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【中文期刊】 程爱兰 韩连书 等 《临床儿科杂志》 2015年33卷5期 466-469页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨瓜氨酸血症的脑磁共振成像(MRI)及临床特点.方法 回顾性分析1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并结合文献复习.结果 1岁3个月女性患儿,生后经ASS1基因测序分析诊断为瓜氨酸血症I型,因反复嗜睡,血氨升高至311 μmol/L,予以...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翁莉 陈玉林 等 《护理学杂志》 2013年28卷9期 44-45页ISTICPKUCSCD
【摘要】 对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡；1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院.提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王建设 朱启镕 《临床肝胆病杂志》 2011年27卷7期 700-702页ISTICPKUCA
【摘要】 Citrin缺陷病是包括我国在内的东亚地区多发的常染色体隐性遗传病.目前已明确至少有两种主要表型:Citrin缺陷引起的婴儿肝内胆汁淤积症和瓜氨酸血症Ⅱ型.早期诊断、定期随访和适当的治疗有望改善预后,避免严重后果发生.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈玉林 余章斌 等 《中国循证儿科杂志》 2010年05卷6期 452-457页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结分析1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿的诊断和治疗经过,为改善该病患儿的预后提供经验.方法 报道1例新生儿瓜氨酸血症存活患儿,并进行文献复习.结果 患儿,男,2 d,因"出汗多6 h"入院,入院后即予保暖和补液,常规治疗后患儿病情逐渐加...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李建斌 王洪梅 等 《生物技术通报》 2006年6期 97-99页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 瓜氨酸血症(Citrullinemia)是荷斯坦牛尿素循环发生代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传缺陷.精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5发生突变(C～T)对这一紊乱负责.本研究应用PCR-RFLP方法和DNA测序技术检测济南市周边120头荷斯坦母牛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷传芬 黎源 等 《疑难病杂志》 2018年17卷6期 610-613,620页ISTICCA
【摘要】 目的 总结1例罕见的成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)的临床资料,探讨CTLN2的临床特点及早期诊断、治疗.方法 回顾1例CTLN2患者的临床资料及诊治过程,并进行随访,复习相关文献.结果 患者血氨基酸检测示瓜氨酸显著升高;肝活检示脂肪...
【关键词】 成人期发病瓜氨酸血症Ⅱ型；临床特点；SLC25A13基因突变；
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【中文期刊】 卞小玉 刘佳 《贵州医药》 2017年41卷8期 859-861页ISTICCA
【摘要】 瓜氨酸血症(citrullinemia)属遗传代谢性疾病,临床分两型,瓜氨酸血症-Ⅱ型多见于成人,而瓜氨酸血症-Ⅰ型亦称为经典型瓜氨酸血症,多见于婴幼儿,患儿出生后可表现正常,但生后数日便会出现高氨血症的毒性病征.瓜氨酸血症在新生儿科临床属...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 辛学谦 郑小龙 等 《中国兽医杂志》 2019年55卷5期 77-79,中插4页
【摘要】 为建立一种快速高通量的荷斯坦奶牛瓜氨酸血症(CN)的分子检测方法,根据CN是由于精氨酸琥珀酸(ASS)合成酶第86位精氨酸突变为终止密码子的遗传学基础,设计了1对引物对3种不同基因型的基因材料PCR扩增,利用Navigator softwa...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘胜达 《疑难病杂志》 2014年12期 1304-1305页ISTICCA
【摘要】 患者，男，33岁。因阵发性头晕7年余，加重6个月入院。入院前7年每于劳累后感头晕，双上肢不自主抖动。入院前6个月，患者头晕发作频率进行性增加，伴行走不稳，并出现注意力、定向力下降，外院头颅MR提示双侧大脑半球皮质及皮质下白质、双侧皮质脊髓束...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡金娥 黄锦翔 等 《南通大学学报（医学版）》 2018年38卷3期 227-229页
【摘要】 对1例新生儿瓜氨酸血症存活病例的诊断及治疗过程进行总结,并进行相关文献复习,为提高新生儿瓜氨酸血症的早期认识及改善预后提供帮助.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 代元元 吴晓薇 等 《中国动物检疫》 2014年1期 76-80,85页
【摘要】 为建立荷斯坦奶牛瓜氨酸血症和尿苷酸核酶缺乏症两种遗传缺陷病的检测方法，根据文献报道的精氨酸琥珀酸合成酶、UMPS基因核苷酸序列，设计引物，通过条件的优化，建立了巢式PCR反应体系。结合PCR产物测序，建立了检测CN和DUMPS方法。取243...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘中勇 王振男 等 《畜牧与兽医》 2014年46卷6期 116-121页
【摘要】 为有效检测荷斯坦奶牛瓜氨酸血症,采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPL...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 魏玉春 刘丑生 等 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 2009年37卷8期 31-35页
【摘要】 [目的]建立荷斯坦奶牛瓜氨酸血症的PCR-SSCP检测方法.[方法]根据GenBank公布的荷斯坦奶牛精氨酸琥珀酸合成酶基因(Ass)第5外显子核苷酸序列(登录号:M2619),设计并合成1对特异性引物,应用PCR-SSCP方法检测北京市周...
【关键词】 荷斯坦奶牛；瓜氨酸血症；PCR-SSCP检测；
- 概要：
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【中文期刊】 尤桦菁 吴超 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷7期 533-539页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)患者的诊断治疗过程,总结其临床和治疗特点.方法 收集中山大学附属第一医院神经科2015年12月9日收治的1例CTLN2患者治疗前后的临床资料,包括病史、体格检查和相关辅助检查结果,以及确定...
