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【中文期刊】 刘靖 周琦 《遗传》 2025年47卷2期 183-199页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 染色体作为位于细胞核中的基本遗传物质单位,在真核生物的演化历史中经历了广泛和复杂变化,很多变化的模式和机制在各种包括癌症在内的疾病中拥有共性.但很长时间内生物学家只能局限于基于荧光原位杂交技术等分辨率比较低的研究手段.当前日新月异的高通量测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘顿 董云巧 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷7期 627-633页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型...
【关键词】 复杂染色体重排；胚胎植入前遗传学检测；单精子染色体拷贝数；
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【中文期刊】 阳雪兰 曾雷 《吉林大学学报（医学版）》 2022年48卷2期 527-532页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 融合基因是由2个或者2个以上不同的基因融合形成的一种基因产物,在基因组中普遍存在.部分基因融合的产生与多种癌症的发生发展密切相关,其在白血病、胃癌、肺癌和前列腺癌等癌症中通过调控激酶活性及表观遗传修饰等多种方式异常调节相关基因的表达,被广泛...
- 概要：
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【中文期刊】 廖亚平 王春景 等 《遗传》 2017年39卷5期 396-412页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵萌 陈赛娟 《遗传》 2001年23卷4期 384-388页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 用染色体特异的卫星DNA探针进行染色体荧光原位杂交(FISH)分析恶性血液病,发现着丝粒和着丝粒周染色体的重排并非罕见.分子生物学技术和基因组计划的发展,促进了对异染色质分子本质的研究.本文就着丝粒和着丝粒周异染色质的分子结构及其重排机制作...
【关键词】 着丝粒和着丝粒周染色体重排；异染色质；FISH；
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【中文期刊】 陈英剑 张海静 《国际检验医学杂志》 2013年34卷18期 2431-2433页ISTICCA
【摘要】 复杂染色体重排(CCR)是指涉及两条以上染色体、至少有三个断裂点的染色体结构重排.CCR是非常罕见的事件,到2011年为止,国外仅有255例报告[1],国内也不多[2].尽管极其罕见,由于CCR的携带者可有多种表现型,包括表型正常,男性不育...
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【中文期刊】 陈晨 秦付军 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2022年38卷7期 839-848页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 传统观念认为,嵌合RNA只是由染色体重排导致的基因融合,且融合基因及其产物(RNA和蛋白质)曾被认为是癌症的独有特征.然而,随着测序技术的进步和生物信息学软件工具的开发,通过对RNA-Seq数据库分析,越来越多的嵌合RNA被分离和鉴定出来....
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 魏莉 崔英霞 等 《生殖与避孕》 2010年30卷3期 177-182页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例少弱畸精子症不育男性合并罕见的染色体重排.方法:进行GTG-显带,CBG-显带和荧光原位杂交分析染色体核型.用微阵列比较基因组杂交和AZF微缺失检测核型拷贝数变化.结果:分裂相中存在1条线性标记染色体和1个环状标记染色体,它们...
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【中文期刊】 代鹏 郜珊珊 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 161-164页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响.方法 因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区C...
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【中文期刊】 郭莉 何轶群 等 《热带医学杂志》 2019年19卷5期 591-595页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值.方法 选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周...
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【中文期刊】 张艳亮 戴勇 等 《第四军医大学学报》 2009年30卷22期 2639-2642页ISTICCA
【摘要】 目的:检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法:应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平衡复杂染色体重排(...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；复杂染色体重排；拷贝数变化；
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【中文期刊】 田浩 邵敏杰 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷6期 493-498页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分...
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【中文期刊】 万小菊 吴兴武 等 《江西医药》 2024年59卷5期 480-485页CA
【摘要】 目的 分析复杂染色体重排携带者PGT结局.方法 回顾性病例分析 2015 年 1 月至 2022 年 7 月,夫妇双方或一方因携带CCR来江西省妇幼保健院做PGT-SR的患者.以女方初诊年龄匹配非复杂染色体重排PGT-SR患者和因复发性流产...
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【中文期刊】 徐婉妮 刘一雄 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷7期 813-819页
【摘要】 目的 探讨18号染色体多体在恶性周围神经鞘膜瘤(MPNST)的诊断价值及其与临床病理特征的相关性分析.方法 收集2010-2024年西京医院病理科诊断的37例MPNST,采用荧光原位杂交(FISH)技术进行检测,并总结其临床病理学特征及免疫...
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【中文期刊】 何姝婧 张志强 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷6期 943-948页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用.[方法]收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗...
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【中文期刊】 孟环亮 穆浩然 等 《中国癌症杂志》 2023年33卷4期 388-396页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体碎裂是在应激(电离辐射、化学刺激、感染等)刺激下一条或几条染色体局部区域发生碎裂,然后以随机顺序组合在一起的复杂性基因组重排事件.近年来,通过全基因组测序、单核苷酸多态性阵列、比较基因组杂交等技术发现,这种高度复杂的基因组畸变事件普遍...
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【中文期刊】 李超 段丽娟 等 《实用癌症杂志》 2023年38卷4期 689-693页ISTIC
【摘要】 目的 分析T细胞急性淋巴细胞白血病染色体碎裂化的发病率及相关遗传事件.方法 纳入T细胞急性淋巴细胞白血病患者32例,年龄23～61岁,平均年龄(26.49±8.49)岁.其中起源于早期前体T细胞(ETP)的急性淋巴细胞白血病14例,为ETP...
