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【中文期刊】 魏鼎 白心悦 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷5期 861-867页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 据世界卫生组织2021年报道,50％以上先天性听力损失是由遗传性因素变异引起的.临床上用于提高耳聋患者听力的几种主要方式(如佩戴助听器、植入人工耳蜗)都有一定局限性.近年来,重组腺相关病毒(recombination adeno-assoc...
【中文期刊】 闫兰竹 林静 等 《武警医学》 2024年35卷2期 161-164页 ISTICCA
【摘要】 耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,在新生儿中发生率约为 1‰,其中 50％～70％是由遗传因素引起的,可导致非综合征型耳聋(占 70％,仅听力损失)与综合征型耳聋(占 30％,听力损失伴其他组织器官病变).该文通过对一例耳聋先证者及其家庭成员...
【中文期刊】 许军 林妘 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 876-881页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 寻找并确定2例中重度听力损失家系的临床表型和分子病因,为该家庭生育提供遗传指导.方法 通过家系调查,临床检查和遗传学特征的分析和应用包含406个靶向耳聋基因高通量测序筛选出候选致病病因,再利用Sanger测序验证USH2A致病突变和荧...
【关键词】 USH2A基因； 大片段重复突变； 常染色体隐性遗传性耳聋；
【中文期刊】 赵涛涛 马秀丽 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2023年30卷5期 300-304页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究.方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查.获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA,对患...
【中文期刊】 尹晶晶 刘章 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋； POLR1D； 基因突变；
【中文期刊】 袁永一 戴朴 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 611-615页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性耳聋中60％由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段.本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点...
【中文期刊】 王川 尚煜 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷1期 16-19页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2017年1月～2017年2月在北京市朝阳区助产机构分娩的9755例新生儿进行听力和常见4个耳聋基因9个位点[GJB2(235delC、299delAT、176del16、35del...
【中文期刊】 赵军 孙菲菲 等 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷1期 6-10页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析14个耳聋家庭的临床特征及遗传学病因.方法 对14个耳聋家庭进行详尽的临床表型分析,对14个先证者采用十五项遗传性聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测;对未能确诊的先证者进一步使用定向捕获联合...
【中文期刊】 孙磊 郭玲 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 676-680页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探索适合地级市情的耳聋基因普遍筛查及随访模式.方法 分析济宁市耳聋基因普遍筛查、听力诊断及随访,比较耳聋基因携带者和非携带者的听力损失,研究通过听力筛查的耳聋基因携带者迟发性聋的分布,比较线粒体基因同质性和异质性突变母系亲属听力损失....
【中文期刊】 刘丽琴 马彦萍 等 《听力学及言语疾病杂志》 2019年27卷4期 388-391页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿听力联合耳聋基因筛查用于重症监护病房新生儿听力筛查及诊断的意义.方法 选取2017年1～12月在新生儿重症监护病房住院的440例新生儿作为研究组,选取同期440例正常出生新生儿作为对照组,两组均进行自动听性脑干反应(AABR...
【中文期刊】 万薇 余蓉 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 655-660页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结72个耳聋高危家庭的耳聋相关基因的携带状况和遗传规律等信息,评估耳聋易感基因检测对生育前遗传咨询和指导的临床意义.方法 对2019年1月至6月72个耳聋高危家庭通过耳聋基因芯片对4个常见耳聋基因中的9个位点(GJB2基因中的35d...
【中文期刊】 兰莉 叶清 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷4期 552-557页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率.方法 采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(M...
【中文期刊】 高敏 潘蓉蓉 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 620-624页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对2018年1月至2019年4月期间孕17周以内妇女和携带常染色体隐性遗传耳聋基因孕妇的配偶开展常见遗传性耳聋基因检测、遗传咨询以及后续服务研究,探讨如何对遗传性耳聋进行最经济、最有效的预防.方法 抽取外周血2～3ml,采用二代测...
【中文期刊】 李昊 马宁 等 《中国康复理论与实践》 2019年25卷4期 444-447页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解中国人常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱.方法 采集2018年1月至10月本院出生的2545例新生儿足跟血,微阵列芯片法对常见耳聋基因突变进行筛查.结果 共发现119例新生儿携带耳聋基因突变,其中GJB2突变携带者60例(2.36％...
【中文期刊】 余蓉 万薇 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 650-654页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨常见非综合征型听力损失基因突变后儿童接受人工耳蜗植入(cochlear implants,CIs)的言语和语言表达情况,并与未发生突变的儿童进行比较.方法 研究24例接受CIs治疗并使用CIs超过半年的患儿.筛查所有患儿的三种常见...
【中文期刊】 刘玲 曾玉坤 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 625-631页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据.方法 应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对...
