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【中文期刊】 孙恒娟 杜成坎 等 《检验医学》 2022年37卷12期 1196-1199页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨常规细胞遗传学(CC)方法和荧光原位杂交(FISH)技术诊断混合谱系白血病(MLL)基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病(AL)的价值.方法 选取2016年6月—2021年6月上海市儿童医院收治的初发AL患儿404例,分别...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭凤钦 刘杰 等 《中国男科学杂志》 2003年17卷4期 269-270页ISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 在临床实践中我们对男性不育患者实施常规的细胞遗传学检测,并辅以聚合酶链反应(PCR)[1]技术和荧光原位杂交(FISH)[2]技术,发现男性不育症中染色体异常除克氏征(klinefeter's syndrome)外,还有其他类型异常,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈娟 王勇 等 《中国血液流变学杂志》 2024年33卷3期 451-455,478页ISTICCA
【摘要】 目的 研究常规染色体检测(CC)和荧光原位杂交(FISH)组合探针在淋巴瘤诊断中的作用和关系.方法 选取2023年于苏州大学附属第一医院就诊的30 例淋巴瘤患者,同时进行CC和FISH组合探针检测,对两种方法检测到的染色体异常结果进行分析....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李珍鸿 沈利华 《当代医学》 2020年26卷21期 66-68页
【摘要】 目的 探讨医学细胞遗传学检测技术在妇幼保健领域中的应用.方法 选取2017年4月至2019年9月本院收治的妇幼保健领域疑似遗传性疾病103例作为研究对象,所有患者入院后完善相关检查,且患者均给予医学细胞遗传学检测技术进行检测,分析患者遗传学...
【关键词】 医学细胞遗传学检测技术；妇幼保健领域；遗传学疾病类型；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常春康 《诊断学理论与实践》 2016年15卷3期 222-225页ISTIC
【摘要】 骨髓增生异常综合征（myelodys plastic syn-dromes, MDS）是一组异质性的克隆性血液系统疾病，其疾病特征是骨髓衰竭和向急性白血病的转化。随着对本病认识的不断深入及诊断技术的不断进步，致力于血液学研究的学者对其分型进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱卫清 陈梅玉 等 《医学研究杂志》 2015年44卷2期 153-156页ISTIC
【摘要】 目的 评价流式细胞术联合细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤确诊中意义.方法 笔者医院2009～ 2012年29例门诊及住院疑似淋巴瘤患者淋巴组织标本,制备单个核悬浮细胞,分别行流式细胞术检测细胞表面抗原的表达和R-显带检测细胞遗传学细胞核型.结果 ...
- 概要：
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【中文期刊】 付天明 舒敏思 等 《四川生理科学杂志》 2018年40卷2期 79-81,85页
【摘要】 目的:探讨成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因.方法:分别对2011年至2012年间成都市龙泉驿区妇幼保健院产前筛查结果为高风险的孕妇进行问卷调查、电话随访、微信或社区随访,统计病员拒绝行细胞遗传学产前诊断的原因....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓齐川 宋微 《中国康复》 2010年25卷4期 280-281页ISTIC
【摘要】 目的:探讨放射工作人员职业低剂量辐射对细胞遗传学损伤的影响.方法:选择本院从事放射诊断、介入治疗及放射相关科研的人员共120例作为观察组,在本院从不接受放射线的科室选择30例工作人员为对照组,采用微量全血培养法检测2组染色体和微核的变化.结...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 金龙金 梁万东 等 《中国男科学杂志》 2002年16卷5期 381-382页ISTICCSCDCA
【摘要】 <篇首> 据统计资料显示全球约15%的夫妇不育,其中一半为男性因素造成的.近年来的研究表明,Y染色体微缺失与男性不育及男性生精障碍有关[1],其缺失可能导致与精子发生相关的基因的丢失[2～4],因此研究Y染色体结构异常和基因缺失是探索引起男性不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童春容 《实用检验医师杂志》 2015年7卷4期 197-202页
【摘要】 血液学检验技术从早期经典的细胞形态学及细胞化学染色方法,到后来的组织病理学检验和免疫学分析,再到细胞遗传学及分子遗传学分析、分子生物学分析,进而对血液肿瘤的认识从细胞形态上升到遗传和基因水平,对血液肿瘤的类型也有了更准确和更细致的划分. 随...
