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【中文期刊】 程先茹 栾兴华 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷2期 126-128,后插1页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例.患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力.既...
【关键词】 高同型半胱氨酸血症； 亚甲基四氢叶酸还原酶； 皮肤活检；
【中文期刊】 吕家华 肖翔宇 等 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷2期 174-177页 ISTICCA
【摘要】 收集济宁市医学院附属医院收治确诊的1例成人散发型神经元核内包涵体病患者的病例资料,患者为老年女性,64岁,临床表现以肢体震颤、发作性意识障碍为主,患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散序列示皮髓质交界区异常信号,基因检测提示致病基因...
【关键词】 神经元核内包涵体病； DWI高信号； NOTCH2NLC基因；
【中文期刊】 王姬 王春晓 等 《中国医刊》 2025年60卷3期 361-363页 ISTICCA
【摘要】 本文报道2例神经元核内包涵体病患者.病例1,女性,67岁,因"记忆力下降、行走不稳、头晕1年半"于2021年10月就诊于山东省青岛市市立医院.病例2,女性,67岁,因"记忆力下降、行走不稳、全身乏力半年余"于2023年3月就诊于山东省青岛市...
【中文期刊】 端木勤浩 杜晶晶 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷8期 495-497页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion body disease,NIID)是一种罕见的缓慢进展的可累及多系统的神经变性疾病,临床上异质性强,临床易误诊或漏诊.现报告1例经皮肤病理和基因检测明确的...
【中文期刊】 李艳珍 陈涛 等 《中国临床神经科学》 2024年32卷1期 79-83页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例确诊的神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床资料,提高对NIID临床特征的认识及诊断思路,为临床工作提供帮助.方法 收集海南省人民医院收治并确诊的1例NIID患者的病例资料,回顾性分析其临床特点、头颅MRI、病理等检查资料,...
【中文期刊】 潘昕 杨晶晶 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷9期 835-838页 ISTICCA
【摘要】 神经元核内包涵体病(NIID)是一种缓慢进展的罕见神经系统变性疾病,其病理特征为在神经系统及内脏器官中出现嗜酸性透明核内包涵体,其临床表现复杂多样,缺乏特异性,容易误诊或漏诊.近年来发现皮肤活检和基因检测为NIID的诊断提供了依据.本文报告...
【中文期刊】 朵建英 朱文佳 等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷4期 349-350页 ISTIC
【摘要】 目前皮肤小神经纤维蛋白基因产物9.5(protein gene product 9.5,PGP9.5)染色主要为免疫组化中的超敏二步法和卵白素-生物素复合物(avidin biotin complex,ABC)法[1-2],超敏二步法灵敏度...
【中文期刊】 张义兰 林翔 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷8期 1093-1096页 ISTICCA
【摘要】 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear in-clusion disease,NIID)是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病,其病理特征为在多种系统的组织细胞中出现嗜酸性的核内包涵体[1].
【中文期刊】 徐文波 张国华 《中国现代医生》 2024年62卷34期 138-140页
【摘要】 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病,其临床表现多样,极易漏诊、误诊.跟踪随访头颅磁共振成像、皮肤活检及基因检测有助于早期诊断,该病目前...
【关键词】 神经元核内包涵体病； NOTCH2NLC基因； 皮肤活检；
【中文期刊】 朱啸巍 刘时华 等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷3期 277-284页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨帕金森病(PD)患者皮肤小神经纤维的病理特点.方法 收集16例临床确诊并符合纳入和排除标准的PD患者和性别年龄匹配的16例健康对照者的临床资料和神经电生理结果,对PD症状及周围神经病变进行评估.所有受试者行小腿皮肤活组织检查,通过...
【中文期刊】 刘文宇 杜晓伟 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷2期 151-153页 ISTICCA
【摘要】 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion dis-ease,NIID)是一种进行性致命的神经退行性疾病,其嗜酸性核内包涵体广泛分布于中枢、外周神经系统及内脏器官[1].
