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【中文期刊】 张广 陈雨 等 《中国实验动物学报》 2018年26卷2期 253-258页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Wolbachia是一类存在于包括绝大多数昆虫在内的节肢动物以及线虫体内的细胞内共生菌,通过母系传递给子代.该菌能以多种方式调控宿主的生殖活动,包括诱导细胞质不亲和、孤雌生殖、杀雄、雌性化和增加雌性生殖力.本文对Wolbachia的基础生物...
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【中文期刊】 邵蓓 金嵘 等 《中国临床康复》 2004年8卷24期 5110-5111页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究抽搐性运动障碍与遗传印迹的垂直传递的关系,探讨其外显率是否存在性别差异.方法:采用抽搐性运动障碍定式检查提纲,中国精神障碍分类与诊断以及Yale抽搐性运动严重度全面评分表对31个先证者的家系进行评定和诊断. 结果:母系传递对先证者...
【关键词】 抽搐性运动障碍/遗传学；基因组印迹；发病年龄；
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【中文期刊】 杜亚松 禹顺英 等 《上海精神医学》 2005年17卷6期 343-345页MEDLINEISTIC
【摘要】 目的在中国上海地区汉族孤独症家系中探讨谷氨酸受体6(GluR6或GRIK2)基因多态与孤独症是否关联.方法采用PCR-RFLP法对入组的38个孤独症核心家系成员的GRIK2基因的两个单核苷酸多态性(rs6922753和rs2227283)分...
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【中文期刊】 梁庆华 胡才友 等 《中国老年保健医学》 2016年14卷6期 7-10页
【摘要】 线粒体基因组的遗传特点呈母系传递.线粒体有自己独立的基因组,并且线粒体DNA(mtDNA)具有与核基因组不同的结构和代码,mtDNA基因组编码可产生部分线粒体呼吸链的多肽蛋白.如果mtDNA发生突变,依照其表型受累的程度,可将其归类为:①严...
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【中文期刊】 黄颐 郭兰婷 等 《中华精神科杂志》 2001年34卷3期 157-159页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的从家系研究的角度分析遗传印迹是否与抽动障碍的垂直传递有关.方法采用Tourette综合征及其相关行为障碍定式检查提纲、美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准和美国抽动障碍联合会制定的抽动障碍诊断标准,对171例抽动障碍先证者进行评定和...
【关键词】 Tic disorders；基因组印迹；儿童；
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【中文期刊】 黄颐 刘协和 等 《中华医学杂志》 2001年81卷7期 402-405页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究遗传印迹是否与抽动障碍的遗传病因学有关。方法 对171个抽动障碍先证者采用国际标准化的抽动障碍遗传研究定式检查工具（STOBS）以及标准化表型评定程序收集先证者及其一、二、三级亲属的表型资料，将家系研究法与家族史法相结合进行抽动障...
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【中文期刊】 张正善 张睿 等 《国际脑血管病杂志》 2016年24卷2期 114-116页ISTIC
【摘要】 目的：探讨中国家族性烟雾病患者的临床特征。方法对解放军第三〇七医院神经外科2009年3月至2012年6月期间收治的家族性烟雾病患者的临床资料进行回顾性分析。结果在研究期间收治的1108例烟雾病患者中，87例（7.8％）为家族性烟雾病患者，汉...
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【中文期刊】 毛义建 瞿佳 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷1期 45-49页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 在Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系中由母系传递这种视觉功能障碍,提示线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)突变为该疾病发生的主要分子基...
【关键词】 Leber遗传性视神经病变；线粒体DNA；突变；
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【中文期刊】 方晓华 张方 等 《植物学报》 2003年45卷1期 73-75页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 用DNA指纹图谱分析了甘薯(Ipomoea batatas Lam.)徐薯18和AB78-1品系及它们的正反交子代叶绿体DNA,结果显示子代叶绿体DNA指纹均与母本相同,而未发现与父本或双亲相同的指纹图谱,因此在该杂交组合中质体遗传方式为母...
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【中文期刊】 王秋菊 刘穹 《听力学及言语疾病杂志》 2016年24卷2期 213-216页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋，是以耳聋为单一症状，不伴有全身其他器官系统的异常，且遗传基因位于常染色体上，并由显性基因所控制。最早的报道可追溯至17世纪，1814年，A dam s等报道了一个四代受累的疑似耳硬化症的...
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【中文期刊】 宋守君 王传馥 《中国老年学杂志》 1999年19卷1期 59-61页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 线粒体DNA(mtDNA)是细胞的能量转换系统,在细胞合成、物质转运及信息传递中起重要作用.线粒体可存在于哺乳动物及人类真核细胞内,代谢旺盛的脏器、组织和细胞含量较多:如心脏、肝脏、肌肉、肾小管上皮细胞,含线粒体极为丰富便于提供能量,...
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【学位论文】 作者：任艳 导师：李秀钧 四川大学 临床医学 内科学(内分泌)（博士） 2002年
【摘要】 该文共分三个部分:第一部分 糖尿病家系的流行病学调查 目的:了解成都地区汉族人群中糖尿病家系的发病特点和家族遗传方式,探讨干预措施对减少家族性糖尿病发病的重要意义.结论:DM的发病呈明显的家族遗传.先证者的FDR和SDR是DM和IGT的高发...
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【中文期刊】 于健 吴乐正 等 《第四军医大学学报》 2003年24卷9期 805-808页ISTICCA
【摘要】 目的: 探讨老年黄斑变性(age-related macular degeneration, AMD)与线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变及氧化磷酸化功能的相关性. 方法: 选择湿性AMD患者 26例,干性...
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【中文期刊】 陈晶 潘尚领 《现代医药卫生》 2006年22卷7期 991-993页
【摘要】 <篇首> 线粒体DNA(mtDNA)是细胞中独立存在于核DNA(nD-NA)之外的呈闭合环状的DNA分子,研究表明mtDNA有半自主复制、高突变性、母系遗传、异质性等特点.它包含37个基因,其中的2个编码rRNA、22个编码tRNA,另外13个...
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【中文期刊】 赵宁宁 《国际儿科学杂志》 2019年46卷6期 420-423页ISTIC
【摘要】 儿童肥胖是21世纪面临的重大公共卫生问题之一.儿童肥胖的具体发病机制仍不是十分明确,目前认为可能是由遗传、饮食、运动等多种因素共同作用.其中能量代谢失衡在肥胖的发生发展中扮演着重要角色.线粒体是体内能量代谢的重要场所,其功能的正常发挥依赖于...
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