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            【中文期刊】 潘水晶  顾兆禧  等 《中国药理学与毒理学杂志》 2025年39卷1期 14-24页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨杏仁核细胞黏附分子1(CADM1)参与急性睡眠剥夺诱导焦虑情绪的可能分子机制.方法 将16只8周龄C57BL/6J小鼠随机分为对照组和对氯苯丙氨酸(PCPA)诱导急性睡眠剥夺组(PCPA组),PCPA组小鼠连续2d在8∶00~9∶...

            【关键词】 焦虑急性睡眠剥夺细胞黏附分子1(CADM1)

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            【中文期刊】 刘玉艳  韦雅芹  等 《老年医学与保健》 2025年31卷1期 275-280页ISTICCA

            【摘要】 呼吸系统疾病已成为老年群体中主要的健康挑战之一.糖酵解在厌氧和有氧条件下均可产生乳酸,主要为L-乳酸,D-乳酸源自饮食[1].乳酸在能量代谢中扮演着重要角色,还通过蛋白质翻译后修饰参与细胞代谢调控及生物学效应[2].

            【关键词】 老年呼吸系统疾病乳酸化修饰

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            【中文期刊】 魏荧  熊坚  等 《中国中医药信息杂志》 2025年32卷3期 174-179页ISTICCSCDCA

            【摘要】 针灸疗法是我国具有原创性优势的治疗保健方法.随着表观遗传学和系统生物学技术的迅速发展,非编码RNA(ncRNA)相关研究在针灸领域不断取得突破.本文整理ncRNA相关的针灸基础研究文献,对微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncR...

            【关键词】 非编码RNA针灸分子机制

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            【中文期刊】 黄钰  张巍  等 《临床与病理杂志》 2024年44卷10期 1359-1367页ISTICCA

            【摘要】 目的:幕上室管膜瘤目前分为锌指转位相关(zinc finger translocation-associated,ZFTA)融合阳性型和Yes相关蛋白1(Yes-associated Protein 1,YAP1)融合阳性型,分子分型较组织...

            【关键词】 幕上室管膜瘤分子遗传学临床病理特征

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            【中文期刊】 郑益坤  林理涵  等 《生命科学研究》 2024年28卷5期 402-408页ISTICCA

            【摘要】 光遗传学是神经科学的一种研究方法,能够对神经元进行单细胞和毫秒的精确控制.体育涉及身体运动和健康,以其方便、无创、无副作用的特点,为维持和提升健康提供了自然而有效的方式.近年来,光遗传学技术因其高时空分辨率、非侵入性、可逆性、特异性、广泛适...

            【关键词】 遗传学光敏蛋白质神经系统疾病

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            【中文期刊】 王菲菲  李玲旭  等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷11期 938-945页ISTIC

            【摘要】 IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是全球较为常见的原发性肾小球疾病,也是导致终末期肾病的主要原因之一.随着对疾病研究的深入,近年来诸多研究逐渐阐明了半乳糖缺陷型IgA1的生成、肠道菌群失调、遗传易感性及免疫系统异常在Ig...

            【关键词】 肾小球肾炎,IGA发病机制遗传学

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            【中文期刊】 高飞  谈园  等 《河北医学》 2024年30卷9期 1434-1439页ISTICCA

            【摘要】 目的:探究系统性红斑狼疮(SLE)中长链非编码RNA(LncRNA)MALAT1 和甲基化转移酶EZH2 与SLE相关抗炎因子的相关性和分子调控机制.方法:提取健康对照(n=10)和SLE患者(n=10)外周血单个核细胞(PBMC),采用实...

            【关键词】 甲基化转移酶表观遗传学沉默系统性红斑狼疮

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            【中文期刊】 李文超  李祥生  等 《基础医学与临床》 2024年44卷10期 1465-1469页ISTICCA

            【摘要】 长链非编码RNA(lncRNA)是一类长度大于 200 nt的内源性非编码RNA.因其缺乏开放阅读框(ORF),故不具备直接编码蛋白质的能力,但其在基因调控中却起关键作用.LncRNAs广泛参与表观遗传、转录、翻译及修饰、降解从而影响机体的...

            【关键词】 非编码RNA肿瘤神经系统

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            【中文期刊】 赵静宇  张健  等 《合成生物学》 2024年5卷1期 38-52页

            【摘要】 细菌双组分系统能够感知和响应细胞内外的物理、化学和生物刺激,通过耦合传感和调节机制从而引起一系列的细胞反应,是一个普遍存在的信号转导通路家族.当前越来越多的合成生物学家已开始利用双组分系统的特异属性来工程化设计微生物传感系统,并应用于光遗传...

            【关键词】 合成生物学双组分系统细胞生物传感器

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            【中文期刊】 赵桐茂  《精准医学杂志》 2024年39卷6期 482-485,490页

            【摘要】 目的 探索一种评估输血产生RhCE同种抗体风险的新途径,并制定选择RhCE相容供者的策略.方法 根据兰德施泰纳法则和群体遗传学原理,确定在随机输血中供者与受者RhCE抗原错配的组合,根据中国人Rh血型分布大数据资料,计算错配组合的概率以及找...