【关键词】 神经元核内包涵体病； NOTCH2NLC基因； 皮肤活检；
【中文期刊】 李庆节 鲍磊 等 《徐州医科大学学报》 2023年43卷3期 170-175页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床及辅助检查特点,提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析2020年1月至2022年1月收治于徐州医科大学附属医院神经内科的经皮肤活检和基因检测确诊的 8 例NIID患者的临床、影像学、电生理检查资料...
【中文期刊】 张忠胜 刘锦仪 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2023年32卷1期 59-62页 ISTIC
【摘要】 收集广州医科大学附属第六医院确诊的 1 例家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的病例资料,患者为老年女性,72 岁,亚急性起病,临床表现以肢体震颤、呕吐及意识障碍为主.患者皮肤活检可见嗜酸性包涵体,头部核磁共振弥散张量(DWI)序列示大...
【中文期刊】 贾肖扬 李谦 等 《神经疾病与精神卫生》 2023年23卷2期 149-152页 ISTIC
【摘要】 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种缓慢进展的神经元退行性疾病,主要特征为中枢神经系统、外周神经系统以及内脏组织中广泛分布嗜酸性透明核内包涵体[1].
【中文期刊】 黄招君 万琛宜 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷7期 405-412页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种具有显著临床异质性的神经退行性疾病.目前该病的确诊主要依赖于基因检查发现NOTCH2NLC基因5'不翻译区的CGG重复...
【中文期刊】 宋坤 柴学 等 《临床与实验病理学杂志》 2021年37卷11期 1343-1347页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集5例NIID患者临床资料及皮肤活检标本,应用HE、免疫组化EnVision两...
【中文期刊】 陈博 陈立杰 《临床神经病学杂志》 2022年35卷2期 137-141页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床表现、辅助检查、治疗及预后特点,提高对该病的认识.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至2021年5月确诊为NIID的9例患者的临床资料.结果 9例患者中男性3例,女性6例,主要表...
【关键词】 神经元核内包涵体病； 皮肤活检； NOTCH2NLC基因；
【中文期刊】 吴诗娜 吕艳 等 《中国临床神经科学》 2022年30卷4期 447-450页 ISTIC
【摘要】 目的 分析神经元核内包涵体病(NIID)的临床特点,旨在增加临床医生对NIID的认识.方法 收集收治的1例经病理确诊的成人NIID患者临床资料,回顾性分析其临床表现、神经心理评估量表、头颅MRI和皮肤活检病理资料,结合相关文献进行分析.结果...
【中文期刊】 王娟 姚燕 等 《临床神经病学杂志》 2022年35卷6期 444-448页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨神经皮肤黑色素细胞增多症(NCM)的临床、影像及病理组织特点.方法 回顾性分析1例NCM患者的临床病理和组织形态特点,并收集国内20年来该病种的相关临床资料进行文献复习.结果 患者46岁男性,出生时有全身多发片状色素沉着,后背部显...
【关键词】 神经皮肤黑色素细胞增多症； 腰椎椎管内病灶活检术； 免疫组织化学；
【中文期刊】 伍瑶佳 周娟 等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年45卷9期 556-558页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 神经元核内包涵体病(neuronal endouclear inclusion disease,NIID),又称神经核内透明质包涵体病(neuronal intranuclear hyaline inclusion disease,NIHI...
【中文期刊】 李颖 魏云霄 等 《中国老年学杂志》 2017年37卷2期 433-436页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨正常人汗腺神经纤维分布的数量和形态学特点，寻找汗腺神经纤维密度的分布规律。方法收集不同解剖部位、年龄和性别的健康成年人皮肤标本192例，将其分为6个解剖部位、4个年龄组，均男女各半，通过皮肤活检结合组化技术观察汗腺神经纤维的数量和...
