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【中文期刊】 胡雅茹 王晓冬  等 《中国实用神经疾病杂志》 2025年28卷4期 514-519页 ISTIC

【摘要】 术后认知功能障碍(POCD)作为医疗领域亟待解决的难题,与患者术后康复、住院时长及生活质量息息相关.近年来,有关POCD的研究在遗传学方面也已开展.昼夜节律作为支持生命基本活动的核心调节机制,对情感、记忆等关键功能调节起到不可或缺的作用,并...

【关键词】 术后认知功能障碍； 昼夜节律紊乱； 生物钟基因；

【中文期刊】 付楠 杨淦傑  等 《延安大学学报（医学科学版）》 2025年23卷1期 44-52页

【摘要】 目的 本研究旨在利用孟德尔随机化研究分析肠道微生物与缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)发病风险的因果关系.方法 利用英国生物库GWAS数据库的公开数据集,以肠道菌群相关单核苷酸多态性位点作为工具变量.采取两样...

【关键词】 缺铁性贫血； 孟德尔随机化； 肠道微生物群；

【中文期刊】 胡敏 陆敏  《山西医药杂志》 2024年53卷1期 53-56页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析药敏试验与基因多态性检测下个体化精准治疗对幽门螺杆菌(Hp)感染患者Hp根除率的改善作用.方法 选取2020年3月至2022年6月在南翔医院消化科门诊就诊的200例Hp感染患者为研究对象,随机数字表法分为对照组和观察组,各100例...

【关键词】 微生物敏感性试验； 幽门螺杆菌； 精准医学；

【中文期刊】 张鹏 陈凯  等 《肿瘤防治研究》 2024年51卷8期 625-629页 ISTICCA

【摘要】 骨肉瘤好发于儿童及青少年,是一类恶性程度高、致残率致死率高的骨性原发恶性肿瘤,探索其发生发展和预后的生物标志物至关重要.全基因组关联研究发现基因多态性在骨肉瘤的发病机制中发挥重要作用.本研究通过分析肿瘤相关基因的单核苷酸多态性功能,为探索骨...

【关键词】 骨肉瘤； 易感性； 基因多态性；

【中文期刊】 施海媛 谭沙一君  等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷2期 123-128页 ISTICCA

【摘要】 目的 探索生物钟分子发条中核心时钟基因单核苷酸多态性ARNTL rs6486122、PER1 rs2253820与缺血性卒中发病的关联性.方法 采用SNaPshot法检测候选SNPs基因型.不同的基因型被当作分类变量,疾病组与对照组间基因型...

【关键词】 生物钟基因； 单核苷酸多态性； 缺血性卒中；

【中文期刊】 姑丽尼格尔·艾尼瓦尔 谢菡  等 《中国药师》 2024年27卷5期 885-891页 ISTICCA

【摘要】 非甾体抗炎药(NSAIDs)是治疗骨关节炎、类风湿关节炎和急慢性疼痛最常用的药物之一.在使用NSAIDs的患者中发现,NSAIDs的疗效在个体之间存在较大差异,这可能导致患者治疗失败或出现危及生命的药物不良反应.本综述从药物代谢酶CYP2C...

【关键词】 非甾体抗炎药； 疗效差异； 药物代谢酶；

【中文期刊】 张咪 张文新  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷11期 2112-2115页 ISTIC

【摘要】 目的 制备同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,并建立其标准集,用于HRD体外诊断试剂产品的性能评价.方法 采用肿瘤组织永生化的细胞和配对白细胞永生化的细胞,制备不同DNA比例(50％,40％,30％,20％,10％)的HRD国家参考品...

【关键词】 同源重组修复缺陷； 聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂； 生物标志物；

【中文期刊】 王欢 陈韬羽  等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷11期 4980-4991页

【摘要】 旨在研究海南黑山羊ATG16L2基因启动子区的结构特征及其遗传分布情况,为进一步探索该基因的表达调控机制及功能提供理论依据.本研究以200头海南黑山羊为研究对象,构建DNA混池,采用Sanger法测序对海南黑山羊ATG16L2基因启动子区的...

【关键词】 海南黑山羊； ATG16L2基因； 启动子；

【中文期刊】 郑瑾 薛武军  《器官移植》 2023年14卷2期 194-200页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 宿主对移植器官的免疫反应复杂多样,能否利用生物标志物解释移植物免疫反应的复杂性和疾病损伤的程度至关重要.传统的生物标志物如估算肾小球滤过率、免疫抑制药血药浓度等在精准识别移植肾免疫性和非免疫性损伤方面缺乏灵敏度和特异度.移植肾活组织检查虽然...

【关键词】 肾移植； 生物标志物； 无创监测；

【中文期刊】 张丽佳 刘佳芮  等 《肿瘤防治研究》 2023年50卷8期 794-799页 ISTICCA

【摘要】 三阴性乳腺癌(TNBC)是一类治疗困难、预后较差、术后早期易复发且易转移的乳腺癌.发病呈低龄化趋势,种族差异大,具有明显的遗传易感性,因此迫切需要阐明TNBC的遗传风险因素,找到精准的治疗靶点.不同亚型的TNBC之间很难找到可靠的特征性基因...