            【关键词】 精准输血兰德施泰纳法则Rh血型系统

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            【中文期刊】 王泰垚  郑丽飞  《基础医学与临床》 2023年43卷4期 700-705页ISTICCA

            【摘要】 先天性巨结肠(HSCR)是一种由神经嵴细胞衍生的肠神经系统发育障碍性疾病,相关基因异常编码会影响神经嵴细胞在消化道中的迁移、增殖、分化或存活,导致远端肠无神经节细胞症.神经嵴细胞和周围环境的调节涉及各种基因、信号通路、转录因子和表观遗传机制...

            【关键词】 先天性巨结肠肠神经系统表观遗传学

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            【中文期刊】 戎丹燕  刘卫国  等 《中国实用神经疾病杂志》 2023年26卷7期 898-904页ISTIC

            【摘要】 目的 分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症XI型(CMTX1)的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以"夏科-马里-图斯病...

            【关键词】 夏科-马里-图斯病腓骨肌萎缩症中枢神经系统障碍

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            【中文期刊】 苗林  王清翠  等 《中国医药导报》 2023年20卷30期 68-71页ISTICCA

            【摘要】 系统性红斑狼疮(SLE)的发生及发展受表观遗传学机制的调控,其中组蛋白的修饰作用尤为重要.SLE患者存在自身反应性T细胞和B细胞的组蛋白修饰模式的改变,包括甲基化(CREMα、CXCR5、HPK1、EZH2、TNFAIP3 和BACH2 等...

            【关键词】 系统性红斑狼疮自身免疫性疾病表观遗传学

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            【中文期刊】 雍乐  刘新  等 《医学临床研究》 2023年40卷3期 411-413,417页ISTICCA

            【摘要】 [目的]探讨陕西汉族初筛RhD阴性孕妇中D基因多态性.[方法]选择2018年1月至2020年3月在本院定期产检的54例陕西汉族初筛RhD阴性孕妇.采用微柱凝胶卡检测RhD血型,采用抗人球蛋白凝胶卡法进行间接抗球蛋白试验(IAT),采用Rh分...

            【关键词】 Rh-Hr血型系统/遗传学孕妇基因表达

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            【中文期刊】 宋雪梅  邓星  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷6期 930-932页ISTICCA

            【摘要】 目的 使用时差成像培养系统记录胚胎早期逆卵裂现象,联合胚胎植入前遗传学检测技术评估逆卵裂胚胎的染色体整倍性,探讨胚胎发育早期存在逆卵裂现象的囊胚的临床应用价值.方法 选择2021年5月至2022年6月在徐州市妇幼保健院就诊的142个因高龄、...

            【关键词】 逆卵裂胚胎植入前遗传学检测时差成像培养系统

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            【中文期刊】 孔倩倩  陈丽琴  等 《法医学杂志》 2022年38卷3期 360-366页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 基于模拟数据和真实样本的检测结果,探讨增加STR数量及引入不同参考样本对叔侄关系鉴定模型系统效能的影响,为叔侄关系鉴定选择适宜的STR数量和参考样本提供参考.方法 针对引入不同的参考样本构建5种常见的叔侄关系鉴定模型,每种模型分别模拟...

            【关键词】 法医遗传学叔侄关系鉴定STR

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            【中文期刊】 袁春艳  夏若成  等 《法医学杂志》 2022年38卷4期 500-506页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究新疆维吾尔族人群16个X-STR基因座的遗传多态性和群体遗传学参数.方法 应用Goldeneye?DNA身份鉴定系统17X对502例(女性251例,男性251例)新疆维吾尔族无关个体进行16个X-STR基因座的复合扩增,应用313...

            【关键词】 法医遗传学多态现象,遗传X染色体

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            【中文期刊】 谢甜  王梅  等 《遗传》 2022年44卷8期 655-671页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 位点特异性重组系统由重组酶和特异性识别位点两部分组成,是一种强大的基因操作工具,被广泛运用于生命科学研究.已开发的诱导型重组系统以时空方式精准调控细胞和动物的基因表达,被用于基因功能研究、细胞谱系示踪和疾病治疗等领域.根据诱导重组酶时空表达...

            【关键词】 光控诱导重组系统光笼遗传学开关

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            【中文期刊】 杨光远  袁春艳  等 《法医学杂志》 2022年6期 733-738,746页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 调查SifaInDel 45plex体系所含InDel位点在我国江苏汉族和内蒙古蒙古族人群中的遗传多态性,并评估该体系的法医学应用效能.方法 应用SifaInDel 45plex体系对上述2个民族共398名无关个体血样进行等位基因分型...

            【关键词】 法医遗传学遗传多态性插入/缺失

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            【中文期刊】 杜红  杨建  等 《现代电生理学杂志》 2023年30卷4期 255-256,封3页

            【摘要】 本文旨在探讨由内含子突变引起的腓骨肌萎缩症 2P型(CMT2P)患者的临床及电生理特点.根据患者临床表型及肌电图特点并结合基因测序可以诊断CMT2P型,这有助于新的位点突变的发现,且具有一定临床指导价值.

