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【中文期刊】 齐清华 王俊魁 等 《中国医学影像学杂志》 2023年31卷3期 276-278,280页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声在Ⅰ型神经纤维瘤病中的诊断价值.资料与方法回顾性分析2011年10月—2021年8月郑州大学第一附属医院经病理证实的75例Ⅰ型神经纤维瘤病的超声表现,观察病变部位、数目、形态、边界、内部回声、血流信号以及与周边的毗邻关系.结果...
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【中文期刊】 邵霞 虞日考 等 《实用皮肤病学杂志》 2023年16卷3期 143-145页ISTIC
【摘要】 目的 对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系进行致病基因变异研究.方法 应用目标捕获高通量测序和Sanger 测序技术对1例NF1患者、2例直系亲属进行基因突变分析.结果 在NF1先证者中检测到...
- 概要：
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【中文期刊】 王楷 王强 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷3期 151-154页ISTIC
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型家系的临床表型及致病基因.方法 收集中国汉族神经纤维瘤病Ⅰ型一家系5例患者及家庭成员的临床资料,采集其外周血和100例健康人外周血,提取DNA.高通量测序对先证者NF1基因目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,Sa...
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【中文期刊】 梁明倩 李海艟 等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 320-325页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨使用双侧传统生长棒(traditional growing rods，TGRs)技术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)营养不良性脊柱侧凸的临床效果及相关并发症。方法:回顾性分析2016...
- 概要：
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【中文期刊】 杨翔宇 朱光辉 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 307-311页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)是 NF1基因突变导致的常染色体遗传病，典型临床症状包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、NF1相关骨骼损害等。目前NF1相关骨科疾病如脊柱侧凸、先天性胫骨假关节、...
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【中文期刊】 赵一俊 诸林峰 等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷8期 781-785页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病致肾动脉瘤的临床特点、诊治经验及儿童自体肾移植治疗Ⅰ型神经纤维瘤病致肾动脉瘤的预后。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例自体肾移植治疗Ⅰ型神经纤维瘤病致肾动脉瘤患儿临床资料。以"neurofibro...
- 概要：
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【中文期刊】 曹隽 李海艟 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 301-306页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)的临床表现复杂多样，患者可以出现牛奶咖啡斑、丛状神经纤维瘤、骨骼系统畸形等，其中脊柱侧弯是最常见的骨骼合并畸形。儿童NF1脊柱侧弯常伴随脊柱骨骼营养不良性改变，此类...
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【中文期刊】 李海艟 姚子明 等 《临床小儿外科杂志》 2025年24卷4期 312-319页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)脊柱畸形的遗传学特点，并分析生长棒技术和后路脊柱融合手术对于该病的治疗效果。方法:回顾性分析2006年9月至2022年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治...
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【中文期刊】 刘维钦 李桂林 等 《中国脑血管病杂志》 2016年13卷1期 34-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘的诊断方法及治疗特点.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院神经外科2005年1月至2015年9月收治的3例Ⅰ型神经纤维瘤病合并自发性椎动脉动静脉瘘患者的病例资料,对其临床特点、治疗方式、预后...
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【中文期刊】 曹娜 郭在培 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷2期 89-90页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例以丛状型神经纤维瘤为典型临床表现的Ⅰ型神经纤维瘤病.患儿女,5岁.左上肢巨大褐色斑片伴毛发密集生长5年.皮肤科检查:颈胸部左侧到上肢巨大褐色斑片,其上密集增粗增多的毛发,全身散在多发的咖啡斑,下背部皮下结节以及双上肢粗细不等.左肱骨...
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【中文期刊】 陈慧 朱威 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷4期 218-220页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 神经纤维瘤病(NF)是一种起源于施万细胞(曾称雪旺细胞)的良性周围神经鞘瘤,为不完全外显的常染色体显性遗传病.皮损和神经系统表现为本病的主要临床特征.现总结我院16例神经纤维瘤病患者的临床资料,并结合国内外文献进行分析.
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【中文期刊】 李廷慧 王强 等 《临床皮肤科杂志》 2009年38卷12期 762-764页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型并发腹部多重血管畸形和右肾萎缩.患者男,26岁.全身皮肤散在分布咖啡斑26年,鼻部、躯干多发结节、肿块16年,血压升高5年.体格检查:血压220/130mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),躯干、四肢可见10...
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【中文期刊】 程美雄 谢晓东 等 《中国介入影像与治疗学》 2008年5卷3期 247-247页ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 患者男,62岁,确诊为"神经纤维瘤病Ⅰ型"40余年.因"右臀部及会阴部疼痛20 h入院",入院前右臀部及会阴部出现包块,包块进行性增大.该患者入院10 h后又出现剧烈疼痛,考虑血管再次破裂出血可能,遂行急症DSA检查及血管栓塞治疗.
