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【中文期刊】 郭文卉 曹玲 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷10期 792-796页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创通气治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患儿睡眠呼吸紊乱的有效性和长期作用.方法 前瞻性研究2016年3月至2018年1月在首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科就诊,有中重度睡眠呼吸紊乱的17例SMA患儿的夜间无创通气的治疗效果.患儿分为...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭文卉 曹玲 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷12期 940-943页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解脊髓性肌萎缩(SMA)患儿整夜多导睡眠监测(PSG)情况及对中-重度睡眠呼吸紊乱(SDB)患儿使用夜间无创通气治疗后SDB改善的情况.方法 对首都儿科研究所附属儿童医院门诊11例SMA患儿进行PSG检查,了解SDB的监测数据特征及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麦嘉卉 韩春锡 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷15期 1187-1190页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.其致病基因免疫球蛋白μ结合蛋白2位于染色体11q13.3上,编码免疫球蛋白μ结合蛋白2.该病以脊髓前角α运动神经元变性为主要病理特征,以出生6周～6个月内出现不可逆的膈肌麻痹、呼...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；免疫球蛋白μ结合蛋白2基因；膈肌麻痹；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 程敏 李梅 等 《第三军医大学学报》 2009年31卷7期 646-647页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 儿童型脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角运动神经元变性导致的肌无力和肌萎缩,属常染色体隐性遗传性疾病[1].我院自1997-2007年诊断及随访25例SMA,尽管与国内外报道有许多相似...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓军 郭静 等 《中华围产医学杂志》 2007年10卷6期 396-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结新生儿期发病的脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征,探讨基因诊断的方法和意义.方法 分析4例新生儿期发病的SMA-Ⅰ型患儿的临床特点和神经电生理改变,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李崎 马燕琳 等 《中华医学杂志》 2001年81卷23期 1447-1449页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立一种高效、快速的脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断与产前诊断的方法.方法基于运动神经元生存基因(SMN基因)的两个同源拷贝碱基上的差异,采用聚合酶链反应(PCR)-酶切的方法,选择特异的酶切位点对11例SMA患儿进行SMN基因检测.同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈峥 Yoram Nevo 等 《中国临床研究》 2019年32卷6期 721-725页ISTICCA
【摘要】 目的 观察诺西那生(Nusinersen)治疗脊髓性肌萎缩(SMA)患者的疗效和不良反应.方法 回顾性分析2017年9月至2018年3月以色列施耐德儿童医学中心神经内科就诊的12例SMA患儿的临床资料.所有患儿均经基因检测证实为运动神经元存...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱瑾 李琴琴 等 《国际麻醉学与复苏杂志》 2019年40卷6期 559-561页ISTICCA
【摘要】 报道1例脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)Ⅲ型患者,在超声引导腹横肌平面阻滞与髂腹下髂腹股沟神经阻滞联合静脉麻醉下进行剖官产手术.文章推荐该方法作为SMA患者产科麻醉的备选方案,也可用于产科全身麻醉及椎管...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张彪 过丹丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷2期 213-215页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARDl)患儿进行免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulin μ-bin...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；免疫球蛋白μ结合蛋白2；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 卢丽萍 麻宏伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2007年24卷2期 144-147页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy, SMA)的临床表型与运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)拷贝数变化之间是否存在相关性.方法 应用TaqMan技术的实时荧光定量PC...
- 概要：
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【中文期刊】 卢丽萍 麻宏伟 《国外医学(遗传学分册)》 2004年27卷4期 214-216,244页ISTICCA
【摘要】 本文就脊髓性肌萎缩临床分型的分子遗传学研究方面的进展进行了综述.SMN2基因拷贝数、SMN基因mRNA、SMN蛋白、细胞核内gems数、NAIP基因等,均与SMA的临床表型有密切的相关性.目前对于SMA还没有有效的治疗方法.调控SMN2基因...
- 概要：
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【中文期刊】 麻宏伟 王阳 等 《中华医学遗传学杂志》 1999年16卷2期 97-98页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨脊髓性肌萎缩的基因型与临床表型(survival motor neurone,SMN)的关系.方法 应用PCR技术对13例运动神经元型基因缺失的脊髓性肌萎缩患儿进一步进行神经原性细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosi...
【关键词】 脊髓性肌萎缩；神经原性细胞凋亡抑制蛋白基因；基因缺失；
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【中文期刊】 刘文静 《中外女性健康（下半月）》 2013年4期 27-27,64页
【摘要】 总结一例婴儿型脊髓性肌萎缩患者的护理。在抗感染治疗基础上，加强对生命体征的观察，重视呼吸道的管理，妥善喂养，持续心理护理，预防感染。通过系统精心护理，患者病情缓解出院。
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李海冰 夏雨 等 《中华小儿外科杂志》 2020年41卷10期 926-932页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:观察脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿髋关节和脊柱畸形发生的临床特点，为SMA的骨科管理提供依据。方法:收集2019年1月至2019年12月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院SMA多学科门诊的S...
- 概要：
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【中文期刊】 葛绣山 瞿宇晋 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷5期 398-402页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索综合健康管理对Ⅰ型脊髓性肌萎缩（SMA）患儿预后的影响。方法:选择2003年1月至2017年12月在首都儿科研究所神经内科、遗传研究室就诊的80例Ⅰ型SMA患儿（男39例、女41例）进行回顾性病例对照研究。按照是否进行健康管理将研...
