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【中文期刊】 张沫 孙筱璐 等 《中华心血管病杂志》 2021年49卷6期 593-600页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析非梗阻性肥厚型心肌病（HCM）各临床亚型的临床及遗传学特征。方法:该研究为队列研究。入选1999年1月至2019年4月在中国医学科学院阜外医院就诊的非梗阻性HCM患者。根据超声心动图所示心脏形态及功能特点将入选患者分为普通型、扩张...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李文静 王峰蓉 等 《中华内科杂志》 2020年59卷10期 801-806页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析原发性浆细胞白血病（pPCL）免疫分型、细胞遗传学特点，评估硼替佐米及造血干细胞移植（HSCT）疗效及对患者生存的影响。方法:对北京大学人民医院1998年1月至2019年3月收治的42例pPCL患者临床资料进行回顾性队列研究。所有...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邹德慧 易树华 等 《中华血液学杂志》 2015年36卷6期 493-496页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索非IgM型淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)患者的临床及生物学特征,并与华氏巨球蛋白血症(WM)进行比较,探索两者的异同.方法 对2000年1月至2013年12月收治的13例非IgM型LPL患者临床资料进行回顾性分析,应用荧光原位杂交技术...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋陆茜 郭娟 等 《中华血液学杂志》 2013年34卷2期 127-132页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓间充质干细胞(MSC)的表型、分化功能和细胞遗传学特征,并通过分析MDS衍生的MSC(MDS-MSC)细胞遗传学异常的特征探讨MSC参与MDS发病及进展的可能机制.方法 收集22例初诊MDS患者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高诗会 胡忠义 等 《中华结核和呼吸杂志》 2012年35卷8期 592-595页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析微卫星5联简单重复序列在分枝杆菌基因组中的分布情况,并评价其简单序列重复区间(ISSR)分型能力,为分枝杆菌的基因分型及流行病学研究提供新的研究工具.方法 实验菌株为17株分枝杆菌菌株和41株MTB临床分离株,17株分枝杆菌菌...
【关键词】 分枝杆菌属；简单序列重复区间分型；变异(遗传学)；
- 概要：
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【中文期刊】 熊昊 孙燕 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷3期 177-179页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨婴儿急性白血病(IAL)的临床表现、细胞遗传学及分子生物学检查特点.方法对2005年1月-2009年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市儿童医院初诊的30例IAL患儿临床表现、实验室检查、细胞形态学、免疫学、细胞遗传学...
【关键词】 白血病；细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学分型；婴儿；
- 概要：
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【中文期刊】 李晓光 胥婕 等 《中华肝脏病杂志》 2010年18卷2期 92-95页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究未经核苷(酸)类似物(NA)治疗的慢性乙型肝炎患者HBV耐药变异、基因型、基因亚型和血清型特点.方法 从北京大学附属医院收集97例未经NA治疗的慢性乙型肝炎患者血清,用半巢式聚合酶链反应-直接测序法获得HBV全长逆转录酶区序列,用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 柳燕 赵珍敏 等 《法医学杂志》 2010年26卷5期 349-352页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立并优化HE染色切片组织STR分型方法,评估HE染色切片组织的STR分型有效性.方法 用QIAgen法提取2例尸检人体的心、肝、肺、肠等8种组织的HE染色切片DNA.用TaqMan荧光探针法通过荧光域值循环数(Ct值)测定获得各提取...
- 概要：
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【中文期刊】 周怀谷 夏子芳 等 《法医学杂志》 2010年26卷5期 381-382页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> DNA-STR分型技术[1]一般包括DNA提取、RCR扩增、电泳分析三个部分,DNA提取需要1h以上,PCR扩增需要3～4h,电泳分析需要1h以上,完整的DNA-STR分析时间,实现快速DNA分析成为科研攻关的一个新的重点[3-5].
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 柳燕 李莉 等 《法医学杂志》 2009年25卷5期 337-340,344页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估10%甲醛固定石蜡包埋组织STR分型结果 的影响因素.方法 采用QIAGEN法、IO法、Chelex法对2具新鲜尸体在尸检时常规制备的心、脑、肝、脾、肾、肺、胃、肠石蜡包埋组织进行DNA提取,用AmpF STR Identifil...
- 概要：
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【中文期刊】 佟海侠 陈宁 等 《中华检验医学杂志》 2009年32卷11期 1251-1256页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患者免疫表型与细胞遗传学改变和临床特征的关系.方法 应用流式细胞术及相关单克隆抗体,Cell Quest软件获取并分析50 000个细胞,通过CD_(45)/侧向角散射光强度(SSC)设门识别幼稚细胞,...