- 概要：
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【中文期刊】 张捷 汤泽中 等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷7期 511-515页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：总结分析新生儿期起病的由精氨酰琥珀酸裂解酶（argininosuccinate lyase， ASL）基因突变所致的精氨酰琥珀酸尿症病例的诊治经过，以期加深临床对该病的认识。方法2014年4月2日北京大学第一医院新生儿科收治1例以高氨...
- 概要：
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【中文期刊】 李亚勤 张成 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷9期 654-658页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2)的临床资料,提高临床医生对该病早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识.方法 收集患者临床资料,仔细询问病史并进行体格检查和各项辅助检查.对患者及其女儿进行SLC25A13基因检测.结果 患者女性...
【关键词】 瓜氨酸血症；神经病学表现；线粒体膜转运蛋白质类；
- 概要：
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【中文期刊】 宋元宗 小林圭子 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷20期 1564-1565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Citrin 缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病.本病目前已报道的临床表犁有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症.前者多在较大儿童...
【关键词】 Citrin 缺陷病；瓜氨酸血症2型；SLC25A13；
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【中文期刊】 杨艳玲 常俊霞 等 《中华神经科杂志》 2004年37卷2期 158-161页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨迟发型尿素循环障碍的诊断、治疗方法.方法通过血、尿氨基酸分析和尿有机酸分析(气相色谱质谱联用)进行筛查与诊断,对4例(男、女各2例)迟发型尿素循环障碍患者的临床与实验室特点、诊疗经过与转归进行分析.结果 4例患者分别于30、63、1...
【关键词】 高氨血症；瓜氨酸血症；鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症；
- 概要：
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【中文期刊】 孙婧婧 沈云琳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 429-433页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting curve analysis,HRM)和DNA测序的方法对1例瓜氨酸血症1型患儿及其父母进行快速的基因诊断.方法 抽取患儿、患儿父母及100名正常体检者的外周血,采...
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【中文期刊】 林壹明 余科 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 676-679页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 了解6例瓜氨酸血症患儿相关致病基因突变情况.方法 应用MassArray技术结合Sanger测序法对6例瓜氨酸血症患儿ASS1、ASL和SLC25A13基因进行突变分析,寻找可能的致病突变位点.结果 6例瓜氨酸血症患儿中,1例患儿检测...
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【中文期刊】 邢雅智 邱文娟 《国际儿科学杂志》 2010年37卷2期 218-221页ISTIC
【摘要】 Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素循环以及还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸的转运中发挥重要作用.Citrin缺乏症包含成年人发作的瓜氨酸血...
【关键词】 Citrin 缺乏症；SLC25A13基因；瓜氨酸血症Ⅱ型；
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【中文期刊】 孟英韬 宋力 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 147-149页ISTICCA
【摘要】 Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病:成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citmllinaemia,CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonata...
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【中文期刊】 鲁耀邦 彭菲 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷6期 655-658页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 希特林蛋白缺乏症是一类包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两大疾病的常染色体隐性遗传性疾病.本病致病基因 SLC25A13位于染色体7q21.3,编码的蛋白质称希特林蛋白.目前研究表明,希特林蛋白的功能主要是作...
【关键词】 希特林蛋白缺乏症；希特林蛋白；SLC25A13基因；
- 概要：
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【中文期刊】 谢仕龙 卢芳燕 《中华急危重症护理杂志》 2025年6卷7期 850-852页
【摘要】 总结1例Ⅰ型瓜氨酸血症患儿肝移植术后并发乳糜漏的护理体会.针对患儿曾因"高氨血症"急性发作导致精神异常、肝移植术后并发乳糜漏、他克莫司血药浓度难以调控、喂养困难等问题,采取组建多学科协作团队、预见性血氨管理、阶段性护理干预管理乳糜漏、精细化...
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【中文期刊】 李映雪 王冬娟 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 940-945页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志.方法 回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习.结果 4例患儿血氨基酸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘倩 黄叶青 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 162-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析.患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及...
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【中文期刊】 邓嘉玉 邱新云 等 《中南药学》 2024年22卷3期 562-566页ISTICCA
【摘要】 希特林蛋白缺乏症是由位于7q21.3染色体SLC25A13基因中的双等位基因致病变异引起的常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD),希特林蛋白缺乏导致的发育不良和血脂异常(FTTDCD)及成人发病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫燕 武秀梅 等 《河北医药》 2024年46卷13期 2037-2042页ISTICCA
【摘要】 瓜氨酸血症属于一种常染色体隐性遗传性疾病,临床多表现为血瓜氨酸浓度升高,导致系列尿素循环障碍性疾病.目前,临床上对于瓜氨酸血症发病机制尚未阐明,可分为Ⅰ型、Ⅱ型基因突变位点两种,且二者存在明显差异性.无论Ⅰ型、Ⅱ型瓜氨酸血症均表现为血清瓜氨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔清洋 李珍珍 等 《河南医学研究》 2024年33卷21期 3845-3849页CA
【摘要】 目的 分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因.方法 回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中...
【关键词】 高氨血症；新生儿；鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 于青 罗少龙 等 《贵州医药》 2023年47卷12期 1924-1925页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨高效液相-串联质谱技术(HPLC-MS/MS)在新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值.方法 选取我院就诊的301例新生儿,新生儿出生48 h～7 d内采集足底血制作血斑样本,采用HPLC-MS/MS技术对样本中多种氨基酸代谢、有机酸...
【关键词】 高效液相-串联质谱；新生儿遗传代谢性疾病；筛查；
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