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【中文期刊】 朱晓丽 戚曦 等 《临床血液学杂志》 2025年38卷2期 117-121页ISTICCA
【摘要】 目的:尝试通过基因分型和基因测序明确血型并选择相合的血液.方法:将临床疑难血型且无法匹配到相合血液的标本应用PCR进行基因分型和测序.结果:患者1血清学试验疑为B亚型,基因荧光分型为B/O1,测序结果为在Exon 7上721位点发生C＞T转...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 袁雨婷 李莉 等 《中国皮肤性病学杂志》 2022年36卷9期 1068-1071页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者男,4岁,自出生以来反复发热,从未排汗,曾口服中药、维生素治疗,效差.体检:仅有锥形上中切牙,均表面发黑;头发稀疏,皮肤干燥脱屑,智力正常.多基因面板测序结果显示:患者EDA基因8号外显子存在一个新的移码突变c.1077dupG(p.K...
【关键词】 少汗性外胚层发育不良；X连锁；EDA基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张志丹 段丽芬 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 45-49页ISTIC
【摘要】 目的 探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因.方法 收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome s...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范文露 时雯雯 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷5期 352-355页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础.方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样...
【关键词】 非综合征性感音神经性聋；GJB2基因；突变分析；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈星 刘林莉 等 《中国皮肤性病学杂志》 2017年31卷5期 505-507页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究结节性硬化症1个散发病例TSC1和TSC2基因突变情况.方法 采用直接测序法对1个散发病例患者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测,并进行DNA测序分析.结果 测序结果显示该散发病例的TSC1基因第11外显子第1119位...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 胡隔霞 贾天明 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷6期 684-686,714页ISTIC
【摘要】 目的 探讨婴儿型Sandhoff病临床及基因突变特点.方法 回顾性分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料以及基因检测结果.结果 高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带HEXB基因c.1540-1541del(p.Trp5...
【关键词】 Sandhoff病(SD)；HEXB基因；移码突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 魏爱华 张樱子 等 《眼科》 2017年26卷4期 224-229页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查中国汉族眼白化病I型(ocular albinism type1,OA1)患者的GPR143(G蛋白偶联143受体)基因,了解中国人眼白化病患者基因突变方式和突变位点的分布特征.设计实验研究.研究对象12例临床诊断为眼白化病I型的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐福意 胡世贤 等 《生物技术》 2017年27卷2期 142-147页ISTICCA
【摘要】 [目的]鉴定B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ小鼠品系1号染色体上的遗传变异.[方法]采用Illumina测序平台获得B6-Chr1LY和B6-Chr1SJ品系的全基因组序列并比对到参考基因组.利用Samtools/Bcftools以及...
- 概要：
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【中文期刊】 曹琴英 朱俊真 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷10期 86-87,封3页ISTIC
【摘要】 目的 确定中国人B1型短指/趾家系的致病基因.方法 采取外周血提取DNA,LM-PCR反应,产物直接高通量测序.结果 在先证者中发现R0R2基因上一个杂合移码突变:c.2310delC (P.Ser771Alafs*3).结论 本文首次报告...
【关键词】 B1型短指(Brachydactyly)；R0R2基因(R0R2gene)；P.Ser771Alafs*3；
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【学位论文】 作者：李春燕 导师：汪小龙 中国海洋大学 生物学 生物工程（硕士） 2017年
【摘要】 蛋白编码基因发生移码突变后，突变位点下游区序列发生移位，可能产生隐藏的终止密码子。因而翻译时会产生截短的、没有功能的并具有潜在细胞毒性的产物，造成细胞内资源和能源的浪费，导致生物体发生遗传缺陷。且重要功能基因的移码突变对生物来说往往是致命的...
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【学位论文】 作者：彭海波 导师：汪小龙 中国海洋大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2017年
【摘要】 基因对生物体的重要性不言而喻，但它经常会遭受环境中各种物化因素的影响，而且其自身在复制转录等代谢活动中经常会出现差错，导致基因突变或损伤的情况时有发生。针对这种情形，生物体进化出了多种修复DNA的方式，如直接修复、单链损伤修复、双链损伤修复...