【关键词】 前体细胞淋巴母细胞白血病淋巴瘤；免疫表型分型；细胞遗传学；
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【中文期刊】 白雪 丛斌 等 《法医学杂志》 2009年25卷2期 106-108页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查D9S2157、D9S1122、D10S1435、D12ATA63和D2S1776共5个miniSTR基因座在河北汉族人群中的遗传多态性,并用分子克隆的方法制备等位基因分型标准物.方法 用荧光PCR和ABI 310遗传分析仪对河北...
- 概要：
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【中文期刊】 胡群 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷15期 1141-1142页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 急性白血病可根据白血病细胞形态学(M)、免疫学(I)、细胞遗传学(C)及分子生物学(M)特征进行分类,即MICM分型.其能更全面的反映白血病细胞的生物学特性,弥补以往单纯形态学分型的不足,准确诊断及评估预后,更有利于白血病的个体化治疗,以进...
【关键词】 急性淋巴细胞性白血病；分型；细胞形态学；
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【中文期刊】 张爱平 陈晓晖 等 《法医学杂志》 2008年24卷6期 423-424,428页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨不同放置时间对烟蒂上DNA含量及STR分型的影响.方法 以lO名志愿者的40枚"红双喜"烟蒂为检材(每人4枚),用chelex-100法分别在第1、4、7和1O周时提取烟蒂样本外层烟纸和海绵上的DNA,用Quantifiler人类...
- 概要：
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【中文期刊】 张艳 郭宗琪 等 《中华流行病学杂志》 2007年28卷8期 772-775页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立中国钩端螺旋体(钩体)脉冲场凝胶电泳(PFGE)的标准化操作程序及中国15群15型代表菌株的图谱数据库.方法 参照目前美国疾病控制中心及亚太地区PulseNet提供的其他病原体PFGE标准化操作程序,结合钩体菌株的特性,对菌体基因...
- 概要：
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【中文期刊】 上海市中美联合白血病协作组 《中华血液学杂志》 2007年28卷7期 444-448页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析上海市急性白血病(AL)采用世界卫生组织(WHO)分型的基本情况,比较WHO分型和FAB分型的优缺点.方法 收集连续性样本,对上海市中美联合白血病协作组收治的572例AL患者同时采用FAB和WHO标准进行分型诊断.结果 572例A...
- 概要：
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【中文期刊】 上海市中美白血病协作课题组 《中华血液学杂志》 2006年27卷10期 656-660页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者染色体异常与WHO病理组织分型之间的关系,并与国外NHL染色体异常类型进行比较.方法 采用常规染色体G带分析和荧光原位杂交(FISH)方法对155例NHL患者的淋巴结组织进行细胞和分子遗传学研究.结果1...
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【中文期刊】 尉岩 闫晨华 等 《中华放射医学与防护杂志》 2005年25卷4期 354-356页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨骨髓形态学(包括细胞化学染色)在急性单核细胞白血病(AML-M5)和急性粒-单核细胞白血病(AML-M4)形态学、免疫学及细胞遗传学(MIC)分型中的作用.方法对47例初治AML的骨髓穿刺标本进行形态学、免疫表型和染色体检查,并对检...
【关键词】 急性单核细胞白血病；急性粒-单核细胞白血病；骨髓形态；
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【中文期刊】 于明华 刘世和 等 《中华血液学杂志》 2004年25卷8期 482-485页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的比较原发性骨髓增生异常综合征(pMDS)患者WHO(2001)分型和FAB分型的亚型与细胞遗传学异常及预后的相关性.方法按FAB标准确诊并进行了染色体核型分析的237例pMDS患者,重新进行血片和骨髓片分类计数并按WHO标准进行分型,对...
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【中文期刊】 肖志坚 《国际输血及血液学杂志》 2019年42卷2期 93-97页ISTICCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以无效造血、造血细胞发育异常和外周血细胞计数减少为特征的克隆性髓系肿瘤.1982年,法国-美国-英国(FAB)协作组,首次提出基于细胞形态学的MDS诊断、分型标准;2001年,世界卫生组织(WHO) MDS...