【中文期刊】 王彦超 李月春 《中国神经精神疾病杂志》 2012年38卷2期 122-125页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 小纤维神经病(small fiber neuropathies,SFN)是指主要累及小直径有髓纤维和无髓纤维的感觉性周围神经病.虽然临床上SFN很常见,有时以全身性周围神经病为首发表现,因此很难诊断.有资料统计美国约两千万40岁以上的...
【中文期刊】 刘泽洪 刘向红 等 《中国老年学杂志》 2012年32卷12期 2587-2588页 ISTICPKUCA
【摘要】 糖尿病(DM)神经病变的主要病理改变神经纤维消失包括有髓无髓轴突消失,轴突萎缩,轴突再生,但再生纤维活性下降,神经纤维脱髓鞘和髓鞘再生.DM神经病变的主要临床表现有轻微瘙痒、麻刺感、烧灼感、固定性或弥漫性疼痛、肌肉痉挛、皮肤高度敏感肌肉消瘦...
【中文期刊】 凌丽 薛金伟 等 《中国老年学杂志》 2010年30卷24期 3657-3659页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 初步探索皮肤神经活检对糖尿病周围神经病的早期诊断价值.方法 收集糖尿病患者及正常人皮肤标本各43例,通过皮肤神经活检对其皮肤神经纤维进行定量和形态学分析,采用PGP 9.5免疫组织化学染色和胆碱酯酶组化染色,使用C5型目镜测微尺镜下观...
【中文期刊】 凌丽 江新梅 等 《中国老年学杂志》 2009年29卷4期 455-457页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨糖尿病患者表皮厚度和皮肤汗腺神经分布的变化.方法 收集正常人和糖尿病患者小腿外侧皮肤标本各20例,进行常规HE染色和胆碱酯酶组化染色,使用C5型目镜测微尺镜下测量组织切片表皮厚度,使用Image-Pro Plus 6.0图像分析软...
【中文期刊】 凌丽 江新梅 等 《中国实用内科杂志》 2008年28卷6期 496-498页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 20世纪90年代以后,随着免疫组织化学的深入发展,皮肤神经活检技术逐渐引起人们的重视,特别是蛋白基因产物9.5(protein gene product 9.5,PGP9.5)作为神经标记物的出现,使人们第一次清楚的看到了皮肤中丰富的...
【中文期刊】 刘凤 毛季萍 《医学与哲学》 2007年28卷20期 54-56页 ISTICPKU
【摘要】 对称性多发性神经病是糖尿病周围神经病变最常见的类型,根据受损神经纤维的不同,其临床特征亦有差别.目前已有多种方法用于糖尿病周围神经病变的诊断,包括简单的筛查方法,神经电生理检查,定量感觉检查及形态学检查等,但其标准的诊断定义还未达成一致.
【中文期刊】 付胜奇 宋良 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷12期 1127-1129页 ISTICCA
【摘要】 1 临床资料患者,女,61岁,农民,小学文化.此次因"反复间断头痛6 y,记忆力下降1 y,行走不稳6 m,再发5 d"于2019年7月5日收入我院.患者于2013年5月无明显诱因出现头痛,以双侧眉弓、前额头痛为主,表现为胀痛,症状呈持续性...
【中文期刊】 牛延良 李建章 《中国实用神经疾病杂志》 2018年21卷20期 2304-2307页 ISTIC
【摘要】 目的 报告1例可疑神经元核内包涵体病(neuronal intranulear inclusion disease,NIID)病例.方法 患者入院后进行体格检查,并进行影像学、心电图等辅助检查,因患者拒绝未进行皮肤病理活检.结果 患者反应迟...
【中文期刊】 陈伟 《国际神经病学神经外科学杂志》 2010年37卷6期 528-530页 ISTIC
【摘要】 小纤维神经病(SFN)是临床常见的一种周围神经病,主要累及小直径的无髓及有髓纤维,临床主要表现为感觉症状和自主神经功能障碍,而无明显阳性体征.皮肤神经活检能显示躯体无髓神经纤维、有髓神经纤维及自主神经纤维,常用的方法有钻取活检及皮肤起疱法....
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