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【中文期刊】 郭永辉 张桂丽 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷10期 1177-1179页ISTIC
【摘要】 目的 研究以下一代测序(NGS)性基因组拷贝数分析(CNV-seq)技术的诊断方式对高龄孕妇产前诊断价值.方法 纳入从2017年4月～2017年12月,于我院产前诊断中心因高龄接受羊水CNV-seq检测的样本1600例作为研究对象.分析所有...
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【中文期刊】 夏开德 吴忠琴 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷1期 41-43,58页ISTIC
【摘要】 目的 通过羊水细胞染色体核型分析验证无创DNA产前检测技术提示高风险的准确性,探讨无创DNA产前检测技术在产前检查中的应用价值,为更好地产前检查提供临床实践依据.方法 因胎儿无创DNA产前检测提示高风险的156例孕妇行常规羊膜腔穿刺术,经羊...
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【中文期刊】 黄海燕 林曼 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷1期 174-177页ISTIC
【摘要】 目的 对1例因癫痫入院、多种先天性异常及发育障碍患儿进行细胞遗传学分析,明确其临床诊断并探讨遗传机制.方法 选取2023年2月7日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院儿科门诊就诊的1例因癫痫入院多种先天性异常及发育障碍患儿作为研...
【关键词】 染色体病；Emanuel综合征；染色体易位；
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【中文期刊】 冯暄 张钏 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 116-120页ISTIC
【摘要】 目的 探讨9p缺失综合征伴20q12-13.33重复的临床特征及细胞分子遗传学特点.方法 运用常规G显带分析1例患儿及父母外周血染色体核型改变并结合低深度全基因组测序(CNV-seq)对患儿的核型分析结果进行精准定位.结果 患儿CNV-se...
【关键词】 9p缺失综合征；20q12-13.33重复；染色体核型分析技术；
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【学位论文】 作者：曾薇芬 导师：丘钜世 中山医科大学 中山大学中山医学院;中山大学 基础医学 病理学(肿瘤病理)（博士） 2001年
【摘要】 该研究拟采用现代肿瘤遗传学研究的一系列新技术,走从全基因组整体扫描入手并逐步深入分析的技术路线,研究经直肠腺瘤、腺癌不同发展阶段的分子遗传学及蛋白水平的改变,为阐明结直肠腺瘤-癌序列的演变过程提供依据.该研究分为三个部分:第一部分,比较基因...
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【中文期刊】 范佳鸣 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1149-1155页ISTIC
【摘要】 目的 探讨额外微小标记染色体(sSMC)在产前诊断中的检出、形成机制以及遗传咨询等,为临床提供参考.方法 收集2015年1月至2022年12月10938例在绍兴市妇幼保健院产前诊断中心行胎儿染色体核型分析产前诊断的病例,采用传统G显带、C显...
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【中文期刊】 何霞 郑金宝 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2617-2620页ISTIC
【摘要】 目的 探讨22号染色体三体嵌合体胎儿的遗传学诊断,提高对22号染色体三体嵌合体的产前诊断及遗传咨询水平.方法 回顾性分析1例确诊为22号染色体三体嵌合体胎儿的临床信息、细胞遗传学及分子遗传学检测结果、影像学结果,并结合文献分析此类胎儿的临床...
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【中文期刊】 郭新峰 郭玉萍 等 《中国工业医学杂志》 2022年35卷4期 377-378,383页ISTICCA
【摘要】 对120名介入放射工作人员外周血细胞、淋巴细胞染色体畸变和微核进行检测.结果显示,介入放射工作人员WBC、PLT水平均低于对照组,染色体畸变率、微核检出率均高于对照组,差异均具有统计学意义(P＜0.05);WBC异常检出率、染色体畸变率和微...
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【中文期刊】 彭措吉 刘淑敏 等 《青海医药杂志》 2021年51卷11期 53-54页CA
【摘要】 目的:通过检测1例复发性自然流产患者染色体核型,分析细胞遗传学染色体核型检测在复发性自然流产查因中的价值.方法:收集2020年1月3日来我院就诊的1例复发性自然流产患者,按照常规G显带方法制备该患者夫妇外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析...
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【中文期刊】 罗小金 魏凤香 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 61-62,65页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应.方法 对2011年2月至2 01 6年12月,在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾分析.结果 96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠32例、唐氏筛查高风险...
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【中文期刊】 欧明林 张若菡 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷11期 44-46,49,封2页ISTIC
【摘要】 目的 分析染色体G显带核型异常患者基因拷贝数变异(CNVs)情况,探讨微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术在染色体异常细胞遗传学分析中的作用.方法 收集受试者外周血标本,array CGH技术分析染色体易位、标记染色体以及性染色体...
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【中文期刊】 莫伟明 刘军 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷15期 2238-2240页ISTIC
【摘要】 目的 探讨流式微小残留病(MRD)检测在急性髓系白血病(AML)化疗后疗效评估中的价值.方法 收集128例AML为研究对象,评价首次化疗后MRD水平分别与细胞形态学缓解度、细胞遗传学的相关性分布;96例AML-CR患者依据MRD水平分组,评...
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【中文期刊】 严盛芬 杨建滨 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 42-43页ISTIC
【摘要】 对本院180例新生儿的染色体进行细胞遗传学回顾性分析,共发现染色体异常53例,染色体异常检出率29.44％,其中三体型的染色体异常为主,占异常核型的77.35％,余22.65％异常为常染色体染色体平衡易位、缺失、倒位、性染色体异常及多态性变...
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【中文期刊】 张茂华 王元芳 等 《中国医药实践杂志》 2011年10期 24,22页
【摘要】 观察电解铝对作业者健康的影响.用乙酰虑纸层析-荧光分光光度法、氟离子选择电极法、紫外分光光度法、重量法称量采样监测,以CT3-A型交直流特斯拉计测定磁场,电解铝车间场所中苯并(a)芘102.86ug/m3、氟1.17mg/m3,煤焦沥清烟2...
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