【关键词】 三阴性乳腺癌； 流行病学； 易感基因；

【中文期刊】 周福荣 李龑杼  等 《检验医学》 2023年38卷12期 1206-1210页 ISTICCA

【摘要】 结直肠癌是世界上最常见的癌症之一.长链非编码RNA(lncRNA)单核苷酸多态性(SNP)在结直肠癌发生、发展过程中起着至关重要的作用.lncRNA SNP作为新的、低侵入性的生物标志物对结直肠癌的易感性预测、预后评估、病理分级判定、药物敏...

【关键词】 长链非编码RNA； 单核苷酸多态性； 生物标志物；

【中文期刊】 武峰 赵秀丽  等 《中国临床药理学杂志》 2022年38卷10期 1106-1110页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究帕罗西汀片仿制药和原研药在中国健康受试者中的生物等效性及安全性,并探讨CYP2D6基因多态性对帕罗西汀体内药代动力学(PK)参数的影响.方法 按单中心、随机、开放、单次给药、两序列、两周期、双交叉设计,共入组26例中国健康成年受试...

【关键词】 帕罗西汀； CYP2D6基因； 高效液相色谱-质谱联用法；

【中文期刊】 董茗茗 柴秀坤  等 《中国比较医学杂志》 2022年32卷10期 148-154页 ISTICPKUCA

【摘要】 胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)是消化内科的常见疾病,临床表现容易反复发作,同时胃食管反流病被认为是食管腺癌(esophageal adenocarcinoma,EAC)发生的危险因素...

【关键词】 胃食管反流病； Barrett食管； 食管腺癌；

【中文期刊】 黎江溪 张世梅  等 《中国生物医学工程学报》 2022年41卷1期 114-118页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变.TNNC1 是 HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,...

【关键词】 TNNC1； 非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)； 肥厚型心肌病(HCM)；

【中文期刊】 王玲 刘恒  等 《锦州医科大学学报》 2023年44卷1期 63-69页 CA

【摘要】 目的 研究PPARG基因rs1801282位点基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(type 2 diabetic retinopathy,T2DR)的相关性.探讨PPARG基因参与T2DR发生发展的机制.方法 收集2型糖尿病(type 2 d...

【关键词】 2型糖尿病； 糖尿病视网膜病变； 过氧化物酶体增生激活受体γ；

【中文期刊】 张煜婷 孙蕊娟  等 《中国当代医药》 2023年30卷7期 23-28页 CA

【摘要】 目的 系统评价中国人群ORMDL鞘脂生物合成调节剂3(ORMDL3)基因rs7216389多态性与哮喘易感性的相关性.方法 计算机检索中国生物医学文献数据库、中国知网、维普网、万方、PubMed、Web of Science、Embase数...

【关键词】 哮喘； 基因多态性； 病例-对照研究；

【中文期刊】 李余轶 黄梦贻  等 《吉林大学学报（医学版）》 2021年47卷5期 1323-1330页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 基于病理学特征的危险度分层标准是目前评估胃肠道间质瘤(GIST)进展潜能与预后的主要方法.肿瘤转移及转移灶分布范围和手术切缘也是决定患者预后的重要指标,并且影响手术或靶向治疗的决策.同时,疾病的进展和转归是各种内在遗传和表观遗传调控作用的累...

【关键词】 胃肠道间质瘤； 预后； 甲磺酸伊马替尼；

【中文期刊】 胡国芹 吕钦谕  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2021年41卷1期 29-34页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·明确一氧化氮合成酶1接头蛋白(nitric oxide synthase 1 adaptor protein,NOS1AP)基因与中国汉族人群精神分裂症患者的相关性,并对NOS1AP基因阳性多态性位点变异引起的RNA和蛋白质的二级结构...

【关键词】 精神分裂症； 一氧化氮合成酶1接头蛋白基因； 多态性；

【中文期刊】 石凤 陈志鸿  等 《中国医科大学学报》 2021年50卷4期 312-317页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 基于癌症基因组图谱?(TCGA)?数据库筛选调控子宫颈癌发生发展的遗传突变基因,并探讨突变基因的临床价值.方法 从TCGA数据库下载子宫颈癌相关单核苷酸多态性数据和表达谱数据.通过R软件进行差异表达分析.通过DAVID软件对差异表达基...

【关键词】 生物信息学； 子宫颈癌； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 朱予津 高维  等 《临床肺科杂志》 2022年27卷11期 1644-1652页 ISTIC

【摘要】 目的 检测与哮喘药物疗效相关基因的SNP基因型,分析差异SNP不同基因型与患者临床特征及生物标志物的相关性,探讨SNP筛查在哮喘患者个体化诊疗中的价值.方法 入选98例哮喘患者,选择542例健康人作对照,利用MassARRAY 质谱测序方法...

