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【中文期刊】 郑智慧 诸纪华 等 《护理与康复》 2021年20卷1期 43-45页ISTIC
【摘要】 总结47例先天性肾上腺皮质增生症致46,XX性别发育异常患儿行手术治疗的护理.主要措施包括激素应用的护理,密切监测血压变化,维持血钾在正常水平,加强切口和引流管护理,同时做好出院指导.47例患儿手术过程顺利,其中1例未按计划完成全部手术,所...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；46,XX性别发育异常；激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王勇 田小丽 等 《放射学实践》 2018年33卷9期 923-926页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征.方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料,9例患者社会性别均为女性,年龄9～26岁.所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、双侧肾上...
【关键词】 17α-羟化酶缺陷症；先天性肾上腺皮质增生；男性女性化；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张冬梅 李慧娟 等 《解放军医学杂志》 2017年42卷5期 477-479页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由一组编码皮质激素合成必须酶基因突变致肾上腺皮质类固醇合成障碍的疾病,为常染色体隐性遗传病.其主要病因是在皮质醇合成过程中,由于酶缺陷引起皮质醇...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21α-羟化酶缺乏症,幼稚子宫；激素替代治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 祝国红 陈秀琴 等 《浙江大学学报(医学版)》 2002年31卷3期 225-227页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:提高对21-羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增(CAH)的认识.方法:对26例CAH患儿的临床资料进行回顾性分析.结果:26例中单纯男性化型4例,男性化伴失盐型22例.随访10例,4例坚持氢化考的松治疗,其中3例定期随访疗效较好,1例激素...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性/诊断；肾上腺皮质增生症,先天性/治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡玥玥 徐少元 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2018年37卷6期 463-467页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点.方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙科 李素梅 等 《安徽医药》 2014年11期 2144-2145页ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生( congenital adrenal hyperplasia, CAH),是一组编码皮质激素合成所必需酶的基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍性疾病,在肾上腺皮质激素合成过程中主要有6种酶参与,分别是3β-羟类固...
【关键词】 肾上腺皮质增生,先天性；17α-羟化酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛拓华 周桂兰 等 《临床内科杂志》 2010年27卷5期 357-358页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 例1,10岁,出生后外生殖器异常,一直以女性身份抚养,无月经来潮.足月顺产,母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史.查体:血压100/70 mm Hg,身高130 cm,全身皮肤轻度色素沉着,以乳晕及外阴明显;乳房未发育,无阴毛,阴蒂增...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；21-羟化酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁翊君 林影 等 《中国新生儿科杂志》 2010年25卷4期 216-218页ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗.方法 选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；类固醇21羟化酶；婴儿,新生；
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【中文期刊】 张一鸣 祝捷 等 《中国临床保健杂志》 2022年25卷2期 285-288页ISTICCA
【摘要】 17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型.以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现.该病为罕见病且临床表现复杂,容易发生误诊.该文对17α-羟化酶缺陷症研究的发展与当前面临的挑战进行综述,有...
- 概要：
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【中文期刊】 迟学秀 郭宝强 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2022年41卷4期 289-293页ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊.报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合...
- 概要：
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【中文期刊】 张爱青 刘朝晖 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2017年14卷11期 834-840页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声在胎儿外生殖器异常产前诊断中的临床意义.方法 对2014年1月至2016年1月北京大学第三医院超声诊断和疑诊14例外生殖器异常胎儿的产前超声表现、产后生殖器形态特征及病理结果进行分析.结果 14例外生殖器异常胎儿产前超声表现及...
- 概要：
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【中文期刊】 郭云飞 马耿 等 《临床小儿外科杂志》 2012年11卷4期 287-288,301页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告采用Passerini-Glazel手术治疗先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患儿的方法和效果.方法 2009至2011年,作者采用Passerini-Glazel一期会阴成形术治疗患儿6例.术中经会阴整体游离尿生殖窦,利用阴...
- 概要：
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【中文期刊】 叶娟 程晓英 等 《中华护理杂志》 2011年46卷11期 1065-1066页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结了8例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的护理.护理要点是入院时急诊处理,快速建立静脉通路,积极准确地补液,高效的标本采集和细致的病情观察,安全有效的激素应用,心理护理和出院宣教等.本组7例好转稳定后出院,1例放弃治疗.
【关键词】 婴儿,新生；先天性肾土腺皮质增生症；护理；
- 概要：
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【中文期刊】 宁光 杨军 《中国实用内科杂志》 2007年27卷23期 1816-1818页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1].
【关键词】 先天性肾上腺增生症；21-羟化酶缺陷症,非经典型；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 张雷 陈丽英 等 《中国临床医学影像杂志》 2005年16卷2期 89-91页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识.材料与方法:14例确诊为先天性肾上腺皮质增生症的患儿,均行影像学检查,结合文献讨论发病机制、临床表现、影像学改变.结果:14例患儿均见肾上腺带样增粗增大,密度均匀,2例见结节样改变,CT增强可见明显...