            【关键词】 腓骨肌萎缩症周围神经系统疾病电生理学

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            【中文期刊】 廖怡  高伯笛  等 《中国司法鉴定》 2023年2期 67-75页

            【摘要】 目的 对湖南汉族人群20个常染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的等位基因分布、群体遗传学参数和邻近群体的遗传分析进行研究,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用Power-Plex21?试剂盒对2 ...

            【关键词】 法医遗传学遗传多态性短串联重复序列

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            【中文期刊】 赵玉芬  《生物学教学》 2022年47卷3期 83-85页PKU

            【摘要】 叶绿体是植物把光能转化为化学能的重要细胞器,具有独立的基因组,随着基因测序技术的发展,叶绿体基因组在植物学研究中的应用越来越广泛.本文介绍了叶绿体基因组的结构并综述了其在光合作用机制、物种鉴定、系统发育、居群遗传学、谱系地理学、核质互作和叶...

            【关键词】 叶绿体基因组系统发育居群遗传学

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            【中文期刊】 沈梦佳  王涛  等 《中国药理学通报》 2021年37卷11期 1507-1511页ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以自身抗原免疫耐受崩溃、大量自身抗体产生为主要特点的自身免疫性疾病,临床表现多样,发病机制复杂.干扰素(interferon,IFN)信号通路是其目前广...

            【关键词】 系统性红斑狼疮干扰素表观遗传学

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            【中文期刊】 张幼芳  张巍  等 《法医学杂志》 2021年37卷4期 574-577页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 STR是当前法医DNA分析的主流遗传标记,具有较高的突变率,这虽然会影响法医分型判断和鉴定意见的准确性,但为群体遗传学提供了研究基础.因此,常染色体STR基因座被广泛运用于人类群体遗传学研究.本研究对云南回族人群17个常染色体STR基因座的...

            【关键词】 法医遗传学多态现象,遗传短串联重复

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            【中文期刊】 何传锦  张荣芳  等 《法医学杂志》 2021年37卷5期 699-703页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 Y染色体的非重组区呈严格的父系遗传,故在同一个父系家族中,其男性个体拥有完全相同的Y染色体单倍型(除突变外).由于父系遗传的特性,在一些特定案例中,如与男性有关的性犯罪、家系排查及父系亲缘关系鉴定实践中,Y染色体短串联重复(Y-STR)遗传...

            【关键词】 法医遗传学多态现象,遗传Y染色体

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            【中文期刊】 程凤  张庆霞  等 《法医学杂志》 2021年37卷1期 21-25页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 应用HID Ion GeneStudioTM S5测序系统对毛干样本线粒体全基因组分型结果的异质性进行探讨.方法 采集8名无关个体的口腔拭子、血液及同一个体不同部位毛干样本,使用Precision ID mtDNA Whole Gen...

            【关键词】 法医遗传学DNA,线粒体全基因组

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            【中文期刊】 杨鹏辉  安文琪  等 《生物化学与生物物理进展》 2009年36卷3期 358-363页SCIISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 以冷适应、温度敏感、减毒的B/Ann Arbor/1/66流感病毒株作为重配病毒骨架,对其6个内部基因片段进行了全基因合成,同时人工引入9个氨基酸突变.构建了8个基因的拯救载体,经测序获得序列准确的拯救质粒,命名为:pAB121-PB1,p...

            【关键词】 B型流感病毒反向遗传学8质粒拯救系统

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            【中文期刊】 杨鹏辉  叶艺  等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷3期 312-319页SCIISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 选择冷适应、温度敏感、减毒的A/Ann Arbor/6/60(H2N2)流感病毒株作为骨架病毒,对其6个内部基因片段进行了全基因合成,同时人工引入5个氨基酸突变(PB1-391E,581G,661T,PB2-265S,NP-34G).HA和...

            【关键词】 流感病毒反向遗传学8质粒拯救系统

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            【中文期刊】 郭晨明  王星  等 《山东医药》 2022年62卷32期 109-112页ISTICCA

            【摘要】 蛋白质精氨酸甲基转移酶5(PRMT5)在多种人类恶性肿瘤组织中表达上调,发挥类似致癌基因的作用.研究发现,PRMT5在前列腺癌、膀胱癌、肾细胞癌组织中表达上调,可促进肿瘤增殖、侵袭、转移等,并与肿瘤耐药、患者低生存率等密切相关.不同泌尿系统...

            【关键词】 蛋白质精氨酸甲基转移酶5泌尿系统肿瘤前列腺癌

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            【中文期刊】 李小桃  朱爱琴  《中国实用神经疾病杂志》 2022年25卷7期 895-898页ISTIC

            【摘要】 神经退行性疾病是一种慢性进行性疾病,包括阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)、帕金森病(Parkinson's disease,PD)、多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)、亨廷顿病(...

            【关键词】 神经退行性疾病阿尔茨海默病帕金森病

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