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【中文期刊】 赵玉英 焉传祝 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷5期 395-400页ISTICCA
【摘要】 糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ),即庞贝病,是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(GAA)的GAA基因缺陷所致的一种常染色体隐性遗传的以肌肉组织受累为主的溶酶体贮积病.根据发病年龄及主要受累器官分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 马秀伟 封志纯 《发育医学电子杂志》 2025年13卷3期 161-166页
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经变性疾病,主要为运动神经元存活基因 1(survival motor neuron 1 gene,SMN1)突变所致,以进行性肌无力和肌萎缩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王宁宁 焦可馨 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷1期 63-71页ISTIC
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于SMN蛋白缺乏进而导致脊髓前角细胞损害为主、全身多系统受累的常染色体隐性遗传病.文中的SMA特指5q型SMA.由于该病致残率高,病情迁延,严重影响患者的生活质量,给家庭核医疗带来沉重负担,因此早诊断早治疗十分重...
- 概要：
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【中文期刊】 刘煊 曾译萱 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷1期 60-64页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 认知功能障碍是多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的常见非运动症状,主要表现在信息处理、记忆力、注意力、执行力和视觉空间能力等多个认知域受损;目前尚未形成统一的针对MS认知功能障碍的诊断标准和神经心理学检测方法;MS认知...
- 概要：
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【中文期刊】 李敏 杜芳 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2023年30卷3期 197-203页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨放射学孤立综合征(RIS)的临床、影像学特征和治疗策略.方法 总结作者医院2021年10月至2022年9月收治的4例RIS患者的临床和影像学特征,并对患者进行随访.2例患者知情同意后接受疾病修正治疗(DMT).结果 4例患者,男女...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张包静子 黄文娟 等 《中国临床神经科学》 2023年31卷5期 517-525页ISTIC
【摘要】 目的 探讨多发性硬化(MS)患者不同疾病修正治疗(DMT)药物与严重新型冠状病毒(简称新冠病毒)感染风险的相关性.方法 选择截止2023年1月31日于泛长三角MS诊疗协作组各医疗中心接受治疗的MS患者,通过问卷形式收集2022年12月至20...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 等 《罕见病研究》 2023年2卷1期 70-84页
【摘要】 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量.然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作.基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 377-397页
【摘要】 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量.然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作.基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 等 《罕见病研究》 2023年2卷2期 231-255页
【摘要】 近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量.然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作.基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张遥 尹翮翔 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2022年29卷4期 269-274页ISTICCA
【摘要】 目的 评估中国多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者诊疗现状、临床结局及医生治疗策略.方法 基于2021年6月至8月阿德尔菲(Adelphi)MS疾病特定计划TM(DSP)关于中国不同区域医生(n=160)及其MS患者...
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【中文期刊】 吴献 刘艳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷1期 61-69页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性的神经肌肉疾病,会导致患者出现渐进式的肌无力和肌萎缩,严重者甚至死亡.近年来,SMA修正治疗药物的出现,极大地改善了患者的临床症状及提升了患者的生活质量.此类药物的长期有效性和安全性,以及对疗效的各种影响...
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【中文期刊】 杨小林 冯金洲 等 《重庆医科大学学报》 2025年50卷6期 791-798页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索中国重庆地区部分多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者的疾病修正治疗(disease-modifying treatment,DMT)初治模式.方法:收集2018年11月至2024年1月在重庆医科大学附属第一...
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【中文期刊】 金雨晨 姜源 等 《临床药物治疗杂志》 2025年23卷5期 7-11页ISTIC
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以肢体近端对称性、进行性肌无力和肌萎缩为主要表现的遗传性神经退行性疾病.儿童时期起病的SMA患者多存在呼吸问题,疾病修正治疗有利于改善SMA患儿的呼吸问题.本文就疾病修正治疗对不同分型SMA患儿呼吸问题的影响进...
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【中文期刊】 韩明珊 王筱玥 等 《中国临床神经科学》 2025年33卷3期 344-348页ISTIC
【摘要】 目的 报道1例儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)临床案例,总结并形成SMA的康复管理建议,评价使用利司扑兰及康复训练后在真实世界中的疗效和预后.方法 通过Pubmed、知网、万方等数据库搜索国内外指南,归纳总结后形成临床康复管理建议,结合收集的患...
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【中文期刊】 刘晓玲 尉耘翠 等 《临床药物治疗杂志》 2025年23卷3期 38-47页ISTIC
【摘要】 目的 以诺西那生为核心开展疾病修正治疗药物用于儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床综合评价.方法 梳理国内外指南/共识,检索文献及调研相关数据,从有效、安全、经济、适宜、可及、创新性6个维度开展综合评价.结果 最终纳入44篇文献,评价结果显示...
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【中文期刊】 谭红梅 全超 《重庆医科大学学报》 2024年49卷5期 588-592页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 疾病修正治疗(disease-modifying therapy,DMT)是多发性硬化(multiple sclerosis,MS)缓解期减少复发、改善预后的标准治疗.目前多种不同作用靶点和机制的DMT药物已在国内获批上市.随着对MS疾病机...
- 概要：
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【中文期刊】 谭红梅 全超 《中国临床神经科学》 2024年32卷5期 545-550页ISTIC
【摘要】 2024年4月13日,神经病学期刊Therapeutic Advances in Neurological Disorders在线发表了题为"基于中国已获批疾病修正治疗,探索复发型多发性硬化的治疗策略"的综述文章,文章基于中国目前已经获批的...
