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【中文期刊】 曹会茜 王欲琦 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 56-60页ISTIC
【摘要】 目的 研究多种遗传代谢病新生儿筛查初筛可疑阳性的早产儿转归及远期心理行为发育情况.方法 2020年12月1日至2021年11月30日出生的早产儿186例,通过干血斑检测氨基酸、酯酰肉碱谱,筛查多种遗传代谢病,并在高危儿门诊系统随访,在矫正月...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗桂霞 张琳 等 《广州医药》 2025年56卷3期 372-376,428页
【摘要】 目的 分析串联质谱技术筛查高危新生儿遗传代谢性疾病的价值.方法 于2023年1月—2024年3月,选择入住本院新生儿科的995例高危新生儿作为研究对象,采用串联质谱技术进行筛查,对筛查结果进行分析.结果 本研究期内995例新生儿初筛查阳性8...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘玲文 魏红芳 等 《中国当代医药》 2024年31卷1期 146-149,154页CA
【摘要】 生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤...
【关键词】 生物素酶缺乏；视神经脊髓炎谱系疾病；遗传代谢病筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王兴 刘芙蓉 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷6期 72-76页ISTIC
【摘要】 目的 研究甘肃省甲基丙二酸血症的发病率及致病基因突变谱.方法 回顾性分析2018年1月-2021年12月甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心对各地州市送检新生儿样本遗传代谢病筛查、诊断的结果,得出甘肃省甲基丙二酸血症发病率;根据新生儿疾病筛查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马雪 陈哲晖 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷4期 66-70页ISTIC
【摘要】 目的 通过对3同胞不同遗传缺陷的诊断及干预,探讨遗传咨询及产前诊断策略.方法 采用生化、基因及染色体分析明确诊断,通过羊水细胞基因分析对第3胎进行产前诊断.结果 先证者,男,2月龄时因发育落后就诊,血液苯丙氨酸＞1 200μmol/L,PA...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杜志方 暴丽莎 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷4期 256-261页
【摘要】 目的 探讨新生儿高氨血症的病因、临床表现、干预措施和预后.方法 2016 年 4 月至2020 年 12 月,联勤保障部队第九八〇医院儿科收治高氨血症新生儿247 例,回顾性分析患儿的临床资料.根据血氨水平分为重度组14例(≥200 μmo...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨雪 李林洁 等 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷6期 1404-1407页ISTIC
【摘要】 目的:分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况.方法:2015年11月16日—2019年12月31日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本105742例,均行氨基酸与酰基肉碱谱(11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱和琥珀酰丙酮)串联质谱技术检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞智东 颜云盈 等 《肝脏》 2022年27卷10期 1123-1128页ISTIC
【摘要】 目的 探讨南宁地区遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿的临床特征及基因变异特征.方法 以2016年1月至2020年12月接受治疗的116例在南宁地区出生的疑似遗传代谢性肝内胆汁淤积症患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料,采用目标基因捕获结合高通量测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨江涛 曾伟宏 等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷8期 1-5页
【摘要】 随着气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)检测尿液有机酸越来越广泛地用于辅助遗传代谢病诊断和高危筛查,开展GC-MS检测尿有机酸的实验室越来越多.国家卫生健康委临床检验中心于2017年启动了临床实验室GC-MS检测室间质评活动,但各实验室检测...
【关键词】 气相色谱-质谱联用技术；有机酸；尿液；
- 概要：
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【中文期刊】 许蓓 宋金青 等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷11期 1-3页
【摘要】 目的 分析2例TAZ基因新突变导致的Barth综合征患者的临床特点,探讨代谢性心肌病的防控及急性代谢危象诱发因素、生化诊断、治疗及预防.方法 分析2例Barth综合征患者临床资料.结果 哥哥出生时正常,运动发育落后,迁延性腹泻.10个月时注...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赵得雄 吴梦圆 等 《中国循证儿科杂志》 2019年14卷4期 247-253页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 运用串联质谱检测和高通量测序(NGS)技术,初步分析青海高海拔地区新生儿出生缺陷的发病率及病种情况,探讨青海地区行串联质谱检测+NGS对新生儿出生缺陷防治的价值.方法 对2018年1月8日至10月18日青海部分地区活产新生儿足跟血行串...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐素华 杨琳 等 《中国循证儿科杂志》 2019年14卷1期 1-7页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 比较质谱检测与高通量测序(NGS)筛查疑似遗传代谢病(IMD)的高危新生儿的诊断效能.方法 纳入2016年8月至2018年6月复旦大学附属儿科医院(我院)临床表现疑似IMD的高危新生儿,息儿监护人知情同意患儿参加质谱检测和NGS筛查I...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘翱搏 孙静 等 《护理研究》 2018年32卷19期 3065-3069页ISTICPKU
【摘要】 [目的]探究遗传代谢病患儿父母的亲职压力状况及其影响因素.[方法]采用一般资料调查表、亲职压力量表、应付方式问卷、领悟社会支持量表对在北京市某三级甲等医院儿科就诊的100例遗传代谢病患儿的父母进行问卷调查.[结果]遗传代谢病患儿父母亲职压力...
- 概要：
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【中文期刊】 杨保旺 徐菱阳 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 207-209页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传代谢病德朗综合征(CdLS)的临床特点及基因突变类型.方法 回顾1例CdLS患儿的临床资料及基因检测结果 .结果 患儿,男,2岁.外貌特殊,头小,眉毛浓密、双侧汇合于中线,睫毛长而卷曲,体质量低,运动及智力发育落后.检测患儿N...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马艳艳 肖海雪 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷12期 894-897页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床表现和基因突变.方法 回顾3例以肾结石起病的胱氨酸尿症患儿的临床资料,以及通过PCR扩增测序测定的SLC3A1和SLC7A9基因结果.结果 3例男性患儿来自三个无关家系,2例于1岁时、1例于14岁...
