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【中文期刊】 陈淑如 崇雨田 等 《临床内科杂志》 2025年42卷4期 279-282页ISTICCA
【摘要】 肝脏血管性疾病是一大类涉及门静脉、肝窦、肝静脉和肝动脉的疾病,集中表现为血管阻塞和血管发育异常两大类型,与血液高凝状态、血栓形成、血管内皮炎症损伤和血管内皮生成信号通路异常有关,医学遗传学的进展促进了对肝脏血管性疾病遗传致病因素的研究,尤其...
- 概要：
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【中文期刊】 梅利斌 张译元 等 《遗传》 2024年46卷9期 750-756页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全.本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合...
- 概要：
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【中文期刊】 唐威 杨志锋 等 《浙江医学》 2024年46卷12期 1314-1316,1324页ISTICCA
【摘要】 目的 分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识.方法 回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿.采集5例患儿...
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【中文期刊】 胡李琪 袁洪亮 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷2期 382-385页ISTIC
【摘要】 目的:分析先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断率及遗传学分析.方法:回顾性纳入2020年6月-2022年6月于本院确诊的胎儿先天性骨骼畸形的92例孕妇临床资料,结合后续诊疗资料对超声诊断结果进行分类分析;孕妇行染色体微阵列分析技术(CMA)分析并根...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙阁阁 郑玉婷 等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷6期 868-871页ISTICPKUCA
【摘要】 常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal reces-sive primary microcephaly,MCPH)又称原发性小头畸形或真性小头畸形,是以脑容量减少为特征的神经发育障碍疾病,具有遗传异质性,主要临床特征是出生时枕额周长低...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张波 《诊断病理学杂志》 2023年30卷9期 833-839页ISTIC
【摘要】 血管疾病为内皮细胞异常生长的疾病,包括多种遗传或散发性血管畸形,以及良性、中间性与恶性血管肿瘤.近年来血管疾病的分子基础得到不断揭示了,不仅为认识和诊断这些疾病奠定了基础,也为其临床治疗提供了新的途径.然而,血管疾病种类繁多,其分类、分型、...
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【中文期刊】 马竞 周文浩 《中国当代儿科杂志》 2022年24卷6期 614-619页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷,在我国的发病率为3.06/10000,20％～60％的小耳畸形与某种类型综合征相关.该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征(microtia-associated ...
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【中文期刊】 李希尤 黄蓉萍 等 《家禽科学》 2023年45卷7期 58-69页
【摘要】 鸡胚模型是研究早期胚胎发育、毒理学、药理学以及免疫学的常用模型.与传统动物模型比较,鸡胚在母体外发育易于操作、成本低,可以同时获得大量实验所需样本.此外,鸡胚在孵育过程中随孵育时间发生的组织形态变化及血管分布情况可用照明灯直接观察.本文对鸡...
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【中文期刊】 许梦 吴军成 《中华耳科学杂志》 2021年19卷3期 511-517页ISTICPKUCSCD
【摘要】 近来,随着社会环境因素和生活方式的改变,中国先天性小耳畸形的发病率呈现增长趋势.尽管不断有病因学新进展的出现,小耳畸形病因学的研究仍未重大突破.由于小耳畸形致病机制复杂,本文总结了小耳畸形病因学研究中主要的四种研究途径,在论述这些途径的优劣...
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【中文期刊】 张菁 李午丽 等 《中国医药导报》 2022年19卷3期 178-181页ISTICCA
【摘要】 牛牙症是一种罕见的牙齿解剖形态异常,临床特征为牙髓腔增大,根分叉向根方移位、牙根短小.该病可以单独发生,也可以伴发其他牙齿发育异常,也可以作为综合征的伴发症状.多数牛牙症为散发病例,家系少见.本文报道1例牛牙症家系,先证者为15岁男性,父母...
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【中文期刊】 雷雨 董旻岳 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 409-413页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析孕妇年龄对胎儿性染色体非整倍体发生风险的影响.方法:以2014年1月至2018年7月在浙江大学医学院附属妇产科医院行羊水染色体核型分析的孕妇为研究对象,分为非高龄组(≤28岁、>28～34岁)和高龄组(>34～<38岁和≥38岁)...
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【中文期刊】 周伟娜 赵岩 等 《中国超声医学杂志》 2018年34卷1期 86-88页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 针对心手综合征发病特点,通过文献学习,提高对该病的认识.方法 依据临床诊断标准,对伴有心脏及上肢异常病例进行归纳分析.结果 4例病患均符合临床诊断标准.其中2例为母女关系,具有家族性发病特点;2例为散发性发病.结论 提高对心手综合征认...
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【中文期刊】 李海艟 姚子明 等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 312-319页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)脊柱畸形的遗传学特点，并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法:回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治...
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【中文期刊】 林熙 吴桂涛 等 《中华小儿外科杂志》 2025年46卷3期 281-288页ISTICPKUCSCD
【摘要】 淋巴管畸形是常见的良性低流量型脉管病变，影响患儿的外观及器官功能，其一线治疗方法是脉管内硬化治疗，但对于大范围且累及多器官的病灶治疗效果并不理想。近年来，国内外学者一直致力于淋巴管畸形的分子遗传学研究，并在动物疾病模型和患儿来源的淋巴内皮细...
