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【中文期刊】 揣征然 黄庆 等 《检验医学与临床》 2014年10期 1297-1300,1303页ISTICCA
【摘要】 目的：利用孕妇血浆游离DNA对产前胎儿性别进行识别，为伴性遗传性疾病的无创性产前筛查提供参考。方法利用X、Y染色体的特异性引物和探针构建识别胎儿性别的实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测技术，并对灵敏度、准确性等方法学指标进行评价，然后将...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 琚竹梅 郑梅玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2005年13卷12期 21-22,11页ISTIC
【摘要】 目的对早孕期孕妇外周血中胎儿游离DNA行定量分析,以确定正常浓度范围,为实施无创性产前诊断提供科学依据.方法从孕早期50名孕妇外周血血浆中提取胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative pol...
【关键词】 实时荧光定量聚合酶链反应；胎儿DNA；母体血浆；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘红彦 吴东 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷4期 435-438页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体拷贝数的准确性和实际临床可行性.方法 选择需做产前诊断的153名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数;同时行羊膜腔穿刺进行胎儿染...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵欣荣 程蔚蔚 等 《现代妇产科进展》 2009年18卷9期 668-670页ISTIC
【摘要】 目的:探讨孕妇血浆中胎儿游离mRNA含量变化作为产前筛查指标的可行性.方法:选择39例早中孕期(8～14周)孕妇为研究对象,其中15例行人工流产(A组),11例为稽留流产或胚胎发育异常(B组),13例为正常早孕期单胎孕妇(C组),提取其外周...
【关键词】 胎儿游离mRNA；母体血浆；实时荧光定量PCR技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江鸿 费安兴 等 《国际检验医学杂志》 2020年41卷2期 224-227页ISTICCA
【摘要】 目的 通过检测妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA浓度变化,分析基因表达水平是否正常,为诊断和阐明妊娠期糖尿病及其遗传效应提供理论依据.方法 用血浆基因组DNA磁珠法抽提12～25周孕早中期孕妇外周血中胎儿游离DNA,妊娠期糖尿病组和健康对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李源 阮焱 等 《中国实验诊断学》 2018年22卷8期 1341-1343页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在评估母体血循环microRNA-520a作为先天性心脏缺陷胎儿非侵入性诊断标志物的临床应用价值.方法 44例先天性心脏缺陷胎儿孕妇为研究组,34例正常胎儿孕妇做为对照组.定量RT-PCR检测两组孕妇血浆中的microRNA-...
【关键词】 循环microRNA-520a；母体血浆表达水平；胎儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤冬玲 李艳 等 《现代检验医学杂志》 2009年24卷4期 37-40页ISTICCA
【摘要】 目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定,预防X连锁遗传病患儿的出生.方法 从孕早期、中期及晚期共80名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA,采用实时荧光定量PCR (real-time fluore...
【关键词】 实时荧光定量聚合酶链反应；母体血浆；Y性别决定区基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任晨春 苗绪红 等 《现代妇产科进展》 2006年15卷8期 614-616页ISTIC
【摘要】 目的:探讨孕妇血浆中胎儿游离DNA的数量变化的规律.方法:提取68例孕妇血浆中的DNA,用实时荧光定量聚合酶链式反应(FQ-PCR)技术检测其胎儿SRY基因,并对其中怀男胎孕妇外周血浆中的胎儿DNA的数量进行动态分析.结果:在怀男胎的孕妇外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜雪 张颖 《国外医学(计划生育分册)》 2003年22卷2期 120-121页ISTICCA
【摘要】 母体血浆或血清中存在高浓度的胎儿DNA,用PCR方法检测母血中的胎儿DNA有望成为非创伤性产前诊断方法,用于筛查某些遗传性疾病以及某些妊娠并发症.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张颖 张秀玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2002年10卷5期 64-65页ISTIC
【摘要】 目的探讨孕妇血清PAPP-A含量测定在筛查和监测高危妊娠中的作用.方法采用定量酶联免疫吸附法(ELISA),对不同孕周的300例孕妇血清PAPP-A含量进行检测.结果胎儿染色体异常、神经管缺陷、IUGR、滞留流产、胎死宫内的孕妇血清中PAP...
