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【中文期刊】 秦兵 刘超 等 《实用医学杂志》 2012年28卷1期 61-63页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) 患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系.方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA 剪...
【中文期刊】 成志勇 黄月华 等 《中国全科医学》 2012年15卷9期 1019-1022页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨促红细胞生成素受体(EPOR)、粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)、血小板生成素受体(MPL)在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的表达情况及其与JAK2V617F突变的相关性.方法 选取44例BCR/ABL阴性MPN患者[包括16例...
【关键词】 骨髓增殖异常-骨髓增殖性疾病； 受体,细胞因子； JAK2V617F；
【中文期刊】 黄志敏 吴一龙 《中国肺癌杂志》 2012年15卷3期 183-186页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 BRAF基因是一个驱动基因,可能是靶向治疗非小细胞肺癌的一个靶点.本文就BRAF基因的结构、表达、信号通路调节及研究热点、与肿瘤发生的关系尤其是与非小细胞肺癌的靶向治疗关系加以阐述.
【中文期刊】 张旭 田永胜 等 《协和医学杂志》 2012年03卷2期 185-189页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A>G和1494C>T突变情况.方法 选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度感音神经性耳聋患者共208例作为研...
【中文期刊】 周凤敏 邹丽萍 等 《中华神经医学杂志》 2012年11卷3期 320-322页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由SMN1基因的纯和缺失或突变所致,SMN1基因存在于染色体5q11-5q13区.SMA疾病仅次于囊泡纤维症居于第二位的遗传性致死性...
【中文期刊】 李兆阳 吕相川 等 《中国比较医学杂志》 2012年22卷2期 9-13页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立TNNT3(R69H)突变转基因小鼠模型.方法 构建pEGFP-TNNT3(R69H)转基因构件,通过原核显微注射方法将线性化、纯化后的外源质粒pEGFP-TNNT3(R69H)注射入BDF1小鼠受精卵中,胚胎移植至同期发情的假孕...
【中文期刊】 郑璐 罗光华 等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2012年47卷4期 326-329页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用碱基淬灭探针技术建立单管同时检测线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变的方法.方法 探针的一端标记6-羧基荧光素,同时构建4个载体做为扩增模板,分别代表可能的4种基因型组合.对117例耳聋患者外周血标本进行...
【中文期刊】 邹颖颖 张吉翔 《中国病理生理杂志》 2012年28卷2期 371-374页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> ATP敏感性钾通道(ATP-sensitive K+ channels,KATP)由SUR1和Kir6.2亚基组成,是葡萄糖刺激胰岛β细胞分泌胰岛素的关键部位.新生儿糖尿病iDEND综合征(intermediate developme...
【中文期刊】 朱平 《中华检验医学杂志》 2012年35卷1期 2-5页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 伊马替尼的应用使很多慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者获得了长期生存,但是CML的BCR-ABL1融合基因激酶区突变(kinase domain mutation,KDM)会造成耐药.KDM有多...
【关键词】 白血病,髓系,慢性； 融合蛋白质类,bcr-abl； 哌嗪类；
【中文期刊】 任旋 陈慧 等 《中国全科医学》 2012年15卷8期 946-948页 ISTICPKUCA
【摘要】 成骨不全是一种遗传性全身结缔组织疾病,以编码Ⅰ型胶原蛋白的基因(COL1A1和COL1A2)突变为主要致病机制,导致Ⅰ型胶原合成障碍,骨脆性增加.本文就成骨不全的临床分型、分子遗传学及治疗进展做一综述.
【中文期刊】 周慧梅 姚凤霞 等 《实用妇产科杂志》 2011年27卷4期 295-297页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制.方法:应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析.结果:8例患者均证实存在有SRY基因,其中2例检测到有SRY基因突变,包括1例新生突变(第272位核苷酸碱...
【中文期刊】 孙首悦 张曼娜 等 《中华医学杂志》 2011年91卷42期 2999-3002页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变 结果 2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤...
【关键词】 类固醇11-β-羟化酶； 基因突变； CYP11B1基因；
【中文期刊】 张曼娜 孙首悦 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷4期 315-319页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基因突...
【中文期刊】 涂强 唐志如 等 《天然产物研究与开发》 2011年23卷2期 374-378,383页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 牛乳铁蛋白素是牛乳铁蛋白经胃蛋白酶水解后释放出来的一段小肽,是牛乳铁蛋白的活性中心.通过对不同动物来源乳铁蛋白素活性的研究发现牛乳铁蛋白素的抗菌活性最强.进一步的丙氨酸突变实验研究表明,在牛乳铁蛋白素活性最强的15个氨基酸序列中,色氨酸在抗...
【中文期刊】 张阳 董丙非 等 《中国老年学杂志》 2011年31卷22期 4345-4346页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨吉林地区深静脉血栓患者JAK2V617F突变情况.方法 应用等位基因特异性PCR检测50例深静脉血栓患者外周血基因组DNA中是否存在JAK2V617F突变.结果 50例深静脉血栓患者中均未检出JAK2V617F突变.结论 JAK2...
【中文期刊】 李召东 魏慧 等 《中华临床感染病杂志》 2011年04卷5期 275-277页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术,建立快速检测结核分枝杆菌链霉素耐药相关基因rpsL和rrs突变的新方法.方法 采用常规药敏试验检测112株结核分枝杆菌临床分离株对链霉素的耐药性,建立PCR-SSCP法检测耐药...
【关键词】 分枝杆菌,结核； 聚合酶链反应-单链构象多态性； rpsL基因；
【中文期刊】 林志淼 贺伟 等 《临床皮肤科杂志》 2011年40卷9期 552-553页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症.患者男,17岁.因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊.患者自3岁起逐渐出现20甲变黄、增厚、分离,伴发严重掌跖角化,以及多发性皮角样损害.患者角蛋白基因KRT6A、KRT6B、KRT16、KRT1...