【关键词】 哮喘； 药物基因组学； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 原凯 马坚  等 《宁夏医科大学学报》 2022年44卷9期 878-885页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨WNT9B单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科504例NSCL/P患儿的外周静脉血样本及本地区同期出生的正常新生儿血样455例.对W NT9B基因上常...

【关键词】 WNT9B基因； 非综合征型唇腭裂； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 丁素玲 张志伟  等 《中国动脉硬化杂志》 2022年30卷4期 295-303页 ISTICCA

【摘要】 目的 发生在microRNA基因前体或成熟序列或靶基因3'非翻译区结合位点的单核苷酸多态性(SNP)可能通过影响microRNA对靶基因的识别调控过程,参与许多疾病如肿瘤、神经系统疾病、肌肥大、心血管疾病等的发生发展过程.本研究采用生物信息...

【关键词】 单核苷酸多态性； 微小RNA-499a； 生物信息学；

【中文期刊】 张平平 吴文斌  等 《药学实践与服务》 2022年40卷6期 494-498,504页 ISTIC

【摘要】 目的 利用细菌16S核糖体DNA(16S rDNA)测序技术,研究使用便携式腹腔镜进行腹腔探查术后腹腔中微生物群落多态性的变化情况.方法 将新西兰兔分为模型组及对照组.模型组兔使用便携式腹腔镜进行探查手术,对照组兔不做任何处理.一周后,取模...

【关键词】 16S rDNA测序； 腹腔镜探查术； 微生物群落多态性；

【中文期刊】 李涛 卢改会  等 《临床神经病学杂志》 2022年35卷1期 8-15页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨生物节律蛋白(CLOCK)、乙醇脱氢酶4(ADH4)、下丘脑泌素受体2(HCRTR2)基因多态性和丛集性头痛(CH)的关系.方法 系统检索PubMed、Cochrane Library、EMBASE、Web of Science、...

【关键词】 生物节律蛋白； 乙醇脱氢酶4； 下丘脑泌素受体2；

【中文期刊】 许金根 靳二辉  等 《浙江农业学报》 2022年34卷1期 17-23页

【摘要】 本研究旨在检测巴克夏猪、霍寿黑猪及其杂交F1代CAST基因多态性,并利用生物信息学分析碱基变异对mRNA二级结构以及CASTⅢ型蛋白的影响.结果表明,巴克夏猪、霍寿黑猪、巴克夏猪×霍寿黑猪都存在AA、AC和CC基因型,等位基因A的频率都高于...

【关键词】 猪； CAST基因； 多态性；

【中文期刊】 赖耿良 叶中绿  《中国当代医药》 2022年29卷30期 35-39页 CA

【摘要】 在过去的几十年中,儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)在治疗方面取得了实质性的进展,目前的长期无事件生存率接近80％,但仍有多达20％的患儿复发.复发性ALL是儿童血液肿瘤相关死亡率的重要原因.因此,提高对儿童ALL的相关预后因素的认识非常重要...

【关键词】 急性淋巴细胞白血病； 预后； 临床特征；

【中文期刊】 胡守亮 李辉  等 《实用医学杂志》 2019年35卷11期 1846-1849页 ISTICPKUCA

【摘要】 慢性鼻-鼻窦炎(CRS)是耳鼻喉科常见病、多发病,以鼻塞、流脓鼻涕、头昏、头痛、嗅觉减退为主要临床特征,病情缠绵难愈,严重影响患者的生存质量.当前,CRS的病因和发病机制尚未完全阐明,这也成为影响CRS临床疗效的一大障碍.本文从宿主局部因素...

【关键词】 慢性鼻-鼻窦炎； 鼻窦微生物菌群； 解剖结构；

【中文期刊】 黄秦特 胡莺燕  等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年45卷11期 685-688页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 抑郁症是具有高患病率、高致残率、高复发率及高疾病负担等特点的精神疾病. 2019年研究显示,我国抑郁症的终身患病率为6.8%[1].抑郁症的发病机制复杂,其中,神经递质分泌异常、脑功能改变、神经回路失调等因素都在抑郁症的发病机制中占有重要地...

【关键词】 抑郁症； 生物节律； 生物钟基因；

【中文期刊】 吴则焰 赵紫檀  等 《生态学报》 2019年39卷19期 7134-7143页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 运用末端限制性片段长度多态性技术(T-RFLP),研究福建省尤溪国有林场的多代连栽杉木根际土壤细菌群落变化特征.结果 表明:杉木多代连栽后根际微生态失衡,表现为碳循环菌和氮循环菌等有益菌数量减少,病原菌数量增加.在不同代数杉木土壤中,4种内...

【关键词】 连栽； 杉木； 土壤微生物；

【中文期刊】 马惠莹 徐一凡  等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年45卷5期 293-298页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的探讨重性抑郁障碍患者中,节律相关基因CRY2 rs10838524位点及ARNTL rs2278749位点多态性与选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(selective serotonin reuptake inhibitors,SSRIs)...

【关键词】 重性抑郁障碍； 生物节律； 基因多态性；