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- 结论：
【中文期刊】 尹红 《南通医学院学报》 2004年24卷2期 192-192,194页
【摘要】 目的:结合免疫分型、染色体检测,探讨变异性早幼粒细胞的形态学特征.方法:变异型早幼粒细胞白血病(M3v)8例,将其形态与典型M3的细胞形态进行比较.结果:变异型早幼粒细胞白血病的细胞有两种形态,一种为类单核细胞型;一种为类原始粒细胞型.结论...
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【中文期刊】 周静 季修庆 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷4期 394-401页ISTICCA
【摘要】 目的:分析7例产前检测羊水细胞提示Y染色体异常的病例,总结不同检测方法结果之间的联系,合理判读结果以指导产前遗传咨询.方法:收集产前检测提示Y染色体异常的7例病例资料,产前检测方式包括羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析、多重连接探针扩...
- 概要：
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【中文期刊】 马玉洁 孙东兰 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2025年34卷3期 220-226,263页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨通过PacBio三代测序技术检测血友病A患者及携带者F8基因变异的可行性.方法 采集临床上已确诊血友病A的患者外周血样本,采用高分辨染色体核型分析技术,进行细胞遗传学检测,并提取基因组DNA,使用PacBio三代测序技术进行分子遗...
【关键词】 血友病A；F8基因；PacBio三代测序；
- 概要：
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【中文期刊】 彭余 陈双 等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷15期 1860-1866页ISTICCA
【摘要】 淋巴瘤是一种高度异质性的恶性肿瘤,其复杂的分子调控机制导致了不同亚型在侵袭性和预后上的显著差异.基因拷贝数变异(CNA)检测作为一种新兴技术,已成为淋巴瘤精准诊疗研究中的重要工具.CNA检测主要识别DNA的缺失、扩增及染色体数目的变化,其突...
- 概要：
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【中文期刊】 李琴 景莉 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 14-19页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨国产新药甲磺酸氟马替尼对初诊慢性髓性白血病慢性期(CML-CP)患者的临床疗效及安全性.方法:收集2020年3月1日至2022年3月31日西南医科大学附属医院血液内科收治的32例成人初诊未经过除羟基脲外其他任何抗CML治疗的CML...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：朱蓓英 导师：蔡真 浙江大学 临床医学 内科学（血液学）（博士） 2015年
【摘要】
目的:本研究为探究以硼替佐米为基础的多药联合化疗方案治疗初发多发性骨髓瘤患者的疗效;分析患者骨髓异常浆细胞细胞遗传学异常对该组患者疗效、生存的影响。
方法:2006年1月至2014年3月在本单位就诊的初发的多发性骨髓瘤患者共212...
- 概要：
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【会议论文】薛永权 2009年华东地区血液学学术会议暨江苏省第十三次血液学学术会议 2009年
【摘要】 本文介绍了恶性血液病进行细胞遗传学检测的重要性，分析了细胞遗传学检测中的10个关键问题，浅谈了采用标准的细胞遗传学检测方案的必要性。
- 概要：
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【学位论文】 作者：吴辉菁 导师：陈燕 华中科技大学 临床医学 血液内科（硕士） 2007年
【摘要】
目的：探讨高白细胞性急性白血病的生物学特点、意义以及治疗方法。
方法：
1、选取1998年1月至2005年6月在武汉市协和医院血液科住院的124例患者。这些患者中，将高白细胞性急性白血病（HAL）作为研究对象，共...
【关键词】 高白细胞性急性白血病 ； 骨髓细胞学检测 ；
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【中文期刊】 明盛金 黄滢 等 《现代检验医学杂志》 2023年38卷4期 143-147,153页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点.方法 选取1986年1月～2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4 346例患者,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析,并分析Ⅰ阶段...