【关键词】 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)；胎儿；高危妊娠；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 章晓梅 李春华 等 《中国优生与遗传杂志》 2001年9卷2期 24-25,38页ISTIC
【摘要】 目的:分析母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平与异常妊娠的联系,探讨PAPP-A浓度是否可用于产前筛查胎儿染色体异常.方法:960例孕妇血清PAPP-A浓度用酶联免疫吸附法测定.选择胎儿染色体异常作回顾件分析异常妊娠结局的发生率与...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 琚竹梅 郑梅玲 《临床医药实践》 2006年15卷3期 175-177页
【摘要】 目的:建立一种检测早孕妇女血浆中胎儿游离DNA的新方法.方法:从50例妊娠7、8、9周的孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术检测其中的Y性别决定区(SRY)基因.结果:38例早孕孕男胎妇女中32...
【关键词】 实时荧光定量聚合酶链反应；胎儿游离DNA；母体血浆；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李琼梅 导师：尹爱华 广州医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2024年
【摘要】
背景
α-地中海贫血是世界范围内最常见的常染色体隐性遗传单基因疾病。一般来说，地中海贫血携带者无明显的临床症状。如果夫妇都是α-地中海贫血携带者，那么每次怀孕时，都有1/4的机会孕育巴氏水肿胎儿。巴氏水肿胎的临床预后差，并且可能会...
【关键词】 巴氏水肿胎 ； 母体血浆cffDNA ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤冬玲 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷6期 58-59,78页ISTIC
【摘要】 目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定,探讨前置胎盘孕妇外周血中胎儿DNA含量的变化及其临床意义.方法 采用实时荧光定量PCR(real-time fluorescence quantita...
【关键词】 前置胎盘；实时荧光定量聚合酶链反应；母体血浆；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟进 杨兴坤 等 《国际遗传学杂志》 2015年38卷1期 18-23页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的可行性和准确性.方法 采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体的非整倍性信息.同时行羊水常规染色体核型分析.统计分析两种方法检测结...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程芳 马冬 等 《中国妇幼保健》 2014年29卷20期 3333-3335页ISTICCA
【摘要】 目的:定量分析不同孕期孕妇外周血中游离胎儿DNA(cffDNA)正常浓度范围,为无创性产前诊断(NIPD)的应用提供基础数据.方法:采用实时荧光定量PCR技术检测DYS14基因并定量分析妊娠早期(5～14周)47例、妊娠中期(16～ 26周...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚妍怡 《现代妇产科进展》 2013年22卷1期 71-74页ISTIC
【摘要】 胎儿染色体非整倍体是常见且严重的染色体异常类出生缺陷.目前常用的侵入性检查方式因存在诸多弊端而被部分孕妇拒绝.在过去的15年中,母体血浆中胎儿游离核酸的研究进展使得无创性产前诊断胎儿非整倍体成为可能.而最近胎儿与母体表观遗传学差异及胎儿特异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玲 陈青 等 《中国输血杂志》 2012年25卷5期 426-428页ISTICCA
【摘要】 目的 比较荧光定量PCR法(FQ-PCR)在不同孕期通过母体血浆检测胎儿RhCcE血型的准确性.方法 随机采集孕期8 ～38周的孕妇外周血334份,分离血浆,提取游离胎儿DNA,用FQ-PCR方法检测胎儿RhCcE血型,利用胎儿脐带血标本检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤冬玲 邵华 等 《中国优生与遗传杂志》 2011年19卷7期 60-62页ISTIC
【摘要】 目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定,探讨晚孕期和临产期母血中胎儿DNA含量的变化及其临床意义.方法 采用实时荧光定量PCR(real-time fluorescence quantita...