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【中文期刊】 杨伯艳 冉玉平 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷2期 100-101页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型并发房间隔缺损.患者男,17岁.发现房间隔缺损、皮肤出现咖啡斑17年,躯干多发结节、包块5年.患者智力较差,发育欠佳,脊柱侧弯.躯干、四肢可见10余处咖啡斑,呈棕色,深浅不一,躯干密布数百个黄豆大结节,呈暗褐色.心脏...
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【中文期刊】 黄朝伟 周红 等 《临床皮肤科杂志》 2006年35卷9期 604-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 1 病历摘要患者女,34岁.因全身出现结节、咖啡色斑伴左上眼睑色素脱失30余年,于2005年7月来我科就诊.30余年前,患者躯干、四肢出现米粒大结节及咖啡色斑疹,散在分布,2年后结节稍增多、增大,并在左上眼睑出现色素脱失斑.随着年龄增...
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【中文期刊】 张宝石 邹小明 等 《第一军医大学学报》 2004年24卷11期 1321-1322页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 神经纤维瘤病(NF)是一种常染色体显性遗传病,分为Ⅰ、Ⅱ型,Ⅰ型多见,多为良性病变.本院收治1例典型的Ⅰ型NF患者,病理提示为良性,但具有明显恶性浸润性生长的特性,现报道如下.
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【中文期刊】 郭金才 王玉荣 《华中医学杂志》 2004年28卷1期 51-52页CA
【摘要】 目的探讨神经纤维瘤病Ⅰ型的临床特征及整形外科治疗方法.方法回顾分析1981年1月～2003年6月收治的43例神经纤维瘤病Ⅰ型的临床资料.结果 43例神经纤维瘤病Ⅰ型肿瘤面积18～1 600 cm2, 其中全部切除29例, 大部切除11例, ...
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【中文期刊】 王薇 顾熠辉 等 《中华整形外科杂志》 2024年40卷2期 169-178页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:头颈部丛状神经纤维瘤(PNF)的治疗是临床难题，在手术治疗、分类、治疗时机和治疗方法上缺乏共识。通过对头颈部PNF手术治疗患者的临床表现、手术情况、肿瘤复发情况、治疗满意度及生活质量改变的分析，为进一步形成共识提供依据。方法:通过病历...
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【中文期刊】 肖保辉 雷霆 等 《临床小儿外科杂志》 2024年23卷3期 258-261页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价新型U型钉半骨骺阻滞治疗I型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的短期临床疗效。方法:回顾性分析湖南省儿童医院2018年1月至2021年10月采用新型U型钉半骨骺阻滞术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病患儿胫骨前外侧成角畸形的病例资料。测量手术前...
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【中文期刊】 李青峰 王智超 等 《中华整形外科杂志》 2022年38卷11期 1199-1202页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 近年来，靶向药物的出现为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患者带来了新的曙光，就诊人数激增，也对该病的临床规范诊疗提出了更高的要求。NF1作为一种罕见的遗传性疾病，临床症状丰富，累及全身多器官、系统，使患者常陷入严重且长期持续的自我恐惧、社交恐惧乃...
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【中文期刊】 任捷艺 顾熠辉 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷1期 83-87页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用.部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现,而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳,同时传统放疗...
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【中文期刊】 柏鑫 陈海月 等 《中国皮肤性病学杂志》 2020年34卷12期 1426-1428页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,16岁,全身散在皮肤咖啡斑16年,结节渐多5年,增大2年.皮肤科情况:全身散在多个咖啡色斑,直径0.5～2 cm,泛发丘疹、结节直径0.5～4 cm;左小腿部见到直径约10 cm肿块,界限清楚,质韧,无压痛,表面无糜烂、溃疡.MRI...
【关键词】 神经纤维瘤病,Ⅰ型；局灶恶变；常染色体显性遗传性疾病；
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【中文期刊】 张伟 杨学华 等 《中国实用医刊》 2009年36卷2期 6-8,11页
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)的CT和MRI表现,提高对该病的正确诊断率.方法 回顾性分析33例经临床确诊和病理证实的神经纤维瘤病Ⅰ型患者的临床资料及头颈部CT、MRI特征.结果 单侧听神经瘤2例;单侧视神经及单发凸面脑膜瘤1例;视...
【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型；体层摄影技术,X线计算机体层成像；磁共振成像；
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【中文期刊】 晏洪波 罗颖 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷2期 101-102页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1病历摘要患儿女,9岁.因躯干部出现咖啡斑8年,突发意识障碍12h,诊断为脑室内出血于2010年3月21日入我院神经外科治疗.患儿1周岁后即在躯干部出现散在咖啡斑,随年龄增长斑片逐渐增多,无自觉症状.
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