- 概要：
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【中文期刊】 蔡宜诺 刘景华 等 《现代肿瘤医学》 2022年30卷9期 1664-1667页ISTICCA
【摘要】 目的:分析新诊断多发性骨髓瘤肾功能亚组间细胞遗传学及生化特点.方法:回顾409例新诊断多发性骨髓瘤患者,分析肾功能组间细胞遗传学等生化资料.结果:409例患者中,肾功能不全(renal insuffi-ciency,RI)组占32.2％,与...
- 概要：
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【中文期刊】 斯庭威 庄玲丹 等 《锦州医科大学学报》 2022年43卷6期 87-91页CA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体标记微珠分离(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)技术在性染色体结构异常快速产前诊断中的价值.方法 对2例无创产前检测(non-inv-asive prenat...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐玫芳 杨映红 等 《临床与实验病理学杂志》 2017年33卷3期 325-327页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨泌尿系统外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 对4例泌尿系统pPNET行HE、免疫组化EnVision...
- 概要：
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【中文期刊】 曹鹏飞 李原 等 《中南大学学报（医学版）》 2014年39卷6期 605-611页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术联合常规细胞遗传学检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体异常的临床价值.方法:运用FISH技术联合常规细胞遗传学检测100例经骨髓常规涂片及骨髓活检确诊的MDS患者的染色体异常情况,并对此100例患...
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【中文期刊】 潘芹 王娟 《实用医学杂志》 2013年29卷21期 3619页ISTICPKUCA
【摘要】 患者男,60岁,1年前无明显诱因出现右腹股沟区肿块,站立时明显,近1个月来肿块明显,于2013年3月18日来我院就诊,查血示:白细胞132.72×109/L,血红蛋白100 g/L,血小板119×109/L,白细胞明显异常,考虑血液疾病可能...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 柴红娟 施薇 《实用医学杂志》 2012年28卷5期 697-698页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 产前诊断是预防遗传病患儿出生的主要途径.产前诊断最可靠、最先进、最科学的手段是DNA 水平的基因诊断.中期染色体核型分析是目前产前细胞遗传学检测的金标准,它可以检测5 ～ 10 兆碱基的染色体组非整倍性异常,包括缺失、重复以及其他染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周庆兵 胡晓梅 等 《中国实验血液学杂志》 2011年19卷6期 1536-1540页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)发病机制的研究不断取得进展、治疗手段的不断创新和新技术的运用,细胞遗传学检测在MDS临床中的地位越来越凸显.近来MDS细胞遗传学检测的研究进展十分显著,基于间...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王蓉 缪扣荣 等 《中国实验血液学杂志》 2011年19卷4期 983-986页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究主要探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)细胞遗传学特征并比较间期荧光原位杂交技术(I-FISH)和常规染色体核型分析技术(CC).应用常规染色体核型分析及I-FISH技术对157例APL患者细胞遗传学特征进行研究,采用短期培养法制备骨髓...
【关键词】 急性早幼粒细胞白血病；细胞遗传学；间期荧光原位杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 荆源 方美云 等 《中国实验血液学杂志》 2011年19卷1期 68-72页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)及部分分子细胞遗传学特点,应用常规R显带方法,对53例MM患者进行染色体核型分析,并对其中20例患者采用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马力 潘金兰 等 《医学与哲学》 2009年30卷10期 38-39,41页ISTICPKU
【摘要】 探讨如何提高急性白血病患者染色体/特异融合基因异常的栓出率与准确率.联合常规细胞遗传学技术、多重巢式聚合酶链反应技术对120例急性白血病患者进行检测.结果表明:应用常规细胞遗传学检测出82例核型异常,占68.3%,而应用多重巢式聚合酶链反应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 缪扣荣 仇海荣 等 《中国实验血液学杂志》 2009年17卷1期 8-11页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究旨在探讨急性髓系白血病染色体核型异常情况.采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,并应用染色体R显带技术对379例患者进行常规细胞遗传学检测.结果表明:379例患者中共检出216例存在克隆性染色体异常,包括19种平衡易位和70种染色...
- 概要：
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