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【中文期刊】 赵金娇 马利丹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷7期 581-584页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 收集2011年1月至2016年1月就诊于青岛大学附属医院门诊的痛风患者5 674例,按起病年龄分为青年组(≤44岁)3 058例、中年组(45~64)2 101例、老年组(≥65岁)515例,分别采集其临床资料并检测相关生化指标.结果显示,...
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- 方法：
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【中文期刊】 朱玥 权文香 等 《中华精神科杂志》 2017年50卷2期 114-118页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步探讨起病年龄对双相障碍患者执行工作记忆任务期间前额皮质激活的影响.方法 纳入2013年10月至2014年5月北京大学第六医院病房连续入组的早发(起病年龄≤24岁)双相Ⅰ型患者16例(早发组)、非早发(起病年龄＞24岁)双相Ⅰ型患者...
- 概要：
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【中文期刊】 魏雪盈 杨黛稚 等 《中华糖尿病杂志》 2020年12卷6期 393-397页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨起病年龄对成年1型糖尿病（T1DM）患者代谢控制的影响。方法:选取广东省1型糖尿病转化医学研究数据库中2011年1月至2017年12月入组的成年T1DM患者作为研究对象（糖尿病病程超过1年，入组时年龄≥18岁）。收集患者人口学资料...
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【中文期刊】 马建斌 王东 等 《中华急诊医学杂志》 2018年27卷6期 672-678页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨晕厥患者发生晕厥后30d内死亡的危险因素.方法 回顾性分析2010年 6月至2016年6月空军总医院以晕厥为主诉或病程中伴发晕厥共516例的临床资料,多因素分析性别构成、年龄、既往是否有高血压史、糖尿病史、高脂血症史、吸烟史、饮酒...
- 概要：
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【中文期刊】 姚勇 戚佳贤 等 《中华男科学杂志》 2019年25卷8期 703-706页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:分析勃起功能障碍(ED)患者的一般资料及相关因素. 方法:采用自主研发的国家重点专科“阳痿病”协作诊疗平台,选取2015年1月至2018年8月门诊的ED患者297例,分析比较其基本情况、国际勃起功能指数(IIEF-5)、勃起硬度分级(...
- 概要：
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【中文期刊】 刘宏霞 李贵梅 等 《中华医学杂志》 2019年99卷18期 1369-1374页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以糖尿病酮症(DK)或糖尿病酮症酸中毒(DKA)起病的成人新诊断糖尿病患者的临床特征,为其分型诊断提供依据.方法 回顾性分析中山大学附属第三医院2011年1月1日至2016年8月31日期间住院患者资料,入选DA或DKA起病、诊断年...
- 概要：
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【中文期刊】 王国丽 尹飞 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷2期 125-130页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、治疗方案及预后特点.方法 收集2014年3月至2017年10月中南大学湘雅医院儿科抗NMDAR脑炎患儿临床资料,回顾性总结分析其临床表现、辅助检查、治疗及预后等特点.共...
【关键词】 脑炎； 受体,N-甲基-D-天冬氨酸； 治疗结果；
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【中文期刊】 姜永生 宋婷婷 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 812-815页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童癫痫和癫痫综合征发作类型的分布.方法 回顾分析2018年2-8月在2家医院儿童癫痫专科门诊就诊的345例患儿的临床资料,并按照最新分类方案统计发作类型的分布情况.结果 345例癫痫患儿中男176例、女169例;癫痫起病年龄<3...
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【中文期刊】 姚春美 赵荣江 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 462-465页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SCN8A基因突变相关癫痫性脑病的临床特点和诊治.方法 回顾分析2例确诊SCN8A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,均以抽搐起病,同时伴有精神运动发育落后;经基因检测均证实有SCN8A基...
- 概要：
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【中文期刊】 王金亮 杨陈晨 等 《中国医院药学杂志》 2019年39卷20期 2081-2085页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨住院抑郁症患者抗抑郁药联合治疗的影响因素,为临床安全用药提供参考.方法:回顾性分析374例住院抑郁症患者的社会人口学资料、临床疾病相关资料,比较抗抑郁药单一治疗(单用组)和联合治疗(联用组)的患者在出院日处方信息资料上的差异,并利...
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【中文期刊】 王翠 贾天明 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷9期 684-688页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨SCN1A基因突变的Dravet综合征(DS)患儿不同突变特点与临床表型的相关性及药物疗效.方法 收集2014年1月至2018年5月在郑州大学第三附属医院小儿神经内科确诊为DS患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血,提取DNA,采...
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【中文期刊】 苗圃 王健达 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 223-227页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用.方法 回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献.结果 2例患儿均为男性,分别于生后...
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【中文期刊】 何娜 黎冰梅 等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷4期 381-386页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Lennox-Gastaut综合征(LGS)患者中孤独症、智力发育障碍的共患发生率、临床特点及临床影响因素. 方法 收集广州医科大学附属第二医院癫痫中心自2012年6月至2018年6月确诊为LGS的患者64例,采用儿童孤独症家长评...
【关键词】 Lennox-Gastaut综合征； 孤独症； 智力发育障碍；
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【中文期刊】 周昀箐 贺影忠 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 616-620页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联.方法 回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13...
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【中文期刊】 张静 张月华 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 458-464页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结进行性肌阵挛癫痫(PME)患儿的致病基因和临床表型特点.方法 采用横断面设计的方法,2014年1月至2018年10月前瞻性收集在北京大学第一医院儿科神经门诊及病房临床诊断为PME的患儿,共收集PME患儿26例,男11例、女15例....
