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【中文期刊】 黄刚 周鑫华 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷3期 257-258页 ISTICCA
【摘要】 甲基丙二酸血症( MMA)合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)是一种有机酸代谢异常的疾病,其分为遗传性和非遗传性,遗传性为常染色体隐性遗传,非遗传性多为维生素B12缺乏所致,两者的临床表现非常相似,复杂多样常常引起多个系统或器官的病变.现报告...
【关键词】 精神行为异常； 继发性甲基丙二酸血症； 高同型半胱氨酸血症；
【中文期刊】 王小红 毋盛楠 等 《儿科药学杂志》 2024年30卷1期 32-37页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨维生素B12缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后.方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B12缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床...
【关键词】 继发性甲基丙二酸血症； 钴胺素； 维生素B12；
【中文期刊】 臧玉萍 王潇娜 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年34卷10期 1034-1035页 ISTIC
【摘要】 目的 观察甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)继发癫痫患儿动态脑电图特征,分析其在MMA继发癫痫中的应用价值.方法 回顾性分析3例新生儿期和婴儿期确诊的MMA并继发癫痫患儿的临床资料和动态脑电图结果.结果 ...
【中文期刊】 涂娟 陈朝英 等 《中国医刊》 2016年51卷6期 67-70页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨儿童肾小管酸中毒患儿的临床特点。方法回顾性研究了2008年1月至2015年8月于本院住院的41例肾小管酸中毒患儿资料，总结患儿的临床表现、分型和病因，分析三者之间的关系。结果41例患儿中，男23例，女18例，发病年龄从11天至16...
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