- 概要：
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【中文期刊】 付海燕 王晓明 等 《临床儿科杂志》 2015年10期 841-845页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解儿童急性肝衰竭（ALF）的病因及生化指标特点。方法回顾性分析2011年1月至2014年12月收治的ALF患儿的病因及生化指标结果。结果共67例患儿入选，男36例、女31例。根据病因分为非遗传代谢病组29例（43.28%），包括药物...
- 概要：
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【中文期刊】 黄丽珍 伍金林 等 《临床儿科杂志》 2014年6期 593-596页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性代谢病种类多，发病率低，临床表现多样且非特异。遗传代谢病主要影响神经系统，也会影响血液系统，表现为血细胞的形态、数目及骨髓异常。目前临床对遗传代谢病的血液系统异常认识不足，易造成误诊。文章主要对伴有血液系统异常的5大类遗传性代谢病（溶...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 邹丽萍 《临床儿科杂志》 2014年11期 1001-1004页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢病是一大类临床症状复杂的疑难杂症，目前明确诊断还必须依靠代谢物分析、基因分析和酶活性(蛋白质功能)分析三种技术方法。文章通过对这三种诊断方法的特点及临床应用进行分析、比较和归纳，以期为临床工作者更好地运用三种方法提供一些经验参考。在...
- 概要：
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【中文期刊】 梁黎 许燕萍 《浙江大学学报（医学版）》 2013年42卷4期 369-374页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近几年,国内儿科内分泌与遗传代谢病的临床诊治和研究进展迅速,推出了一些疾病的诊断建议或诊治规范,对疾病病因的分子机制和病理生理研究更为深入.文中就儿科常见的内分泌与代谢病,如儿童代谢综合征、性早熟、生长激素缺乏症及身材矮小、甲状腺功能减低症...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 涂文军 何健 等 《中国医学科学院学报》 2013年35卷4期 476-476页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)又称为先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),表现复杂,可造成体内多个器官和系统的损害.患儿在新生儿期常没有特...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨楠 韩连书 等 《临床儿科杂志》 2012年30卷9期 805-808页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识.方法回顾性分析2003年2月-2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的...
- 概要：
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【中文期刊】 应艳琴 罗小平 《中国实用儿科杂志》 2008年23卷5期 343-344页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 2007年我国儿科内分泌遗传代谢病研究在基础和临床方面均较往年深入,一些新的诊断和治疗方法得以建立和应用,多中心临床和流行病学研究已经开展.对遗传病特别是代谢病的认识逐渐加深,全国多家医院已经开始致力酶学和基因诊断,并取得了初步成果.
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【中文期刊】 栾佐 《临床儿科杂志》 2006年24卷12期 950-952页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 随着生化检测技术的进步和引进,我国儿童遗传代谢病检出率明显提高,随之而来更大的挑战是治疗问题.迄今已发现的500余种遗传代谢病中,多数疾病缺乏有效治疗方法,只能进行对症治疗,部分疾病通过传统的饮食、药物治疗能够得到控制,少数疾病可以进...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郝虎 肖昕 《分子诊断与治疗杂志》 2019年11卷1期 1-5,38页ISTIC
【摘要】 遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱.近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田国力 周卓 等 《检验医学》 2019年34卷10期 932-936页ISTICCA
【摘要】 目的探讨气相色谱-质谱联用(GC-MS)技术在遗传代谢病诊断中的应用.方法 收集5778例疑似遗传代谢病患儿的尿液,经萃取、衍生后采用GC-MS技术检测132种代谢产物,通过遗传代谢病分析软件并结合实验室其他检测等进行诊断.结果 5778例...
【关键词】 气相色谱-质谱联用技术；遗传代谢病；尿液；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢金水 陈小娜 等 《中国医药导报》 2019年16卷32期 91-94页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在新疆喀什地区遗传代谢病(IMD)高危儿筛查中的应用价值.方法 采用干血纸片法采集2017年3月～2018年12月喀什地区321例疑似IMD高危儿的血液样本,使用API3000型串联质谱仪进行检测,计算血样中氨基酸和酰...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷10期 1292-1295页ISTIC
【摘要】 目的 分析昆明医科大学第一附属医院新筛中心2013年至2017年参加卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查的实验室室间质量评价结果,总结实验过程中的问题.方法 采用荧光法对室间质评标本的苯丙氨酸(Phe)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；室间质量评价；苯丙氨酸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 易甜甜 吴学东 《医学综述》 2018年24卷2期 254-260页ISTICCA
【摘要】 遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等.早期治疗,尤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 樊森 张霞 等 《东南大学学报（医学版）》 2018年37卷6期 1062-1065页ISTICCA
【摘要】 目的:对遗传代谢病高危儿的串联质谱及气相色谱血尿遗传代谢病筛查结果进行分析,为临床诊断提供参考.方法:回顾性分析1 395例(男836例、女559例)疑似遗传代谢病高危儿的质谱技术检测数据,并对其阳性病种、临床表现等进行分析.结果:在1 3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾伟宏 欧阳海梅 等 《广东医学》 2017年38卷19期 2997-3000页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨利用气相色谱-质谱(GC-MS)联合分析技术在遗传代谢病的筛查和诊断中的意义,为疾病的诊断和治疗提供依据.方法 收集住院和门诊2856例疑似遗传代谢病患者的尿液,通过去蛋白、尿素酶处理、肟化酮酸、萃取、除水、硅烷衍生化等处理,应用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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