【关键词】 实时荧光定量聚合酶链反应；母体血浆；Y性别决定区基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤冬玲 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷12期 23-25页ISTIC
【摘要】 目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,探讨其在诊断及预防妊娠期糖尿病(GDM)中的应用价值.方法 用血浆DNA抽提法提取62例孕中晚期孕妇外周血中胎儿游离DNA(其中病例组32例,对照组30例),通过实时荧光定量PCR(RQ-PCR...
【关键词】 妊娠糖尿病；实时荧光定量聚合酶链反应；母体血浆；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鲁敏翔 汤冬玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2008年16卷12期 9-11页ISTIC
【摘要】 目的 依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定,预防X连锁遗传病患儿的出生.方法 从孕早期、中期共78名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quant...
【关键词】 实时荧光定量聚合酶链反应；母体血浆；Y性别决定区基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任晨春 王文靖 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷4期 386-388页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA,并加以鉴定,预防X连锁遗传病患儿的出生. 方法从孕早期、中期共300名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative polymerase ...
【关键词】 实时荧光定量聚合酶链反应；母体血浆；Y性别决定区基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：张敏 导师：杨学习 南方医科大学 其他 医学技术（硕士） 2023年
【摘要】
研究背景及目的
基因表达谱已广泛应用于疾病治疗方案的选择及疗效预测和监控。妊娠中,由于胎儿样品取样涉及伦理、流产风险等因素，妊娠过程中胎儿及胎盘基因表达谱的研究进展缓慢。血浆游离DNA(cfDNA)的核小体足迹携带其来源组织的基因...
【关键词】 健康妊娠基因表达谱 ； 母体血浆cfDNA核小体 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘雪贞 导师：李栋 山东第一医科大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（硕士） 2019年
【摘要】
目的:
检测婴幼儿CHD患者、新生儿CHD患者、胎儿CHD患者母体与各同期可比性对照血浆中miR-363-3p、miR-194-5p、miR-222-3p和let-7e-5p的表达水平，探讨4种血浆miRNAs在不同时期用于CHD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：翟闪闪 导师：许雅娟 郑州大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2015年
【摘要】 21三体综合征是常见的染色体非整倍疾病之一，主要临床表现为智力低下，多器官发育及功能异常，典型的面部特征等。其产前筛查及诊断作为产科医务工作者的重点研究内容。目前染色体核型分析技术仍然是产前诊断21－三体综合征胎儿的金标准[1]，但需要采用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】刘红彦 第八届全国优生科学大会 2013年
【摘要】 目的 探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体序拷贝数的准确性和实际临床可行性.方法 选择需做产前诊断的153名孕妇,采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA,分析胎儿染色体拷贝数；同时行羊膜腔穿刺进行胎儿染色...
【关键词】 无创性产前诊断 ； 胎儿染色体拷贝数异常 ； 母体血浆游离胎儿DNA ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：苗杰 导师：府伟灵 第三军医大学 临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2012年
【摘要】
背景
当今，随着社会的发展和医疗水平的突飞猛进，传统的感染性疾病或传染性疾病已得到广泛的控制和消灭，取而代之，出生缺陷却逐渐成为婴儿死亡的主要原因。中国是全球新生儿出生缺陷的高发国家，每一个出生缺陷的婴儿对家庭和社会都造成了极...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：迟洪滨 导师：康志海 哈尔滨医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 1998年
【摘要】 该实验目的在于建立一种对性连锁遗传病胎儿进行非创伤性产前诊断的快捷、实用的方法.用套式聚合酶链反应(PCR)技术对18例孕周为18ˉ40周,年龄22ˉ30岁的初产妇外周血单拷贝的DYS14基因进行特异性扩增,扩增片段大小为239bp和198...
【关键词】 非创伤性产前基因诊断 ； 套式聚合酶链反应 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯传欣 邹永毅 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 20-24页
【摘要】 无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)通过对母体血浆中胎儿游离 DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的分析,广泛用于常见胎儿染色体非整倍体的筛查.胎儿游离 DNA在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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