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【中文期刊】 孙海鹏 张国志  《中国口腔颌面外科杂志》 2010年08卷4期 379-381页 ISTICCA

【摘要】 成人型横纹肌瘤是一种少见的骨骼肌分化来源的良性肿瘤,好发于成年人的头颈部,其中只有26%的病例为多结节性.本文报告1例发生于76岁男性老年人口底的多结节性成人型横纹肌瘤,结合文献,对成人型横纹肌瘤的临床特点、组织病理学特征、鉴别诊断及治疗进...

【关键词】 成人型横纹肌瘤； 口底； 临床特点；

【中文期刊】 谌燕 冯宗辉  等 《中华诊断学电子杂志》 2024年12卷2期 112-115页

【摘要】 目的:探讨一个结节性硬化症(TSC)家系的遗传学病因。方法:选择2021年8月23日就诊于怀化市妇幼保健院产前诊断中心一孕12周胎儿，收集其TSC家系临床信息，运用全外显子测序筛查可疑致病位点，结合Sanger测序验证，确定致病位点并对胎儿...

【关键词】 结节性硬化症； TSC2基因； 心脏；

【中文期刊】 杨莹 刘艳  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2023年19卷4期 464-472页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨新生儿结节性硬化症相关性癫痫(TRE)的临床表现、遗传学特点、治疗及转归。方法:选择2021年8月华中科技大学同济医院收治的1例新生儿期频繁癫痫发作的结节性硬化症(TSC)新生儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其家族史，临床表现，...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 色素脱失斑；

【中文期刊】 黄国强 翟琼香  等 《中国当代儿科杂志》 2015年5期 477-481页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究结节性硬化症（TSC）相关的心脏横纹肌瘤（CRM）的临床特点。方法收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料，分析其临床特征及基因突变结果。结果11例（73%）患儿为多发CRM，肿瘤绝大部分位于左右心室，在心脏彩超上显示多数呈类圆...

【关键词】 心脏横纹肌瘤； 结节性硬化症； 基因突变；

【中文期刊】 廖森成 聂娅  等 《中国医学影像技术》 2014年30卷6期 955-956页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 心脏横纹肌瘤； 结节性硬化； 超声心动图；

【中文期刊】 缪伟  《中国医学影像技术》 2014年30卷5期 802-803页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 超声检查,产前； 超声心动描记术； 胎儿；

【中文期刊】 邱悦 杨军  等 《中国医学影像技术》 2013年29卷6期 961页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 超声心动描记术； 胎儿； 横纹肌瘤；

【中文期刊】 覃晓菲 傅万海  等 《中国当代儿科杂志》 2009年11卷12期 1025-1026页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 患儿,男性,1 d,因呼吸急促、口周发绀2 h入院.患儿为第1胎第1产,足月顺产出生,Apgar评分1 min、5 min均为10分,羊水清亮,无脐带绕颈,胎盘无异常.出生体重3 650 g.其母孕期未行系统产科检查,否认结节性硬化症...