【中文期刊】 林颖 周枫 等 《中华耳科学杂志》 2019年17卷5期 716-721页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术对非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测,揭示常见的耳聋分子病因构成,并验证基因芯片技术的准确性及有效性.方法 对广州市两个特殊听障机构的80组聋儿家庭(共241例)进行病史采集、听力评估,应用十五项...
【中文期刊】 肖自安 谢鼎华 《中华医学杂志(英文版)》 2002年115卷7期 1078-1081页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的综述已克隆的非综合征性耳聋相关基因,总结这些基因的功能和在耳蜗的表达特点;并介绍我国非综合征性耳聋分子遗传研究现状.资料来源非综合征性耳聋分子遗传学研究相关文献,和国内近年来在本研究领域的成果及作者的研究经历.结果已鉴定和克隆非综合征性...
【中文期刊】 巫静帆 李小霞 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷2期 176-180页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价.方法 对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性...
【中文期刊】 毕青玲 黄莎莎 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷1期 80-87页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,世界不同国冢地区报告新生儿耳聋的发病翠在1～3‰.在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93％是由遗传因素造成.如此庞大的耳聋及突变基因携带者家庭很...
【中文期刊】 赵艳辉 张萌 等 《中华耳科学杂志》 2018年16卷6期 876-881页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨听力正常育龄期妇女进行中国人群常见非综合征性耳聋基因检测的价值.方法 选择2014年7月-2017年6月至沈阳市妇婴医院就诊的孕早期孕妇6278例(24-45岁),抽取静脉血2-3ml并提取基因组DNA.应用基因芯片技术对中国人群...
【中文期刊】 姚聪 胡艳玲 等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷1期 5-7页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对武汉市部分新生儿进行耳聋易感基因与听力联合筛查,探讨本地区常见耳聋基因突变位点分布及联合筛查的意义.方法 对2014年6～12月和2015年6～11月在武汉市92家助产机构出生的117930例新生儿进行听力筛查,同时采集足跟血,...
【中文期刊】 林文津 郭舜民 等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷4期 371-374页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点.方法 收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序对常见的致聋基因...
【中文期刊】 黄丽丽 吴玉璘 等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷6期 590-595页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨对孕前人群进行耳聋基因筛查及耳聋相关遗传咨询的意义.方法 抽取江苏省6个地区的孕前耳聋基因筛查人群共1843例,将其分成孕前耳聋高危组(1203例)和孕前非耳聋高危组(640例),使用微阵列耳聋基因芯片,分别对两组对象进行GJB2...
【中文期刊】 余凤慈 虞幼军 等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷6期 596-598页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查佛山市未通过新生儿听力筛查的小儿聋病易感基因筛查情况,了解本地区遗传性聋发生及基因突变特点.方法 对佛山市416例新生儿听力筛查未通过且已确诊为听力损失的小儿进行常见的4个耳聋基因的20个突变位点(GJB2基因:235de1C,1...
【中文期刊】 唐军 胡敏 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷2期 197-200页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析518例新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果,探讨新生儿听力及耳聋基因联合筛查的临床意义.方法 对2012年1月~2014年12月出生的518例新生儿行听力筛查的同时,取足跟末梢血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱检测技术对所有血样的...
【中文期刊】 胡海利 李卫东 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷6期 579-582页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨耳聋基因与听力联合筛查对婴幼儿听力损失诊断的意义.方法 对2015年10月至2016年12月未通过新生儿听力筛查转诊至合肥市妇幼保健所的505例婴幼儿进行AABR复筛,同时采集足跟血制成千滤纸片,对常见的4个耳聋基因的9个位点进行...
【中文期刊】 刘闽 胥亮 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷1期 5-8页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析广西地区222例感音神经性聋患者常见耳聋基因的突变特点，为临床防聋及治聋提供参考。方法采用晶芯.十五项遗传性聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对广西地区222例感音神经性聋患者进行常见的4种耳聋基因的15个突变位点检测：GJB2（3...
【中文期刊】 王斌 宋凡 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷5期 472-475页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨GJB2、SLC26A4基因突变相关感音神经性聋患儿的临床表现特点.方法 以经耳聋基因芯片及DNA测序确诊为GJB2、SLC26A4基因突变的0~12岁感音神经性聋患儿218例为研究对象,其中GJB2纯合或复合突变患者123例,S...
【中文期刊】 杨雪 王幼勤 等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷1期 9-13页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析贵州省356例非综合征型聋患者常见耳聋基因突变特点，初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省356例平均年龄为11．90±12．23岁的非综合征型感音神经性聋患者的外周血，提取基因组DNA，应用遗传性耳聋基因芯片检测试...
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