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【中文期刊】 张营营 李楠楠 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷5期 913-918页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传肾小管疾病,临床特征为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾钙质沉着等,可诱发进行性肾功能衰竭.该病主要由CLCN5基因突变引起.本文报...
- 概要：
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【中文期刊】 常倩 丁霞 等 《中国医药导报》 2023年20卷9期 177-180页ISTICCA
【摘要】 报道1例3月龄婴儿因小头畸形、生长发育迟缓行基因高通量测序,结果证实MECP2基因存在移码突变,结合临床表型确诊为Rett综合征的罕见男婴.患儿早期发育正常及发病年龄应大于6月龄不再视为确诊经典Rett综合征的必要条件.该病例报道将为低月龄...
- 概要：
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【中文期刊】 刘睿钦 孟华星 等 《重庆医学》 2023年52卷19期 3036-3040页MEDLINEISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病是一种罕见的基因突变引起的常染色体显性遗传病,影响神经、肌肉、骨骼、内脏器官、皮肤和其他系统,神经系统肿瘤是该病的特征表现,最常见的类型是Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病.
- 概要：
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【中文期刊】 张鹏 何平华 等 《华西口腔医学杂志》 2022年40卷3期 360-364页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1:1000000.本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.53...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王诗玮 王晓黎 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷4期 391-396页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因骨病,常幼年起病.本文报道两例新发COL1A1基因移码突变(c.2850delG、c.358dupC)导致的Ⅰ型OI患者,确诊时均为绝经后女性,描述其临床表型...
- 概要：
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【中文期刊】 肖薇 张义正 《应用与环境生物学报》 2008年14卷4期 566-570页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 以LacF为选择标记,构建了乳杆菌食品级表达系统.首先克隆了Latobacillus caseiATCC393乳糖操作子LacF和LacG基因片段,将LacF克隆至载体pRV300上后,利用T4DNA聚合酶消除了LacF片段的SphI位点,...
- 概要：
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【中文期刊】 黄超 闵寒 等 《胃肠病学》 2019年24卷5期 269-273页ISTICCA
【摘要】 背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关.目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因.方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP...
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【中文期刊】 母光福 李文锦 等 《中国现代医学杂志》 2017年27卷12期 40-45页ISTIC
【摘要】 目的 探究微卫星不稳定(MSI)的急性淋巴细胞白血病(ALL)中SETD1B和TTK基因微卫星序列移码突变的情况.方法 采用荧光片段聚合酶链反应(PCR)对ALL细胞株和临床样本行MSI检测.采用基因测序和荧光片段PCR检测SETD1B、T...
- 概要：
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【中文期刊】 翟菲菲 全芷仪 等 《动物医学进展》 2019年40卷4期 36-40页
【摘要】 利用CRISPR/Cas9系统构建敲除Prdx6基因的RAW264.7小鼠巨噬细胞系,为探讨Prdx6与布鲁菌感染及胞内寄生的关系构建细胞模型.针对Prdx6基因的第1外显子设计sgRNA,构建重组表达载体Prdx6-pX459-sgRNA...
【关键词】 CRISPR/Cas9；RAW264.7；Prdx6；
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【中文期刊】 曾劲伟 方颖迪 《现代检验医学杂志》 2014年29卷2期 64-66,69页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β...
【关键词】 β珠蛋白生成障碍性贫血；移码突变；DNA测序；
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【中文期刊】 苏宇清 吴国光 等 《中国输血杂志》 2005年18卷3期 192-193页ISTICCA
【摘要】 目的分析类孟买型个体的FUT1和FUT2位点基因突变的分子生物学基础.方法采用PCR扩增产物直接测序法,对2例类孟买型个体的FUT1和FUT2位点的等位基因进行序列检测.结果 1例类孟买型个体FUT1位点547～552位的3个重复连续的AG...
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【中文期刊】 王寒松 茹炳根 《生命科学》 2002年14卷3期 180-181,167页ISTICCSCD
【摘要】 阿茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)受到科学界的广泛关注.已发现的AD相关基因的突变,只能解释某些家族性病例,而至少60%的AD患者没有家族史.对这些散发性AD的病理,vanLeeuwen等做了有意义的探索.他们的实...
- 概要：
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【中文期刊】 刘亮伟 卢雪丽 等 《福建农林大学学报(自然科学版)》 2010年39卷3期 269-273页
【摘要】 黑曲霉木聚糖酶xynⅢ酶分子改造时,常出现引物碱基缺失造成扩增基因移码突变.本研究将xynⅢ克隆入表达载体pET20b,分析移码突变酶C-端氨基酸序列,探讨了该碱基缺失突变的检测方法.引物中缺失1或2 bp碱基时,扩增基因产生2种移码突变酶...
