型分析技术...
- 概要：
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【中文期刊】 邓国生 何才通 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷8期 927-930页ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿绒毛染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕早期产前诊断中的安全性及应用价值.方法 回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的100例超声异常的孕早期孕妇的绒毛...
【关键词】 染色体核型分析；微阵列芯片比较基因组杂交技术；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 吴坚柱 何志明 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 353-356页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例心脏缺陷胎儿进行细胞遗传学诊断,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-array)对...
- 概要：
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【会议论文】Wei-Wen Cai 第六届海内外生命科学论坛 2001年
【摘要】 DNA芯片是惊人的基因组技术，它的出现在生物学和生物医学领域引起了广泛的关注.其巨大的应用前景以及对生物学理解的影响超出了人们的预测.本文介绍这方面概念、技术及其目前和潜在应用前景。
- 概要：
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【中文期刊】 邱惠国 林仪蕊 《现代医药卫生》 2025年41卷3期 811-814页
【摘要】 该文旨在对1例脐带血假双着丝粒(psu dic)(13;22)(p11.2;p11.2)核型的胎儿,应用细胞遗传学与分子遗传学相结合进行产前诊断.对1例高龄、孕32周B超提示羊水较多、胎儿偏大的孕妇,经脐带穿刺术行脐带血细胞染色体培养及G、...
- 概要：
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【中文期刊】 王芳 任慧颖 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷4期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势.方法 收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异...
- 概要：
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【中文期刊】 马莉 李蕾 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷4期 677-683页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨18q缺失综合征的产前诊断方法,提高对无创产前筛查(NIPT)技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识.[方法]本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIP...
- 概要：
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【中文期刊】 斯庭威 庄玲丹 等 《锦州医科大学学报》 2022年43卷6期 87-91页CA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在性染色体结构异常快速产前诊断中的价值.方法 对2例无创产前检测(non-inv-asive prenat...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李红 童光磊 等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷6期 976-980页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检查核型分析未见异常的发育迟缓/智力低下(DD/ID)患儿方面的应用价值.方法 选取210例DD/ID伴或不伴其他异常患儿,分为2组:单纯性DD/ID组(n=90),复杂性DD/ID组(n=120例...
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【中文期刊】 胡珺洁 钱叶青 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 420-428页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析在智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传学诊断中的应用价值.方法:以2013年1月至2018年6月在浙江大学医学院附属妇产科医院因ID/DD行SNP array的145例患者为研究对象,...
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【中文期刊】 罗玉琴 沈敏 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 397-402页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿...
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【中文期刊】 彭继苹 袁海明 《遗传》 2018年40卷9期 779-788页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一种通过对染色体进行全基因组扫描来筛查染色体数目和结构异常的检测技术,是儿科和产前遗传诊断的常规工具,已被应用于流产病因分析.本研究应用CMA技术在...
- 概要：
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【中文期刊】 向萍霞 张池 等 《实用医学杂志》 2018年34卷20期 3430-3433页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)检测120例早期自然流产和复发流产的绒毛组织的全基因组拷贝数变异(CNVs),探讨早期流产和复发流产的遗传背景差异.方法 采用Affymetrix Cytoscan optima芯片对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王艳芳 王化 等 《中国实验血液学杂志》 2018年5期 1389-1395页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值.方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染...
【关键词】 多发性骨髓瘤；染色体异常；微阵列比较基因组杂交；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何学莲 赵培伟 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷4期 245-248页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨6号环状染色体片段缺失与临床表型的关系.方法 报道1例因隐匿性阴茎就诊男性患儿,通过常规染色体核型和全基因组染色体微阵列芯片技术,分析缺失片段位置及包含基因与临床表型的关系;同时进行文献复习.结果 患儿染色体核型分析结果为6号环状...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙义锡 罗玉琴 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 262-267页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值.方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DN...
- 概要：
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