【中文期刊】 张劲 于新娟 等 《中华泌尿外科杂志》 2011年32卷9期 610-613页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多发性内分泌肿瘤( MEN)的临床诊治特点及RET原癌基因检测的临床意义。 方法 家系中诊断MEN患者3例，男1例，50岁；女2例，38岁和33岁。2例行双侧肾上腺全切术：1例行保留双侧肾上腺的肾上腺嗜铬细胞瘤切除术。3例均行甲...
【关键词】 多发性内分泌腺瘤2A型； 嗜铬细胞瘤； 甲状腺髓样癌；
【中文期刊】 夏燕 丁秋兰 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷12期 848-853页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2例Ⅰ型抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型诊断、基因分析,并探讨其静脉血栓发生的分子机制.方法 常规筛查凝血功能,凝血酶生成试验评估高凝状态.用ELISA法及稀释的蝰蛇毒法分别检测抗心磷脂抗体(ACA)及狼疮抗凝物质(LA).用...
【中文期刊】 黄素园 于德敏 等 《中华传染病杂志》 2011年29卷7期 401-405页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨血清HBV全长基因组的准种特性及其与慢性乙型肝炎(CHB)重症化的关系.方法 未接受过抗病毒治疗的CHB、慢性重型乙型肝炎(CSHB)各4例患者,扩增外周血清中HBV全长基因组并克隆、测序,每个标本选取14～16个克隆进行DNA测...
【中文期刊】 刘霞 赵军 等 《中国肺癌杂志》 2011年14卷3期 199-204页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的 8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(8-hydroaygumine DNA glycosylase 1,OGG1)是一种DNA修复酶,可以从DNA切除修复8-羟基鸟嘌呤(8-dihydro-8-ozoguanine,8-OH-G).人类...
【中文期刊】 陈怡欣 李英 等 《中国实验血液学杂志》 2011年19卷5期 1329-1333页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)是骨髓中一种或多种髓系细胞增殖和外周血中成熟及不成熟细胞计数增加的克隆性造血干/祖细胞疾病.JAK2 V617F突变作为近年MPN研究领域最重要的发现,被认为...
【关键词】 骨髓增殖性肿瘤； JAK2V617F突变； 致病机理；
【中文期刊】 王冬梅 李万波 等 《中国比较医学杂志》 2011年21卷12期 5-9,25页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 建立APP695 K595 N/M596L(Swedish突变)转基因小鼠和评价痴呆表型的发生和发展过程.方法 将APP695K595N/M596L突变基因插入到小鼠朊蛋白(mouse prion protein)启动子下游,构建转基...
【中文期刊】 陆玉凤 刘丽梅 《上海交通大学学报（医学版）》 2011年31卷5期 663-666页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 配对盒因子6(Pax6)基因是Pax多基因转录因子家族成员之一,是与胰腺发育、α细胞分化、高血糖素基因的转录和激活、β细胞功能以及胰岛素表达密切相关的关键转录因子,在众多调节β细胞发育的基因中发挥中心作用,其突变/变异已成为糖耐量异常和早发...
【中文期刊】 杨曦 王晶 等 《中华儿科杂志》 2011年49卷6期 416-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨1例中国X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿及其家系的临床特征、基因突变和外周血单个核细胞(PBMC)SAP蛋白表达.方法 患儿男,6岁,于5岁时发现右腰部肿物,活检提示为伯基特淋巴瘤.其胞兄及表兄均于1岁左右因重症传染性单核...
【中文期刊】 王炜 黎向红 等 《中华肿瘤杂志》 2011年33卷5期 354-357页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析BRAF基因V600E突变在中国汉族人群甲状腺病变中的表达情况.方法 240例甲状腺病变中,乳头状癌(PTC)129例(其中经典型PTC 121例,滤泡型PTC 8例).滤泡癌12例,髓样癌4例,甲状腺隙瘤30例,结节性甲状腺肿...
【中文期刊】 刘嵘 师晓东 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷10期 684-687页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2例先天性角化不良症(DC)患儿进行临床和基因分析.方法 2例患儿均表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲营养不良、黏膜白斑病、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭.临床诊断为DC.提取患儿外周血DNA,PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC...
【中文期刊】 刘沐桑 松下修三 等 《中华微生物学和免疫学杂志》 2011年31卷7期 613-617页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 研究HIV-1包膜蛋白V2区突变对V3区特异中和抗体与HIV-1中和作用的影响.方法 使用假病毒中和试验测定L175P突变对于V3区中和抗体对HIV-1中和能力的影响,ELISA方法测定上述中和抗体对gp120蛋白单体的结合力.结果 ...
【中文期刊】 黄鹏 孙红颖 等 《浙江大学学报（医学版）》 2011年40卷3期 297-303页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:优化稀有密码子提高重组肠毒素O的表达量.方法:将带His标签的肠毒素O成熟肽克隆至pET28a质粒上,采用PCR方法对15个稀有密码子进行突变,将突变后的重组质粒转化入大肠杆菌BL21(DE3),并进行蛋白表达及活性鉴定.结果:通过稀...
【关键词】 葡萄球菌,金黄色/免疫学； 肠毒素类/免疫学； 密码子；
【中文期刊】 苏楠 杨京 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年04卷1期 18-22页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7 (chloride channel 7,CLCN7 )基因的突变情况.方法 收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并...
【关键词】 常染色体显性遗传性骨硬化症； 氯离子通道7； 突变；
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