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【中文期刊】 李阳 毛迪 等 《临床肝胆病杂志》 2025年41卷4期 731-735页ISTICPKUCA
【摘要】 IARS1基因变异罕见,经检索,仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道.本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病,并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点,扩展了生长迟缓、智力障碍、...
- 概要：
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【中文期刊】 张真伟 徐欣然 等 《北京大学学报（医学版）》 2025年57卷1期 13-18页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系,在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关,分析其突变效应,探究基因型与表型的关系.方法:收集患者及家系成员的临床资料,分析其临床表型;采集家系成员的外周静脉血...
- 概要：
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【中文期刊】 全湛柔 钟艳平 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 276-279页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列.方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常.应用二代测序技术对该位点序列进行确认.结果:HL...
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【中文期刊】 周焕珍 陈星宇 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 82-85页ISTIC
【摘要】 本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例.该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_4...
【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征；ADNP基因；
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【中文期刊】 叶福玲 童光磊 等 《安徽医药》 2025年29卷3期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例由PDHA1基因移码突变所致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.方法 收集2021年7月至2022年1月病儿的临床资料,采集病儿及其正常表型的父母外周血样,提取全基因组...
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【中文期刊】 王爱萍 周焕珍 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷5期 467-473页ISTIC
【摘要】 目的 报道1例CHD7基因杂合变异导致CHARGE综合征病例.方法 回顾分析1例CHARGE综合征患儿的临床资料,并检索相关文献,总结其基因型及临床特点.结果 患儿女,15岁3月,无乳房发育、无月经初潮就诊.基因分析显示患儿CHD7基因有一...
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【中文期刊】 陈俊杰 王大伟 等 《现代泌尿外科杂志》 2025年30卷5期 456-457页ISTICCA
【摘要】 肾髓质癌(renal medullary carcinoma,RMC)是罕见的高度恶性肿瘤,主要靠病理组织学确诊.本文报道1例RMC患者(已取得患者知情同意),存活时间超过14个月,远超该疾病中位生存期(5个月)[1],现报道如下.
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【中文期刊】 杨梦迪 刘芳 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷1期 9-10,25页
【摘要】 目的 分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解.方法 选取2023年11月因"不明原因运动、智力发育落后"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八○医院儿童康复病区的1例男...
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【中文期刊】 黄森 钟展华 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷4期 239-241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者.该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；运动障碍性疾病；移码突变；
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【中文期刊】 李乐盈 陈尧 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷3期 359-367页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证.方法 针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋...
【关键词】 干扰素调节因子8(IRF8)；移码突变；反复感染；
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【中文期刊】 靳占云 郭峻嘉 等 《华西口腔医学杂志》 2024年42卷5期 581-592页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9突变,并研究PAX9突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系,为先天缺牙基因诊断提供依据.方法 收集自2018年至2023年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44例非综合征型多数牙缺失患...
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【中文期刊】 王一丹 杜润璇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 120-124页ISTICPKUCA
【摘要】 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),约占96％[1]. NF1 是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1 蛋白)的NF1 基因...
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【中文期刊】 李政 别谊桥 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 145-149页ISTICPKUCSCD
【摘要】 患儿男,6 月龄,因"全身多处结节进行性增大 4 月"入院,腹部皮肤病损病理检查符合钙质沉积症,基因测序检测显示患儿GNAS基因有一个杂合突变,为移码突变,考虑诊断为进行性异位骨化症.
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【中文期刊】 郑海霞 周王继 等 《基础医学与临床》 2024年44卷5期 677-682页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定.方法 收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候...
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- 方法：
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【中文期刊】 陈福海 蒋林 等 《浙江医学》 2024年46卷4期 377-383页ISTICCA
【摘要】 目的 采用成簇的规律性间隔的短回文重复序列(CRISPR)/Cas9系统对斑马鱼胱硫醚-β-合成酶b基因(cbsb)进行编辑,并制备稳定的斑马鱼cbsb敲除品系.方法 使用ClustaIX软件分析斑马鱼cbsb编码蛋白(Cbsb)的保守结构...
【关键词】 胱硫醚-β-合成酶b；硫化氢；基因敲除；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭威 张泽盈 等 《神经损伤与功能重建》 2024年19卷11期 673-675,678页ISTIC
【摘要】 目的:加深对叉头框P2基因(FOXP2)基因变异与儿童言语失用症(Childhood Apraxia of Speech,CAS)关系的理解.方法:全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)用于鉴定与CAS相关的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丹莉 石雪冬 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 471-474页ISTICCA
【摘要】 歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病.报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT...
- 概要：
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