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【中文期刊】 钟银环 黄伟伟 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷4期 59-62页
【摘要】 目的 对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因.方法 对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nu...
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【中文期刊】 陈娜 朱兰 《中国计划生育和妇产科》 2020年12卷3期 3-5,8页ISTIC
【摘要】 在胚胎发育期,苗勒氏管发育为女性生殖道是多个基因、多个分子通路交互作用的结果.在染色体为46XX胚胎的发育过程中,任何基因或分子通路的异常都可能导致女性生殖道(包括输卵管、子宫、宫颈和阴道上段)的发育异常,称为女性生殖道畸形.其中,子宫、宫...
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【中文期刊】 孙丽颖 黄盈棹 等 《中国骨与关节杂志》 2020年9卷11期 812-819页ISTICCA
【摘要】 目的 对23个轴前性多指家系进行临床及基因分析,探讨其遗传学病因.方法 收集23个轴前性多指患者家系临床资料及外周血样本,进行全外显子基因测序,并对1例伴三节指骨拇指的多并指家系进行基于全外显子组测序的拷贝数变异分析及实时荧光定量PCR检测...
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【中文期刊】 何炳斌 吴欣乐 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷2期 32-34页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究骨畸形发育不良硫酸盐转移因子(DTDST)基因突变与先天性马蹄内翻足的相关性.方法 应用RT-PCR和PCR-SSCP的方法对40例先天性马蹄内翻足患儿和10例正常儿童的DTDST基因进行检测,采用x2检验对实验数据进行分析. 结...
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【中文期刊】 汪云飞 朱恒锐 等 《安徽医科大学学报》 2009年44卷1期 10-13页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 构建Sedlin的点突变体,研究其与PAM14在酵母中的相互作用,寻找其相互作用的位点.方法 用蛋白质在线序列分析软件CPHmodels预测Sedlin蛋白的磷酸化位点,可能的磷酸化位点主要有S2、S30、S119、S124、Y115...
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【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2006年38卷1期 92-93页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 We report an apparently benign familial 9p subtelomere deletion identified using chromosome-arm-specific subtelomere pro...
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【中文期刊】 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷1期 14-19页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 SUMMARY Fluorescence in situ hybridization (FISH) has become an important diagnostic tool as an adjunct to classical cyt...
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【中文期刊】 沈淳 郑珊 《临床小儿外科杂志》 2002年1卷4期 293-296页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性畸形是指由于各种原因引起生殖细胞(精子或卵子)、胚胎和胎儿的发育障碍,导致个体出生时机体在形态和功能上的异常状态,一般指婴儿肢体和器官解剖上的异常.
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【中文期刊】 高建中 石沙沙 等 《临床耳鼻咽喉科杂志》 2000年14卷1期 12-13页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:调查西非贝宁人杯状耳的分布及家系,研究其形态分型,发生与遗传方式.方法:门诊病历搜集及家访调查,检查有无听力减退及其它部位畸形.结果:1年中共发现9例杯状耳,分布于7个不同的部族.5例有家族史,调查了其中3个家系.所查杯状耳均无耳聋病...
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【中文期刊】 宋震 杨庆华 《中国美容整形外科杂志》 2019年30卷9期 562-565页ISTICCA
【摘要】 先天性小耳畸形病因复杂,是环境与遗传因素共同作用的结果.目前有大量研究探索其致病因素,遗传学研究发现多种与小耳畸形相关的致病基因以及基因表达过程的调控环节.现主要从重要和新发现的候选基因及其表达过程的调控步骤,如基因甲基化、非编码RNA对基...
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【中文期刊】 朱雨露 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年12卷1期 55-59页
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(autosomal-dominant polyeystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病之一.通常,ADPKD在早期无明显自觉症状,多在成年后发病,临床上该病以双肾多发性囊肿为主要特征...
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【中文期刊】 郭以晴 周莉函 等 《内科理论与实践》 2018年13卷4期 255-258页ISTICCA
【摘要】 自1997年首次报道肝细胞核因子1B (hepatocyte nuclear factor,HNF1B)相关性疾病以来,发现该疾病表型多样而缺乏特异性,甚至在同一家系内的疾病严重程度也有明显差异,且其表型谱仍在扩展中.2015年,改善全球肾...
【关键词】 常染色体显性小管间质性肾病；先天性尿路和肾脏畸形；慢性肾衰竭；
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【中文期刊】 徐芳 刘黎黎 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2025年40卷4期 255-256页ISTICCSCD
【摘要】 先天性畸形显著增加了胎儿、新生儿及婴儿的发病率和死亡率。遗传性病因会增加再次妊娠时发生先天性畸形的风险。本综述基于目前存在的多种遗传学检测方法，总结了一种系统进行胎儿或新生儿先天性畸形遗传学诊断的实用方法，本文对其进行摘译。
- 概要：
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【中文期刊】 王芳芳 罗蓉 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2016年12卷3期 369-372页ISTICCA
【摘要】 小头畸形是儿科常见的神经系统畸形,尤其在智力低下的儿童中更常见.迄今为止国内对小头畸形的相关研究报道较少,本文通过复习国外相关文献,对小头畸形的临床诊断与细胞和分子生物学诊断进行综述,旨在为小头畸形的临床诊治及进一步研究提供参考.
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