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【中文期刊】 张小康 张伟 等 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2023年17卷3期 288-290页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病，易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤，故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报道兰州大学第一医院收治...
【关键词】 先天性，肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；肾上腺肿瘤；
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【中文期刊】 宋福英 刘子勤 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 609-612页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及 CYP17A1基因突变特征。 方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验...
- 概要：
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【中文期刊】 崔佳 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分...
【关键词】 性腺疾病；46, XY性发育异常；Klinefelter综合征；
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【中文期刊】 罗小平 祝婕 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷8期 510-512页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病,新生儿的发病率为1/16 000～1/20 000.CAH临床上可表现为两性畸形、假性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊.常见的酶缺陷包括21...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；类固醇21-羟化酶；糖皮质激素；
- 概要：
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【中文期刊】 刘志刚 吴红艳 等 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷20期 1386-1387页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、探讨诊断及治疗措施.方法 总结5例先天性肾上腺皮质增生症的临床资料.3例生后即表现两性畸形,均有不同程度的口唇、乳晕、外阴部皮肤、黏膜色素沉着,反复呕吐、腹泻,严重脱水症状;尿17酮类固醇显著升高4...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；性征；21-羟化酶；
- 概要：
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【中文期刊】 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷5期 405-408页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况.方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验.结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症,非经典型；多毛症；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷1期 43-46页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外...
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【中文期刊】 王会贞 卫海燕 等 《中国临床研究》 2019年32卷1期 81-84页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)女婴临床特点、基因突变类型及表型基因型的关联,以期为21-OHD表型-基因型的关联提供新的证据,为21-OHD儿童的分子诊断及个体化管理提供依据.方法 回顾分析2016年1月至2018年4月经郑州...
【关键词】 肾上腺皮质增生症,先天性；21-羟化酶缺乏症；基因突变；
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【中文期刊】 王卫 刘晓红 《中国小儿急救医学》 2013年20卷1期 55-57页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)的临床特点、诊断及治疗,提高对21羟化酶缺陷型CAH的认识.方法 回顾性分析2004年1月至2011年8月我院收治的19例确诊新...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺乏症；婴儿,新生；
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【中文期刊】 戴好 卢琳 等 《中华医学杂志》 2018年98卷26期 2073-2077页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价中剂量地塞米松雄激素抑制试验(DAST)在女性高雄激素血症中的诊断价值.方法 回顾性分析北京协和医院内分泌科1984年1月至2017年12月85例高雄激素血症的女性患者行中剂量DAST的结果,包括55例先天性肾上腺皮质增生症(CA...
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【中文期刊】 詹瑛 程璐 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷12期 825-829页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告了1 例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)病例的临...
【关键词】 肾上腺增生,先天性；细胞色素P450酶系统；突变；
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【中文期刊】 肖慧文 马华梅 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷4期 301-307页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价血清类固醇浓度测定在先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏(CAH21OHD)患儿治疗监测中的意义.方法 19例接受规范治疗的经典型CAH 21OHD患儿,年龄(3.67±1.54)岁,随访间隔0.33 ～1.0年,观察(1.4...
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【中文期刊】 孙首悦 张曼娜 等 《中华医学杂志》 2011年91卷42期 2999-3002页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 收集2例患者临床、基础激素测定和影像学检查资料,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP11B1基因突变 结果 2例患者分别因“青少年高血压伴肾上腺肿瘤...
【关键词】 类固醇11-β-羟化酶；基因突变；CYP11B1基因；
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【中文期刊】 郁婷婷 王剑 等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷7期 606-610页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用PCR产物直接测序、SNP位点分析和T-A克隆技术,建立先天性肾上腺皮质增生症的基因突变位点诊断方法.方法 收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者33例和17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)患者2例及所有患者父母的外...
【关键词】 肾上腺增生,先天性；类固醇21-羟化酶；类固醇17-α-羟化酶；
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【中文期刊】 杨锦建 贾占奎 等 《中华泌尿外科杂志》 2007年28卷2期 84-86页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肾上腺性征异常症(女性男性化)的外科治疗方法.方法 总结1998年至2006年收治21例肾上腺性征异常症患儿的临床资料.患者均为女性,年龄6～15岁,平均9.5岁,其中先天性肾上腺皮质增生(CAH)17例,肾上腺腺瘤4例.CAH ...
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【中文期刊】 邵芳 林影 《实用儿科临床杂志》 2003年18卷6期 452-453页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期的诊断及治疗.方法分析新生儿先天性肾上腺皮质增生症12例的临床表现,结合血钠、钾、血17-羟孕酮(17-OHP)、睾酮(T)、雌二醇(E2)及肾素等检查进行诊断,并用激素替代治疗.结果诊断为21-羟化...
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【中文期刊】 刘丽君 张蔷 等 《中国医师杂志》 2018年20卷8期 1257-1259页ISTICCA
【摘要】 先证者(Ⅱ,1,图1),女,3岁8月,主因发现外生殖器性别难辨就诊.患儿生后家长即发现其外生殖器性别难辨,未予重视.随年龄增长,外生殖器异常加重,阴蒂突出外延似“阴茎”,大阴唇逐渐色深而来诊.患儿食欲睡眠好,无腹泻、呕吐,无烦渴、多尿.患儿...
【关键词】 肾上腺增生,先天性/遗传学；突变；系谱；
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