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【中文期刊】 沈妙娜 黄燕 等 《国际医药卫生导报》 2019年25卷24期 4048-4049页
【摘要】 目的 探讨婴儿白血病(IAL)的MIM分型特点.方法 对2016年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院20例IAL患儿外周血白细胞数、细胞形态学、免疫学分型和分子遗传学分型检查进行回顾性分析.结果 20例IAL中急性淋巴细胞白血病1...
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【中文期刊】 马玲 刘衍春 等 《中国输血杂志》 2014年27卷7期 696-699页ISTICCA
【摘要】 目的 建立基于表观遗传标志RASSF1A为标志的孕妇外周血浆中胎儿RHD-DNA检测路径,用于无损性产前胎儿RhD血型预测.方法 首先采用PCR-SSP对孕妇外周血细胞基因组DNA做RHD基因多个外显子检测,以确定其RHD基因型;其次对无外...
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【中文期刊】 宋学茹 白晓红 等 《中国现代医学杂志》 2013年23卷17期 48-53页ISTIC
【摘要】 目的 用多重置换扩增(MDA)方法,对植入前胚胎的单个卵裂球全基因组扩增后进行植入前胚胎性别的遗传学诊断.方法 用单细胞多重置换扩增方法对20个胚胎共20个单卵裂球进行全基因组扩增,用荧光PCR检测SRY、AMEL、XHPRT及X22 4个...
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【中文期刊】 费丽娟 季林丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 9-12页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对SNPstream基因分型技术的原理、操作方法、效果及应用的可行性、性价比及优缺点进行系统评价.方法 根据152个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)上万份样品的SNPstream基...
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【中文期刊】 邬志伟 翟志敏 等 《白血病·淋巴瘤》 2011年20卷1期 32-34页ISTICCA
【摘要】 目的 分析t(8;21)急性髓系白血病(AML)患者的细胞形态学、免疫表型、遗传学、分子生物学(MICM)分型及临床治疗疗效.方法 运用瑞特染色法、FAB细胞形态分类标准、流式细胞术(FCM)直接免疫荧光标记技术、遗传学染色体吉姆萨显带技术...
【关键词】 白血病,粒细胞,急性；t(8；21)；
- 概要：
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【中文期刊】 吴炜 邱国强 等 《白血病·淋巴瘤》 2010年19卷10期 621-623页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨急性髓系白血病M2型的免疫表型及细胞遗传学特征.方法 采用一组单克隆抗体和三色流式细胞术对112例M3患者进行免疫表型及核型分析.结果 112例M3患者中,70例(62.5%)表达干细胞标志CD34.髓系标志中以CD13(87.5...
【关键词】 白血病,粒细胞,急性；免疫表型分型；流式细胞术；
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【中文期刊】 麻柔 胡晓梅 《白血病·淋巴瘤》 2010年19卷5期 262-264页ISTICCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干(祖)细胞的克隆性异质性疾患,其异质性不仅表现在外周血和骨髓象上,也表现在细胞遗传学、病程、转归和对治疗的反应上.MDS遗传学分型应是一种能反映疾病本质的分型方法 .国内应开展MDS遗传学分型的...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈梅 沈琪 等 《白血病·淋巴瘤》 2007年16卷4期 294-296页ISTICCA
【摘要】 目的 回顾2例分泌IgG的淋巴浆细胞样淋巴瘤/白血病(LPL).方法 对2例患者进行系统的病史查询、体格检查、免疫固定电泳、骨髓形态学、免疫组化的流式细胞术、常规核型检查.结果 贫血和脾大是疾病的症状和体征.2例患者的单克隆IgG均升高(分...
【关键词】 淋巴瘤,小淋巴细胞；白血病,淋巴细胞,慢性；免疫球蛋白G；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张莉 Vincent GM 《中华心律失常学杂志》 2004年8卷6期 345-349页ISTIC
【摘要】 常规12导联心电图不仅可以反映出心脏整体或局部电活动的状况,在一定程度上它还可以体现出构成心电活动基础的离子流及其相关基因的改变.因此,利用心电图做基因分型预测,不仅增强了临床诊断的可靠性,而且为实验室提供了定向测序的目标,以求提速节支和增...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 卢丽萍 麻宏伟 《国外医学(遗传学分册)》 2004年27卷4期 214-216,244页ISTICCA
【摘要】 本文就脊髓性肌萎缩临床分型的分子遗传学研究方面的进展进行了综述.SMN2基因拷贝数、SMN基因mRNA、SMN蛋白、细胞核内gems数、NAIP基因等,均与SMA的临床表型有密切的相关性.目前对于SMA还没有有效的治疗方法.调控SMN2基因...
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