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【中文期刊】 封玉瑶 陶子菲 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷6期 710-714页ISTIC
【摘要】 目的 报道2例青少年/成人脊髓性肌萎缩症(SMA)患者使用诺西那生鞘内注射治疗后,转换为利司扑兰治疗的疗效及安全性,为SMA患者的转换治疗提供真实世界数据.方法 收集2例SMA患者的临床资料、辅助检查及基因检测结果,评估患者换用利司扑兰前后...
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【中文期刊】 陈頔 胡欣 等 《中国医院用药评价与分析》 2022年22卷8期 1020-1024页ISTIC
【摘要】 多发性硬化是一种中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,属于免疫性疾病.该病为终身性疾病,缓解期治疗的目标是控制疾病进展,疾病修正治疗为该病缓解期的标准治疗,可减少复发缓解型患者的临床发作及残疾进展.近年来,多发性硬化的疾病修正治疗取得了较多进展,国内...
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【中文期刊】 戴毅 崔丽英 《罕见病研究》 2022年1卷1期 28-33页
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)从医学文献中的首例病例报道至今已跨越百年.在这百余年的发展历程中,SMA经历了临床描述、病例积累、疾病分型探索、致病基因定位与克隆、基因诊断临床应用、动物模型建立、疾病...
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【中文期刊】 段浩林 张慈柳 等 《临床儿科杂志》 2025年43卷7期 543-548页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SMN 1基因复合杂合变异所致脊髓性肌萎缩症(SMA)接受疾病修正治疗的临床疗效.方法 回顾性收集2例复合杂合变异SMA患儿的临床资料、治疗经过以及随访结果,并结合国内外相关的病例报道进行分析.结果 2例患儿均为SMAⅠ型,SMN...
- 概要：
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【中文期刊】 刘翕然 张星虎 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2018年25卷4期 284-292页ISTICCA
【摘要】 疾病修正治疗(disease-modifying treatment,DMT)是多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者缓解期的标准治疗.目前上市的所有DMT药物均可在不同程度上减少复发缓解型MS患者的临床发作和影像学活...
- 概要：
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【中文期刊】 苏陈希 玛依努尔·买买提 《长寿》 2025年4期 14-15,26页
【摘要】 多发性硬化(MS)是一种以中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病.MS患者通过疾病修饰疗法(DMT)进行长期管理,以防止复发、减少病变累积并延缓残疾进展.MS患者早期即可观察到显着的脑容量损失,并贯穿整个病程,且脑容...
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【中文期刊】 齐丽霞 甄瑾 等 《中华神经创伤外科电子杂志》 2025年11卷3期 167-173页
【摘要】 目的:分析内蒙古自治区人民医院近年来多发性硬化（MS）患者的诊疗情况，并探讨影响预后的相关因素。方法:收集中国罕见病联盟MSNMOBase系统中内蒙古自治区人民医院自2022年1月至2024年10月收治的MS患者的临床资料，将发病年龄≥18...
【关键词】 多发性硬化；疾病修正治疗；日常生活活动能力评分；
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【中文期刊】 冯慧宇 黄鑫 《中华神经科杂志》 2024年57卷8期 900-906页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多发性硬化（MS）是一种以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫疾病。大部分MS是以临床孤立综合征（CIS）起病。文中就CIS转归为MS的识别及管理进行阐述，旨在帮助临床医师尽早识别转归危险因素，并全面评估、权衡利弊，及时准确启...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯金洲 秦新月 《中华神经科杂志》 2023年56卷7期 721-728页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 疾病修正治疗（DMT）是多发性硬化（MS）缓解期的主要治疗方案。自2018年起越来越多DMT药物进入中国，改变着我国MS的治疗现状。但宥于既往长期缺乏DMT药物和MS诊治飞速发展的新进展，导致目前缓解期治疗现状仍欠规范。随着对MS发病机制的...
- 概要：
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【中文期刊】 蔡林君 张颖 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷9期 1060-1066页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多发性硬化是一种主要累及中枢神经系统的严重自身免疫性炎性疾病。近年来，多发性硬化神经损伤机制的探索不断深入。作用于不同靶点的疾病修正治疗药物亦不断涌现。对多发性硬化神经损伤机制认识的加深有助于临床医生更全面理解疾病修正治疗目标的演进。文中就...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李敏 刘丽娟 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷8期 945-950页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 放射学孤立综合征（RIS）是近年来神经免疫学领域的研究热点，国内文献目前对该疾病的研究报道和综述较少。随着影像学技术的发展和2017年多发性硬化（MS）改良McDonald诊断标准的提出，RIS的诊断标准、临床研究、功能影像学研究及诊疗策略...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭盈霜 洪思琦 《国际儿科学杂志》 2023年50卷6期 370-373页ISTIC
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。疾病修正治疗药物如诺西那生钠和利司扑兰的出现已逐步改变了SMA患者的自然病程，将患者或照顾者报告的...
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【中文期刊】 毛姗姗 黄思亦 《中国小儿急救医学》 2023年30卷6期 405-410页ISTICCA
【摘要】 神经肌肉病(NMDs)是一类定位于运动单位通路各部位，以肌无力为主要表现的神经系统疾病，遗传性因素为重要致病原因，大部分儿童期起病。近年来，随着精准医学的快速发展，NMDs的药物治疗取得极大进展，儿童NMDs进入疾病修正治疗时代。反义寡核苷...
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