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【学位论文】 作者：夏双络 导师：赵慕钧 王福源 上海大学 化学工程与技术 生物化工（硕士） 2000年
【摘要】 该研究用cDNA方阵来筛选肝癌相关基因.即将正常肝组织和肝癌组织mRNA逆转录同位素标记成cDNA单链探针后,分别与两张相同的cDNA方阵杂交,杂交结果计算机分析后,筛选在正常肝组织和肝癌组织中存在显著表达差异的cDNA克隆.通过RT-PC...
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【学位论文】 作者：杨阳 导师：洪国藩 中国科学院上海生物化学研究所 中国科学院上海生物化学和细胞生物学研究所;中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所;中国科学院上海生命科学研究院 生物学 生物化学与分子生物学（博士） 2000年
【摘要】 在豌豆根瘤菌(Rhizobium leguminosarum bv.viciae)的共生质粒(pRLlJI)上有13个结瘤基因,分属5个操纵子(nodO,nodMNT,nodFEL,nodD和nodABCIJ).其中nodD是调控基因,受到...
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【学位论文】 作者：吴凯 导师：房殿春 第三军医大学 临床医学 内科学（硕士） 1999年
【摘要】 目的:基因不稳定是肿瘤发生的主要原因之一.方法:采用PCR为基础的方法对48例手术切除原发肝癌7个位点的MSI及TGF-βRⅡ,BAX和IGF-ⅡR基因的移码突变进行分析,并以免疫组织化学技术对突变型p<,53>蛋白和BAX基因的表达进行观...
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Vanhollebeke B ; Truc P ; 等 《The New England journal of medicine》 2006年355卷26期 2752-2756页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gorelick NJ ; Andrews JL ; 等 《Molecular Carcinogenesis》 1995年14卷1期 53-62页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 9;10-Dimethyl-1;2-benzanthracene;
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【外文期刊】 Rake JP ; ten-Berge AM ; 等 《Human mutation》 2000年15卷4期 381-0页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Frameshift Mutation;Glucose-6-Phosphatase;Glycogen Storage Disease;
- 概要：
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【外文期刊】 Gupta SK ; Orr A ; 等 《Canadian journal of ophthalmology》 1999年34卷6期 330-334页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Fiori A ; Francisci S ; 等 《Molecular Microbiology》 2002年46卷1期 169-177页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Song YL ; Wang CN ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2008年45卷7期 457-464页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Orimo H ; Nakajima E ; 等 《Japanese Journal of Cancer Research》 1999年90卷12期 1310-1315页MEDLINE
【关键词】 Base Pair Mismatch;Colonic Neoplasms;DNA-Binding Proteins;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Contos JJ ; Chun J ; 《Genomics》 2000年64卷2期 155-169页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA;Complementary;Frameshift Mutation;
- 概要：
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【外文期刊】 Wang J ; Yeh HH ; 等 《Virology》 2009年386卷1期 217-223页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Crinivirus;DNA Mutational Analysis;Frameshift Mutation;
- 概要：
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【外文期刊】 《Drug Metabolism and Disposition: The Biological Fate of Chemicals》 2006年34卷3期 506-506页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Drug problem;Aluminum;respect;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Yoon S ; Park TS ; 等 《Cancer genetics and cytogenetics》 2009年188卷2期 61-64页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adaptor Proteins;Signal Transducing;Asian Continental Ancestry Group;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Al-Sheikh M ; Moradkhani K ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2008年40卷2期 160-165页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adolescent;Adult;Aged;
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【外文期刊】 Staehelin F ; Kuhne T ; 《Clinical and laboratory haematology》 2000年22卷2期 123-125页SCIMEDLINE
【关键词】 Agammaglobulinemia;Frameshift Mutation;Protein-Tyrosine Kinase;
- 概要：
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【外文期刊】 Feucht M ; Kluwe L ; 等 《Archives of ophthalmology》 2008年126卷10期 1376-1380页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Abidi FE ; Cardoso C ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2005年13卷2期 176-183页SCISCIEMEDLINE
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