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【中文期刊】 张新顺 顾学范  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷6期 673-677页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因7种突变(R270G、P275A、F121L、A156P、E183G、I324N和R408Q)进行功能分析,通过检测其蛋白表达及酶活性的变化,探讨突变效...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 基因突变；

【中文期刊】 宋昉 瞿宇晋  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷1期 1-5页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨苯丙氨酸羟化酶基因4种新错义突变G247S、E280G、P362T和A434D的致病性质以及与临床表型之间的关系.方法 (1)应用体外真核表达体系进行突变体蛋白的瞬时表达;以野生型苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hyd...

【关键词】 苯丙氨酸羟化酶； 突变基因； 残余酶活性；

【中文期刊】 初旭珺 杨艳玲  等 《中国实用儿科杂志》 2021年36卷10期 756-758页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 尿素循环障碍； 迟发型； 神经系统；

【中文期刊】 曾宪录 尹庄元  等 《嘉应学院学报》 2022年40卷6期 34-40页

【摘要】 采用600 MPa超高压加工技术对重量比1∶2和1∶3蜜柚甘蔗汁杀菌,通过感官评定、菌落检测、酶活性测定、冷藏期间品质的变化等确定最佳保压温度和保压时间.结果表明:1∶3蜜柚甘蔗汁的感官喜好度优于1∶2蜜柚甘蔗汁;但是1∶2果汁维生素C及抗...

【关键词】 蜜柚； 甘蔗； 果汁；

【中文期刊】 刘长山  《中国神经科学杂志》 2002年18卷2期 555-557页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 观察中药黄芩苷对糖尿病患者醛糖还原酶(AR)活性抑制作用及对糖尿病神经病变影响.37例糖尿病神经病变患者随机分为对照组(18例,常规治疗)和治疗组(19例,常规治疗+黄芩苷),疗程4周,治疗前后分别测定红细胞AR,运动、感觉神经传导速度,膀...

【关键词】 糖尿病； 神经传导速度； 醛糖还原酶；

【中文期刊】 宋璐璐 蒋玲  等 《中华内分泌代谢杂志》 2009年25卷2期 150-151页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患者CYP21A2基冈突变P459H和R483W进行体外功能学研究,构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体,转染哺乳动物细胞COS-7,测定孕酮转化为11.脱氧皮质酮的转化率,...

【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； CYP21基因； 突变；

【中文期刊】 柳志强 孙志浩  等 《生物工程学报》 2005年21卷5期 773-781页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 易错PCR结合DNA改组方法向D-泛解酸内酯水解酶基因中引入突变,并构建突变体库.利用酶的催化特点和产物特性建立了基于平板初筛和高效液相复筛的两步法D-泛解酸内酯水解酶活性筛选系统.用该筛选系统以酶活力和pH稳定性为指标对突变体库进行筛选,...

【关键词】 串珠镰孢霉菌； D-泛解酸内酯水解酶； 易错PCR；

【中文期刊】 刘长山 王秀军  等 《中国中药杂志》 2002年27卷12期 950-952页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察中药黄连素对糖尿病患者醛糖还原酶(AR)活性抑制作用及对糖尿病神经病变(DN)多项指标的影响,以探讨黄连素作为醛糖还原酶抑制剂应用防治DN的临床意义. 方法:两组糖尿病患者治疗前测定红细胞AR,血糖、血常规、血生化、肝功能、肾功能...

【关键词】 糖尿病； 糖尿病神经病变； 醛糖还原酶；

【学位论文】 作者： 张新顺 导师：顾学范  上海交通大学  临床医学 儿科学（硕士） 2011年

【摘要】 目的：苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hyroxylase,PAH)基因6 种突变R270G、P275A、F121L、A156P、E183G 和I324N 均为错意突变,是由本科检出并报道的新突变,R408Q 为已报道突变。本实...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶；

【中文期刊】 魏伟 杨秀  《国际泌尿系统杂志》 2011年31卷2期 246-249页 ISTIC

【摘要】 低蛋白饮食联合α酮酸(开同)用于临床治疗慢性肾功能不全(CRF)已经有很长时间.它能补充机体所缺必需氨基酸,改善蛋白质代谢;减轻胰岛素抵抗,改善糖代谢;提高脂酶活性,改善脂代谢;减轻氮质血症,改善代谢性酸中毒;降低高血磷,改善低血钙,减轻继...

【关键词】 肾； 膳食蛋白质类； 酮酸类；

【中文期刊】 刘金霞 胡坤  等 《中国血液流变学杂志》 2009年19卷4期 503-505,512页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测慢性肾脏病(CKD)患者血浆血管性血友病因子裂解酶(vWF-CP)活性及血浆血管性血友病因子(vWF)水平,探讨其在慢性肾脏病的意义.方法 将139例CKD患者根据不同种类肾病及不同肾功能状态分组,其中狼疮肾炎(LN)31例,原发...

【关键词】 慢性肾脏病； 血管性血友病因子； 血管性血友病因子裂解酶；

【中文期刊】 刘成 孙中涛  等 《生物技术》 2007年17卷4期 82-85页 ISTICCA

【摘要】 实验以棉粕和玉米秆为主要原料,采用单因素和正交实验方法对黑曲霉固态发酵产木聚糖酶的培养条件进行了优化,为了获得高酶活产品的发酵条件.结果表明,最适培养基组分为棉粕和玉米秆的比例为3∶2,固水比为1∶1.2,尿素的最适添加量为2%(以干重计)...

【关键词】 黑曲霉； 木聚糖酶； 固态发酵；

【中文期刊】 徐金利 吕明生  等 《食品与生物技术学报》 2009年28卷2期 243-249页

【摘要】 对一株分离自热液口的超嗜热古菌(Thermococcus sp. HJ21)菌株产普鲁兰酶的条件及酶学性质进行了研究.结果发现:该菌株在18 h产酶量达到最高.在发酵温度为88 ℃、培养基初始pH 6.5,以及NaCl质量浓度为2.5 g/...

【关键词】 超嗜热古菌HJ21； 普鲁兰酶； 酶学性质；

【中文期刊】 刘红飞 吕明生  等 《中国酿造》 2008年7期 13-18页

【摘要】 对分离自连云港海域的低温α-淀粉酶产生菌Pseudoalteromonas sp.GS230进行了产酶条件的优化和酶学性质的研究.结果表明,该酶在0.4%可溶性淀粉、0.25%牛肉膏、1.5%蛋白胨以及5%接种量、培养32h产酶量达到最高....

【关键词】 低温α-淀粉酶产生菌； 低温α-淀粉酶； 产酶条件；

【中文期刊】 高佳栋 李江静  等 《现代生物医学进展》 2017年17卷2期 256-259,268页 ISTICCA

【摘要】 目的:观察持续输注米库氯铵在老年患者麻醉恢复期的肌松残余作用,探讨其与血浆假性胆碱酯酶活性的相关性.方法:选择拟行择期腹腔镜下胃肠肿瘤切除手术的老年患者48例,ASAI-Ⅱ级,随机分成持续输注米库氯铵组(M组)和持续输注顺苯磺酸阿曲库铵组(...

【关键词】 米库氯铵； 全身麻醉； 老年患者；

【中文期刊】 胡锐 赵金红  等 《食品研究与开发》 2013年34卷18期 85-89页

【关键词】 哈密瓜； 护色剂； 响应面法；