- 概要：
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【中文期刊】 黄美欢 曹建国 等 《中华物理医学与康复杂志》 2020年42卷7期 665-670页ISTICPKUCSCD
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由运动神经元生存基因缺陷导致的罕见神经肌肉疾病，属于常染色体隐性遗传疾病，其发病率约为1/11，000。2007年国际SMA标准护理委员会首次发布了SMA管理指南，并在全世界范围内得到广泛应用。近10年来随着SMA...
- 概要：
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【中文期刊】 郑安洁 郝丽红 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷11期 831-833页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果.方法 总结分析1例SMARD1患儿的临床资料.结果 患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼吸衰竭.呼吸机使用中仍间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度...
【关键词】 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型；膈肌麻痹；呼吸衰竭；
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【中文期刊】 隆琦 姚妹 等 《中华临床营养杂志》 2020年28卷3期 177-181页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评价脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)患儿的营养状况，为SMA的多学科管理提供理论依据。方法:采用横断面调查，选择就诊于浙江大学医学院附属儿童医院多学科诊治团队的SMA患儿，收集患儿病史、体格测量...
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【中文期刊】 郭文卉 曹玲 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷21期 1629-1632页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨脊髓性肌萎缩(SMA)合并肺炎住院患儿的临床特点及治疗方案，对比不同治疗方法所致不同结局，以提高SMA合并肺炎的诊疗水平。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月因SMA合并肺炎于首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科病房住院的...
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【中文期刊】 章印红 张云茜 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷3期 239-243页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿的运动神经元存活基因1(SMN1)和SMN2拷贝数与临床表型之间的关系进行分析,提高对SMA患儿的早期诊断和临床干预水平.方法 选取45例SMA患儿,应用多重连接依赖性探针扩增技术对SMN1和SMN2基因...
- 概要：
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【中文期刊】 张菁菁 王玉国 等 《现代妇产科进展》 2021年30卷6期 434-437页ISTIC
【摘要】 目的:对江苏地区5776例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查,确定本地区SMA的携带频率,通过对高风险胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生.方法:荧光定量PCR法检测SMN1基因第7和第8外显子的拷贝数,筛查SMA携带者,并通过...
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【中文期刊】 黄佳佳 黄悦 《国际麻醉学与复苏杂志》 2021年42卷5期 510-514页ISTICCA
【摘要】 脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy, SMA）是一种罕见的神经肌肉性疾病，是儿童期最常见的遗传致死性疾病之一。这类患儿因为全身肌肉萎缩及其他畸形的存在，麻醉存在一定的难度。文章介绍该疾病的发病机制和分型、麻醉管理（...
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【中文期刊】 徐燕 张军玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷3期 214-218页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)家系进行产前诊断，为SMA产前分子诊断提供遗传咨询指导意见。方法:纳入2016年至2019年在本院产前诊断中心就诊的21个家系开展研究，应用多重连接探针扩增(...
- 概要：
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【中文期刊】 刘银芝 廖镇宇 等 《中国医师杂志》 2021年23卷3期 416-419页ISTICCA
【摘要】 目的:总结新生儿脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特征。方法:分析本院收治的1例新生儿SMA的临床特征。以"脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症、新生儿"为关键词，在万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索国内23年来收录的相关文献，总结新生儿SMA的临...
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【中文期刊】 李慧 杨志仙 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷6期 470-474页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫(SMA-PME)患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习.方法 对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA-PME患儿的临床及基因检测进行分析,并对至今共报道的10例ASAH1基因突...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张云茜 章印红 等 《中华神经医学杂志》 2016年15卷10期 1036-1041页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ～Ⅳ型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型与神经电生理特征、运动神经元生存基因(SMN)之间的关系. 方法 收集自2012年1月至2015年9月昆明医科大学第四附属医院神经内科和云南省第一人民医院遗传诊断中心就诊的85例SMA患者...
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【中文期刊】 张柳娟 庞丽红 等 《生殖与避孕》 2016年36卷4期 323-327页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(SMA)产前诊断中的应用价值.方法:收集3个SMA家系(10例),采集患儿及其父母的外周血及妊娠11～13+6周的绒毛,提取基因组DNA,运用MLPA技术进行产前诊断.结果:...
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【中文期刊】 胡荷宇 傅行礼 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 418-422页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨采用羊水样本进行脊髓性肌萎缩症（ SMA）产前诊断的方法。方法利用基于短串联重复序列（ STR）遗传标记的分子检测技术对2015年1月至2016年1月4家医院1064份孕中期妇女羊水进行母血污染检测，对无母血污染的羊水样本采用实时...
【关键词】 肌萎缩,脊髓性；羊水；运动神经元生存蛋白质1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邢燕蒙 刘沛东 等 《中华神经科杂志》 2016年49卷9期 692-696页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过报道脊髓性肌萎缩症(SMA)一特殊家系临床、电生理和基因的特点,探讨影响SMA临床表型的可能因素.方法 收集一SMA家系成员的临床资料,分别对其行肌电图检查及SMA致病基因运动神经元生存基因(SMN)检测.结果 先证者男性,19岁...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡丹 刘维强 等 《生殖与避孕》 2016年36卷2期 87-94页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊断脊髓性肌萎缩症(spinal muscular at...
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