【关键词】 肌阵挛性癫痫,进行性； 基因； 肌阵挛；
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【中文期刊】 童安莉 《中华消化杂志》 2019年39卷8期 525-527页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多发性内分泌腺瘤病1型中胰腺神经内分泌肿瘤的临床特点和治疗方案与散发性肿瘤相比有其特殊性.患者起病年龄较小,胰腺病灶常多发,可分泌多种激素,手术时机与术式的选择与散发性肿瘤有所不同,并且在无功能性神经内分泌肿瘤与胃泌素瘤的手术时机上目前仍存...
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【中文期刊】 旷小军 宁泽淑 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷11期 805-808页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以癫痫性负性肌阵挛(ENM)为首发或唯一发作类型的儿童癫痫的电生理和临床特征.方法 回顾分析4例以ENM为首发或唯一发作类型的癫痫患儿的脑电图和临床资料.结果 4例患儿中,男3例、女1例;起病年龄(1.85±0.61)岁(1岁5个...
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【中文期刊】 刘郁 张静静 等 《中华神经医学杂志》 2019年18卷1期 17-21页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确帕金森病(PD)患者及健康个体血清胞外囊泡(EVs)中差异表达的miRNAs及影响PD进展的可能机制. 方法 收集自2015年1月至2017年11月于宁波市第六医院神经内科确诊的早发性PD(EOPD)患者(起病年龄≤50岁)20例...
【关键词】 早发性帕金森病； 胞外囊泡； miR-143-3p；
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【中文期刊】 马瑜瑾 刘鹏 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1001-1005页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析1b型假性甲状旁腺功能减退症(PHP)临床特点,以提高对该疾病的认识和诊断.方法 纳入5例于2018年在本院经分子生物学诊断为1b型PHP患者,分析其临床资料、生化指标、影像学检查和基因检测结果.结果 其中女性4例,男性1例,均存...
【关键词】 1b型假性甲状旁腺功能减退症； GNAS； 甲基化；
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【中文期刊】 徐佳露 章毅 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷7期 670-675页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨早发型腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特征及遗传变异分析.方法 以临床诊断为早发型CMT的患儿为研究对象,收集相关临床资料,进行肌电图及CMT相关基因检测并分析.结果 早发型CMT病例共13例,男9例(69％),女4例(31％),平均...
【关键词】 腓骨肌萎缩症； 外周髓鞘蛋白22基因； 髓鞘蛋白零基因；
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【中文期刊】 葛丽丽 陈重芬 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷12期 1014-1018页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨辅酶Q4(COQ4)基因变异致原发性辅酶Q10缺乏症的临床特点及基因学特征.方法 收集临床资料并结合COQ4基因测序.结果 报道本院收治1例3月龄男童,因"喂养困难、反复呼吸道感染、间断抽搐3个月"入院,伴脑萎缩,生长发育迟缓.全...
【关键词】 原发性辅酶Q10缺乏症； COQ4基因； 基因变异；
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【中文期刊】 白川民 史丽 等 《中华肾脏病杂志》 2019年35卷10期 781-783页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC...
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【中文期刊】 沈凌花 卫海燕 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 594-597页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨分型不明的婴幼儿糖尿病的病因.方法 回顾分析2013年-2016年收治,3岁内起病的自身抗体阴性胰岛素依赖1型糖尿病(T1DM)患儿的临床资料.结果 共收集19例患儿,男12例、女7例,起病年龄8个月～3岁;主要症状为乏力、消瘦、...
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【中文期刊】 张静 张月华 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷9期 667-673页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点.方法 回顾性收集2015年3月至2017年7月在北京大学第一医院儿科就诊的TBC1D24基因复合杂合突变的癫痫患儿,总结其临床表现、脑电图及影像学特点.结果 共收集TBC1D24基因复合杂...
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【中文期刊】 陈春红 吴沪生 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷11期 818-823页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系的临床特征和遗传学特点,以提高对本病的认识.方法 收集2002年1月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科收治的40例PRRT2基因突变良性婴儿癫痫患儿及受累家系成员的临床资料及遗...
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【中文期刊】 刘军军 程敏 等 《中华行为医学与脑科学杂志》 2018年27卷10期 915-919页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国社区缺陷型精神分裂症患病率及社会人口学和临床特征相关危险因素.方法 选取南京市雨花台区社区精神分裂症503例,采用缺陷量表筛选缺陷型精神分裂症,通过问卷收集社会人口学和临床特征资料,采用阳性和阴性症状评定量表(PANSS)评估...
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【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷4期 267-273页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)家系的致病基因谱.方法 收集2012年12月至2016年4月在北京大学第一医院儿科就诊的BFNIE家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现...
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- 方法：
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【中文期刊】 龚潘 薛姣 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷21期 1645-1648页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨大剂量地西泮(DZP)在伴睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)癫痫患儿中的应用及疗效.方法 对2016年10月至2017年5月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例ESES癫痫患儿给予大剂量DZP口服治疗,治疗方案:第1晚0.75～1...
【关键词】 睡眠中癫痫性电持续状态； 地西泮； 癫痫；
- 概要：
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【中文期刊】 边洋 王帅 等 《中华医学杂志》 2018年98卷31期 2501-2504页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨2个致死性家族性失眠症(FFI)家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 收集2014、2017年在海军总医院就诊的2个FFI家系患者的临床资料并进行总结;对先证者行视频脑电及头影像学检查,脑脊液14-3-3蛋白及朊蛋白基因(PR...
【关键词】 失眠症,致死性家族性； 临床特点； 神经影像学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾琦 张月华 等 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷8期 602-606页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonatal epilepsy,BFNE)家系的致病基因.方法 前瞻性收集2012年1月至2013年12月在北京大学第一医院就诊的BFNE家系临床资料和外周血DNA,采...
【关键词】 良性家族性新生儿癫痫； KCNQ2基因； 基因突变；
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