【关键词】 肾上腺皮质疾病；体层摄影术,X线计算机；磁共振成像；
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【中文期刊】 蔡燕娜 刘丽 等 《实用医学杂志》 2002年18卷11期 1183-1184页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对25例可疑先天性肾上腺皮质增生症(CAH)病理新生儿进行血清睾酮检测和动态观察,探讨血清睾酮检测对CAH筛查和诊断的意义.方法:所有患儿均检测血清睾酮、皮质醇、钠、钾、氯、和血气分析,行双侧肾上腺B超检查,有需要的做染色体核型分析,...
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【中文期刊】 王丽 陈勇 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2019年38卷6期 486-488页ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患者肾上腺皮质类固醇激素合成障碍,是一种常染色体隐性遗传病,最常见为21-羟化酶缺陷型,可影响男性生育力.男性CAH患者不育主要是由于肾上腺残余瘤...
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【中文期刊】 皮亚雷 张亚男 等 《河北医科大学学报》 2018年39卷6期 684-687页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿的临床及类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变特点.方法 收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症患儿临床资料,采集...
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【中文期刊】 蒋杰 毕玉晰 等 《国际妇产科学杂志》 2017年44卷5期 599-600页ISTICCA
【摘要】 女性假两性畸形是指核型为46,XX,内生殖器为女性生殖腺而外生殖器类似男性的一种常染色体隐性遗传疾病,在新生儿性别畸形中的发病率为1/16000~1/20000[1].其中,单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症(CAH)所致的女性假两性畸形,通...
- 概要：
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【中文期刊】 黄健 胡凯 等 《现代医药卫生》 2019年35卷18期 2873-2875页
【摘要】 目的 分析重庆市渝中区2012-2017年新生儿疾病筛查数据,提高筛查质量,了解主要疾病发生率,为改善渝中区新生儿疾病管理质量提供科学对策.方法 按照《新生儿疾病筛查管理办法》开展新生儿疾病筛查及管理工作,收集重庆市渝中区2012-2017...
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【中文期刊】 李旺 黄莹 等 《国际检验医学杂志》 2014年5期 567-568页ISTICCA
【摘要】 目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡...
【关键词】 先天性甲状腺功能减退症；苯丙酮尿症；肾上腺增生 ,先天性；
- 概要：
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【中文期刊】 谢莉 潘莉珍 等 《中国新生儿科杂志》 2013年28卷6期 375-378页ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查情况,为CAH的早期筛查、确诊和治疗提供依据.方法 选择柳州市新生儿疾病筛查中心2010年9月至2012年12月进行CAH筛查的新生儿,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测滤纸片17-羟孕酮(...
- 概要：
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【中文期刊】 蔡芸莹 苏恒 《中华临床医师杂志（电子版）》 2013年22期 10298-10300页ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是内分泌系统最常见的常染色体隐性遗传性疾病之一，主要由类固醇合成过程中关键酶缺陷所致。肾上腺皮质肿瘤（ACTs）的发病机制可能与抑癌基因TP53、Menin及原癌基因Ras等的突变有关。近年来的研究发现，CA...
- 概要：
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【中文期刊】 余勤 栗夏莲 等 《临床荟萃》 2010年25卷17期 1515-1518页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是指皮质醇合成途径中所必需的一种或几种酶遗传性缺陷导致的一组疾病,17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺皮质增生症的一种很少见类型,仅占CAH的1%[1],由于17α-...
【关键词】 肾上腺增生,先天性；类固醇17-α-羟化酶；病理状态,体征和症状；
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【中文期刊】 王俊萍 刘俊英 《中国误诊学杂志》 2008年8卷19期 4657-4657页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 对新生儿先天性肾上腺皮质增生症误诊2例分析如下.1 病历摘要例1:男,5日龄.主因哺乳差4 d、发热3 d入院.系足月顺产,第1胎,生后第2天始哺乳差,伴嗜睡、尿少.第3天发热,T38 C左右,无抽搐.
【关键词】 婴儿,新生；肾上腺增生,先天性/诊断；误诊；
- 概要：
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【中文期刊】 张少燕 《中国误诊学杂志》 2005年5卷8期 1553-1554页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的一组疾病[1],易因误诊、漏诊而死亡.2004-12-13我科收治了新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例,经及时治疗及护理,患儿好转出院,护理体会如下.
【关键词】 婴儿,新生；肾上腺增生,先天性/护理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙桂香 高文英 等 《天津医药》 2002年30卷10期 583-585页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的:检测32例21-OHD患儿CYP 21 3个点突变.方法:采用PCR-ACRS方法检测了32例21-OHD患儿及其家系3个点突变.结果:3例患儿为CYP 21第2内含子656位点突变,2例患儿为CYP 21第4外显子CD 172点突变...
- 概要：
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【中文期刊】 张松青 颜萍 等 《中国误诊学杂志》 2002年2卷2期 312页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告例1 男,46日龄.因反复呕吐40 d,腹泻6 d入院.出生后6 d无明显诱因出现呕吐,呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,吃奶后即吐,曾在当地医院住院15 d,患儿呕吐减轻,6 d前又出现腹泻,7～8次/d,为绿色稀水便,含奶...
【关键词】 肾上腺增生,先天性/诊断；误诊；
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