【关键词】 染色体碎裂化；T细胞急性淋巴细胞白血病；SET-NUP214重排；
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【中文期刊】 陈力 陈红 等 《医学检验与临床》 2023年34卷4期 60-63,20页
【摘要】 目的:探讨复杂染色体重排(Complex chromosome rearrangements,CCR)对生殖异常的影响,为CCR携带者生育正常后代提供遗传咨询依据.方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带分析山东大学附属生殖医院就诊患者的染色体核...
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【中文期刊】 许国发 王曼 等 《山东医药》 2022年62卷20期 50-53页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨细胞因子受体样因子2(CRLF2)基因重排的成人费城染色体样急性淋巴细胞白血病(Ph-like ALL)的临床特点、治疗手段及预后.方法 对9例CRLF2基因重排的成人Ph-like ALL患者的临床资料进行回顾性分析.结果 9例...
【关键词】 白血病；费城染色体样急性淋巴细胞白血病；CRLF2基因重排；
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【中文期刊】 李增政 王娅婕 等 《中国实验血液学杂志》 2020年28卷2期 695-699页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 费城染色体样急性淋巴细胞白血病(Philadelphia chromosome-like acute lymphoblastic leukemia,Ph-like ALL或BCR-ABL1-like ALL)是指基因表达谱与Ph阳性ALL相...
【关键词】 费城染色体样急性淋巴细胞白血病基因；基因突变；基因重排；
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【中文期刊】 高明 王丽娟 等 《生物医学转化》 2022年3卷4期 79-84页
【摘要】 目的 探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性.方法 利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带者的配偶...
【关键词】 平衡易位；基因组稳定性；胚胎植入前染色体结构重排检测；
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【中文期刊】 李太旸 李蓉 等 《中国性科学》 2021年30卷5期 52-55页ISTIC
【摘要】 目的 分析胚胎植入前染色体结构重排基因检测(PGT-SR)对罗氏易位复发性流产夫妇的治疗结局,了解不同流产次数对妊娠结局的影响,比较罗氏易位在男性及女性携带者中的分布.方法 选取2012年1月至2016年12月北京大学第三医院生殖医学中心收...
【关键词】 复发性流产；胚胎移植前染色体重排检测；罗氏易位；
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【中文期刊】 林海月 王红霞 等 《临床与实验病理学杂志》 2017年33卷9期 1010-1013页ISTICPKUCA
【摘要】 黏膜相关淋巴组织(mucosa-associated lymphoid tissue,MALT)淋巴瘤是起源于生发中心后边缘区记忆B细胞,常发生于黏膜获得性淋巴组织的淋巴瘤.MALT淋巴瘤组织学形态多样,缺乏特异性的免疫表型,诊断较困难,目...
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【中文期刊】 邓杰 马宁 等 《中华生殖与避孕杂志》 2025年45卷8期 833-836页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例基于二代测序（next-generation sequencing，NGS）的植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术偶然发现隐匿性复杂染色体重排（complex chrom...
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【中文期刊】 沈莹莹 李东至 等 《中华围产医学杂志》 2025年28卷5期 414-418页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结母源性复杂染色体重排（complex chromosome rearrangement，CCR）导致胎儿染色体结构异常病例的临床特点和遗传学效应。方法:回顾性纳入2023年10月至2024年6月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心就...
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【中文期刊】 宫文萍 汪晓璐 等 《核农学报》 2021年35卷4期 789-795页
【摘要】 为了建立小麦背景中粗穗披碱草(Elymus trachycaulus)和纤毛披碱草(Elymus ciliaris)染色体的跟踪鉴定方法,本研究利用寡聚核苷酸Oligo-pSc119.2-1和Oligo-pTa-535-1为探针的双色荧光原...
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【中文期刊】 陈海敏 员海洋 等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷5期 1138-1142页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究探讨应用多重逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)筛查少见/难以识别的染色体易位患者的临床应用可行性.建立了3组多重RT.PCR以检测常规核型...
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【中文期刊】 崔英霞 史轶超 等 《医学研究生学报》 2010年23卷1期 57-62页ISTICPKU
【摘要】 目的 无性腺症是罕见的,其分子机制尚不清楚.文中报道1例无性腺症患者合并Y染色体结构重排.方法 染色体核型分析结合荧光染色体原位杂交(FISH)和聚合酶链反应-序列标签位点(PCR-STS)以确定患者核型.对SRY和SHOX基因进行序列分析...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张海南 肖彬 等 《中南大学学报（医学版）》 2010年35卷5期 438-444页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(auto...
【关键词】 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征；DJ-1基因；外显子重排突变；
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【中文期刊】 陈建民 姚泉洪 等 《遗传》 2007年29卷2期 157-162页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 通过农杆菌和直接DNA转移技术所获得的转基因植株都具有复杂的转基因座位,转基因整合染色体和染色体区段是随机的,但组织培养的选择作用表现为非随机性,偏向整合于染色体的基因富集区.转基因座位除少数含有完整的单拷贝转基因之外,大多数转基因座位中外...
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