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【中文期刊】 蒋丽 汪菁 等 《临床和实验医学杂志》 2023年22卷1期 62-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义.方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显...
【关键词】 唐氏综合征；CNV-seq；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林芳 景亚玲 等 《川北医学院学报》 2023年38卷12期 1714-1717页ISTICCA
【摘要】 目的:对1 例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因.方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq).结果:染色体核型分析未见明显异常.CNV-...
【关键词】 鱼鳞病；隐睾；染色体G显带核型分析；
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【中文期刊】 温树国 张颖 等 《标记免疫分析与临床》 2020年27卷3期 462-465页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的价值.方法 2016年6月至2019年1月在本院接受侵入性产前诊断的2500例单胎妊娠孕妇作为研究对象,均采集羊水.同时进行羊水细胞的BoB...
【关键词】 细菌人工染色体微珠；染色体G显带核型分析；染色体异常；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋丽娜 金华 等 《山东医药》 2018年58卷36期 60-62页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况.结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿...
【关键词】 脉络丛囊肿；产前诊断；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页
【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
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【学位论文】 作者：张玉坤导师：雷冬竹 南华大学 临床医学 临床医学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：基于高通量测序技术在产前诊断中的应用，探讨染色体微缺失微重复综合征的检测在产前诊断中的必要性。
方法：收集2015年6月1日至2017年6月1日就诊于我院产前诊断中心进行产前诊断的孕妇共522例，根据孕周需要在B超定位下获取...
【关键词】 产前诊断 ； 染色体微缺失微重复综合征 ；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 全宇璐 张萍萍 等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 260-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童飞 黄卫彤 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页ISTICCA
【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐万洲 李锋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 156-158页ISTICCA
【摘要】 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现[1].该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体.这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不...
【关键词】 G显带核型分析技术；染色体微阵列分析技术；9p四体综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
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【中文期刊】 宋婷婷 黎昱 等 《空军军医大学学报》 2024年45卷6期 657-660,665页
【摘要】 目的 对高龄孕妇的遗传学产前诊断结果及妊娠结局进行分析,探讨高龄孕妇的产前遗传学诊断策略,为高龄孕妇的临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院接受介入性产前诊断的2 363例高龄...
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【中文期刊】 孙惠霖 刘建兵 等 《中国现代医生》 2024年62卷11期 36-39页
【摘要】 目的 分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率.方法 选取 2018 年 1 月至 2021 年 12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的 292 例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正...
- 概要：
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【中文期刊】 唐苗苗 孙超 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷4期 877-879页ISTIC
【摘要】 目的:分析接受辅助生殖技术(ART)治疗的不孕患者发生自然流产绒毛染色体异常的影响因素.方法:收集2018年4月-2020年3月宝鸡市第三人民医院、西安交通大学第一附属医院以及陕西中医药大学附属医院收治的接受ART治疗后自然流产的不孕患者1...
- 概要：
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【中文期刊】 闫慧 黄蕾 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷2期 245-251页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据.方法 收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者...
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【中文期刊】 傅文婷 江惠华 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 72-74,前插2页ISTIC
【摘要】 目的 对1 例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因.方法 采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测.结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22 脆性位点携带者,包括染色体裂隙、...
- 概要：
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【中文期刊】 王金铭 霍晓东 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 704-708页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技...
【关键词】 Ellis-van Creveld综合征；EVC2基因；遗传咨询；
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【中文期刊】 韩凯 杨鹏 等 《临床医学研究与实践》 2023年8卷14期 80-82,132页
【摘要】 目的 探讨宝鸡地区遗传咨询者染色体异常类型的分布特点,为临床提供依据,制定相应的干预措施.方法 选取2010—2020年在我院就诊的6572例遗传咨询者,进行染色体G显带核型分析.分析各类染色体异常核型及多态性构成情况.结果 共检出875例...
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【中文期刊】 刘翛然 武爽 等 《新疆医学》 2023年53卷9期 1053-1057页
【摘要】 目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能.方法 选取282...
【关键词】 基因组拷贝数变异；无创产前DNA检测；拓展性无创产前基因检测；
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【中文期刊】 卢虞夫 赵靖 等 《贵州医科大学学报》 2022年47卷5期 598-603,620页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体疾病筛查的临床意义.方法 选取行NIPT单胎孕妇14872例为研究对象,采集孕妇静脉血8 mL,分离血浆、提取游离的胎儿DNA,采用NIPT技术进行测序、生物信息学分析比对检测所得...
- 概要：
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【中文期刊】 傅丹 张素华 等 《浙江医学》 2022年44卷22期 2364-2368,封3页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨圆锥动脉干畸形(CTD)胎儿的产前诊断结果和临床结局,分析CTD与染色体异常的关系.方法 选取2012年1月至2021年12月在苏北人民医院经产前胎儿畸形筛查确诊胎儿CTD并进行胎儿染色体检查的136例孕妇(均为单胎妊娠)为研究对...
- 概要：
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【中文期刊】 王亚 黄明涛 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 220-224页ISTICCA
【摘要】 目的 评价牛津纳米孔测序技术(oxford nanopore technologies,ONT)在诊断复杂结构变异中的临床应用价值.方法 采集1例复杂结构变异的非梗阻性无精症患者外周血样本,以染色体G显带核型分析(karyotype ana...
- 概要：
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【中文期刊】 易薇 番云华 等 《检验医学》 2022年37卷6期 539-542页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征.方法 对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析,并对患者行全外显子组测序,分析9p末端缺失相关的临床表现、分子细胞遗传学特...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张艳萍 高璐 等 《山东医药》 2022年62卷27期 54-56页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型,明确其遗传机制.方法 对因NIPT提示[Hg19]11q23.3q25(116.51-132.86Mb)x3的孕妇行羊膜腔穿刺、胎儿染色体G显带分析和染色体微阵列技术(CMA)检测...
【关键词】 Emanuel综合征；染色体病；染色体核型；
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【中文期刊】 贾佳 郭含星 等 《西北农业学报》 2022年31卷5期 535-543页
【摘要】 分离鉴定羚牛骨髓间充质干细胞,为开展羚牛细胞治疗与体细胞核移植的深入研究提供有效载体.分离培养来源于羚牛骨髓的间充质干细胞;通过染色体G显带技术进行核型分析;利用流式细胞技术检测细胞表面标记物;通过定向诱导培养探究细胞的分化潜能.结果表明,...
- 概要：
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【中文期刊】 曹懿 杨爱华 等 《上海医学》 2018年41卷3期 150-154页ISTICCA
【摘要】 目的 应用细胞染色体G显带核型分析和核型BAC-on-BeadsTM (BoBsTM)技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常,探讨核型BoBsTM技术用于诊断绒毛细胞染色体异常的临床价值.方法 采用核型BoBsTM技术对复旦大学附属中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李娴 张耀东 等 《临床医学研究与实践》 2019年4卷28期 112-114页
【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值.方法 回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张嵩 刘晓力 等 《肿瘤防治研究》 2004年31卷6期 323-325页ISTICCA
【摘要】 目的探讨染色体G显带、荧光原位杂交和流式细胞术在急性粒单核细胞白血病临床诊断、鉴别诊断和预后中的意义.方法运用染色体G显带和流式细胞术,对15例骨髓细胞形态学拟诊为急性髓系白血病M4型 (AML-M4)的患者进行核型分析和免疫分型,并用间期...
【关键词】 急性粒单核细胞性白血病；染色体G显带；间期荧光原位杂交；
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